خبير طبي في المقال

وراثي

منشورات جديدة

تشخيص المتلازمات الناجمة عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات (متلازمات الحذف)

أليكسي بورتنوف،محرر طبي
آخر مراجعة: 19.11.2021

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

تحدث متلازمات الحذف في أغلب الأحيان نتيجة لفقدان الأذرع القصيرة للكروموسومات.

يرتبط متلازمة "صراخ القطة" بحذف الذراع القصير للكروموسوم 5 (متلازمة 5p-). من الأعراض النمطية لهذا المرض البكاء المميز لمولود جديد ، يشبه تموء قطة (بسبب شذوذ في تطور الحنجرة والحبال الصوتية). تظهر هذه الأعراض مباشرة بعد الولادة وتستمر لعدة أسابيع ثم تختفي. في معظم الحالات ، تظهر المتلازمة نفسها أيضًا في التشوهات المتعددة والتخلف العقلي.

متلازمة 4p-deletion نادرة جدا. تشبه سريريًا متلازمة "صراخ القطة" ، ولكن لا يوجد بكاء مميز. صغر صغري مميزة ، الحنك المشقوق ، التخلف العقلي العميق.

متلازمات microdeletions من الجينات المجاورة. تسبب الجزيئات الدقيقة للجينات المجاورة على الكروموسوم عددا من المتلازمات النادرة جدا (Prader-Willi، Miller-Dicker، Di-Georgie، etc.). أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بسبب تحسين طريقة تحضير الاستعدادات للكروموسوم. في حالة عدم اكتشاف microdeletion بواسطة تنميط karyotyping ، يتم استخدام اختبارات DNA المحددة للمنطقة التي خضعت للحذف.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.