أراكنوداكتلي

أحد أمراض النسيج الضام الوراثية النادرة هو تشوه الأصابع، مصحوبًا باستطالة العظام الأنبوبية، وانحناءات الهيكل العظمي، واضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي وأجهزة الرؤية.

وُصف هذا المرض لأول مرة من قِبل الدكتور ويليامز وطبيب الأطفال الفرنسي مارفان، الذي أطلق عليه اسم "دوليكوستينوميليا". لاحقًا، ظهر مصطلح "متلازمة مارفان" في الطب العالمي، ومنذ عام ١٩٠٢، استُخدم مصطلح "عنكبوتية الأصابع". يرتبط هذا المرض باضطرابات خلقية في النسيج الضام، ومن أبرز أعراضه إطالة الأصابع وضعفها وانحناءها. [ ١ ]

علم الأوبئة

يعتبر خلل التنسج العنكبوتي مرضًا وراثيًا أحادي الجين يصيب النسيج الضام، مع وراثة جسمية سائدة، ونفاذية عالية ودرجات متفاوتة من التعبير.

في حوالي 75-80% من الحالات يكون المرض وراثيًا، وفي الحالات المتبقية يحدث نتيجة طفرات عفوية (على وجه الخصوص، بسبب طفرات الخطأ النقطية). [ 2 ]

لقد ثبت أن السمات المرضية لمرض العنكبوتية ناجمة عن تغيرات في العديد من الجينات (في 95٪ من الحالات):

• في جين الفيبريلين-1 (تمت دراسة حوالي ألف طفرة) على الكروموسوم 15q21.1؛
• جين TGFβR1 أو TGFβR2 على الكروموسوم 9 و3p24.2-P25.

وتؤثر هذه التغييرات بشكل مباشر على مدى المظاهر السريرية.

وقد تم وصف الطفرات في سلسلة α-2 من الكولاجين من النوع الأول في 5٪ من المرضى.

يبلغ معدل انتشار داء العنكبوتية حوالي حالتين لكل خمسة آلاف شخص. لا يوجد تحديد عرقي أو جنسي للمرض. [ 3 ]

الأسباب العنكبوتية

يحدث داء العنكبوتية نتيجة طفرة تلقائية. لا يتميز هذا المرض بالعلامات المعروفة للأمراض الوراثية الخلقية، ويظهر تمدد الأصابع بشكل رئيسي في متلازمة مارفان وبيلة الهوموسيستين.

هذا المرض نادر، وجميع المرضى الذين شُخِّصوا كانوا يحملون طفرة في جين FBN1 (جين الفيبريلين) الموجود على الكروموسوم 15 في منطقة q21.1. يمكن تفسير تعدد الأشكال السريرية للمتلازمة بكثرة الطفرات، حيث أن حوالي 15% منها عبارة عن تغيرات طفرية حدثت أثناء الحمل. [ 4 ]

تنتج الأنواع غير النمطية من اعتلال الأصابع العنكبوتي عن طفرات في جينات أخرى: تم اكتشاف علاقة بين تطور المرض والطفرات في جين LTBP3، R، الموجود على الكروموسوم 14 في منطقة q24 ويحول عامل النمو.

الغالبية العظمى من الطفرات هي ما يُسمى بالطفرات غير المتجانسة (حوالي 57%). أكثر من 20% منها عبارة عن حذف صغير، مع فقدان أجزاء من الكروموسومات، وحوالي 12% منها طفرات في مواقع الوصل، و8% منها طفرات غير متجانسة، و2% منها عبارة عن عمليات إعادة ترتيب وحذف واسعة النطاق. [ 5 ]

يحدث انكماش الأصابع الخلقي نتيجة اضطراب في تخليق بروتين الفيبريلين-2. وتنجم المشكلة عن طفرة في جين FBN2، الموجود على الكروموسوم الخامس في المنطقة q23-q31. جميع الطفرات هي في الغالب طفرات نقطية، تُحوّل الكودون إلى حمض أميني آخر. [ 6 ]

يتطور بيلة الهوموسيستين على خلفية ضعف استقلاب الحمض الأميني الأساسي الميثيونين. قد يكون أساس هذا المرض فقدان النشاط أو انخفاضه في المواد الإنزيمية التالية:

• إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز (CBS). هذه الحالة المرضية مقاومة لفيتامين ب ₆ ، وتظهر بأعراض مميزة للشكل غير المرتبط بفيتامين ب ₆ ، إلا أن استخدام مستحضر فيتامين ب ₆ لا يُؤدي إلى تحسن.
• إنزيما اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات N5 وN10 (MTHFR). هذا العامل الإنزيمي هو ركيزة تُسبب نزع ميثيل الهوموسيستين وتحويله إلى ميثيونين، وهو حمض أميني أساسي يدخل في تركيب العديد من البروتينات والمواد الببتيدية.
• إنزيم N5 ميثيلين تتراهيدروفولات. يتعلق الأمر بنوع من الأمراض المرتبطة بفيتامين ب ₆ ، والذي يتطور مع نقص فيتامين ب ₆. يُحسّن تناول مستحضر الفيتامين حالة المريض.
• إنزيم هوموسيستين ترانسميثيلاز. يتطور على خلفية الاضطرابات الأيضية للكوبالامين - فيتامين ب ₁₂.

عوامل الخطر

اعتلال الأصابع العنكبوتي هو مرض وراثي يتميز بتلف جهازي في النسيج الضام. يرتبط هذا المرض بتغيرات في جين الفيبريلين 1، المتمركز على الذراع القصير للكروموسوم 15 في الموضع 21.1.

تُورث حالة فرط نمو العنكبوتية بشكل وراثي جسمي سائد، مع انتشار واسع وتعبير متغير. يمكن أن تظهر هذه الحالة المرضية لدى كل من الذكور والإناث.

طريقة تطور المرض

يتكون أكثر من 50% من كتلة جسم الإنسان من هياكل الأنسجة الضامة، وخاصة الهيكل العظمي، والجلد، والشبكة الوعائية، واللمف والدم.

تمثل الخلايا النسيجية الضامة الخلايا الليفية وأنواعها الفرعية: الخلايا العظمية، الخلايا الغضروفية، الخلايا القرنية، الخلايا العاجية، وكذلك الخلايا البلعمية والخلايا البدينة.

النسيج الضام الجنيني هو المادة الأساسية لتكوين المكونات البنيوية والوراثية والجينية. وتنعكس أمراض النسيج الضام، بدرجة أو بأخرى، على الجسم ككل، من حيث قدرته الوظيفية وبنيته.

في حالة العنكبوتية، يحدث استبدال للنيوكليوتيدات في الجين الذي يحتوي على معلومات هيكلية حول ببتيد الفيبريلين-1. تنتمي هذه المادة البروتينية إلى مجموعة الجليكوبروتين، وتشارك في الجهاز الليفي الدقيق، وتُشكل أساس الألياف المرنة في النسيج الضام.

يحافظ النسيج على بنيته المستقرة بفضل المصفوفة بين الخلايا، التي تحتوي على العديد من عوامل النمو التي تضمن تجديدًا خلويًا منتظمًا. تحتوي الأوعية الدموية والأربطة الكبيرة على العديد من ألياف الإيلاستين، والتي يُسبب تلفها الأعراض الرئيسية لمرض العنكبوتية.

يتضرر عامل النمو المحول β بشكل كبير: حيث لا يرتبط بشكله غير النشط، مما يؤدي إلى زيادة النشاط البيولوجي لهذا العامل.

تؤدي الاضطرابات الليفية إلى تكوين غير طبيعي للألياف، مما يؤدي إلى فقدان القوة ومرونة الجلد وهياكل الأنسجة الضامة الأخرى.

عندما يتم تعطيل بنية الكولاجين، يتم تعطيل الرابط الأساسي في وقف النزيف.

يشير الخبراء إلى دور الاختلالات الهرمونية في ظهور وتطور التشوهات في هياكل النسيج الضام، بما في ذلك تشوهات الأصابع العنكبوتية. تُحدد الأعراض الخثارية باضطرابات الروماتيزم، وخاصةً تغيرات لزوجة الدم في الأوعية الدموية المتغيرة في منطقة الرأس العضدية.

يتأثر الجهاز الهضمي بسبب اضطرابات الكولاجين: يتم ملاحظة خلل الحركة الصفراوية منخفض الحركة، فتق في فتحة المريء للحجاب الحاجز، تشوهات الكبد الصفراوية، الشكل المزمن من التهاب المعدة والاثني عشر "الممسوح"، دوليكوسيغما.

كيف يتم وراثة صفة العنكبوتية؟

تُورث حالة فرط نمو العنكبوتية كصفة جسمية سائدة، ولكنها قد تحدث أيضًا نتيجة طفرات تلقائية. أي أنه ليس بالضرورة أن تظهر هذه الحالة المرضية لدى أحد الأقارب المقربين - كالآباء أو الأجداد مثلاً. فالطفرات الكامنة وراء هذه الحالة المرضية قد تظهر فجأةً.

الأعراض العنكبوتية

في الطب، يُفرّق بين اعتلال الأعصاب الكامن والظاهر. في اعتلال الأعصاب الكامن، توجد تغيرات، لكنها معزولة ومحدودة في جهاز أو جهازين عضويين. أما اعتلال الأعصاب الظاهر، فيتجلى في اضطرابات مرئية متعددة ذات شدة أعراض متفاوتة. في هذه الحالة، قد تكون حالة المريض مستقرة نسبيًا لعقود، أو تتطور بشكل مطرد، وتظهر في أعضاء وأجهزة أخرى.

في كثير من الأحيان، يمكن اكتشاف متلازمة العنكبوتية خلال الأيام القليلة الأولى بعد ولادة الطفل.

العلامة الخارجية الرئيسية لمرض العنكبوتية هي الأصابع الرفيعة والمطولة، والتي بسبب الأوتار القصيرة تكتسب انحناءً نموذجيًا وتشبه أرجل العنكبوت.

تصبح أصابع العنكبوت أو الأصابع العنكبوتية ظاهرةً بوضوحٍ تقريبًا منذ الولادة. لكن هذه العلامة تصبح أكثر وضوحًا في سن الثالثة تقريبًا.

مؤشرات النمو مميزة أيضًا: عادةً ما يكون الأطفال طويلي القامة، وأذرعهم وساقهم طويلة، وأطرافهم غير متناسبة ونحيفة. ويتجلى هذا التفاوت بشكل خاص في موقع الخصر والركبتين المرتفع. [ 7 ]

تشمل الاضطرابات الهيكلية الأخرى ما يلي:

• شكل الجمجمة ضيق ومستطيل (رأس طويل) مع منطقة وجهية ذات شكل غير طبيعي؛
• تكوين الصدر على شكل قمع (ما يسمى "الطائر")؛
• العمود الفقري المنحني؛
• خلع الورك الخلقي؛
• خلع الركبة والكتف المعتاد؛
• انحناء عظم الكعب؛
• تكوينات النتوءات العظمية - نمو العظام؛
• أقدام مسطحة؛
• عدم كفاية نمو طبقة الدهون.

قد تشمل العلامات الإضافية للإصابة بمتلازمة العنكبوتية ما يلي:

• قصر النظر؛
• الصلبة المزرقة؛
• خلع جزئي للعدسة؛
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية (عيوب القلب، تمدد الأوعية الدموية الأبهري)؛
• نحافة واضحة؛
• فرط حركة المفاصل؛
• "السماء" المقوسة.

يتميز اعتلال الأصابع العنكبوتية باستطالة العظام الأنبوبية، مما يسبب انحناءات هيكلية مختلفة. إضافةً إلى ذلك، يعاني العديد من المرضى من اضطرابات هرمية، وعدم تناسق ردود الفعل الوترية، وانعدام حدقة العين، ورعشة العين، على خلفية النمو العقلي الطبيعي.

إذا كنا نتحدث عن اعتلال الأصابع المصاحب لبيلة هوموسيستينية، فقد يعاني المريض من الأعراض التالية:

• نوبات دورية من التشنجات؛
• الجلوكوما الثانوي مع خلع العدسة؛
• انفصال الشبكية، الاستجماتيزم؛
• تلف جذوع الشرايين (بما في ذلك الكلى والدماغ)؛
• هشاشة العظام؛
• تجلط الدم؛
• التخلف العقلي.

خلل التنسج العنكبوتي عند الأطفال حديثي الولادة

في معظم الحالات، يُمكن تشخيص حالة العنكبوتية لدى الطفل خلال الأيام الأولى من حياته. ومع ذلك، تميل الأعراض إلى التفاقم مع التقدم في السن.

العلامات الأولى التي تسمح بالشك في الإصابة بالمرض عادة ما تكون على النحو التالي:

• أطراف وأصابع طويلة بشكل غير عادي؛
• نقص الوزن في حالة بدنية مناسبة للطفل؛
• وجه طويل وممدود؛
• نقص الدهون في الجسم، وضعف نمو العضلات؛
• مرونة مفرطة في المفصل.

ابتداءً من عمر أربع سنوات تقريبًا، وعلى خلفية ظهور شكل العنكبوتية، يبدأ الصدر بالتغير، ويصبح العمود الفقري منحنيًا، وتتطور الأقدام المسطحة.

فيما يتعلق بأعضاء الرؤية، يُلاحظ قصر النظر، وانتباذ العدسة، وتغير في شكل القرنية، والحول، ونقص تنسج القزحية والشبكية. يمكن ملاحظة هذه الاضطرابات في أول سنتين أو ثلاث سنوات من عمر الطفل، مع أنها تتفاقم مع مرور السنين.

تُشكّل اضطرابات الجهاز القلبي الوعائي الخطر الأكبر. في حال وجود هذه الاضطرابات، فإنّ غياب العلاج المناسب يزيد من مخاطر وفاة المريض في مرحلة الطفولة. من بين الأمراض الخطيرة بشكل خاص، يُمكن تحديد تلف جدران الأوعية الدموية، وتشوهات القلب، وعيوب الأوعية التاجية. في بعض الأحيان، يُكتشف قصور قلبي متزايد لدى الأطفال في السنة الأولى من العمر.

قد يصاحب خلل التنسج العنكبوتي تلف في أعضاء أخرى، وخاصةً الجهاز العصبي، والشعب الهوائية والرئتين، والجلد، والجهاز البولي التناسلي. تُكتشف هذه الاضطرابات أثناء الإجراءات التشخيصية.

المضاعفات والنتائج

من أكثر الآثار الجانبية شيوعًا لمتلازمة العنكبوتية تلف القلب والجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك، تظهر مشاكل في الرؤية، قد تصل إلى فقدانها.

يحتاج مرضى العنكبوتية إلى علاج معقد لجميع الأمراض الموجودة. في حال عدم تلقي هذا العلاج، ينخفض متوسط العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير: نادرًا ما يتمكن المرضى من العيش حتى سن الأربعين دون تدخل طبي. مع مرور السنين، تتفاقم مشاكل الجهاز القلبي الوعائي، ويزداد خطر النزيف الحاد ذي النتائج المأساوية.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض العنكبوتية الخضوع لفحوصات منتظمة وعلاج الأمراض المصاحبة: فقط في هذه الحالة يكون لديهم كل فرصة للعيش حياة طويلة دون مضاعفات خطيرة.

تتطلب متلازمة مارفان ومتلازمة العنكبوتية عناية خاصة في حال حمل المريضة. في هذه الحالة، من المهم إجراء فحص دوري وشامل للمريضة، وتقديم الدعم الطبي اللازم لحالتها القلبية الوعائية. هذه هي الطريقة الوحيدة لضمان حمل ناجح وولادة آمنة للطفل.

لتجنب الآثار الجانبية، ينبغي على مرضى العنكبوتية إجراء فحوصات طبية دورية للوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية والجهاز العضلي الهيكلي. ويُنصح باتباع نمط حياة صحي وممارسة نشاط بدني معتدل.

التشخيص العنكبوتية

يشمل التشخيص السريري لمتلازمة العنكبوتية جمع الشكاوى، والتاريخ العائلي، وتقييم النمط الظاهري، بالإضافة إلى الفحوصات الأنثروبومترية والسريرية. من المهم تحديد وجود أعراض لأمراض النسيج الضام لدى الأقارب المباشرين: ولهذا الغرض، تُجرى دراسة أنسابية. [ 8 ]

يتضمن التشخيص المختبري لمتلازمة العنكبوتية دراسة حالة أنواع معينة من النسيج الضام، ممثلةً بأنسجة العظام والغضاريف والدم واللمف. ويُعتبر فحص مستويات الأوكسيبرولين والجليكوز أمينوغليكان في حجم البول اليومي أكثر الطرق إفادة. كما يُقيّم محتوى اللايسين والبرولين والأوكسيبرولين في الدم. ولتحديد النسب المتغيرة لأنواع مختلفة من الكولاجينات والتشوهات الهيكلية لألياف الكولاجين، يُوصف تحديد النمط باستخدام طريقة المناعة الفلورية غير المباشرة باستخدام أجسام مضادة متعددة النسائل للكولاجين والفيبرونيكتين. [ 9 ] وبناءً على المؤشرات، تُجرى الاختبارات التالية لتقييم جودة العمليات الأيضية في النسيج الضام:

• جليكوز أمينوغليكان، فيبريلين، فيبرونيكتين؛
• دراسة هيدروكسي برولين، علامات تخليق الكولاجين من النوع الأول، البروببتيدات الأمينية الطرفية للبروكولاجين من النوع الأول، علامات تحلل الكولاجين من النوع الأول، غالاكتوسيلوكسيليسين، ديوكسي بيريدينولين؛
• تحليل تنظيم عملية التمثيل الغذائي للكولاجين (دراسة ميتالوبروتيناز المصفوفة ومثبطات الأنسجة لميتالوبروتيناز المصفوفة وعامل النمو المحول)؛
• تحليل العناصر الدقيقة والكبيرة (محتوى الكالسيوم والمغنيسيوم والفوسفور والحديد والكبريت والنحاس والكوبالت والسيلينيوم والزنك والمنجنيز والفلور والفاناديوم والسيليكون والبورون)؛
• دراسة علامات تكوين أنسجة العظام ومعدل عمليات إعادة البناء (تحليل محتوى أوستيوكالسين، فوسفاتاز العظام القلوية، هرمون الغدة الدرقية، هرمون النمو، هرمون البرولاكتين، فيتامين د3 _، البنتوسيدين، الهوموسيستين في البول والدم).

يهدف التشخيص الآلي إلى تحديد عيوب النمو الموجودة وتقييم الحالة الوظيفية للأعضاء والأجهزة. تتطلب اضطرابات القلب والأوعية الدموية المرتبطة بمتلازمة العنكبوتية إدراجًا إلزاميًا في قائمة التشخيص لإجراءات مثل:

• تخطيط كهربية القلب؛
• مراقبة تخطيط القلب على مدار 24 ساعة؛
• فحص الموجات فوق الصوتية للقلب والأوعية الدموية.

يتم فحص التشوهات الوعائية باستخدام التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. قد تشمل الإجراءات التشخيصية الإضافية ما يلي:

• - الموجات فوق الصوتية على أعضاء البطن والجهاز البولي التناسلي؛
• الأشعة السينية لأعضاء الصدر ومفاصل الورك؛ [ 10 ]
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري.

بعد إجراء كافة الفحوصات اللازمة، يتم إحالة المريض إلى الاستشارة الوراثية.

تشخيص متباين

هناك تشابه ظاهري بين متلازمة بيلز ومتلازمة العنكبوتية في متلازمة مارفان (طفرات في جينات FBN2 وFBN1 على التوالي)، وهو ما يرجع إلى الهوية شبه الكاملة لمادتي البروتين فيبريلين 1 وفيبريلين 2. وليس من المستغرب أن الاسم الثاني لمتلازمة بيلز هو انكماش العنكبوتية. [ 11 ]

ويتم إجراء التمايز أيضًا مع أمراض النسيج الضام الأخرى:

• متلازمة ستيكلر؛
• متلازمة إهلرز دانلوس؛
• بيلة هوموسيستينية؛
• اعوجاج المفاصل.

تتميز متلازمة بيلز بنمط ظاهري شبيه بمتلازمة مارفان، وتقلصات خلقية في انثناء المفاصل الكبيرة والصغيرة، وتشوهات في شكل الأصابع في المعصم والقدم، وانحناء في العمود الفقري، وشكل غير طبيعي للأذن (ما يُسمى بـ"الأذنين المجعّدتين"). يُجرى تحليل جزيئي لجين FBN2 لتأكيد التشخيص.

يتميز اعوجاج المفاصل بتقلصات متعددة في المفاصل، وقصر القامة، وانخفاض مستوى الذكاء. أما شكل الأصابع والأذنين، فهو عادي. [ 12 ]

تتميز متلازمة إهلرز-دانلوس بالجنف الحدابي، وانحناء الصدر على شكل قمع، وتسطح القدمين بشكل واضح، وضعف الانكسار. ومن الأعراض الشائعة زيادة الحركة وخلع المفاصل، وزيادة تمدد الجلد وحساسيته.

يتميز متلازمة ستيكلر بالتغيرات في حجم المفصل وتيبسه.

علاج او معاملة العنكبوتية

تُعتبر العنكبوتية مرضًا وراثيًا، ولا يتوفر حاليًا في الطب أساليب لتصحيح العيوب الجينية. لذلك، يهدف العلاج إلى تحسين حالة المريض، ومنع تفاقم المرض، والقضاء على الأعراض المصاحبة. يُوصف علاج مُعقد، يشمل عدة أطباء متخصصين في آن واحد، حسب نوع الأعراض الأكثر وضوحًا: غالبًا ما يتطلب الأمر استشارة طبيب عظام، وطبيب قلب، وطبيب عيون، وطبيب جهاز هضمي، وأطباء من تخصصات أخرى. [ 13 ]

ومن بين التوصيات المتعلقة بالإدارة السريرية للمرضى، تعتبر المبادئ العامة كما يلي:

• الحد من النشاط البدني، ولكن ليس القضاء عليه تمامًا (كجزء من دعم نظام القلب والأوعية الدموية)؛
• العلاج الدوائي؛
• إذا لزم الأمر - التصحيح الجراحي للمناطق الأكثر تضررا في القلب والأوعية الدموية؛
• التصحيح العظمي؛
• العلاج بالمياه المعدنية، العلاج الطبيعي، التمارين العلاجية.

يجب أن يتضمن النظام الغذائي لمرضى العنكبوتية كمية كافية من المنتجات الغنية بالبروتينات والعناصر الدقيقة والفيتامينات والأحماض الدهنية. يُنصح بتناول اللحوم والأسماك والمأكولات البحرية والبقوليات والمكسرات. إذا كان سبب العنكبوتية هو بيلة هوموسيستينية، فيُنصح بتقليل استهلاك البروتين الحيواني بشكل كبير.

يُنصح الأطفال ذوو البنية النحيفة والقامة الطويلة بإدخال زيت بذور القطن وفول الصويا، وبذور دوار الشمس، ودهن الخنزير، وشحم الخنزير في نظامهم الغذائي منذ سن مبكرة. بالإضافة إلى ذلك، يُنصح بتناول مستحضرات تحتوي على أحماض دهنية متعددة غير مشبعة، مثل أوميغا، والتي تُثبط إنتاج هرمون النمو.

لتطبيع عملية التمثيل الغذائي للبروتين، يُنصح بتناول فيتامينات المجموعة ب. كما يمكن الحصول عليها من الأطعمة التالية: الحنطة السوداء، والبازلاء، والكبد.

من الضروري جدًا أن يحصل المريض على حمض الأسكوربيك من خلال الطعام. ولهذا الغرض، يُدرج في النظام الغذائي بالضرورة منقوع ثمر الورد، والفلفل الحلو، والملفوف، والحمضيات، بالإضافة إلى نبق البحر والكراث.

عند الحاجة، يُعرض على المرضى تصحيح العظام، وهو أمر ضروري لتخفيف الضغط على العمود الفقري والمفاصل. لهذا الغرض، تُستخدم أحذية تقويم العظام، وأجهزة الركبة وغيرها، والنعال، والضمادات المرنة.

يتم إجراء العلاج الجراحي حسب المؤشرات.

الأدوية

يُجرى العلاج الدوائي لمرض العنكبوتية مرة أو مرتين سنويًا، حسب حالة المريض وشدة الأعراض المرضية. تُحدد مدة العلاج لكل حالة على حدة، وهي في المتوسط 4 أشهر. [ 14 ]

لتحفيز تكوين الكولاجين، يتم وصف الأدوية التالية: Piaskledin 300، L-lysine أو L-proline بالاشتراك مع مستحضرات الفيتامينات المتعددة المعقدة التي تحتوي على حمض الأسكوربيك، وفيتامينات B، والتوكوفيرول، والمغنيسيوم، والزنك، والسيلينيوم، والنحاس.

من بين واقيات الغضروف، الاستخدام الأمثل هو كبريتات شوندرويتين وكبريتات الجلوكوزامين - الأدوية التي تشارك في تنظيم عملية التمثيل الغذائي للخلايا الغضروفية، وقمع تخليق الإنزيمات، وزيادة حساسية الخلايا الغضروفية للعمل الأنزيمي، وتحفيز العمليات البنائية، وما إلى ذلك. تعتبر العوامل المركبة مثل هذه الأدوية: Teraflex و Arthroflex و Arthra وما إلى ذلك.

يتم تحفيز استقلاب المعادن بواسطة أدوية تُنظّم عمليات الفوسفور والكالسيوم. الأدوية المُفضّلة غالبًا هي أشكال فعّالة من فيتامين د: ألفا د ₃ - تيفا، وأوكسيديفيت، وبونفيفا، وغيرها. في الوقت نفسه، تُستخدم مستحضرات الفوسفور والكالسيوم والمغنيسيوم. أثناء العلاج، يُفحص مستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم أو البول مرة كل 20 يومًا تقريبًا، ويُجرى فحص دم للفوسفاتاز القلوي.

لتحسين الحالة الحيوية للجسم، من الممكن وصف الفوسفادين، الريبوكسين، الليسيثين، إلكار، الإنزيم المساعد Q10.

قد يبدو نظام العلاج التقريبي على النحو التالي:

• يُؤخذ دواء كوندروبروتكتور بالجرعة المناسبة للعمر، مع الطعام وكمية كافية من الماء. مدة الدورة العلاجية الواحدة 3-4 أشهر.
• يُؤخذ إل-برولين بجرعة ٥٠٠ ملغ (للأطفال من سن ١٢ عامًا والبالغين) قبل نصف ساعة من الوجبات، مرة أو مرتين يوميًا، لمدة ستة أسابيع. عند الحاجة، يمكن وصف مُركّب أحماض أمينية إضافي - إل-برولين، إل-ليسين، إل-ليوسين، بجرعة ١٠-١٢ ملغ لكل كيلوغرام من الوزن. يُؤخذ مرة أو مرتين يوميًا، لمدة شهرين.
• مُستحضرات مُركّبة من الفيتامينات والمعادن، مثل سنتروم، أو فيتروم، أو يونيكاب، بجرعات تُراعي العمر. مدة الاستخدام أربعة أسابيع.

يعد هذا النظام العلاجي مناسبًا إذا كان المريض المصاب بمتلازمة العنكبوتية يشكو من مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي، وتشير نتائج الاختبار إلى زيادة إفراز الجليكوز أمينوغليكان في اختبار البول اليومي وانخفاض مستويات الأحماض الأمينية الحرة في الدم.

عادةً ما يُلاقي العلاج استحسانًا لدى المرضى، دون أي آثار جانبية مُحددة. في حال اكتشاف تفاعلات فرط حساسية، تُستبدل الأدوية ويُعدّل نظام العلاج.

العلاج الطبيعي

تُوصف إجراءات العلاج الطبيعي لحالات اعتلال المفصل العنكبوتي حسب الحاجة. على سبيل المثال، في حالة ضعف تكوين العظم، لتحسين التئام كسور العظام، أو في حالة ظهور أعراض هشاشة العظام، يُنصح بالعلاج بالرحلان الكهربائي باستخدام 5% كلوريد الكالسيوم، أو 4% كبريتات المغنيسيوم، أو 2% كبريتات النحاس، أو 2% كبريتات الزنك.

في حالة الكشف عن اضطرابات نباتية وعائية، يتم استخدام بنزوات الكافيين الصوديوم بنسبة 1%، أو هيدروكلوريد الإيفيدرين أو ميساتون.

لتنشيط وظيفة قشرة الغدة الكظرية، يتم وصف العلاج الكهربائي الدوائي باستخدام 1.5٪ إيثيميزول والعلاج بالديسيمتر لمنطقة الغدة الكظرية. [ 15 ]

لتثبيت توتر الأوعية الدموية، يُنصح بالعلاجات المائية التي تُعزز "الجمباز" الوعائي. تُعد الحمامات مثل ثاني أكسيد الكربون، والصنوبر، وكلوريد الهيدروجين، وكبريتيد الهيدروجين، والرادون خيارات ممتازة. كما تُمارس التدليك، والغمر بالماء، والاستحمام بالتباين، وحمامات الرغوة والملح.

لتحسين حالة أنسجة الغضروف يتم استخدام العلاج المغناطيسي، والعلاج التحريضي، والعلاج بالليزر، والرحلان الكهربائي باستخدام ثنائي ميثيل سلفوكسيد (ديميكسيد).

العلاج الجراحي

تُوصف العمليات الجراحية لحالات اعتلال الشبكية العنكبوتي بدقة وفقًا للمؤشرات. على سبيل المثال، في حال اكتشاف اضطرابات هيموديناميكية حادة على خلفية تدلي شرفات الصمامات، أو تمدد الأوعية الدموية الأبهري الضخم، يُجرى استبدال الصمام وتلف جزء من الشريان الأورطي. [ 16 ]

إذا كانت هناك اضطرابات وظيفية واضحة في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية التي تنشأ نتيجة انحناء شديد في الصدر، يتم إجراء عملية رأب الصدر.

في حالة متلازمة الألم التقدمي الناتجة عن انحراف حاد في العمود الفقري من 3 إلى 4 درجات، يُنصح أيضًا بالتدخل الجراحي. من وجهة نظر طب العيون، فإن المؤشرات الأساسية لإزالة العدسة هي خلع جزئي للعدسة مصحوبًا بجلوكوما ثانوية، بالإضافة إلى إعتام عدسة العين والتغيرات التنكسية في الشبكية مع ارتفاع خطر الانفصال.

تُجرى أي عملية جراحية للمرضى المصابين بتشوهات في الأصابع أو غيرها من الاضطرابات التي تؤثر على بنية النسيج الضام فقط في مرحلة التحسن السريري والكيميائي الحيوي النسبي. بعد العملية، تُعدّ المراقبة الطبية طويلة الأمد والعلاج المكثف بالأدوية التي تُحسّن استقلاب النسيج الضام أمرًا إلزاميًا.

الوقاية

خلل التنسج العنكبوتي هو مرض وراثي نادر. يحدث أحيانًا تلقائيًا لدى آباء يبدون أصحاء. لذلك، من الصعب جدًا الوقاية من المرض مسبقًا.

إذا كان لدى أحد الوالدين المحتملين تاريخ عائلي مثقل - أي من المعروف أن أحد أفراد العائلة عانى من داء العنكبوتية - فيجب على الزوجين زيارة أخصائي وراثة وإجراء فحص وراثي في مرحلة التخطيط للحمل. بعد تأكيد الحمل، يُجري الطبيب تشخيصات ما قبل الولادة، بما في ذلك فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين وعدد من الفحوص البيوكيميائية:

• فحص دم الأم؛
• تحليل السائل الأمنيوسي؛
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية؛
• تحليل خلايا المشيمة ودم الحبل السري.

يخضع مرضى العنكبوتية للمراقبة الطبية طوال حياتهم. وتهدف التدابير الوقائية إلى منع المضاعفات. ولهذا الغرض، يُجرى تصحيح جراحي للقلب، ويُوصف العلاج الدوائي لتجنب خطر تكوّن الجلطات. وتُعطى دورات علاجية بالمضادات الحيوية بشكل دوري.

توقعات

يُحدَّد تشخيص حياة مرضى العنكبوتية بشكل أساسي من خلال شدة الاضطرابات المصاحبة، وخاصةً أمراض الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العضلي الهيكلي وأعضاء الرؤية. غالبًا ما يكون المرض مُعقَّدًا بتمزق الشريان الأورطي وتسلخه. يجب أخذ ذلك في الاعتبار، ويجب إجراء تصحيح جراحي للقلب في الوقت المناسب، مما يُساعد على إطالة عمر المريض وتحسين جودته.

إذا تم التشخيص في الوقت المناسب، واتُّبعت توصيات الطبيب، يُمكن اعتبار التشخيص مُرضيًا بشروط. يُخفف الدعم الطبي من مسار مرض العنكبوتية بشكل ملحوظ، ويُتيح للمرضى فرصة عيش حياة طبيعية وكاملة نسبيًا دون التعرض لمضاعفات خطيرة.