مرض بومبي هو اضطراب وراثي نادر لتخزين الجليكوجين، حيث يتراكم الجليكوجين داخل الليزوزومات بسبب نقص إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي، ويؤدي ذلك تدريجياً إلى تلف العضلات الهيكلية وعضلات الجهاز التنفسي، وفي المراحل المبكرة غالباً ما يصيب القلب.
متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي نادر ومتعدد الأنظمة، حيث تتعطل أجزاء من الكروموسوم 15، في المنطقة 15q11.2-q13، حيث من المتوقع أن تعمل الجينات الأبوية بشكل طبيعي.
إن السعال الليلي عند الطفل ليس مرضاً منفصلاً، ولكنه عرض يمكن أن يصاحب عدوى فيروسية شائعة، وكذلك الربو، والخانوق، والتهاب الأنف التحسسي، والسعال الديكي، والتهاب القصيبات، ووجود جسم غريب في الجهاز التنفسي، وعدد من الحالات الأخرى.
يواجه أطباء الأطفال وأطباء أمراض الجهاز الهضمي للأطفال باستمرار أعراضًا مثل الغثيان عند الأطفال، وهذا الإحساس غير المريح في منطقة أعلى المعدة (عادة ما ينذر بالتقيؤ) يقترن في معظم الحالات بأعراض أخرى.
