أخصائي علم الوراثة

عالم الوراثة هو متخصص يدرس آليات انتقال الأمراض من جيل إلى جيل. لكل مرض من هذه الأمراض أنماط انتقال خاصة به. حاملو الجين المعيب لا ينقلونه بالضرورة إلى أبنائهم، وكونهم حاملين للجين لا يعني بالضرورة إصابتهم بالمرض.

في العالم، يولد 5% من الأطفال بأمراض خلقية. أكثر الأمراض شيوعًا التي يمكن لأخصائي الوراثة الوقاية منها هي:

1. الهيموفيليا.
2. عمى الألوان.
3. السنسنة المشقوقة.
4. متلازمة داون.
5. خلع خلقي في الورك.

متى يجب عليك رؤية طبيب الوراثة؟

لا يُنصح جميع الحوامل باستشارة طبيبة مختصة بالوراثة. متى يجب استشارة طبيبة مختصة بالوراثة؟ أولًا، يُنصح بالتواصل مع من لديهن طفل مصاب بمرض وراثي، أو إذا كانت الأم فوق سن 35 عامًا، أو إذا خضعت المرأة للعلاج الكيميائي أو خضعت لتصوير بالأشعة السينية لجزء كبير من الجسم أثناء الحمل.

ما هي طرق التشخيص التي يستخدمها أخصائي علم الوراثة؟

كثيرًا ما يتساءل الناس عن الفحوصات اللازمة عند زيارة أخصائي علم الوراثة. يُوصف للمراجعين فحصٌ للكشف عن وجود جينٍ متحور يُسبب المرض.

ربما أنت مهتم بمعرفة ما هي طرق التشخيص التي يستخدمها عالم الوراثة؟

• المنهج الأنسابي. جمع بيانات عن شجرة عائلة المريض. إذا كانت لديك معلومات عن صحة أسلافك على مدى أجيال، فقد تكون قيّمة جدًا لعلم الوراثة. خذ مثالًا ممن يهتمون بجذورهم بعناية ويعرفون حياة أجدادهم وآبائهم.
• الطريقة الكيميائية الحيوية - تستخدم لتشخيص الأمراض الأيضية المحددة وراثيا.
• التشخيص قبل الولادة - يُطبّق على الجنين الذي حملت به امرأة. يُجمع السائل الأمنيوسي في الوقت الذي يُمكن فيه إنهاء الحمل. يُجرى التحليل الكيميائي المناعي للسائل الأمنيوسي بناءً على معايير مثل ألفا فيتوبروتين (AFP)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG)، والإستريول، و17-هيدروكسي بروجسترون. تُشير زيادة ألفا فيتوبروتين إلى اضطراب في نمو الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ، شق في الحبل الشوكي، إلخ). قد يُشير انخفاض ألفا فيتوبروتين والإستريول، وزيادة هرمون hCG، إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون. تُشير زيادة 17-هيدروكسي بروجسترون إلى اضطراب في الغدد الكظرية.
• طريقة التوأم.
• خزعة العضلات.

نصائح عالم الوراثة

إن نصائح أخصائي علم الوراثة التي يمكن أن تساعدك على إنجاب طفل سليم بسيطة للغاية.

إذا أصبحت المرأة حاملاً بعد سن 35 عامًا، يتم تعيين استشارة وراثية لها.

لا يُنصح بزواج الأقارب. إذا كانت صلة القرابة بين والد الطفل وأمه عالية، فقد يولد بتشوهات خلقية. إذا كنت لا تزال ترغب في زواج الأقارب، فاستشر طبيبًا مختصًا في علم الوراثة مسبقًا.

وتبقى الكلمة الأخيرة دائما للوالدين؛ ولا يخبر عالم الوراثة الزوجين إلا عن الأمراض المحتملة.

الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً والتي يستطيع أخصائي الوراثة الوقاية منها.

• بيلة ألكابتونية هي نقص خلقي في إنزيم هوموجنتيزيناز. أعراض المرض: يصبح البول أسود، وتتغير ألوان الخدين والصلبة تدريجيًا. يُنصح بالعلاج الغذائي، مع استبعاد اللحوم والبيض.
• الهيستيدينميا هو نقص في إنزيم الهيستيداز. ونتيجة لذلك، تؤثر نواتج الأيض غير السليم بشكل سام على الجهاز العصبي، مما يؤثر على النمو العقلي للطفل، حيث يتأخر في النمو ويعاني من زيادة في الاستثارة العصبية. يصيب هذا المرض طفلًا واحدًا من كل 20,000 طفل. يمكن مساعدة هؤلاء المرضى باتباع نظام غذائي خاص يركز على الدهون والكربوهيدرات.
• داء الكلى المتعددة التكيسات مرض يصيب أكثر من ١٢ مليون شخص حول العالم. يتميز بتكوين أكياس متعددة في الكلى. تتكون هذه الأكياس في الرحم، وقد تؤثر على الكلى في مرحلة البلوغ وتؤدي إلى توقفها عن العمل تمامًا. أعراض المرض: ألم في البطن، التهابات المسالك البولية، فشل كلوي. لا يوجد علاج محدد، وقد يتطلب الأمر زراعة كلية.
• مرض مارفان هو مرض يصيب النسيج الضام. يتميز بأصابع رقيقة وهزيلة وعيوب في القلب. يمكن أن يؤثر المرض على الرئتين والجهاز العضلي الهيكلي. غالبًا ما يعاني المرضى من عدم تناسق الأطراف، والجنف، وسوء الإطباق، وضعف البصر، والزرق (الجلوكوما)، واضطرابات نظم القلب.
• الهيموفيليا اضطراب وراثي في تخثر الدم. هناك نوعان من هذا المرض: الأول ناتج عن اضطراب في عامل تخثر الدم الثامن، والثاني ناتج عن اضطراب في عامل تخثر الدم التاسع. معدل انتشاره ١ لكل ٣٠,٠٠٠.
• أعراض الهيموفيليا: نزيف مستمر في المفاصل والعضلات.
• يتم العلاج باستخدام العلاج البديل الخاص.
• تحدث متلازمة داون عندما يتلقى الطفل، أثناء تكوين الزيجوت، كروموسومًا إضافيًا رقم 21 من الأم أو الأب.

يتميز المرضى بمظهر مميز: وجه مسطح بعيون مائلة، ولسان عريض، ورأس مستدير بأذنين صغيرتين. شعر ناعم جدًا ومستقيم. يدان عريضتان، وإصبع الخنصر قصير.

يُجرى عمل خاص مع آباء هؤلاء الأطفال. متلازمة داون غير قابلة للشفاء، ولكن يمكن للأشخاص المصابين بها التكيف مع المجتمع. ويزداد عدد الأطفال المصابين بهذا العيب الخلقي الذين يبقون في أسرهم.

لقد بلغ علم الوراثة الحديث مستوىً متقدمًا من التطور، لدرجة أنه يُمكن القول إن أخصائي الوراثة المؤهل هو مساعدك في إنجاب أطفال أصحاء وجميلين. وبالطبع، يعتمد ظهور الأمراض الوراثية لدى أطفالك بشكل كبير على نظرتك لنفسك وصحتك. الاستعداد الوراثي ليس حكمًا قاطعًا، فمعظم الأمراض متعددة العوامل. يمكنك مساعدة طفلك على أن يولد بصحة جيدة إذا تخلصت من تأثير العوامل الضارة حتى قبل ظهورها.

يمكن لأخصائي علم الوراثة أن يساعد في الوقاية من العديد من الأمراض الخطيرة لدى أطفالكم. الاستشارة الوراثية لا تُغيّر من حقيقة أن القرار النهائي في إنجاب هذا الطفل يعود إليكم.

يمكن لأخصائي علم الوراثة مساعدتكِ أيضًا إذا كنتِ ترغبين في معرفة خطر إصابتكِ بالسرطان، وتصلب الشرايين، والسكتة الدماغية، وداء السكري. صُدم العالم عندما قررت الممثلة أنجلينا جولي، بعد أن علمت بارتفاع خطر إصابتها بسرطان الثدي بسبب مرض والدتها، إجراء عملية استئصال الثدي. نحن لا ندعوكِ إلى اتخاذ إجراءات متطرفة. ولكن ربما يشجعكِ أخصائي علم الوراثة، بعد أن أطلعكِ على استعدادكِ للإصابة بالسرطان، على الاعتناء بنفسكِ بشكل أفضل.