النمط النووي هو مجموعة الكروموسومات الخاصة بالشخص. وهو يصف جميع خصائص الجينات: الحجم والعدد والشكل. يتكون الجينوم عادةً من 46 كروموسومًا، 44 منها كروموسومات جسدية، أي أنها مسؤولة عن الصفات الوراثية (لون الشعر والعينين، وشكل الأذن، وغيرها).
يمتد تاريخ التشخيص باستخدام المؤشرات الحيوية لسرطان البروستاتا على مدى ثلاثة أرباع قرن. في دراساتهم، لاحظ أ.ب. غوتمان وآخرون (1938) زيادة ملحوظة في نشاط إنزيم الفوسفاتاز الحمضي في مصل الدم لدى الرجال المصابين بسرطان البروستاتا النقيلي.
تُلاحظ العيوب أحادية الجين (التي يُحددها جين واحد) بشكل أكثر شيوعًا من العيوب الكروموسومية. ويبدأ التشخيص عادةً بتحليل البيانات السريرية والكيميائية الحيوية، وشجرة نسب الشخص المصاب (الشخص الذي تم تشخيص العيب لديه أولاً)، ونمط الوراثة.
يُحدد جنس الإنسان بواسطة زوج من الكروموسومات، X و Y. تحتوي الخلايا الأنثوية على كروموسومين X، بينما تحتوي الخلايا الذكرية على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يُعد الكروموسوم Y من أصغر الكروموسومات في النمط النووي؛ إذ لا يحتوي إلا على عدد قليل من الجينات غير المرتبطة بتنظيم الجنس.
تُسبب الحذوفات الجزئية لجينات متجاورة على الكروموسوم عددًا من المتلازمات النادرة جدًا (مثل متلازمة برادر-ويلي، ومتلازمة ميلر-ديكر، ومتلازمة دي جورج، وغيرها). وقد أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بفضل التحسينات التي طرأت على تقنيات تحضير الكروموسومات. في حال تعذر الكشف عن الحذف الجزئي باستخدام النمط النووي، تُستخدم مجسات الحمض النووي الخاصة بالمنطقة المتأثرة بالحذف.
يُعدّ تحليل النمط النووي الطريقة التشخيصية الأساسية لهذه المتلازمات. تجدر الإشارة إلى أن طرق تجزئة الكروموسومات تُحدد بدقة المرضى الذين يعانون من تشوهات كروموسومية محددة، حتى في الحالات التي تكون فيها الأعراض السريرية لهذه التشوهات طفيفة وغير محددة. في الحالات المعقدة، يمكن استكمال تحليل النمط النووي بتقنية التهجين الموضعي.
لعزل مناطق الحمض النووي متعددة الأشكال، تُستخدم إنزيمات التقييد البكتيرية، التي تُنتج مواقع تقييد. الطفرات التلقائية التي تحدث في المواقع متعددة الأشكال تجعلها مقاومة أو، على العكس من ذلك، حساسة لعمل إنزيم تقييد معين.
