اختلال الصيغة الصبغية

Aneuploidy هي حالة وراثية يكون فيها الخلية أو الكائن الحي عددًا غير صحيح من الكروموسومات بخلاف مجموعة الكروموسومات النموذجية أو ثنائية الصبغيات (2N) للأنواع. عادةً ، تحتوي الخلايا البشرية على 46 كروموسومات (23 زوجًا) ، ولكن في مختلط الصباغ ، يمكن تغيير هذا الرقم ، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية والحالات الطبية.

تشمل أمثلة لاول قدر

1. متلازمة داون (Trisomy 21): في هذه الحالة ، لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين ، مما يؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية مختلفة.
2. متلازمة إدواردز (Trisomy 18): ترتبط هذه الحالة بنسخة إضافية من الكروموسوم الثامن عشر وغالبًا ما يؤدي إلى مشاكل طبية خطيرة.
3. متلازمة باتو (Trisomy X): لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة نسخة إضافية من كروموسوم X ، والتي يمكن أن تسبب إعاقات جسدية وعقلية.
4. متلازمة Klinefelter (XXY): لدى الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة نسخة إضافية من كروموسوم X ، والتي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من التغييرات البدنية والنفسية.
5. X monosomy (متلازمة تيرنر): تفتقد الفتيات المصابات بهذه المتلازمة أحد الكروموسومات X ، والتي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات جسدية ونفسية.

يمكن أن ينتج عن خلل الصبغات عن أخطاء في عمليات الانقسام الاختزالي (انقسام الخلايا الجنسية) أو الانقسام (انقسام الخلايا غير التقليدية). يمكن أن يؤدي إلى عواقب طبية خطيرة وغالبًا ما تتطلب المراقبة الطبية والتدخل.

لا يمكن ارتباطهما في بعض الحالات في بعض الحالات. فيما يلي اختلافاتهم الرئيسية:

1. Aneuploidy:

   • التعريف: تمدد الصباغ هو تغيير وراثي يتضمن تغييرًا في عدد الكروموسومات في خلية أو كائن حي ، أي وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة.
   • السبب: لا يتم توطين الصباغ عادةً ما يكون نتيجة لطفرات النقطة (بدائل أو الإدراج أو الحذف في النيوكليوتيدات) ، بل يرجع إلى أخطاء في الانقسام الاختزالي أو الانقسام أثناء انقسام الخلية.

2. طفرة:

   • التعريف: الطفرة هي تغيير في تسلسل النوكليوتيدات من الحمض النووي الذي يمكن أن يشمل البدائل والإدراج والحذف والتغييرات الأخرى في المعلومات الوراثية.
   • السبب: يمكن أن تحدث الطفرات بسبب مجموعة متنوعة من العوامل ، بما في ذلك الأخطاء العشوائية أثناء نسخ الحمض النووي ، والطعم الكيميائي أو الفيزيائي ، والتعرض للإشعاع ، وعوامل أخرى.

الفروق:

• يتضمن عدم التكلفة تغييرًا في عدد الكروموسومات ، في حين أن الطفرة تنطوي على تغيير في تسلسل معين من النيوكليوتيدات في الجينوم.
• عادةً ما تتضمن اختلال الصبغات تغييرات تتضمن عدد كبير من الجينات ، حيث أنها تؤثر على كروموسوم كامل أو حتى كروموسومات متعددة. قد تؤثر الطفرة على جين واحد أو أكثر.
• يمكن أن يسبب اختلال الصبغات العديد من المشكلات الطبية في وقت واحد لأنه يغير الطريقة التي تعمل بها العديد من الجينات. يمكن أن تكون الطفرات إما محايدة أو ضارة ، اعتمادًا على موقعها وعواقب وظيفة الجينات.

على الرغم من اختلافها ، يمكن أن يكون سبب بعض أنواع اختلال الصبغات بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن العمليات المتعلقة بانقسام الخلايا أو الكروموسومات ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم العواقب الطبية للخلايا الصبغية.

Aneuploidy الجينومية

إنه نوع من اختلال الصباغ الذي تشمل فيه تشوهات في عدد الكروموسوم الجينوم بأكمله ، أي جميع الكروموسومات للكائن الحي ، بدلاً من التغيرات العشوائية في واحد أو عدد قليل من الكروموسومات.

تشمل أمثلة مصيار الصلبة الجيني:

1. Polyploidy: هذه حالة يكون فيها الخلايا أو الكائنات الحية مجموعات إضافية من الكروموسومات. على سبيل المثال ، تعني Triploidy (3N) وجود ثلاث مجموعات من الكروموسومات بدلاً من اثنين ، ورباعي Tetraploidy (4N) يعني وجود أربع مجموعات.
2. Autoploidy: في هذه الحالة ، جميع الكروموسومات من المجموعات التكميلية من نفس النوع (على سبيل المثال ، مجموعتان من الكروموسومات من نفس النوع).
3. Alloploidy: في هذه الحالة ، تنتمي مجموعات الكروموسومات الإضافية إلى أنواع مختلفة أو سلالات فرعية.

يمكن أن تنتج اختلال الصبغات الجينية عن أخطاء في الانقسام الاختزالي (انقسام الخلايا الجنسية) أو من تشوهات في حذف الخلايا. يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة على تطور وحياة الكائن الحي ، وغالبًا ما ترتبط بمختلف الحالات الطبية والمتلازمات.

واحدة من أفضل الأمثلة المعروفة للاختلال الجيني هي متلازمة أسفل (Trisomy 21) ، حيث يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين وما مجموعه 47 كروموسومات بدلاً من المعيار 46. تؤدي هذه المتلازمة إلى ميزات جسدية وعقلية مميزة.

متلازمة عدم الصبغة

إنها مجموعة من المتلازمات الوراثية المرتبطة بتغيير في عدد الكروموسومات في الخلايا أو الكائنات الحية. يمكن أن تؤدي اختلال الصبغات إلى وجود كروموسومات إضافية (ثلاثية الأبعاد) أو الكروموسومات المفقودة (أحادي) في الخلايا. بعض من أفضل متلازمات اختلال الصبغات المعروفة:

1. متلازمة داون (Trisomy 21): هذه المتلازمة ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين. تشمل الأعراض التخلف العقلي ، والسمات البدنية (مثل الوجه المجعد) ، وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب ، وغيرها من المشكلات الطبية.
2. متلازمة إدواردز (Trisomy 18): تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الثامن عشر. ويرافقه الضعف البدني والعقلي الشديد والمشاكل الطبية التي يمكن أن تحد بشدة من متوسط العمر المتوقع.
3. متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13): تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الثالث عشر. ويتميز أيضًا بالإعاقات البدنية والعقلية الشديدة وعملية العمر المختصرة.
4. متلازمة Klinefelter (xxy): ترتبط هذه المتلازمة بوجود كروموسوم X إضافي في الذكور (عادةً xxy). قد تشمل الأعراض تأخر التطور الجنسي وغيرها من السمات البدنية والعقلية.
5. متلازمة تيرنر (x0): ترتبط هذه المتلازمة بغياب أحد الكروموسومات x في الإناث (x0). قد تشمل الأعراض مكانة قصيرة ، وتطور تناسلي غير طبيعي ، ومشاكل طبية أخرى.

يمكن أن تتسبب هذه متلازمات عدم الصبغيات في مجموعة متنوعة من الاضطرابات الطبية والعقلية وعادة ما ترتبط بالتغيرات في عدد الكروموسوم الناتجة عن أخطاء في عملية تقسيم الخلية أثناء التطور الجنيني.

الأسباب اختلال الصيغة الصبغية

يمكن أن يحدث عدم وجود inuploidy ، وهو تغيير في عدد الكروموسومات ، بسبب مختلف العوامل الوراثية والبيئية. فيما يلي بعض الأسباب الرئيسية لعدم انتشار الصباغ:

1. الأخطاء في الانقسام الاختزالي: الانقسام الاختزالي هو تقسيم الخلايا الجنسية التي تنتج الأمشاد (البيض والحيوانات المنوية). يمكن أن تؤدي الأخطاء في عمليات الانقسام الاختزالي إلى فصل غير لائق للكروموسومات ، والتي يمكن أن تسبب اختلال الصبغة في الأمشاج.
2. الأخطاء في الانقسام: الانقسام هو نوع من انقسام الخلايا الذي ينتج الخلايا الجسدية (وليس الخلايا الجنسية). يمكن أن تسبب الأخطاء في الانقسام تغييرًا في عدد الكروموسومات في خلايا الكائن الحي.
3. التعرض للبيئة: بعض المواد الكيميائية والإشعاع والعوامل البيئية الأخرى قد تزيد من خطر عدم ارتباط الصبغ.
4. الطفرات الوراثية: يمكن أن يسهم وجود طفرات وراثية أو عوامل ورثية في اختلال الصبغات.
5. المتلازمات والأمراض الموروثة: ترتبط بعض المتلازمات الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ، والبعض الآخر بأنواع محددة من اختلال الصباغ.
6. سن الأم: النساء بعد سن 35 عامًا يعانين من خطر الإصابة بخلط الصباغ في حديثي الولادة ، وخاصةً لمتلازمة داون.
7. الالتهابات والأمراض: يمكن أن تزيد بعض الالتهابات والأمراض ، مثل التهاب الكبد الفيروسي ، من خطر عدم ارتباط الصبغ.
8. الأدوية: يمكن أن تزيد بعض الأدوية الطبية ، مثل العلاج الكيميائي ، من خطر عدم ارتباط.

يمكن أن يكون للأنواع المختلفة من اختلال الصبغات عواقب مختلفة ويمكن أن تسبب حالات طبية مختلفة. يمكن تقليل خطر الإصابة بخلل الصباغ من خلال الاستشارة الوراثية ، والاختبارات الطبية المنتظمة ، ونمط حياة صحي.

طريقة تطور المرض

فيما يلي بعض الآليات الأساسية التي يمكن أن تؤدي إلى اختلال الصبغة:

1. الأخطاء في الانقسام الاختزالي: الانقسام الاختزالي هو عملية انقسام الخلايا الجنسية التي تنتج الأمشاد (البيض والحيوانات المنوية). يمكن أن تؤدي الأخطاء في الانقسام الاختزالي ، مثل الفصل غير السليم للكروموسومات خلال القسم الأول أو الثاني ، إلى تكوين الأمشاج مع عدد خاطئ من الكروموسومات.
2. الأخطاء في الانقسام: الانقسام هو عملية انقسام الخلايا التي تنتج خلايا جسدية (غير جنسية). يمكن أن تؤدي الأخطاء في الانقسام إلى تغيير في عدد الكروموسومات في الخلايا الجديدة. على سبيل المثال ، يمكن أن يتسبب خطأ في الانقسام في الحصول على نسخة إضافية من الكروموسوم أو تفقد واحدة.
3. عدم الوظيفية: عدم التعرق هو الفصل غير الصحيح للكروموسومات أثناء انقسام الخلايا. يمكن أن يحدث في إما الانقسام الاختزالي أو الانقسام. على سبيل المثال ، إذا لم تقسم الكروموسومات بالتساوي بين خلايا الابنة ، فقد يؤدي ذلك إلى عدم ارتباط.
4. التشوهات الميكانيكية: التشوهات الميكانيكية أثناء انقسام الخلايا ، مثل تشوهات الحلزونية الكروموسومية أو تشوهات الهيكلية للكروموسومات ، يمكن أن تسبب أخطاء في فصل الكروموسوم وتؤدي إلى اختلال الصباغ.
5. التعرض للبيئة: بعض المواد الكيميائية والإشعاع والعوامل البيئية الأخرى يمكن أن تزيد من خطر عدم ارتباط الصبغ عن طريق التأثير على العمليات الخلوية.
6. تشوهات الانقسام: قد تتضمن تشوهات الانقسام الانحرافات أثناء انقسام الخلايا الجسدية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تغييرات في عدد الكروموسومات في أنسجة الجسم.

يمكن أن تكون آليات عدم ارتباط بخلل الصبغات متنوعة ، وقد تعتمد طبيعتها الدقيقة على الظروف المحددة ونوع لاولوك الصباقات. يمكن أن تحدث هذه التغييرات إما أثناء نمو الجنين أو في خلايا الجسم في فترات مختلفة من الحياة.

إستمارات

هناك عدة أنواع مختلفة من اختلال الصباغ اعتمادًا على عدد الكروموسومات التي قد تكون إضافية أو مفقودة:

1. التريسيوم: هذا هو وجود نسخة إضافية من كروموسوم واحد. على سبيل المثال ، يؤدي Trisomy 21 إلى متلازمة داون ، حيث يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
2. Monosomy: هذه حالة يكون فيها كروموسوم واحد من الزوج مفقودًا. على سبيل المثال ، يحدث Monosomy X (متلازمة تيرنر) عندما تفتقد المرأة أحد الكروموسومات x.
3. Polyploidy: هذا هو وجود مجموعات إضافية من الكروموسومات. على سبيل المثال ، يعني Triploidy وجود ثلاث مجموعات من الكروموسومات بدلاً من المعيارين.
4. Diploidy مع التغييرات الوراثية: في بعض الحالات ، قد تكون هناك تغييرات داخل الكروموسومات أو التغييرات في بنية الكروموسومات ، والتي تعتبر أيضًا اختلال الصبغ.
5. Hypoploidy: هذا هو وجود عدد أقل من الكروموسومات من المعتاد. قد يتضمن قصور الهائل أقل من مجموعتين من الكروموسومات.
6. Isochromia: إنه شرط ينقسم فيه أحد الكروموسومات إلى جزأين متساويين مع نفس تكوين المادة.
7. Triploidy: إنه وجود مجموعة إضافية من الكروموسومات ، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من كل كروموسوم في خلية.

تشير اختلال الصبغات الكروموسوم في المجموعة D إلى وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الكائن الحي ، ويرتبط هذا الصبغات بالكروموسومات التي تنتمي إلى المجموعة D (عادةً الكروموسومات 13 و 14 و 15 و 22). على سبيل المثال ، يمكن أن يكون وجود نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات (Triploidy) أو عدم وجود واحد منها (أحادي) شكل من أشكال عدم الصبغة.

يمكن أن تؤدي اختلال الصبغات إلى اضطرابات وراثية مختلفة ومتلازمات مثل متلازمة داون (Trisomy 21 ، التي تتميز بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21) أو باتو (Trisomy 13) وغيرها.

ومع ذلك ، يمكن أن يكون للاختلال على الكروموسومات D عواقب مختلفة اعتمادًا على اضطراب الكروموسومات المحدد والأعضاء التي تؤثر عليها. من الضروري التشاور مع أخصائي الاضطرابات الوراثية أو الاضطرابات الوراثية لإجراء تشخيص دقيق وفهم العواقب المحتملة لاختيار الصباغ ، وكذلك لتطوير استراتيجيات العلاج والدعم.

مجموعة C chromosome chromosome تعني أن الشخص أو الكائن الحي لديه عدد غير طبيعي من الكروموسومات التي تنتمي إلى كروموسومات المجموعة C. عادة ما تعني كروموسومات المجموعة C الكروموسومات متوسطة الحجم. المجموعة الطبيعية من الكروموسومات للبشر تشمل 46 كروموسومات مقسمة إلى 23 زوجًا. في اختلال الصبغات ، قد يكون أحد الكروموسومات في هذه المجموعة إما إضافية أو مفقودة ، مما قد يؤدي إلى مشاكل وراثية وطبية مختلفة مثل متلازمة داون (Trisomy 21) أو غيرها من التشوهات الوراثية. يمكن أن تحدث اختلال الصبغات بسبب الأخطاء في عملية انقسام الخلايا أثناء الانقسام (للخلايا الجسدية) أو الانقسام الاختزالي (للخلايا الجرثومية).

تشير مجموعة chromosome chromosome chromosome إلى تشوهات في عدد الكروموسومات التي تنتمي إلى المجموعة E في النمط النووي البشري. تشتمل المجموعة E على كروموسومات مرقمة 4 و 5. قد تتضمن هذه التغييرات إما نسخًا إضافية من الكروموسومات E (Trisomy 4 أو 5) أو بدون نسخ (أحادية الرحمة 4 أو 5).

أمثلة على ineuploidy على المجموعة E كروموسومات:

1. Trisomy 4: هذه حالة يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم الرابع ، أي 47 كروموسومات بدلاً من المعيار 46. يمكن أن يكون لهذا التربليث عواقب طبية مختلفة ويمكن أن تؤثر على تطور الجسم.
2. Trisomy5: كما هو الحال مع Trisomy 4 ، يرتبط Trisomy 5 بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم الخامس. يمكن أن تسبب هذه الحالة مشاكل طبية ويمكن أن يكون لها مظاهر مختلفة.
3. Monosomy4: Monosomy 4 هو حالة يكون فيها أحد الكروموسومات الرابعة مفقودة. إنها حالة نادرة ويمكن أن يكون لها عواقب طبية.
4. Monosomy5: monosomy 5 يعني أن أحد الكروموسوم الخامس مفقود. إنها أيضًا حالة نادرة ويمكن أن يكون لها مجموعة متنوعة من العواقب الطبية.

يمكن أن تسبب euploidy chromosome ، مثل الأشكال الأخرى من مخدرات الصباغ ، مجموعة متنوعة من الحالات الطبية والمتلازمات ، اعتمادًا على طبيعة التغييرات في الكروموسومات والموقع الدقيق. عادة ما يتم تشخيص هذه الحالات عن طريق التقنيات الخلوية والتحليل الجيني.

التشخيص اختلال الصيغة الصبغية

يتم تشخيص اختلال الصباغ ، والتغيرات في عدد الكروموسومات ، من خلال طرق واختبارات مختلفة. فيما يلي بعض الطرق الأكثر شيوعًا لتشخيص اختلال الصباغ:

1. Siniocentesis: هذا إجراء غازي يتم فيه استخدام الإبرة لاتخاذ عينة من السائل الأمنيوسي من الأغشية الأمنيوسية. تحتوي هذه العينة على خلايا الجنين التي يمكن تحليلها من الناحية الخلوية لتحديد وجود اختلال الصبغ.
2. الخزعة المشيمية (CB): هذا أيضًا إجراء غازي يتم فيه أخذ عينة من Villi المشيمية (أنسجة المشيمة) للتحليل الخلوي. يمكن إجراء خزعة تشيسية في وقت مبكر من الحمل من بزل السلى.
3. اختبار ما قبل الولادة غير الغازي (NIPT): يمكن أن تكتشف هذه الطريقة وجود مصمم الصبغ وكذلك التشوهات الوراثية الجنينية الأخرى من خلال اختبار دم الأم. عادة ما يتم تنفيذ NIPT بعد الأسبوع العاشر من الحمل ولديه معدل إيجابي كاذب منخفض.
4. الموجات فوق الصوتية: يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن بعض علامات عدم ارتباط الصبغ ، مثل زيادة سمك فيلي عنق الرحم أو السمات المادية للجنين التي قد تزيد من الشك في وجود خلل.
5. التحليل الوراثي: يمكن استخدام التحليل الخلوي (دراسة الكروموسومات) والتحليل الوراثي الجزيئي لتحديد طبيعة اختلال الصباغ وإنشاء نوع من التعديلات الكروموسومات بدقة.

يمكن أن يعتمد اختيار كيفية تشخيص اختلال الصباغ على العديد من العوامل ، بما في ذلك عمر الحمل ، والحالات الطبية ، وخطر التشوهات ، ورغبات الوالدين. عادة ما يتم اتخاذ قرار تشخيص واختيار طريقة بالتزامن مع طبيب أمراض النساء وعالم وراثي.

تشخيص متباين

Polyploidy و aneuploidy هما نوعان مختلفان من التغييرات في عدد الكروموسومات في الخلايا أو الكائنات الحية. فيما يلي اختلافاتهم الرئيسية:

1. Polyploidy:

   • التعريف: polyploidy يعني وجود مجموعات إضافية من مجموعات كاملة من الكروموسومات. على سبيل المثال ، قد تحتوي الكائنات المتعددة على مجموعتين أو ثلاث أو أكثر من مجموعات الكروموسومات.
   • أمثلة: أمثلة على الكائنات الحية المتعددة هي بعض النباتات (مثل القمح والقصف) وبعض الأنواع الحيوانية (على سبيل المثال ، سمك السلمون).
   • الآثار المترتبة: يمكن أن تكون polyploidy مستقرة وحتى إيجابية لبقاء الكائن الحي ، لأن نسخ إضافية من الكروموسومات يمكن أن توفر الاستقرار والتنوع للأنواع.

2. Aneuploidy:

   • التعريف: لا يمكن وجود ارتباط بخلل الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات الإضافية أو المفقودة في خلايا الكائن الحي.
   • أمثلة: تشمل أمثلة تمدد الصبغيات متلازمة Down (Trisomy 21 ، عندما يكون هناك كروموسوم إضافي 21) ، ومتلازمة إدواردز (Trisomy 18) ، والمتلازمات الوراثية الأخرى التي تنطوي على تغييرات في عدد الكروموسومات.
   • العواقب: غالبًا ما يرتبط عدم وجود مشاكل طبية خطيرة ويمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من التشوهات البدنية والعقلية ، وكذلك الحالات الأخرى.

لذلك ، فإن الفرق الرئيسي بين polyploidy و aneuploidy هو أن polyploidy يتضمن مجموعات إضافية من مجموعات كاملة من الكروموسومات ، في حين أن اختلال الصبغات ينطوي على تغيير في عدد الكروموسومات في الخلايا أو الكائنات الحية ، ولكن دون مجموعات كاملة من الكروموسومات الإضافية.