خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
متلازمة وولف - هيرشهورن (انحراف الكروموسوم القصير 4): الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج
آخر مراجعة: 20.11.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تم وصف متلازمة وولف هيرشهورن في أكثر من 150 منشورا.
ما الذي يسبب متلازمة وولف هيرشهورن؟
يحدث الحذف للذراع القصير للكروموسوم 4 في كثير من الأحيان بشكل متقطع ، في 13٪ من الحالات يكون ناتجًا عن النقل في أحد الوالدين.
أعراض متلازمة وولف هيرشهورن
- بنية غير عادية من الجمجمة ("خوذة المحارب القديم").
- جسر الأنف المباشر و hypertelorism.
- تأخير ما بعد الولادة من النمو البدني.
- التأخير في التطور النفسي الحركي.
- متلازمة متشنجة.
وعادة ما يشخص تشوهات متعددة: صغر الرأس، تحتاني في الأولاد ونقص تنسج من مولر الفتيات المشتقات، والشفة العليا المشقوقة والحنك أو اللهاة، وآذان ناسور الولادة أمام الأذن، عيوب البشرة الجلدية، وأمراض القلب الخلقية والفشل الكلوي.
كيف تتعرف على متلازمة ولف هيرشهورن؟
يتم إجراء دراسة خلوية خلوية للتحقق من حذف الذراع القصير للكروموسوم 4.
ما هي الاختبارات المطلوبة؟
علاج متلازمة وولف هيرشهورن
تتم معالجة متلازمة وولف هيرشهورن بأعراض. يتم عرض المشورة الوراثية.
ما هو تشخيص متلازمة وولف هيرشهورن؟
متلازمة وولف هيرشهورن مع ارتفاع معدل الوفيات في السنة الأولى من الحياة. يتسم الأطفال الباقين على قيد الحياة بتخلف عقلي عميق.
Использованная литература