متلازمة نقص التوتر العضلي لدى الأطفال والبالغين

يُعرَّف انخفاض توتر العضلات الهيكلية (التوتر المتبقي ومقاومة العضلات للتمدد السلبي) مع تدهور وظيفتها الانقباضية بأنه نقص التوتر العضلي. تُعد هذه الحالة عرضًا لعدد من الأمراض الخلقية والمكتسبة التي تُصنف ضمن الاضطرابات العصبية العضلية.

علم الأوبئة

لا توجد إحصائيات عامة لأعراض مثل انخفاض التوتر العضلي. لكن معدل الإصابة العالمي باضطراب عصبي عضلي وراثي شائع - مرض شاركو-ماري-توث - يتراوح بين حالة واحدة وثلاث حالات لكل عشرة آلاف شخص. [ 1 ]

وفقًا للبحث، تحدث حالة واحدة من هذا المرض في اليابان لكل 9 آلاف من السكان، وفي أيسلندا - لكل 8.3 ألف، وفي إيطاليا - لكل 5.7 ألف، وفي إسبانيا - لكل 3.3 ألف. [ 2 ]، [ 3 ]

إن معدل انتشار متلازمة الوهن العضلي الخلقي هو حالة واحدة لكل 200 ألف طفل في السنة الأولى من العمر، ومعدل انتشار اعتلال العضلات الليفية هو حالة واحدة لكل 50 ألف طفل حديث الولادة. [ 4 ]

الأسباب نقص التوتر العضلي

باعتبارها أحد أنواع اضطرابات توتر العضلات ، فإن انخفاض التوتر العضلي في ألياف العضلات المخططة يمكن أن يكون له أسباب مختلفة مرتبطة بالاضطرابات التي تحدث في أي مستوى من مستويات الجهاز العصبي (الدماغ والحبل الشوكي، والأعصاب الطرفية، والوصلات العصبية العضلية المحلية)، والتي تسببها اضطرابات العضلات أو النسيج الضام، وتعتمد أيضًا على أمراض التمثيل الغذائي أو تخليق الإنزيمات الفردية.

ولكن في أغلب الأحيان يكون سبب هذه الحالة هو انتهاك انتقال النبضات العصبية العضلية ، ويحدث انخفاض التوتر العضلي:

• في مرض الخلايا العصبية الحركية ، وخاصة التصلب الجانبي الضموري ومتلازمة الخلايا العصبية الحركية السفلية (الخلايا العصبية الحركية ألفا) في النخاع الشوكي التي تعصب ألياف العضلات خارج المغزل؛
• بسبب ضمور عضلي وراثي في العمود الفقري ، حيث تؤدي التغيرات التنكسية في الخلايا العصبية الحركية ألفا في القرون الأمامية للحبل الشوكي إلى خلل في العضلات الهيكلية. تُعرف أيضًا بأنها اعتلالات عصبية وراثية (حركية وحسية حركية)، وغالبًا ما تُسمى - على سبيل المثال - مرض شاركو-ماري-توث (ضمور عضلي)؛
• في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات ؛
• إذا كان هناك تاريخ من الوهن العضلي ؛
• في اعتلالات النخاع - فقدان غمد الميالين للألياف العصبية لأسباب مناعية ذاتية والتهابية، بما في ذلك التصلب المتعدد ومتلازمة غيلان باريه ؛
• في حالات الضرر العصبي لدى مرضى السرطان مع تطور متلازمة الورم الحليمي (متلازمة لامبرت إيتون)؛
• بسبب التهاب معدي في الغشاء الخارجي للدماغ (التهاب السحايا) أو الدماغ بأكمله (التهاب الدماغ).

طريقة تطور المرض

ترتبط آلية تطور ضعف العضلات باضطراب في توصيل النبضات على طول الأعصاب الجسدية الصادرة، والذي يحدث إما على مستوى الدماغ والحبل الشوكي، أو على مستوى العصب الذي يوفر التعصيب لعضلة معينة وينظم انقباضها واسترخائها.

على سبيل المثال، تنجم مسببات مرض شاركو-ماري-توث عن طفرات جينية تؤثر على بنية ووظيفة الأعصاب الطرفية التي تتحكم في الحركة والحساسية. يؤدي خلل في أحد جينات بروتينات الميالين إلى فقدان غلاف الميالين للأعصاب الطرفية، وبالتالي إلى تنكسها. ونتيجة لذلك، تتدهور قدرة توصيل الإشارات العصبية، وتنخفض قوة العضلات.

في تطور الوهن العضلي ومتلازمة الوهن العضلي الخلقي، يلعب دوراً هاماً: اضطرابات وظائف المشابك العصبية العضلية الكولينية الناجمة عن الطفرات الجينية - الوصلات العصبية العضلية بين العصبون الحركي ومستقبل العصب في أنسجة العضلات (المغزل العصبي العضلي)؛ اضطراب إنتاج الناقل العصبي أستيل كولين؛ حجب مستقبلات الكولين العضلية ما بعد المشبكية بواسطة الأجسام المضادة.

إن الأساس الكيميائي الحيوي لموت الخلايا العصبية مع ضعف انتقال النبضات العصبية في حالات التصلب الجانبي الضموري هو زيادة مستوى الناقل العصبي مثل حمض الجلوتاميك، والذي عندما يتراكم على الأغشية قبل المشبكية وفي الفضاء بين الخلايا، يصبح سامًا للخلايا العصبية في القشرة الحركية للدماغ ويؤدي إلى موتها الخلوي.

يرتبط تطور اعتلال عضلي ليفي وراثي يصيب خيوط البروتين (الميوسين والأكتين) في ألياف العضلات الحمراء (المنشطة) للعضلات المخططة، بتغيراتها الهيكلية المحددة وراثيًا، بالإضافة إلى انتهاك العمليات التأكسدية لإنتاج الطاقة - تخليق ATP في الميتوكوندريا في الخلايا، وهو ما يفسر النشاط الأنزيمي المنخفض لـ L-lactate وsuccinate dehydrogenase.

قد يرتبط انخفاض نشاط الأستيل كولين في المشابك العصبية والوصلات العضلية العصبية بالنشاط المُستحث لإنزيم الأستيل كولينستراز، وهو إنزيم الجهاز الكوليني في الدماغ، والذي يُسرّع تحلل هذا الناقل العصبي في الشق المشبكي. وغالبًا ما تكون هذه هي آلية ظهور نقص التوتر العضلي لدى مرضى فرط تيروزين الدم من النوع الثاني. [5 ]

الأعراض نقص التوتر العضلي

نظرًا لأن انخفاض قوة العضلات يظهر مع علامات أخرى لحالات مرتبطة بالسبب، يتم تعريف مجموعة الأعراض السريرية من قبل المتخصصين على أنها متلازمة نقص التوتر العضلي أو متلازمة التوتر العضلي.

تشمل أعراضه الرئيسية في حالة ضعف التوصيل العصبي العضلي للخلايا العصبية الحركية السفلية ما يلي: زيادة إجهاد العضلات وضعفها، وعدم تحمل المجهود البدني، والتشنجات (ارتعاش لا إرادي دوري للعضلات الهيكلية الفردية)، وانخفاض أو غياب الانقباض العضلي الانعكاسي (ضعف المنعكسات)، وانخفاض ردود الفعل التمدد.

يمكن أن تتجلى الأمراض الخلقية والمكتسبة على حد سواء في شكل انخفاض خفيف في توتر العضلات مع انخفاض معتدل في قدرة العضلات على الانقباض - ضعف العضلات (غالبًا في العضلات القريبة من الأطراف) وصعوبة التكيف مع النشاط البدني.

في بعض الحالات، يكون الضعف أكثر وضوحًا في العضلات التي تتحكم في حركة العين والجفن، مما يؤدي إلى شلل العين الخارجي التدريجي وتهدل الجفون. كما يمكن أن تسبب اعتلالات الميتوكوندريا ضعفًا وهزالًا في عضلات الوجه والرقبة، مما قد يؤدي إلى صعوبة في البلع وتلعثم في الكلام.[ 6 ]

قد يكون البالغون المصابون بانخفاض التوتر العضلي الهيكلي أخرقين وكثيراً ما يسقطون أثناء المشي، ويواجهون صعوبة في تغيير وضع الجسم، ويزيد لديهم المرونة في المرفقين والركبتين ومفاصل الورك.

في الأشكال الشديدة من ضمور العضلات الشوكي، يتم ملاحظة انخفاض التوتر العضلي المنتشر مع فقدان وزن الجسم، والتغيرات المرضية في الهيكل العظمي (الحداب، الجنف) والضعف التدريجي للعضلات التي توفر التنفس، مما يؤدي إلى نقص التهوية في الرئتين وفشل الجهاز التنفسي.

يتجلى ضعف العضلات عند الأطفال من خلال ارتخاء العضلات، وانخفاض ملحوظ أو غياب ردود الفعل العميقة للأوتار، والتصلب وحدود الحركة (على وجه الخصوص، ثني ومد الأطراف)، وعدم استقرار المفاصل، وقصر العضلات وانكماش الأوتار، وفي بعض الحالات، التشنجات. [ 7 ]

نتيجةً لضعفٍ شديدٍ في عضلات الوضعية، تحدث اضطراباتٌ في المشية وتغيراتٌ مرضيةٌ في الوضعية، تصل إلى حدِّ عدم القدرة على إبقاء الجسم في وضعيةٍ مستقيمةٍ والحركة بشكلٍ مستقل. ومع نمو الطفل، تظهر مشاكلٌ في المهارات الحركية الدقيقة والكلام والنمو العام.

يعاني الأطفال من ضعف العضلات؛ سيلان اللعاب؛ عدم القدرة على تحريك رؤوسهم والإمساك بها (عدم التحكم في عضلات الرقبة)، والانقلاب على جانبهم، وبعد ذلك بقليل - التدحرج على بطونهم والزحف؛ صعوبات التغذية (يواجه الطفل صعوبة في المص والبلع) والتجشؤ المتكرر (بسبب الارتجاع المعدي المريئي)، وفي الاعتلال العضلي العام - مشاكل في التنفس.

اقرأ المزيد في المنشور – أعراض متلازمة التوتر العضلي

انخفاض توتر العضلات عند الأطفال

يمكن أن يكون سبب انخفاض قوة العضلات عند الأطفال هو تشوهات في الوصلات العصبية العضلية، وأمراض العضلات الأولية، وأمراض الغدد الصماء وعوامل أخرى.

تعتبر هذه الحالة خلقية في الغالب وترتبط بعيوب في بنية الحمض النووي للجهاز الكروموسومي للخلايا.

يُلاحظ انخفاض التوتر العضلي عند الأطفال حديثي الولادة - انخفاض التوتر العضلي الخلقي (الرمز P94.2 وفقًا لـ ICD-10) - بشكل خاص في الأطفال الخدج (المولودين قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل)، وهو ما يفسر عدم نمو العضلات في وقت الولادة.

ومع ذلك، فإن انخفاض قوة العضلات عند الأطفال حديثي الولادة في الموعد المحدد قد يشير إلى وجود مشاكل في الجهاز العصبي المركزي، أو اضطرابات في العضلات، أو اضطرابات وراثية، بما في ذلك:

• اعتلال عضلي خلقي - ضمور العضلات دوشين، بيكر، أولريش، بيتليم، إرب روث، مرض فيردنيغ هوفمان، مرض دوبويتز، وما إلى ذلك؛
• الشلل الدماغي؛
• متلازمة داون، ومتلازمة ويليام، ومتلازمة باتاو، ومتلازمة برادر-ويلي، ومتلازمة أنجلمان، ومتلازمة مارفان، ومتلازمة إهلرز-دانلوس، وغيرها.

يمكن أن تكون اضطرابات العضلات لدى حديثي الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة إما مركزية النواة أو ليفية عضلية (لبية). ينتج اعتلال النواة المركزية العضلي عن ترتيب غير طبيعي للنوى في خلايا العضلات، بينما ينتج اعتلال النواة العضلي عن اضطرابات في لييفات العضلات المخططة. لا يعيش معظم الأطفال المصابين باعتلال عضلي خلقي مرتبط بالكروموسوم X أكثر من عام. في حالات الوراثة الجسدية السائدة للجين المعيب، تظهر أولى علامات المرض، متمثلة في انخفاض قوة العضلات الهيكلية، في مرحلة المراهقة أو حتى بعدها.

متلازمة الوهن العضلي الخلقي، الناتجة عن طفرات جينية تُلحق الضرر بالعقد الودية والمشابك الكولينية للأعصاب الجسدية، تظهر أيضًا بعد الولادة مباشرةً. ومع ذلك، تظهر بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي (مثل ضمور كوجلبيرج-ويلاندر) في سن متأخرة. [ 8 ]

اعتلالات العضلات الميتوكوندريا المرتبطة بالطفرات في الحمض النووي لنواة أو ميتوكوندريا الخلايا العضلية هي نتيجة لنقص في إمدادات الطاقة - مع انخفاض في تخليق ATP (أدينوزين ثلاثي الفوسفات) في الميتوكوندريا - وتتجلى في شكل متلازمات بارث وألبر وبيرسون وما إلى ذلك.

يمكن أن يكون انخفاض التوتر العضلي العام نتيجة لنقص تنسج المخيخ، مما يؤدي إلى عدد من الأمراض المتلازمية الشديدة - متلازمات جوبيرت ووكر-واربورج - مع تأخر النمو الكامل، وصغر الرأس أو استسقاء الرأس، وتضخم البطينين الدماغيين (تضخم البطينين).

يرتبط مرض الجليكوجين أو مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال الصغار بخلل خلقي في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والجليكوجين، بالإضافة إلى تلف الكلى وفشل القلب، ويصاحبه اعتلال عضلي أيضي تقدمي يسمى مرض ماكاردل.

المضاعفات والنتائج

بسبب الاضطرابات في التحكم العصبي للحركات في نقص التوتر العضلي، تتطور مضاعفات مثل نقص الحركة - مع انخفاض النشاط الحركي وقوة تقلص ألياف العضلات، مع تقييد تدريجي لنطاق الحركة.

في هذه الحالة، يمكن أن يؤدي ضعف الحركة إلى عواقب مثل فقدان كتلة العضلات - ضمور العضلات ، أو الشلل أو فقدان القدرة على تحريك الأطراف بشكل كامل، أي الشلل الطرفي (اعتمادًا على السبب - شلل أحادي أو شلل نصفي أو شلل رباعي). [ 9 ]

التشخيص نقص التوتر العضلي

قد يكون ضعف العضلات علامة على وجود أمراض جهازية حادة، لذا يتضمن التشخيص دراسة تاريخ نمو الطفل داخل الرحم، والولادة، وخصائص فترة ما بعد الولادة، والتاريخ الطبي للوالدين. كما يلزم إجراء فحص بدني شامل لتقييم الاضطرابات المحتملة في الأعضاء الداخلية، والأمراض النفسية الجسدية، وتحديد الحالات المتلازمية.

لتحديد ما إذا كان انخفاض قوة العضلات ناتجًا عن مشاكل عصبية أو تشوهات عضلية، يلزم إجراء فحوصات، تشمل تعداد الدم الكامل وفحص الدم الكيميائي الحيوي، لقياس مستويات فوسفوكيناز الكرياتين في المصل، وأسبارتات أمينوترانسفيراز، وL-لاكتات؛ والأجسام المضادة لـ GM1؛ ومستويات الإلكتروليتات في المصل، والكالسيوم، والمغنيسيوم، والفوسفات. قد يلزم إجراء خزعة عضلية. [ 10 ]

تشمل التشخيصات الآلية ما يلي:

• تخطيط كهربية العصب العضلي
• دراسة وظيفية لقوة العضلات ،
• الموجات فوق الصوتية للعضلات
• الموجات فوق الصوتية للأعصاب
• تخطيط كهربية الدماغ،
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (الذي يسمح بتحديد التشوهات في بنيته).

تشخيص متباين

تلعب التشخيصات التفريقية لانخفاض التوتر العضلي مع الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى دورًا خاصًا.

علاج او معاملة نقص التوتر العضلي

يختفي انخفاض التوتر العضلي عند الأطفال الخدج مع نموهم، لكن أطباء الأطفال ينصحون بالتدليك لتقوية عضلات الطفل.

في حالات أخرى، يركز العلاج على تحسين وظيفة العضلات والحفاظ عليها. ويشمل ذلك العلاج الطبيعي (بما في ذلك التحفيز الكهربائي للعضلات )، [ 11 ] والعلاج بالتمارين الرياضية، والتدليك لعلاج ضعف العضلات.

بناءً على سبب هذه الحالة وشدتها، يمكن استخدام بعض العوامل الدوائية لتحسين توصيل النبضات العصبية إلى العضلات وزيادة قدرتها الانقباضية. قد تكون هذه الأدوية من مجموعة مُحاكيات الكولين (مُحفِّزة لمستقبلات الأستيل كولين) أو من مجموعة مُثبِّطات الكولينستراز: نيوستيغمين ميثيل سلفات (بروسيرين، كاليمين)، فيزوستيغمين، غالانتامين، إيبيداكرين، سنترولين، أوبريتيد، وغيرها.

مزيد من المعلومات في المادة - علاج متلازمة التوتر العضلي

الوقاية

يمكن أن يكون سبب انخفاض التوتر العضلي مشاكل صحية مختلفة، وكثير منها وراثي، لذلك يعتبر الخبراء الاستشارة الطبية الوراثية قبل التخطيط للحمل إجراء وقائيًا للمتلازمات الخلقية الخطيرة والأمراض العصبية.

توقعات

يعتمد التنبؤ طويل الأمد لانخفاض التوتر العضلي على سببه ودرجة تلف العضلات، بالإضافة إلى عمر المريض. تجدر الإشارة إلى أن هذه الحالة، في حالات الأمراض الخلقية، تستمر مدى الحياة وتؤدي إلى الإعاقة. أما بالنسبة للشفاء التام، فإن تشخيص الحالة غير مواتٍ.