متلازمة آبرت هي اضطراب وراثي خلقي نادر تلتحم فيه دروز الجمجمة قبل الأوان، ويتعطل نمو منتصف الوجه، ويحدث التصاق معقد للأصابع، أو اندماج أصابع اليدين والقدمين.
متلازمة بارديت-بيدل هي اضطراب وراثي نادر يصيب أجهزة متعددة وينتمي إلى مجموعة اعتلالات الأهداب، وهي حالات مرتبطة ببنية أو وظيفة غير طبيعية للأهداب الأولية للخلية.
اختلال الصيغة الصبغية هو حالة وراثية يكون فيها عدد الكروموسومات في الخلية أو الكائن الحي غير طبيعي، ويختلف عن العدد النموذجي أو الثنائي (2n) للكروموسومات لهذا النوع.
أحد الأمراض الوراثية النادرة في النسيج الضام هو داء العنكبوتية الأصابع - وهو تشوه في الأصابع مصحوب باستطالة العظام الأنبوبية، وانحناءات الهيكل العظمي، واضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي والأعضاء البصرية.
