متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

سميت متلازمة نونان بعد المؤلف الذي وصف المرض في عام 1963. وهو يحدث عند تردد 1 لكل 1000-2500 حديثي الولادة.

ما الذي يسبب متلازمة نونان؟

متلازمة Noonan هو مرض وراثي جسمي وراثي. في 50 ٪ من الحالات ، يمكن التحقق الجيني الجزيئي من طفرات الجين PTPN11.

أعراض متلازمة نونان

في المواليد الجدد هناك تأخير في النمو (الطول عند الولادة 48 سم) مع وزن الجسم الطبيعي. من الولادة وتشخيص أمراض القلب الخلقية (صمامي تضيق الشريان الرئوي، عيب الحاجز البطيني)، الخصيتين في الذكور في 60٪ من الحالات، تشوه مجتمعة من الصدر. هناك العديد من عيوب عوامل التخثر (تصل إلى 50٪) وخلل التنسج في الجهاز اللمفاوي. التخلف العقلي يحدث في 1/3 من المرضى.

كيف تتعرف على متلازمة نونان؟

يتم تشخيص متلازمة نونان على أساس مزيج من التقزم والظفرة واسع أو الرقبة، وتشوه في الصدر، وعيوب خلقية في القلب، النمط الظاهري الوجه غير عادي (تلال الأمامية، فرط، استدارة الخلف الأذين مع شنقا الدوامات).

علاج متلازمة نونان

العلاج الجراحي

• تم الكشف عن انتهاكات لنظام تخثر الدم في 20 ٪ من الحالات (نقص عامل XI ، مرض ويلبراند ، ضعف الصفائح الدموية).
• هناك زيادة في حدوث chylothorax الخلقي و chylopericard.
• نقص تنسج أو عدم تنسج الأوعية اللمفاوية الموجودة في 20٪ من الحالات في شكل ركود لمفي المعمم أو هامشية، الرئة أو جدار توسع الأوعية اللمفية المعوية خلال جراحة القلب وإصابة القناة الصدرية يتطور hiloperikard أو جود الكيلوس في الصدر.
• فرط الحرارة الخبيثة ممكن مع التخدير ، الاحتمال منخفض (1-2٪) ، ولكن نظرا لشدة هذا التعقيد ، يجب توخي الحذر عند إجراء التخدير. يتم عرض استخدام عقار الداترولين.

ما التكهن بمتلازمة نونان؟

يتم تحديده من خلال مجموعة من العيوب الخلقية المكتشفة ووجود التخلف العقلي.