اختلال الصيغة الصبغية هو حالة وراثية تحتوي فيها الخلية أو الكائن الحي على عدد غير منتظم من الكروموسومات بخلاف مجموعة الكروموسومات النموذجية أو ثنائية الصيغة الصبغية (2n) للأنواع.
متلازمة فايفر (SP، متلازمة فايفر) هي اضطراب تطوري وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في تكوين الرأس والوجه، بالإضافة إلى تشوهات في عظام الجمجمة واليدين والقدمين.