البحوث الوراثية

تحليل النمط النووي

Karyotype عبارة عن مجموعة من الكروموسومات البشرية. يصف جميع ميزات الجينات: الحجم والكمية والشكل. عادة ، يتكون الجينوم من 46 صبغياً ، منها 44 صبغية ، أي أنها مسؤولة عن الصفات الوراثية (الشعر ولون العين وشكل الأذن وغيرها).

اختبار الحمض النووي لتحديد الأبوة

من دروس المدرسة نتذكر أن الشخص ، مثل أي كائن حي آخر ، يتكون من عدد كبير من الخلايا. في شخص منهم ما مجموعه حوالي 50 تريليون دولار.

التشخيص الجزيئي لسرطان البروستاتا

تاريخ تشخيص العلامات البيولوجية لسرطان البروستاتا (PCa) هو ثلاثة أرباع قرن. في دراساته ، A.B. غوتمان وآخرون. لاحظ (1938) زيادة كبيرة في نشاط فوسفاتيز حمض المصل لدى الرجال مع الانبثاث بيكا.

الفحص الجيني

يمكن استخدام الفحص الوراثي في حالة خطر حدوث هذا أو ذاك الانتهاك الوراثي في الأسرة.

تشخيص الاضطرابات أحادية المنشأ

يتم ملاحظة العيوب Monogenic (التي يحددها أحد الجينات) في كثير من الأحيان من عيوب الكروموسومات. يبدأ تشخيص الأمراض عادةً بتحليل البيانات السريرية والكيميائية الحيوية ، وراثية الداعم (الشخص الذي اكتشف العيب لأول مرة) ، ونوع الوراثة.

تشخيص الأمراض متعددة العوامل

في الأمراض الوراثية متعددة العوامل ، يوجد دائمًا مكون متعدد الجينات يتكون من سلسلة من الجينات المتراكمة تراكمياً مع بعضها البعض.

تشخيص المتلازمات الناجمة عن انحرافات الكروموسومات الجنسية

يتم تحديد الجنس في البشر عن طريق زوج من الكروموسومات - X و Y. الخلايا النسائية تحتوي على اثنين من الكروموزومات X، في خلايا الرجال - كروموسوم X واحد وY كروموسوم Y. واحد - واحد من أصغر في النمط النووي، لا توجد إلا على جينات قليلة فيه، لا علاقة ل تنظيم الجنس.

تشخيص المتلازمات الناجمة عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات (متلازمات الحذف)

تسبب الجزيئات الدقيقة للجينات المجاورة على الكروموسوم عددا من المتلازمات النادرة جدا (Prader-Willi، Miller-Dicker، Di-Georgie، etc.). أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بسبب تحسين طريقة تحضير الاستعدادات للكروموسوم. في حالة عدم اكتشاف microdeletion بواسطة تنميط karyotyping ، يتم استخدام اختبارات DNA المحددة للمنطقة التي خضعت للحذف.

تشخيص المتلازمات الناجمة عن الانحرافات وراثي جسمي

Karyotyping هي الطريقة الرئيسية لتشخيص هذه المتلازمات. وتجدر الإشارة إلى أن طرق تحديد تجزئة الكروموسومات تحدد بدقة المرضى الذين يعانون من تشوهات صبغية محددة ، حتى في الحالات التي تكون فيها المظاهر السريرية لهذه الحالات الشاذة غير ذات أهمية وذات خصوصية قليلة. في الحالات المعقدة ، يمكن أن تكمل karyotyping عن طريق التهجين في الموقع.

تحليل جزء طول تقييد القيد

لعزل مناطق متعددة من الحمض النووي ، تستخدم الأنزيمات البكتيرية - إنزيمات تقييد ، منتج منها مواقع تقييد. إن الطفرات التلقائية التي تحدث في مواقع متعددة الأشكال تجعلها مقاومة أو ، على العكس ، حساسة لعمل أنزيم محدد.

الصحة