متلازمة لجيون (متلازمة الصبغي 5 قصيرة الحذف): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليزجن لها مثل هذه المترادفات: متلازمة حذف الذراع القصير لكروموسوم 5 ، متلازمة 5 بي ، متلازمة "الصراخ الهريرة". تردد السكان غير معروف. ما لا يزيد عن 1٪ من المرضى الذين يعانون من تخلف عقلي عميق يظهرون 5p- حذف.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ما الذي يسبب متلازمة لجيون؟

إن الحذف البسيط للذراع القصير للكروموسوم 5 يحدث أثناء عملية تكوين الأمشاج وهو موجود في جميع الخلايا قيد الدراسة ، ولكن أحيانًا يتم الكشف عن الفسيفسائية. في بعض الأحيان يحدث الحذف عندما يتم تكوين حلقة كروموسوم 5 أو تنشأ novo نتيجة إزفاء غير متوازن. في 10-15 ٪ من الحالات ، يتم الكشف عن 5p- الحذف في الطفل من الوالد - الناقل المتلقي transchronal translocation.

أعراض متلازمة ليسان

• تأخير التطور البدني والنفسي.
• صغر الرأس.
• فرط.
• القسم المنغولي من العين و microgenia.
• اضطرابات تنفسية صريحة من الولادة.
• صعوبة التغذية خلال فترة حديثي الولادة.
• عيوب القلب الخلقية (15-30 ٪ ، في كثير من الأحيان القنوات المفتوحة الشريانية).
• الفتق الأربي (25-30 ٪).

كيف تتعرف على متلازمة لوسيان؟

ويستند تشخيص متلازمة Lesian إلى علامات سريرية و "صراخ القطة" المميز. ويستند التشخيص المختبري لمتلازمة Lesian إلى دراسة خلوية خلوية تتحقق من حذف الذراع القصير للكروموسوم 5.

علاج متلازمة ليزانج

يتم علاج متلازمة Lesen بأعراض. يتم عرض المشورة الوراثية.

ما هو تشخيص متلازمة لوسيان؟

متلازمة لوسيان لديها تشخيص للحياة في غياب أمراض القلب الخلقية الشديدة. التخلف العقلي من شدة متفاوتة.