التشخيص قبل الولادة

يشير اضطراب استقلاب الفنيل الأنين إلى اضطراب استقلابي خلقي شائع جدا. يرجع الفينيل ألانين عيب هيدروكسيلاز الجين (PAH الجينات) يتطور قصور الانزيم، ونتيجة لذلك يحدث كتلة في تحويل العادي من الفينيل ألانين في الأحماض الأمينية التيروسين.

17-Hydroxyprogesterone بمثابة الركيزة لتركيب الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب الطفرات في الجينات المسئولة عن تصنيع الإنزيمات المختلفة توليد الستيرويد مراحل معينة، محتويات-هيدروكسي 17 في دم الجنين، السائل الذي يحيط بالجنين والدم الزيادات الحوامل.

Estriol - هرمون الستيرويد الرئيسي ، توليفها المشيمة. في الخطوة الأولى من التوليف، والذي يحدث في الجنين، والكولسترول إنتاج دي نوفو إما الدخول من دم الحمل تحويلها إلى بريغنينولون التي مكبرت اللحاء الكظرية الجنين في DHEAS، أبعد من ذلك في كبد الجنين يتم تحويلها إلى ألفا هيدروكسي-DHEAS ثم الايستريول في المشيمة.

تم الكشف عن مستويات مرتفعة من الغدد التناسلية المشيمية في المصل بالفعل في اليوم الثامن والتاسع بعد الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يرتفع تركيز الجونادوتروبين المشيمي بسرعة ، مما يضاعف كل 2-3 أيام.