متلازمة باتو (متلازمة تثلث الصبغي 13)

تحدث متلازمة باتاو (الثلاثي الصبغي 13) عندما يكون هناك كروموسوم إضافي 13 وتشمل تشوهات في الدماغ الأمامي والوجه والعينين؛ والتخلف العقلي الشديد؛ وانخفاض الوزن عند الولادة.

تحدث متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) في حوالي 1/10000 من المواليد الأحياء؛ حوالي 80% منهم مصابون بالتثلث الصبغي 13 الكامل. تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو مع تقدم عمر الأم، وعادة ما يتم توريث الكروموسوم الإضافي من الأم.

ما الذي يسبب متلازمة باتو؟

يُولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة غالبًا لنساء تجاوزن سن الخامسة والثلاثين. ولا يتجاوز احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة التثلث الصبغي 13 مرة أخرى في العائلات 1%، ولا يُشكل هذا موانعًا للإنجاب المتكرر.

أعراض متلازمة باتاو

يولد الأطفال صغارًا بالنسبة لعمر الحمل. تشوهات خط الوسط (مثل عيوب فروة الرأس وعيوب الجيوب الأنفية الجلدية) شائعة. انقسام الدماغ الأمامي (انقسام غير طبيعي للدماغ الأمامي) شائع. غالبًا ما تشمل التشوهات الوجهية المصاحبة الشفة الأرنبية والحنك المشقوق. كما أن صغر مقلة العين وثلمات القزحية وخلل تنسج الشبكية شائعة أيضًا. لا تكون هوامش فوق الحجاج بارزة، وغالبًا ما تكون شقوق الجفن ضيقة. تكون الأذينات مشوهة وعادة ما تكون منخفضة. الصمم شائع. غالبًا ما توجد طيات الجلد الرخوة في مؤخرة الرقبة. كما أن ثنية القرد (أخدود عرضي واحد على راحة اليد) وكثرة الأصابع والأظافر الضيقة شديدة التحدب شائعة أيضًا. تحدث التشوهات الخلقية الشديدة في الجهاز القلبي الوعائي في حوالي 80٪ من الحالات؛ القلب الأيمن شائع. تشوهات الأعضاء التناسلية شائعة لدى كل من الأولاد والبنات؛ إذ يعاني الأولاد من خصية معلقة وتشوهات في كيس الصفن، بينما تعاني البنات من رحم ثنائي القرن. كما أن نوبات انقطاع النفس شائعة في الأشهر الأولى من الحياة. كما أن التخلف العقلي الشديد شائع.

تتميز متلازمة باتو بعيوب خلقية في العين (مثل ثلامة القزحية، وصغر العين، وانعدام العين)، وشق الشفة و/أو الحنك، وعدم تنسج فروة الرأس، وكثرة الأصابع خلف المحور، وعيوب خلقية في القلب، وانعدام الدماغ الأمامي. ومن الأعراض الشائعة عيوب خلقية متعددة في الدماغ وتخلف عقلي شديد. كما أن معدل الوفيات مرتفع، حيث لا يتجاوز عمر الأطفال 10% حتى عام واحد.

تشخيص متلازمة باتاو

يمكن الاستدلال على التشخيص قبل الولادة من خلال وجود تشوهات في فحص الموجات فوق الصوتية للجنين (على سبيل المثال، تأخر النمو داخل الرحم) أو نتائج فحص فحص الأم، وبعد ولادة الطفل من خلال مظهره المميز.

ويتم التأكد في كلتا الحالتين عن طريق فحص النمط النووي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

ما هو تشخيص متلازمة باتاو؟

يعاني معظم المرضى (80%) المصابين بمتلازمة باتاو من عيوب نمو شديدة لدرجة أنهم يموتون في الشهر الأول من حياتهم؛ وأقل من 10% منهم يعيشون لأكثر من عام.