البروتين المرتبط بالحمل A (PAPP-A)

خلال الحمل الطبيعي، يرتفع تركيز PAPP-A في مصل الدم بشكل ملحوظ بدءًا من الأسبوع السابع. ويحدث هذا الارتفاع بشكل كبير في بداية الحمل، ثم يتباطأ ويستمر حتى الولادة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أسباب انخفاض PAPP-A

في حالة وجود تشوهات كروموسومية لدى الجنين، ينخفض محتوى PAPP-A في مصل الدم خلال الثلث الأول وبداية الثلث الثاني من الحمل (8-14 أسبوعًا) لدى ثلثي النساء. ويُلاحظ أشد انخفاض في تركيز هذا البروتين في حالات التثلث الصبغي للكروموسومات 21 و18 و13. كما غالبًا ما تصاحب تشوهات الكروموسومات الجنسية لدى الجنين انخفاض في محتوى PAPP-A في مصل دم المرأة الحامل. ومن الممكن أيضًا حدوث تغير في تركيز PAPP-A في حالة التثلث الصبغي للكروموسوم 22. وتُعد القيمة التنبؤية لـ PAPP-A في الكشف عن تشوهات الجنين أعلى من التغير في مستويات علامات معروفة مثل AFP وhCG وβ1- _globulin الغاذية ، بالإضافة إلى الإستريول غير المقترن وinhibin A، وهي مماثلة لتلك الخاصة بـ β-hCG الحر. يظهر انخفاض مستوى PAPP-A في حالة وجود تشوهات كروموسومية لدى الجنين بشكل أكثر وضوحًا في الأسبوع 10-11 من الحمل.

القيم المتوسطة لتركيز PAPP-A في المصل لفحص التشوهات الخلقية

عمر الحمل، أسابيع	متوسط تركيز PAPP-A، ملجم/لتر
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

يُلاحظ انخفاض أكثر حدة في تركيز PAPP-A في مصل دم المرأة الحامل في وجود متلازمة كورنيليا دي لانج في الجنين، حيث تُلاحظ، كما هو الحال مع التثلث الصبغي الجسدي، خلل التنسج المتعدد، وعيوب النمو، وتأخر النمو النفسي الحركي والجسدي.

من الأعراض المميزة المستقلة الأخرى لاختلال الصيغة الصبغية للجنين في نهاية الثلث الأول من الحمل، سماكة الطية القفوية، والتي تُكتشف بالفحص بالموجات فوق الصوتية. إلا أن تصوير هذا الشكل من وذمة الأنسجة الرخوة الموضعية معقد للغاية وذاتي حتى عند استخدام نماذج ماسح ضوئي حديثة عالية الدقة. تجدر الإشارة إلى أن التحقق المبكر من تثلث الصبغي الجنيني بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص الكيميائي الحيوي، ثم تحديد النمط النووي للأرومة الغاذية الخلوية عن طريق خزعة المشيمة، يسمح بإنهاء الحمل في الثلث الأول من الحمل. أما في الثلث الثاني من الحمل، فيتم التحقق من اختلال الصيغة الصبغية للجنين عن طريق تحديد النمط النووي للخلايا الشبيهة بالأرومات الليفية من السائل الأمنيوسي.