خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
تشخيص المتلازمات الناتجة عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات (متلازمات الحذف)
آخر مراجعة: 05.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تنتج متلازمات الحذف في أغلب الأحيان عن فقدان الأذرع القصيرة للكروموسومات.
متلازمة صراخ القطة (Cri-du-chat) مرتبطة بحذف الذراع القصير للكروموسوم 5 (متلازمة 5p-). العرض النموذجي للمرض هو صرخة مميزة للمولود الجديد، تُذكرنا بمواء القطط (بسبب خلل في نمو الحنجرة والأحبال الصوتية). تظهر هذه المتلازمة فور الولادة، وتستمر لعدة أسابيع، ثم تختفي. في معظم الحالات، تتجلى المتلازمة أيضًا في عيوب نمو متعددة وتخلف عقلي.
متلازمة حذف 4p نادرة جدًا. سريريًا، تشبه متلازمة "صرخة القطة"، لكن الصرخة المميزة غائبة. من سماتها صغر الرأس، والحنك المشقوق، والتخلف العقلي الشديد.
متلازمات الحذف الدقيق للجينات المجاورة. تُسبب الحذف الدقيق للجينات المجاورة على الكروموسوم عددًا من المتلازمات النادرة جدًا (مثل متلازمة برادر-ويلي، ومتلازمة ميلر-ديكر، ومتلازمة دي جورج، وغيرها). أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بفضل تطوّر طريقة تحضير الكروموسومات. إذا تعذّر اكتشاف الحذف الدقيق عن طريق التنميط النووي، تُستخدم مجسات الحمض النووي الخاصة بالمنطقة المحذوفة.
[