متلازمة داون

متلازمة داون هي متلازمة الكروموسومات الأكثر شيوعا. وصف سريريًا من قبل داون في عام 1866

تم تحديد النمط النووي في عام 1959. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة إضافية (ثلاثية الصبغيات) من 21 كروموسومات ، مما يؤدي إلى تطور الاضطرابات العقلية (انخفاض الذكاء) والاضطرابات الجسدية (تشوهات مختلفة للأعضاء الداخلية).

[1], [2],

علم الأوبئة

عدد السكان لا يعتمد على الجنس وهو 1: 700 دون مراعاة عمر الوالدين. مع انتشار برامج الفحص للنساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى أو الثانية ، بدأ عدد المواليد الجدد المصابين بمتلازمة داون في الانخفاض.

[3], [4], [5], [6],

الأسباب متلازمة داون

لا يتم فك رموز الأسباب الحقيقية لهذا المرض ، ولكن يبدو أن العوامل البيئية المسببة للطفرات تلعب دورًا في هذا.

[7], [8], [9], [10]

عوامل الخطر

عوامل الخطر الرئيسية لمتلازمة داون.

• عمر الأم فوق 35 سنة.
• تثليث منتظم على الكروموسوم 21 (47 ، t21).
• إزاحة (تبادل مناطق الكروموسوم) للكروموسومات 14 و 21 (46 ، tl4 / 21).
• إزاحة الكروموسومات 21/21 (46 ، t21 / 21).
• في 2٪ من الحالات ، يكون هناك نوع من الفسيفساء ، إذا حدث عدم تباعد هذه الكروموسومات في المراحل المبكرة من تقسيم الزيجوت. في الوقت نفسه ، يشبه النمط النووي 47 ؛ 21 + / 46.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

طريقة تطور المرض

التسبب في متلازمة داون غير واضح في النهاية. ربما ، يؤدي عدم التوازن في الصبغيات في الخلايا الجسدية إلى تعطيل عمل النمط الوراثي. على وجه الخصوص ، ثبت أن الميالين لألياف الأعصاب وإنتاج الناقلات العصبية يعانون من التثلث الصبغي.

اعتمادًا على التغييرات في 21 كروموسومات ، هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

1. التثلث الصبغي 21: حوالي 95 ٪ من المصابين بمتلازمة داون مصابوا بالثلث الصبغي 21. مع هذا الشكل من متلازمة داون ، كل خلية في الجسم لديها 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من 2 المعتاد.
2. إزاحة الكروموسوم 21: يوجد هذا النوع في 3٪ من حالات هذه المتلازمة. في هذا الجزء من الكروموسوم الواحد والعشرون متصل بكتف الآخر (غالباً ما يكون الكروموسوم الرابع عشر).
3. الفسيفساء: يوجد هذا النوع في 2٪ من الحالات. تتميز حقيقة أن بعض خلاياها تحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، وبعضها نسختان نموذجيتان من الكروموسومات 21.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

الأعراض متلازمة داون

الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم وجه مسطح مع فتحة العين المنغولية وتناقص الأذنيات (أقل من 3 سم طول العمودي عند الأطفال حديثي الولادة) في تركيبة مع نقص التوتر العضلي المعمم ، سليني من الأصابع الصغيرة من اليد مع ثني واحد ثنية على النخيل وأصابع اليد الصغيرة. من التشوهات الخلقية ، رتق محددة من الاثني عشر والبنكرياس الحلقي وعيوب الحاجز بين البطينين هي محددة. مرض هيرشبرونغ ونقص نشاط الغدة الدرقية الخلقي أقل شيوعًا.

بعد فترة وجيزة من الولادة ، لوحظ تأخر واضح في النمو النفسي والجسدي. في وقت لاحق ، التخلف العقلي وضوحا وقصر القامة تتطور. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من ضعف في المناعة ، مما يجعلهم أكثر عرضة للعدوى البكتيرية. هم 20 مرات أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم الحاد. أسباب هذا غير واضحة.

الأمراض الأخرى التي قد تصاحب متلازمة داون:

• فقدان السمع (75 ٪ من الحالات) ؛
• متلازمة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي (50 - 75 ٪) ؛
• التهابات الأذن (50 - 70 ٪) ؛
• أمراض العين ، بما في ذلك إعتام عدسة العين (ما يصل إلى 60 ٪).

أمراض أخرى أقل شيوعا:

• خلع الورك.
• مرض الغدة الدرقية.
• فقر الدم ونقص الحديد.

حتى النضج ، قلة البقاء على قيد الحياة. إن العمر المتوقع لمثل هؤلاء المرضى محدود بسبب تشوهات القلب والأوعية الدموية الكبيرة والجهاز الهضمي ومظهر سرطان الدم الحاد والعدوى.

[25], [26]

التشخيص متلازمة داون

ومع ذلك ، لا يسبب التشخيص صعوبات ، في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الخداج (34 أسبوعًا سابقًا من الحمل) قد يتأخرون.

[27], [28], [29], [30], [31]

اختبارات الفرز

اختبارات الفحص هي مزيج من فحص الدم الذي يقيس كمية المواد المختلفة في مصل الأم [على سبيل المثال ، MS-AFP ، التشخيص قبل الولادة (الفحص الثلاثي ، الفحص الرباعي)] والموجات فوق الصوتية للجنين.

منذ عام 2010 ، أصبح هناك اختبار جيني جديد متاح لتشخيص متلازمة داون ، والذي يتألف من اكتشاف قطع صغيرة من الحمض النووي لطفل نامي يدور في دم الأم. عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل.

[32], [33], [34]

اختبارات التشخيص

يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار الكشف الإيجابي من أجل إجراء تشخيص نهائي:

1. خزعة المشيماء (CVS).
2. بزل السلى والبأس.
3. فحص دم الحبل السري.

[35], [36]

علاج او معاملة متلازمة داون

متلازمة داون ليس لديها طرق علاج محددة. استخدام دورات العقاقير منشط الذهن والأوعية الدموية. من الأنشطة ذات الأهمية الكبرى الأنشطة التعليمية التي يمكن أن تكيف هؤلاء المرضى بشكل اجتماعي.

جميع النساء الحوامل اللائي تتجاوز أعمارهن 45 عامًا يظهرن في النمط النووي للجنين. يتم ذلك بهدف إنهاء الحمل الاصطناعي في الوقت المناسب في حالات اكتشاف النمط النووي غير الطبيعي. إذا كان لدى المريض إصدار انتقالي من متلازمة داون ، من أجل التنبؤ بخطر حدوث مثل هذه الأمراض عند الأطفال اللاحقين ، فيجب أن يكون الوالدين نمطًا نوويًا.

[37]

توقعات

مع تثلث الصبغي المنتظم للكروموسوم 21 ، يكون الخطر المتكرر لإنجاب طفل مصاب بمرض مثل متلازمة داون منخفضًا وليس موانعًا لإنجاب الأطفال. في النساء الأكبر من 35 عامًا ، تزداد احتمالية التثلث الصبغي المنتظم للكروموسوم 21.

في الإزاحة ، يتراوح الخطر المتكرر لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض من 1 إلى 10٪ ويعتمد على نوع الإزاحة ونوع جنس حامل إعادة الترتيب المتوازن للنمط النووي. مع إزاحة 21/21 في أحد الوالدين ، يكون الخطر المتكرر للولادة 100٪.

في بعض الأحيان ، لا تحتوي جميع خلايا الطفل التي درست علمًا خلويًا على كروموسوم إضافي 21. تعد حالات الفسيفساء هي الأصعب في عملية الإرشاد الطبي والوراثي للآباء من حيث التنبؤ بالتطور الفكري المستقبلي للطفل المصاب بمتلازمة داون.

[38]