تشخيص المتلازمات الناجمة عن الانحرافات وراثي جسمي

Karyotyping هي الطريقة الرئيسية لتشخيص هذه المتلازمات. وتجدر الإشارة إلى أن طرق تحديد تجزئة الكروموسومات تحدد بدقة المرضى الذين يعانون من تشوهات صبغية محددة ، حتى في الحالات التي تكون فيها المظاهر السريرية لهذه الحالات الشاذة غير ذات أهمية وذات خصوصية قليلة. في الحالات المعقدة ، يمكن أن تكمل karyotyping عن طريق التهجين في الموقع.

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21 ، التثلث الصبغي G ، المنغولية) هي الشكل الأكثر شيوعًا لعلم الأمراض الصبغية البشرية. ما يقرب من 95٪ من حالات مرضى متلازمة داون تظهر كروموسوم إضافي 21. إن أساس هذا المرض هو عدم وجود اختلافات الزوج ال21 من الكروموسومات في خلية البويضة أو أثناء الانقسام الاختزالي، أو في المراحل الأولى من سحق البيضة الملقحة. يحتوي النمط النووي للمريض في التثلث الصبغي على 47 كروموسوم (1 كروموسوم إضافي 21). بالإضافة إلى الشكل التقليدي للتثلث الصبغي ، فإن المتغيرات الكروموسومية ممكنة.

مع متغير الانتقال ، توجد 46 كروموسومات في النمط النووي للمريض ، ولكن في الواقع في هذه الحالة توجد مادة جينية من 47 كروموسوم - يتم نقل الكروموسوم 21 الإضافي. في معظم الأحيان يتم إرفاق كروموسوم 21 إضافي بالكروموسوم 14 - t (14؛ 21). في حوالي نصف الحالات ، يكون للوالدين نمط نووي عادي. في النصف الآخر من الزوجين ، أحد الوالدين (تقريبا دائما أم) مع النمط الظاهري العادي يحتوي فقط 45 كروموسوم ، واحد منها يحمل نقل t (14 ؛ 21). في مثل هذه الأسرة في خطر متزايد (01:10) إعادة الولادة لطفل متلازمة داون، كما هو الحال في الانقسام الاختزالي الأم مع النمط النووي غير طبيعي، جنبا إلى جنب مع الأمشاج العادية ستنشأ الأمشاج مع النمط النووي غير متوازن.

إن نقل التردد التالي هو t (21؛ 22). إذا كان الإرساء موجودًا لدى امرأة ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 1:10 ، إذا كان الرجل ، فإن الخطر لا يكاد يذكر. نادرا جدا ، لوحظت (21 ؛ 21) ، في مثل هذه الحالات يكون خطر الإصابة بمتلازمة داون في النسل 100٪.

هناك نوع آخر من متلازمة داون هو تثلث الصفيحة الفسيفسائية 21. نتيجة لتناقض الكروموسوم في الزيجوت ، يوجد خطان من الخلايا - بنمط كيميائي عادي ومع 47 كروموسوم - في بعض المرضى. يمكن أن تختلف النسبة النسبية لكل خط خلية بين الأفراد والأعضاء والأنسجة المختلفة لنفس الشخص. يتم تحديد خطر ولادة الطفل مع متلازمة داون في الناقل لتريسومي 21 الفسيفساء من درجة الفسيفساء التناسلية.

تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز). تم العثور على كروموسوم 18 إضافي في 1 من أصل 3000 حديثي الولادة. يزداد تكرار المتلازمة مع عمر الأم.

تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) - متلازمة، والناجمة عن تثلث الصبغي 13 وتتميز بوجود تشوهات متعددة في حديثي الولادة (بين الأذينين معيب وحاجز بين البطينين في 80٪، والجهاز الهضمي، وأمراض الكلى المتعدد الكيسات، العاهه، 50٪).

تثلث الصبغي 22 الجزئي ( "القط الحدقة" متلازمة) - متلازمة تتميز بوجود الإضافي طرفي القسيم المركزي كروموسوم 22 (22q +)، والذي تجلى ثلامة القزحية، رتق الشرج، أمراض القلب الخلقية والتخلف العقلي الشديد.

[1], [2], [3], [4], [5]