يحدث داء الجالاكتوز بسبب نقص إنزيم غالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز (داء الجالاكتوز الكلاسيكي) أو، بشكل أقل شيوعًا، بسبب نقص إنزيم غالاكتوكيناز أو غالاكتوز إيبيميراز.
اضطراب استقلاب الفينيل ألانين هو خطأ وراثي شائع جدًا في عملية التمثيل الغذائي. ينتج عن خلل في جين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (جين PHA) نقص في الإنزيم، مما يعيق التحويل الطبيعي للفينيل ألانين إلى الحمض الأميني التيروسين.
التليف الكيسي (داء التليف المخاطي) مرض شائع نسبياً، ينتقل وراثياً بصفة متنحية، ويصيب واحداً من كل 1500 إلى 2500 مولود جديد. وبفضل التشخيص المبكر والعلاج الفعال، لم يعد يُعتقد أن المرض يقتصر على مرحلتي الطفولة والمراهقة.
يُعدّ 17-هيدروكسي بروجستيرون ركيزةً لتخليق الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في حالة تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو متلازمة الكظرية التناسلية، تؤدي الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق مختلف الإنزيمات المشاركة في مراحل محددة من تكوين الستيرويدات إلى زيادة مستويات 17-هيدروكسي بروجستيرون في دم الجنين والسائل الأمنيوسي ودم الأم.
يمكن أن يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب عدم تنسج أو نقص تنسج الغدة الدرقية عند حديثي الولادة، ونقص الإنزيمات المشاركة في التخليق الحيوي لهرمونات الغدة الدرقية، بالإضافة إلى نقص أو زيادة اليود أثناء التطور داخل الرحم.
يُعد الإستريول الهرمون الستيرويدي الرئيسي الذي تُصنّعه المشيمة. في المرحلة الأولى من التصنيع، والتي تحدث في الجنين، يتحول الكوليسترول، سواءً كان مُصنّعًا حديثًا أو مُستمدًا من دم الأم، إلى بريغنينولون، والذي يُكبْرَت بواسطة قشرة الغدة الكظرية للجنين إلى ديهيدرو إيبي أندروستيرون (DHEAS)، ثم يتحول في كبد الجنين إلى ألفا-هيدروكسي-DHEAS، ثم إلى إستريول في المشيمة.
في الثلث الثاني من الحمل، إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، فإن تركيز ألفا فيتوبروتين في مصل دم المرأة الحامل ينخفض، ويزداد تركيز موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.
يمكن الكشف عن ارتفاع مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في الدم في وقت مبكر يصل إلى 8-9 أيام بعد الإخصاب. وخلال الثلث الأول من الحمل، ترتفع مستويات هذا الهرمون بسرعة، حيث تتضاعف كل 2-3 أيام.
هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية هو بروتين سكري يبلغ وزنه الجزيئي حوالي 46000، ويتكون من وحدتين فرعيتين - ألفا وبيتا. ويتم إفراز هذا البروتين بواسطة خلايا الأرومة المغذية.
خلال فترة الحمل الطبيعية، يرتفع تركيز بروتين PAPP-A في الدم بشكل ملحوظ ابتداءً من الأسبوع السابع. ويحدث هذا الارتفاع بشكل متسارع في بداية الحمل، ثم يتباطأ ويستمر حتى الولادة.
