متلازمة باتو (متلازمة التثلث الصبغي على كروموسوم 13)

تتطور متلازمة Patau (تثلث الصبغي الثالث عشر) في وجود كروموسوم 13 إضافي وتحتوي على تشوهات في الدماغ الأمامي والوجه والعينين. تأخر عقلي ملحوظ. انخفاض الوزن عند الولادة.

تحدث متلازمة باتاو (تثلث الصبغي الثالث عشر) في حوالي 1/10000 مولود حي. يحدث حوالي 80٪ من كل التثلث الصبغي 13. مع عمر الأم ، يزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو ، وينتقل الكروموسوم الزائد ، كقاعدة عامة ، إلى الطفل من الأم.

ما الذي يسبب متلازمة باتو؟

من المرجح أن يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لدى النساء فوق سن 35 عامًا. لا يتعدى احتمال إعادة ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي على 13 كروموسوم في الأسر 1٪ وليس موانع للولادة المتكررة.

أعراض متلازمة باتو

يولد الأطفال الصغار في وقت الحمل. تشوهات في الخط الأوسط (على سبيل المثال ، عيوب في فروة الرأس ، الجيوب الأنفية الجلد) هي سمة مميزة. Goloprozensefaliya (انتهاك الفصل الطبيعي لل الدماغ الأمامي) هو شائع. عادة ما تكون الشذوذات المتزامنة للوجه هي الشفة المشقوقة والحنك. ومن الشائع أيضًا حدوث حالات الصغر (microphthalmia) ، والأورام (colis) ، والشرايين القزحية (iris clefts) ، وخلل التنسج الشبكي (الشبكية). الحافة فوق الحجاج ليست واضحة ، وشقوق العين في كثير من الأحيان ضيقة. يتم تشكيل auricles بشكل غير منتظم وعادة ما تكون منخفضة الكذب. غالبا ما يكون الطفل أصم. وغالبا ما توجد طيات من الجلد على الجزء الخلفي من الرقبة. ومن الشائع أيضًا أن تكون قرد القرد (الثقب العرضي الوحيد على راحة اليد) ، والأصابع الضيقة جدًا ، والأظافر الضيقة جدًا. ما يقرب من 80 ٪ من الحالات تشوهات خلقية وخيمة في الجهاز القلبي الوعائي. غالبا ما يحدث dextrocardia. تشوهات الأعضاء التناسلية متكررة في كل من الأولاد والبنات. في الأولاد ، لوحظ اختفاء الخصيتين والشذوذات الصفنوية ، وتتميز الفتيات بوجود رحم ذو رجلين. في الأشهر الأولى من الحياة ، غالباً ما تكون هناك نوبات انقطاع النفس. ويلاحظ التخلف العقلي الثقيل.

وتتميز متلازمة باتو عن عيوب خلقية في العين (القزحية ثلامة، صغر وعديم المقلة)، الشفة المشقوقة و / أو الحنك، عدم تنسج من فروة الرأس، وكثرة الأصابع postaksialnoy، أمراض القلب الخلقية وgoloprozentsefaliey. مميزة لوجود تشوهات خلقية متعددة للدماغ والتخلف العقلي العميق. فتك عالية - لا يزيد عن 10 ٪ من الأطفال تصل إلى 1 سنة.

تشخيص متلازمة باتو

يمكن افتراض التشخيص قبل الأوان لانتهاكات الموجات فوق الصوتية للجنين (على سبيل المثال ، تأخر النمو داخل الرحم) أو نتائج فحص الفحص للأم ، وبعد ولادة الطفل بمظهره المميز.

يتم إجراء التأكيد في كلتا الحالتين في دراسة النمط النووي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ما هو التنبؤ بمتلازمة باتو؟

في غالبية المرضى (80 ٪) ، يرافق متلازمة باتو مثل هذه الحالات الشاذة التنموية الشديدة التي تموت في الشهر الأول من الحياة. أقل من 10٪ يعيشون أكثر من سنة واحدة.