متلازمة إدواردز (متلازمة تثلث الصبغي على الكروموسوم 18): الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

هو سبب متلازمة ادواردز (تثلث الصبغي 18، التثلث الصبغي 18 كروموسوم) من خلال الكروموسوم ال18 المفرط ويشمل عادة المخابرات، وانخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات متعددة، بما في ذلك أعرب رئيس جاحظ صغر الرأس والأذنين مجموعة منخفض المشوهة والميزات المميزة للوجه.

يتم تسجيل التثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر على تردد 1/6000 ولادة حية ، لكن الإجهاض التلقائي شائع. أكثر من 95٪ من الأطفال لديهم التثلث الصدري الكامل على الكروموسوم الثامن عشر. يحصل الكروموسوم الزائد دائمًا على الطفل من الأم ، مع زيادة عمر الأم يزيد الخطر. نسبة البنات إلى الأولاد هي 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

الأسباب متلازمة ادواردز (الكروموسوم 18 متلازمة التثلث الصبغي)

ما الذي يسبب متلازمة ادواردز؟

من المرجح أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في النساء الأكبر سناً من 35 سنة. لا يتجاوز احتمال إعادة ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 في الأسر 1٪ ، وهو ليس موانع للولادة المتكررة.

الأعراض متلازمة ادواردز (الكروموسوم 18 متلازمة التثلث الصبغي)

أعراض متلازمة ادواردز

في كثير من الأحيان يشمل تاريخ الحمل نشاطًا حركيًا ضعيفًا للجنين ، و polyhydramnios ، والمشيمة الصغيرة والشريان السري الوحيد. يولد الطفل الصغير في وقت الحمل ، مع انخفاض ضغط الدم ونقص تنسج شديد في العضلات الهيكلية وانخفاض محتوى الدهون تحت الجلد. الصراخ ضعيف ، يتم تقليل الاستجابة للأصوات. تكون حواف المدار قليلة الميلان ، وشقوق العين قصيرة ، والفم والفك صغيران - كل هذا يعطي الوجه مظهرًا ضيقًا (مدببًا). في كثير من الأحيان لوحظ صغر الرأس ، جاحظ القوطي ، آذان منخفضة شكلت غير منتظمة ، الحوض الضيق ، قص قصير. غالبًا ما توجد فرشاة مميزة - مثبتة في قبضة مع إصبع السبابة الموجود فوق الأصبعين الثالث والرابع. وغالبًا ما يغيب الثني البعيدة عن الأصبع الصغير ، يتم تقليل عدد الأقواس الموجودة على أطراف الأصابع. الجدل على الأذرع خافض للتوتر ، واختزال إصبع القدم الكبير وغالبا ما يكون في حالة الانحناء الخلفي. حنف القدم مرارا وتكرارا القدمين. في كثير من الأحيان بأمراض القلب الخلقية الشديدة، وخاصة القناة الشريانية السالكة والبطين عيوب الحاجز، عيوب الرئة تميزت تنمية، والحجاب الحاجز والمعدة والبطن والكلى والحالب. كما يُلاحظ حدوث فتق و / أو انحطاط في عضلة البطن المستقيمة ، وخصية مشوهة وجلد زائد في الجلد (خاصة على طول السطح الخلفي للرقبة).

تتميز متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغي على الكروموسوم 18 ، بمزيج من التخلف داخل الرحم للنمو البدني وتعدد السوائل. من التشوهات الخلقية ، تكون عيوب الأنبوب العصبي (الفتق الشوكي ، استسقاء الرأس الخلقي) وعيوب الطرف السفلي أكثر تكرارًا. النوع الظاهري للوجه مع خصائص الوجه الصغيرة (شقوق العين القصيرة ، الصغرى ، الدقيقة) والأوعية الممتدة. تميزات الجلد المميزة (وجود 5 أقواس أو أكثر عند أطراف أصابع اليد). ويلاحظ المرضى الذين يعانون من تشخيص "متلازمة إدواردز" للتخلف العقلي العميق والفتاكة عالية - ما لا يزيد عن 10 ٪ من الأطفال على قيد الحياة لمدة 1 سنة.

التشخيص متلازمة ادواردز (الكروموسوم 18 متلازمة التثلث الصبغي)

تشخيص متلازمة ادواردز

يمكن افتراض التشخيص قبل الولادة بسبب العيوب التنموية ، أو تشخيصه بالموجات فوق الصوتية للجنين ، أو الفحص للأم ، وكذلك بعد الوضع وفقاً للمظهر المميز. يتم إجراء التأكيد في كلتا الحالتين في دراسة النمط النووي. وينبغي أيضا تنفيذ Karyotyping في وجود تأخر النمو داخل الرحم ، وتشوهات خلقية متعددة والنتائج المقابلة لفحص فحص الأم.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

توقعات

ما هو تشخيص متلازمة ادواردز؟

أكثر من 50٪ من الأطفال يموتون في الأسبوع الأول. أقل من 10 ٪ ترقى إلى سنة واحدة. في الوقت نفسه ، هناك تأخير ملحوظ في التنمية. متلازمة ادواردز ليس لها علاج محدد.