متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

متلازمة تيرنر (Shereshevscky تيرنر متلازمة، بونفي أولريش متلازمة، متلازمة 45، X0) هو نتيجة لغياب كامل أو جزئي واحد من الكروموسومات الجنسية اثنين، يتم تعريف الأنثى ظاهريا. يعتمد التشخيص على المظاهر السريرية ويتم تأكيده من خلال دراسة النمط النووي. يعتمد العلاج على المظاهر وقد يشمل العلاج الجراحي لعيوب القلب ، وغالبًا ما يتم العلاج بهرمون النمو في حالة قصر القامة والاستبدال بعلاج الاستروجين في غياب البلوغ.

سريريا ، تم وصفه لأول مرة من قبل الغدد الصماء المحلية NA Shereshevsky في عام 1926. تم التحقق من المتلازمة الخلوية في عام 1959. تردد السكان هو 1: 5000 من الإناث.

[1], [2],

علم الأوبئة من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

تحدث متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بمعدل تواتر يبلغ حوالي 1/4000 ولادة حية وهي أكثر الحالات شذوذًا في كروموسومات الجنس لدى النساء. في نفس الوقت ، 99 ٪ من حالات الحمل مع النمط النووي من الجنين 45 ، X ينتج الإجهاض التلقائي.

[3], [4], [5], [6]

ما الذي يسبب متلازمة شيرشيفسكي تيرنر؟

ما يقرب من 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر لديهم النمط النووي من 45 ، X ؛ في حوالي 80 ٪ من الحالات يتم فقدان كروموسوم X الأب. معظم الـ50٪ المتبقية هي فسيفساء (على سبيل المثال ، 45 ، X / 46 ، XX أو 45 ، X / 47 ، XXX). بين المرضى الفسيفساء ، قد يختلف النمط الظاهري من النمطية لمتلازمة تيرنر إلى وضعها الطبيعي. في بعض الأحيان ، قد تحتوي الفتيات المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر على كروموسوم X طبيعي وآخر كروموسوم X-ring ؛ لكي يتشكل الكروموسوم الدائري ، يجب أن يفقد المنطقة من الأذرع القصيرة والطويلة. يمكن لبعض الفتيات اللواتي لديهن متلازمة تيرنر أن يكون لديهن كروموسوم طبيعي واحد وواحد صبغي يتألف من ذراعين طويلين للكروموسوم X ، الذي تم تكوينه بعد فقدان الذراع القصير. تميل هذه الفتيات إلى امتلاك العديد من الصفات المظهرية لمتلازمة تيرنر. وهكذا يبدو أن تقسيم الذراع القصير للكروموسوم X يلعب دورا هاما في تكوين النمط الظاهري لمتلازمة شيرشيفسكي تيرنر.

التسبب في متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

يؤدي غياب أو تغيير كروموسوم الجنس إلى اضطراب في نضوج المبيضين ، أو الغياب أو النضج الجنسي الجزئي المتأخر والعقم.

أعراض متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

العديد من الأطفال حديثي الولادة لديهم مظاهر خفيفة فقط. لكن البعض قد لاحظت الوذمة اللمفاوية الظهرية لليدين والقدمين ، وكذلك الوذمة اللمفية أو طيات الجلد على السطح الخلفي للرقبة. وتشمل الحالات الشاذة الأخرى الطيات الجنية للرقبة والصدر العريض والحلمات المنكمشة. الفتيات المتضررات لديها معدل نمو منخفض مقارنة مع أفراد الأسرة. وتشمل أعراض أقل شيوعا خط انخفاض نمو الشعر في الجزء الخلفي من الرقبة، وإطراق، متعددة الشامات مصطبغة، المشط الرابع القصير وعظام مشط القدم جاحظ متناول مع تجعيد الشعر في نهايات الأصابع، فضلا عن نقص تنسج من المسامير. أيضا ملحوظ أروح المشاعل (انحراف أروح في مفصل المرفق).

تشوهات القلب الشائعة تشمل تضيق الشريان الأورطي وصمام أبهري ذو شقين. في كثير من الأحيان مع التقدم في السن ، يتطور ارتفاع ضغط الدم ، حتى في غياب التضيق. في كثير من الأحيان هناك شذوذ في الكلى والأورام الوعائية. في بعض الأحيان في الجهاز الهضمي ، يتم الكشف عن توسع الشعيرات ، مع تطور نزيف الجهاز الهضمي أو فقدان البروتين.

خلل تكون الغدد التناسلية (المبايض يتم استبدال الثنائية التي كتبها خيوط ليفية مع غياب سدى تطوير الخلايا الجرثومية) التي لوحظت في 90٪ من المرضى، مما يؤدي إلى عدم وجود البلوغ، أي زيادة الثدي، وانقطاع الطمث. في الوقت نفسه ، 5-10٪ من الفتيات المصابات يتطورن بشكل تلقائي ، ونادراً ما تتأثر النساء بالخصوبة وينجبن أطفالاً.

التخلف العقلي أمر نادر الحدوث، ولكن في كثير من المرضى وجود انخفاض في بعض القدرات الحسية وعشرات بالتالي منخفضة في اختبارات غير لفظية والرياضيات، وعلى الرغم من حقيقة أن عشرات حصلت المكون اللفظي من اختبار للذكاء، متوسطة أو عالية.

• تأخر النمو ، غالبًا من الولادة (100٪).
• خلل تكون الغدد التناسلية مع انقطاع الطمث والعقم.
• الوذمة الليمفاوية في الجزء الخلفي من اليدين والقدمين (40 ٪).
• الصدر واسع مع تشوه القص المشترك.
• على نطاق واسع ، حلمات hypoplastic ومقلوب (80 ٪).
• شاذ في شكل وأذنان بارزة (80 ٪).
• مستوى منخفض من نمو الشعر.
• الرقبة القصيرة مع الجلد الزائد وطيات pterygoid (80 ٪).
• الكوع أروح (70٪).
• الأظافر الضيقة والمقعرة والاكتئاب (70٪).
• التشوهات الخلقية للكلية (60 ٪).
• ضعف السمع (50٪).
• القلب الخلقي والعيوب الأبهرية (تضيق الشريان الأورطي وأمراض الصمامات وتضخم وتشريح الأورطى) (20-40٪).
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني مجهول السبب (ه) (27 ٪).

تشخيص متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن الاشتباه في التشخيص في وجود الوذمة اللمفية أو طيات الظفرة الشفافة في الرقبة. في غياب هذه التغييرات ، يتم الكشف عن تشخيص بعض الأطفال في وقت لاحق على أساس انخفاض القامة ، انقطاع الطمث وغياب سن البلوغ. تم تأكيد التشخيص من خلال دراسة النمط النووي. يشار إلى تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي لاكتشاف عيوب القلب الخلقية.

ويتم تحليل وراثي خلوي والدراسات مع التحقيق Y الخاصة بها لجميع الأشخاص ذوي الاصباغ خلل تكون الغدد التناسلية لاستبعاد وجود خط الخلية مع النمط النووي 46، XY (45، X / 46XY). هؤلاء المرضى عادة ما يكون النمط الظاهري الإناث مع سمات مختلفة من متلازمة تيرنر. هم في خطر كبير من تطوير الأورام التناسلية الخبيثة ، وخاصة gonadoblastoma ، وذلك للوقاية فورا بعد تحديد التشخيص ، وإزالة الغدد التناسلية.

[7], [8], [9], [10], [11]

الفحص البدني

ويستند التشخيص على الصورة السريرية المميزة: رقبة قصيرة مع الجلد الزائد والجناح طيات لها الفتيات حديثي الولادة، وذمة لمفية اليدين و / أو القدمين، والتشوهات الخلقية للقلب الأيسر أو الأبهر (وخاصة تضيق الأبهر )، وتأخر النمو والتطور الجنسي في سن البلوغ لدى الفتيات .

بحث مخبري

تتحقق البحوث الوراثية الخلوية من غياب الكروموسوم X أو تغيراته البنيوية.

علاج متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

لا يوجد علاج محدد للاضطراب الوراثي. عادة ما يتم علاج تضيق الأبهر على الفور. وتظهر عيوب القلب الأخرى الملاحظة الديناميكية والتصحيح الجراحي إذا لزم الأمر. مع الوذمة اللمفاوية تطبيق الجوارب الضاغطة.

يمكن أن يبدأ العلاج مع هرمون النمو البشري المؤتلف إذا كان النمو أقل من 5 في المئة ، الجرعة الأولية هي 0.05 مغ / كغ تحت الجلد مرة واحدة في اليوم. عادة ، في سن 12-13 سنة لبدء البلوغ ، مطلوب العلاج الاستروجين بديل في شكل هرمون الاستروجين مترافق من 0.3 ملغ عن طريق الفم أو من استراديول micronized ، 0.5 ملغ مرة واحدة في اليوم. بعد ذلك ، توصف حبوب منع الحمل التي تحتوي على البروجستين للحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية. يستمر هرمون النمو مع العلاج بالهرمونات الجنسية قبل إغلاق مناطق النمو ، عندما يتم إيقاف العلاج بالهرمونات. يساعد استمرار العلاج بالهرمونات البديلة على تحقيق الكثافة العظمية المثلى وتطور الهيكل العظمي.

يتم التعامل مع متلازمة شيرشيفسكي تيرنر بمساعدة تصحيح قصر القامة عن طريق إجراء دورات سوماتروبين بشري ، وكذلك تشكيل الصفات الجنسية الثانوية عن طريق تعيين هرمون الاستروجين.

ما هو تشخيص متلازمة شيرشيفسكي تيرنر؟

متلازمة Shereshevsky- تيرنر مواتية لتوقعات الحياة والتنمية الفكرية. غير موات لتحقيق الإنجاب.