متلازمة انخفاض ضغط الدم عند الأطفال والبالغين

يُعرَّف انخفاض توتر العضلات الهيكلية (التوتر المتبقي ومقاومة العضلات للتمدد السلبي) مع تدهور وظيفتها الانقباضية على أنها انخفاض ضغط العضلات. هذه الحالة هي أحد أعراض عدد من الأمراض الخلقية والمكتسبة التي يشار إليها باسم الاضطرابات العصبية والعضلية. [1]

علم الأوبئة

لا يتم الاحتفاظ بالإحصاءات العامة لأعراض مثل نقص التوتر العضلي. لكن معدل الإصابة بالاضطراب العصبي العضلي الوراثي الأكثر شيوعًا - مرض شاركو ماري توث - هو 1-3 حالات لكل 10 آلاف من السكان. [2]

وفقًا للدراسات ، في اليابان ، تحدث حالة واحدة من هذه الحالة المرضية لكل 9 آلاف من السكان ، في آيسلندا - بمقدار 8.3 ألف ، في إيطاليا - بمقدار 5.7 ألف ، في إسبانيا - بمقدار 3.3 ألف  [3]، [4]

معدل انتشار متلازمة الوهن العضلي الخلقي هو حالة واحدة لكل 200 ألف طفل في السنة الأولى من العمر ، والاعتلال العضلي الليفي هو حالة واحدة لكل 50 ألف مولود جديد. [5]

الأسباب

كواحد من أنواع  اضطرابات التوتر العضلي ، يمكن أن يكون لانخفاض ضغط الألياف العضلية المخططة أسباب مختلفة مرتبطة بالاضطرابات التي تحدث على أي مستوى من مستويات الجهاز العصبي (الدماغ والنخاع الشوكي ، الأعصاب الطرفية ، المفاصل العصبية العضلية المحلية) ، التي تسببها اضطرابات العضلات أو الأنسجة الضامة ، وكذلك اعتمادًا على أمراض التمثيل الغذائي أو تخليق الإنزيمات الفردية. [6]

ولكن غالبًا ما يكون سبب هذه الحالة  انتهاكًا للانتقال العصبي العضلي ، ويحدث انخفاض ضغط الدم في العضلات:

• مع  مرض العصبون الحركي ، أولاً وقبل كل شيء ، التصلب الجانبي الضموري ومتلازمة الخلايا العصبية الحركية السفلية (الخلايا العصبية الحركية ألفا) من الحبل الشوكي ، والألياف العضلية الخارجة عن العصب ؛
• بسبب الضمور الفقري الوراثي  ، حيث تؤدي التغيرات التنكسية في الخلايا العصبية الحركية ألفا للقرون الأمامية للحبل الشوكي إلى خلل وظيفي في عضلات الهيكل العظمي. يتم تعريفها أيضًا على أنها  اعتلالات الأعصاب الوراثية  (الحركية والحركية الحسية) ، وغالبًا - على سبيل المثال - يُطلق على مرض شاركو ماري توث (الضمور) ؛
• في مرضى  الحثل العضلي .
• إذا كان هناك تاريخ من  الوهن العضلي الشديد .
• مع  اعتلال النخاع  - فقدان غمد المايلين من الألياف العصبية للمناعة الذاتية والمسببات الالتهابية ، بما في ذلك التصلب المتعدد  ومتلازمة غيلان باريه ؛
• في حالات الآفات العصبية لدى مرضى السرطان الذين يعانون من تطور  متلازمة الأباعد الورمية ( متلازمة  لامبرت إيتون) ؛
• بسبب التهاب معدي يصيب البطانة الخارجية للدماغ (التهاب السحايا) أو الدماغ بأكمله (التهاب الدماغ).

طريقة تطور المرض

ترتبط آلية تطور انخفاض ضغط الدم العضلي بخلل في توصيل النبضات على طول الأعصاب الجسدية الصادرة ، والذي يحدث إما على مستوى الدماغ والحبل الشوكي ، أو على مستوى العصب الذي يوفر تعصيبًا لعضلة معينة وينظمها. الانقباض والاسترخاء

على سبيل المثال ، يحدث التسبب في مرض شاركو ماري توث بسبب طفرات جينية تؤثر على بنية ووظيفة الأعصاب الطرفية التي تتحكم في الحركة والحساسية. يؤدي الجين المعيب في أحد بروتينات المايلين إلى فقدان غمد المايلين للأعصاب المحيطية وتآكلها اللاحق. نتيجة لذلك ، يتدهور توصيل الإشارات العصبية وتقل قوة العضلات.

في تطور الوهن العضلي الوبيل ومتلازمة الوهن العضلي الخلقي ، يلعب دور مهم: اختلالات المشابك العصبية العضلية الكولينية التي تسببها الطفرات الجينية - الوصلات العصبية العضلية بين العصبون الحركي والمستقبل العصبي للنسيج العضلي (المغزل العصبي العضلي) ؛ انتهاك لإنتاج الناقل العصبي أستيل كولين. منع المستقبلات الكولينية العضلية بعد المشبكي بالأجسام المضادة.

يتم التعرف على الأساس الكيميائي الحيوي لموت الخلايا العصبية مع ضعف انتقال النبضات العصبية في حالات التصلب الجانبي الضموري كزيادة في مستوى الناقل العصبي مثل حمض الغلوتاميك ، والذي ، عندما يتراكم على الأغشية قبل المشبكية وفي الفضاء بين الخلايا ، يصبح سامًا. إلى الخلايا العصبية في القشرة الحركية للدماغ ويؤدي إلى موت الخلايا المبرمج.

تطور الاعتلال العضلي الليفي الوراثي ، الذي يؤثر على خيوط البروتين (الميوسين والأكتين) من الألياف العضلية الحمراء (منشط) للعضلات المخططة ، يرتبط بالتغيرات الهيكلية المحددة وراثيًا ، وكذلك بانتهاك العمليات المؤكسدة لإنتاج الطاقة - تخليق ATP في الميتوكوندريا للخلايا ، وهو ما يفسر انخفاض نشاط إنزيم L-lactate و succinate dehydrogenase.

قد يترافق انخفاض نشاط أستيل كولين في مشابك الخلايا العصبية والوصلات العضلية العصبية مع النشاط المستحث لأنزيم النظام الكوليني لأسيتيل كولينستراز في الدماغ ، والذي يسرع التحلل المائي لهذا الناقل العصبي في الشق المشبكي. في أغلب الأحيان ، هذه هي آلية ظهور انخفاض ضغط الدم العضلي لدى مرضى  النوع الثاني من التيروزين الدم  . [7]

الأعراض

نظرًا لأن الانخفاض في توتر العضلات يتجلى في تركيبة مع علامات أخرى للحالات ذات الصلة بالمسببات ، فإن إجمالي الأعراض السريرية يتم تعريفها من قبل المتخصصين على أنها متلازمة انخفاض ضغط العضلات أو متلازمة التوتر  العضلي .

تشمل أعراضه الرئيسية في انتهاك التوصيل العصبي العضلي للخلايا العصبية الحركية السفلية ما يلي: زيادة إجهاد العضلات وضعفها ، وعدم تحمل التمارين الرياضية ، والتحزُّم (ارتعاش لا إرادي لعضلات الهيكل العظمي الفردية) ، وانخفاض أو غياب الانقباض العضلي المنعكس (نقص الانعكاس) ، وانخفاض التمدد ردود الفعل.

يمكن أن يظهر كل من علم الأمراض الخلقية والمكتسبة على أنه نقص توتر عضلي خفيف مع انخفاض معتدل في قدرة العضلات على الانقباض -  ضعف العضلات  (غالبًا في العضلات القريبة من الأطراف) وصعوبة التكيف مع النشاط البدني.

في بعض الحالات ، يكون الضعف أكثر وضوحًا في العضلات التي توفر حركة العينين والجفون ، مما يؤدي إلى تطور شلل العين الخارجي التدريجي وتدلي الجفون. يمكن أن يسبب الاعتلال العضلي الميتوكوندري أيضًا ضعفًا وهزالًا في عضلات الوجه والرقبة ، مما قد يؤدي إلى صعوبة في البلع وتداخل الكلام. [8]

يمكن أن يكون البالغون المصابون بنقص التوتر العضلي الهيكلي محرجين وغالبًا ما يسقطون عند المشي ، ويجدون صعوبة في تغيير وضع الجسم ، ولديهم مرونة متزايدة في المرفقين والركبتين ومفاصل الورك.

في الأشكال الحادة من الضمور العضلي النخاعي ، يلاحظ انخفاض ضغط الدم العضلي المنتشر مع فقدان وزن الجسم ، والتغيرات المرضية في الهيكل العظمي (الحداب ، والجنف) والضعف التدريجي للعضلات التي توفر التنفس ، مما يؤدي إلى نقص تهوية الرئتين وفشل الجهاز التنفسي.

يتجلى انخفاض ضغط الدم لدى الأطفال في ارتخاء العضلات ، وانخفاض ملحوظ أو غياب ردود الفعل الوترية العميقة ، وصلابة وتقييد الحركة (على وجه الخصوص ، ثني الأطراف وتمديدها) ، وعدم استقرار المفاصل ، وتقصير العضلات وانكماش الأوتار ، وفي بعض الحالات والتشنجات. [9]

نتيجة لنقص التوتر الواضح في عضلات الوضعية ، تحدث اضطرابات في المشي وتغيرات مرضية في الموقف ، مما يؤدي إلى عدم القدرة على إبقاء الجسم في وضع مستقيم والتحرك بشكل مستقل. مع نمو الطفل ، تنشأ مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة والكلام والنمو العام.

الرضع يعانون من ضعف العضلات. إفراز اللعاب. عدم القدرة على الدوران والإمساك بالرأس (لا توجد سيطرة على عضلات الرقبة) ، واللف على جانبه ، وبعد ذلك بقليل - يتدحرج على بطنه ويزحف ؛ صعوبات في الرضاعة (يصعب على الطفل الرضاعة والبلع) وقلس متكرر (بسبب الارتجاع المعدي المريئي) ، ومع اعتلال عضلي عام - مشاكل في التنفس.

اقرأ المزيد في المنشور -  أعراض متلازمة التوتر العضلي

انخفاض ضغط الدم العضلي عند الأطفال

في الأطفال ، يمكن أن يحدث انخفاض في قوة العضلات بسبب تشوهات في الموصل العصبي العضلي ، وأمراض العضلات الأولية ، وأمراض الغدد الصماء ، وعوامل أخرى.

هذه الحالة ، في الغالب ، لها طبيعة خلقية وترتبط بعيوب في بنية الحمض النووي لجهاز الكروموسومات للخلايا.

يعتبر انخفاض ضغط الدم العضلي لحديثي الولادة - نقص التوتر الخلقي (رمز ICD-10 P94.2) - شائعًا بشكل خاص عند الخدج (المولودين قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل) ، والذي يرجع إلى تخلف العضلات في وقت الولادة.

ومع ذلك ، قد يشير انخفاض قوة العضلات عند حديثي الولادة إلى مشاكل في الجهاز العصبي المركزي أو اضطرابات في العضلات أو اضطرابات وراثية ، بما في ذلك:

• الاعتلال العضلي الخلقي - الضمور العضلي لدوشين ، بيكر ، أولريش ، بيتليم ، إيرب روث ، مرض فيردنيغ هوفمان ، مرض دوبوفيتز ، إلخ ؛
• شلل دماغي
• داون ، ويليام ، باتو ، برادر ويلي ، أنجلمان ، مارفان ، متلازمات إيلرز دانلوس ، إلخ.

يمكن أن تكون اضطرابات العضلات الموجودة عند الأطفال حديثي الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة عبارة عن نوى مركزي أو عضلي ليفي (قضيب). ينتج اعتلال عضلي مركزي النواة عن ترتيب غير طبيعي للنواة في خلايا الأنسجة العضلية ، وينتج الاعتلال العضلي الأساسي عن اضطرابات اللييفات العضلية للعضلات المخططة. لا يعيش معظم الأطفال المصابين بالاعتلال العضلي الخلقي المرتبط بالكروموسوم X لأكثر من عام. في حالات الوراثة السائدة لجين معيب ، تظهر العلامات الأولى لعلم الأمراض في شكل انخفاض في قوة العضلات الهيكلية في مرحلة المراهقة أو حتى في وقت لاحق.

تظهر أيضًا متلازمة الوهن العضلي الخلقي ، التي تحدث بسبب الطفرات الجينية التي تلحق الضرر بالعقد الودي والمشابك الكولينية للأعصاب الجسدية ، فور الولادة. لكن بعض أنواع الضمور العضلي النخاعي (على سبيل المثال ، ضمور Kugelberg-Welander) تظهر في سن متأخرة. [10]

الاعتلالات العضلية في الميتوكوندريا المرتبطة بالطفرات في الحمض النووي للنواة أو الميتوكوندريا لخلايا العضلات هي نتيجة لنقص إمدادات الطاقة - مع انخفاض في تخليق ATP (الأدينوزين ثلاثي الفوسفات) في الميتوكوندريا - وتتجلى في شكل بارت ، متلازمات ألبير ، بيرسون ، إلخ.

يمكن أن يكون نقص التوتر العضلي العام نتيجة لنقص تنسج المخيخ ، مما يؤدي إلى عدد من الأمراض المتلازمية الحادة - متلازمات جوبيرت ووكر واربورغ - مع تأخر كامل في النمو ، واستسقاء أو استسقاء الدماغ ، وتضخم البطينات الدماغية (تضخم البطين).

يرتبط باضطراب خلقي في استقلاب الكربوهيدرات والجليكوجين - مرض التكوُّن الجليكوجيني أو مرض التكوُّن الجليكوجيني عند الأطفال الصغار ، بالإضافة إلى تلف الكلى وفشل القلب ، ويرافقه اعتلال عضلي استقلابي تدريجي يسمى مرض مكاردل

المضاعفات والنتائج

بسبب انتهاكات التحكم العصبي في الحركات في نقص التوتر العضلي ، تتطور المضاعفات مثل نقص الحركة - مع انخفاض في النشاط الحركي وقوة تقلص الألياف العضلية ، مع تقييد تدريجي لنطاق الحركات.

في هذه الحالة ، يمكن أن يؤدي نقص الحركة إلى عواقب مثل فقدان الكتلة العضلية -  ضمور العضلات ، أو شلل جزئي ، أو فقدان كامل للقدرة على تحريك الأطراف ، أي  الشلل المحيطي  (اعتمادًا على السبب - الشلل الأحادي أو الفقاري أو الشلل الرباعي ). [11]

التشخيص

يمكن أن يكون الانخفاض في قوة العضلات علامة على وجود حالات جهازية شديدة ، وبالتالي ، فإن التشخيص يشمل دراسة تاريخ نمو الطفل داخل الرحم ، والولادة ، وخصائص فترة حديثي الولادة ، وسوابق الوالدين. يعد الفحص البدني الكامل ضروريًا أيضًا - لتقييم الاضطرابات المحتملة من الأعضاء الداخلية والأمراض النفسية الجسدية وتحديد حالات المتلازمات.

لتحديد سبب انخفاض توتر العضلات - مشاكل الأعصاب أو تشوهات العضلات ، يلزم إجراء اختبارات ، بما في ذلك اختبار الدم العام والكيميائي الحيوي ، لمستوى فوسفوكيناز الكرياتين ، وأسبارتات أمينوترانسفيراز ، و L-lactate في مصل الدم ؛ للأجسام المضادة لـ GM1 ؛ لمحتوى الشوارد في الدم والكالسيوم والمغنيسيوم والفوسفات. قد تكون هناك حاجة لأخذ خزعة من العضلات. [12]

تشمل التشخيصات الآلية:

• علم الأورام ،
• دراسة وظيفية  لقوة العضلات ،
• الموجات فوق الصوتية للعضلات ،
• الموجات فوق الصوتية للأعصاب ،
• تخطيط كهربية الدماغ ،
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ  (للكشف عن انتهاكات هياكله).

تشخيص متباين

يلعب التشخيص التفريقي لانخفاض ضغط الدم العضلي وغيره من الاضطرابات العصبية العضلية دورًا خاصًا.

علاج او معاملة

يزول انخفاض ضغط العضلات عند الأطفال المبتسرين أثناء نموهم ، لكن ينصح أطباء الأطفال بالتدليك لتقوية عضلات الطفل.

خلاف ذلك ، يركز العلاج على تحسين وظيفة العضلات والحفاظ عليها. لهذا الغرض ، يتم استخدام العلاج الطبيعي (بما في ذلك  التحفيز الكهربائي للعضلات )  [13] والعلاج بالتمارين والتدليك لانخفاض ضغط الدم في العضلات. [14]

اعتمادًا على سبب هذه الحالة وشدتها ، يمكن استخدام بعض العوامل الدوائية لتحسين توصيل النبضات العصبية إلى العضلات وزيادة وظيفتها الانقباضية. يمكن أن تكون هذه الأدوية مجموعة من محاكيات الكولين (تحفيز مستقبلات الأسيتيل كولين) أو مجموعة من مثبطات الكولينستيراز: نيوستيغمين ميثيل سلفات (بروسيرين ، كاليمين) ، فيزوستيغمين ، جالانتامين ، إيبيداكرين ، سنترولين ، أبريتيد ، إلخ.

مزيد من المعلومات في المادة -  علاج متلازمة التوتر العضلي

الوقاية

يمكن أن يحدث نقص التوتر العضلي بسبب مشاكل صحية مختلفة ، وكثير منها موروث ، لذلك يعتبر الخبراء الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل مقياسًا للوقاية من المتلازمات الخلقية الخطيرة والأمراض العصبية.

توقعات

تعتمد التوقعات طويلة المدى لانخفاض ضغط الدم العضلي على سببه ومدى تلف العضلات ، بالإضافة إلى عمر المريض. يجب أن يكون مفهوما أن هذه الحالة في حالات الأمراض الخلقية تستمر مدى الحياة وتؤدي إلى الإعاقة. وفيما يتعلق بالشفاء التام ، فإن التكهن سيئ.