البروتين A-Protein A (PAPP-A)

في الحمل الطبيعي ، يزيد تركيز PAPP-A في المصل بشكل كبير من الأسبوع السابع. تحدث الزيادة في تركيز PAPP-A بشكل كبير في بداية الحمل ، ثم تتباطأ وتستمر حتى الولادة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

أسباب الانخفاض في PAPP-A

عندما شذوذ الكروموسومات في مستويات مصل الجنين PAPP-A إلى I و II الثلث في وقت مبكر (8-14 أسابيع)، وانخفاض بنسبة الثلثين من النساء. أيضا وغالبا ما يترافق أشد انخفاض في تركيز البروتين في علامة التثلث الصبغي على الكروموسومات 21 و 18 و 13. وشذوذ الكروموسومات الجنسية في الجنين عن طريق انخفاض في PAPP-A في مصل الدم من الحمل. تغيير تركيز PAPP-A يتوفر مع تريسمي من كروموسوم 22. PAPP-A قيمة النذير للكشف عن تشوهات الجنين أكبر من التغير في مستويات هذه علامات معروفة على نطاق واسع لوكالة فرانس برس، قوات حرس السواحل الهايتية، الأرومة الغاذية β ₁ الجلوبيولين والايستريول اللامقترن وإينهيبين A ، وقابلة للمقارنة ل β-CG مجانا. الانخفاض في مستوى PAPP-A في التشوهات الصبغية للجنين هو الأكثر وضوحا في الأسبوع 10-11 من الحمل.

تركيزات متوسطه من مصل PAPP-A لفحص التشوهات الخلقية

الحمل ، نيد	متوسط تركيزات PAPP-A ، ملغم / لتر
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

أكثر دراماتيكية على انخفاض في تركيز PAPP-A في مصل الدم من الحمل لوحظ في وجود الجنين متلازمة كورنيليا دي لانج، والتي، كما هو الحال بالنسبة للتثلث الصبغي لالجسمية، ومشاهدة التنسج متعددة، والتشوهات، وتأخر النفسي والجسدي.

أعراض أخرى اصم مستقلة عن عدم توازن الصبغيات في الجنين في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هو سماكة من حظيرة القفوي، والتي تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية، ولكن هذا النوع من التصور من تورم المحلي من الأنسجة اللينة معقد جدا وشخصي، حتى عند استخدام نماذج حديثة من الماسحات الضوئية وجود حل السلطة عالية. وتجدر الإشارة إلى أن في وقت مبكر بعد trisomies التحقق الموجات فوق الصوتية للجنين أو فحص الكيمياء الحيوية والأرومة الغاذية الخلوية تنميط نووي لاحق حصل عليها horionbiopsii يسمح إنهاء الحمل في أقرب وقت أنا الثلث. خلال الأشهر الثلاثة II التحقق عدم توازن الصبغيات في الجنين يقوم بها تنميط نووي الخلايا الليفية من السائل الذي يحيط بالجنين.