خبير طبي في المقال

عالم وراثة أطفال ، طبيب أطفال

منشورات جديدة

متلازمة لجيون (متلازمة الصبغي 5 قصيرة الحذف): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أليكسي بورتنوف،محرر طبي
آخر مراجعة: 23.04.2024

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

متلازمة ليزجن لها مثل هذه المترادفات: متلازمة حذف الذراع القصير لكروموسوم 5 ، متلازمة 5 بي ، متلازمة "الصراخ الهريرة". تردد السكان غير معروف. ما لا يزيد عن 1٪ من المرضى الذين يعانون من تخلف عقلي عميق يظهرون 5p- حذف.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ما الذي يسبب متلازمة لجيون؟

إن الحذف البسيط للذراع القصير للكروموسوم 5 يحدث أثناء عملية تكوين الأمشاج وهو موجود في جميع الخلايا قيد الدراسة ، ولكن أحيانًا يتم الكشف عن الفسيفسائية. في بعض الأحيان يحدث الحذف عندما يتم تكوين حلقة كروموسوم 5 أو تنشأ novo نتيجة إزفاء غير متوازن. في 10-15 ٪ من الحالات ، يتم الكشف عن 5p- الحذف في الطفل من الوالد - الناقل المتلقي transchronal translocation.

أعراض متلازمة ليسان

تأخير التطور البدني والنفسي.
صغر الرأس.
فرط.
القسم المنغولي من العين و microgenia.
اضطرابات تنفسية صريحة من الولادة.
صعوبة التغذية خلال فترة حديثي الولادة.
عيوب القلب الخلقية (15-30 ٪ ، في كثير من الأحيان القنوات المفتوحة الشريانية).
الفتق الأربي (25-30 ٪).

كيف تتعرف على متلازمة لوسيان؟

ويستند تشخيص متلازمة Lesian إلى علامات سريرية و "صراخ القطة" المميز. ويستند التشخيص المختبري لمتلازمة Lesian إلى دراسة خلوية خلوية تتحقق من حذف الذراع القصير للكروموسوم 5.

ما هي الاختبارات المطلوبة؟

الدراسات الوراثية: المؤشرات ، الطرق

تشخيص المتلازمات الناجمة عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات (متلازمات الحذف)

علاج متلازمة ليزانج

يتم علاج متلازمة Lesen بأعراض. يتم عرض المشورة الوراثية.

ما هو تشخيص متلازمة لوسيان؟

متلازمة لوسيان لديها تشخيص للحياة في غياب أمراض القلب الخلقية الشديدة. التخلف العقلي من شدة متفاوتة.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.