التشخيص قبل الولادة

اضطراب استقلاب الفينيل ألانين هو اضطراب استقلابي خلقي شائع جدًا. بسبب خلل في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز (جين PHA)، يتطور نقص الإنزيم، ونتيجة لذلك، يحدث خلل في التحويل الطبيعي للفينيل ألانين إلى حمض التيروزين الأميني.

يعمل 17-هيدروكسي بروجسترون كركيزة لتخليق الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في حالات فرط تنسج قشرة الغدة الكظرية الخلقي أو متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، نتيجةً لطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق إنزيمات مختلفة في مراحل معينة من تكوين الستيرويد، يرتفع محتوى 17-هيدروكسي بروجسترون في دم الجنين والسائل الأمنيوسي ودم المرأة الحامل.

الإستريول هو الهرمون الستيرويدي الرئيسي الذي تُنتجه المشيمة. في المرحلة الأولى من عملية التخليق، والتي تحدث في الجنين، يتحول الكوليسترول، الذي يتكون حديثًا أو القادم من دم المرأة الحامل، إلى بريغنينولون، الذي يُسلفر بواسطة قشرة الغدة الكظرية للجنين إلى ديهيدروإيزوميراز، ثم يُحول في كبد الجنين إلى ألفا-هيدروكسي-ديهيدروإيزوميراز، ثم إلى الإستريول في المشيمة.

مُوَجِّهَةُ الغُدَدِ التَّنَاسُلِيَّةِ الشَّيْمِيئِيَّةِ البَشَرِيَّةِ هُوَ جليكُوبروتينٌ يَكْسِرُ وزنُهُ الجزيئيُّ حوالي 46,000، ويتكوَّنُ من وحدتين فرعيتين: ألفا وبيتا. يُفرِزُ هذا البروتينَ خلايا الأرومة الغاذية.