يحدث مرض الجالاكتوز في الدم بسبب نقص إنزيم جالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز (الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي) أو، في حالات أقل شيوعًا، جالاكتوكيناز أو جالاكتوز إبيميراز.
اضطراب أيض الفينيل ألانين هو خلل خلقي شائع جدًا في عملية الأيض. يؤدي خلل في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز (جين PHA) إلى نقص في الإنزيم، مما يُضعف التحويل الطبيعي للفينيل ألانين إلى حمض التيروزين الأميني.
التليف الكيسي (التليّف المخاطي اللزج) مرض شائع نسبيًا. ينتقل وراثيًا بشكل متنحي، ويصيب واحدًا من كل ١٥٠٠ إلى ٢٥٠٠ مولود جديد. بفضل التشخيص المبكر والعلاج الفعال، لم يعد المرض يقتصر على مرحلتي الطفولة والمراهقة.
يعمل 17-هيدروكسي بروجسترون كركيزة لتخليق الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في فرط تنسج الكظر الخلقي أو متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، تؤدي الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق إنزيمات مختلفة تشارك في مراحل محددة من تخليق الستيرويد إلى زيادة مستويات 17-هيدروكسي بروجسترون في دم الجنين، والسائل الأمنيوسي، ودم الأم.
يمكن أن يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب عدم تنسج الغدة الدرقية أو نقص تنسجها عند الأطفال حديثي الولادة، أو نقص الإنزيمات المشاركة في التخليق الحيوي لهرمونات الغدة الدرقية، وكذلك نقص أو زيادة اليود أثناء التطور داخل الرحم.
الإستريول هو الهرمون الستيرويدي الرئيسي الذي تُنتجه المشيمة. في المرحلة الأولى من عملية التصنيع، والتي تحدث في الجنين، يتحول الكوليسترول، سواءً المُكوّن حديثًا أو المُغذّى من دم الأم، إلى بريغنينولون، الذي تُكَبِّره قشرة الغدة الكظرية للجنين إلى ديهيدروإيزوميراز (DHEAS)، ثم يُحوَّل في كبد الجنين إلى ألفا-هيدروكسي ديهيدروإيزوميراز، ثم إلى الإستريول في المشيمة.
يُكتشف ارتفاع مستوى هرمون الغدد التناسلية المشيمية البشرية في المصل مبكرًا بعد 8-9 أيام من الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يرتفع مستوى هرمون الغدد التناسلية المشيمية البشرية بسرعة، ويتضاعف كل يومين إلى ثلاثة أيام.
موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية هي جليكوبروتين، وزنه الجزيئي حوالي 46,000، ويتكون من وحدتين فرعيتين: ألفا وبيتا. تُفرز خلايا الأرومة الغاذية هذا البروتين.
خلال الحمل الطبيعي، ترتفع تركيزات PAPP-A في المصل بشكل ملحوظ بدءًا من الأسبوع السابع. ويحدث هذا الارتفاع بشكل كبير في بداية الحمل، ثم يتباطأ ويستمر حتى الولادة.
يُعدّ التشخيص قبل الولادة الوسيلة الأكثر فعالية للوقاية من الأمراض الخلقية. ففي كثير من الحالات، يُتيح هذا التشخيص اتخاذ قرار حاسم بشأن احتمالية إصابة الجنين، وبالتالي إنهاء الحمل.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.
