^

الصحة

التشخيص قبل الولادة

اختبار الدم لجالاكتوز الدم

ويستند الغالاكتوز في الدم على عدم كفاية الجالاكتوز -1 الفوسفات يوريل ترانسفيراز (الجالاكتوز في الدم الكلاسيكية) ، أو أكثر نادرا ، غالاكتوكيناز أو الجالاكتوز - epimerase.

اختبار الدم ل phenylketonemia

يشير اضطراب استقلاب الفنيل الأنين إلى اضطراب استقلابي خلقي شائع جدا. يرجع الفينيل ألانين عيب هيدروكسيلاز الجين (PAH الجينات) يتطور قصور الانزيم، ونتيجة لذلك يحدث كتلة في تحويل العادي من الفينيل ألانين في الأحماض الأمينية التيروسين.

التريبسين المناعي في دم المواليد الجدد (اختبار للتليف الكيسي الخلقي)

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض شائع إلى حد ما. التليف الكيسي موروث عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي ، تم اكتشافه في 1 من 1500-2500 حديثي الولادة. بسبب التشخيص المبكر والعلاج الفعال ، لم يعد المرض متأصلاً إلا في مرحلة الطفولة والمراهقة.

17α-Hydroxyprogesterone في دماء حديثي الولادة (اختبار لمتلازمة الأدرينوجين الخلقية)

17-Hydroxyprogesterone بمثابة الركيزة لتركيب الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب الطفرات في الجينات المسئولة عن تصنيع الإنزيمات المختلفة توليد الستيرويد مراحل معينة، محتويات-هيدروكسي 17 في دم الجنين، السائل الذي يحيط بالجنين والدم الزيادات الحوامل.

هرمون ثيروتروبيك في دماء حديثي الولادة (اختبار قصور الغدة الدرقية الخلقي)

يمكن أن يكون سبب قصور الغدة الدرقية الخلقي من ضمور الغدة الدرقية في الأطفال حديثي الولادة، نقص في الأنزيمات المشاركة في التركيب الحيوي من هرمونات الغدة الدرقية، ونقص اليود أو الزيادة في الرحم.

Estriol مجانا في مصل الدم

Estriol - هرمون الستيرويد الرئيسي ، توليفها المشيمة. في الخطوة الأولى من التوليف، والذي يحدث في الجنين، والكولسترول إنتاج دي نوفو إما الدخول من دم الحمل تحويلها إلى بريغنينولون التي مكبرت اللحاء الكظرية الجنين في DHEAS، أبعد من ذلك في كبد الجنين يتم تحويلها إلى ألفا هيدروكسي-DHEAS ثم الايستريول في المشيمة.

الفا فيتوبروتين في الدم

في الثلث الثاني من الحمل، إذا تم تخفيض متلازمة الجنين داون، وتركيز ألفا فيتو بروتين في الدم من الحمل، وزيادة تركيز موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.

الغدد التناسلية المشيمية في الدم

تم الكشف عن مستويات مرتفعة من الغدد التناسلية المشيمية في المصل بالفعل في اليوم الثامن والتاسع بعد الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يرتفع تركيز الجونادوتروبين المشيمي بسرعة ، مما يضاعف كل 2-3 أيام.

وحدة بيتا الحرة من الغدد التناسلية المشيمية

الغدد التناسلية المشيمية عبارة عن بروتين سكري ذو وزن جزيئي يبلغ حوالي 46،000 ، يتألف من وحدتين فرعيتين ، ألفا وبيتا. يتم إفراز البروتين بواسطة خلايا الأرومة الغاذية.

البروتين A-Protein A (PAPP-A)

في الحمل الطبيعي ، يزيد تركيز PAPP-A في المصل بشكل كبير من الأسبوع السابع. تحدث الزيادة في تركيز PAPP-A بشكل كبير في بداية الحمل ، ثم تتباطأ وتستمر حتى الولادة.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.