يمكن تشخيص متلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى من صورة فوتوغرافية

نجح فريق من المتخصصين من الولايات المتحدة في تطوير برنامج جديد يتيح للناس التعرف على مختلف التشوهات الجينية والتعرف على الأمراض الوراثية الخفية، بما في ذلك التخلف العقلي والجسدي، من خلال صورة فوتوغرافية.

يستطيع البرنامج الجديد اكتشاف المرض من خلال أعراض خارجية لا تُرى بالعين المجردة. ويُشبه هذا البرنامج برنامج تحديد الهوية المُستخدم في موقع التواصل الاجتماعي فيسبوك.

عادةً ما يتميّز المصابون بمتلازمة داون أو آبيرت عن غيرهم. ومع ذلك، عندما يكون المرض في مراحله المبكرة، أو يكون أخفّ وطأةً، أو لا يُؤدّي إلى تغيُّرات خارجية ملحوظة، يكاد يكون من المستحيل ملاحظته.

يبدأ البرنامج الجديد تحليلًا خاصًا عند مسح الصورة، ويستطيع ملاحظة ما لا يراه حتى الأخصائي المتمرس. يُشخّص البرنامج حاليًا التشوهات الجينية التالية: متلازمة إنجلمان، ومتلازمة تريتشر كولينز، ومتلازمة كورنيليا دي لانج، ومتلازمة ويليامز، ومتلازمة أبيرت، ومتلازمة داون.

بالإضافة إلى ذلك، يتمتع البرنامج بالقدرة على تشخيص اضطراب وراثي نادر - البريجيريا (الشيخوخة المبكرة)، والذي تم تسجيله لدى 80 شخصًا فقط في العالم.

ومن الجدير بالذكر أن معظم الأمراض التي يتم تشخيصها بالبرنامج الجديد تؤدي إلى تغيرات كبيرة في المظهر.

على سبيل المثال، يسبب متلازمة كورنيليا دا لانج انخفاضًا في حجم الجمجمة، وقصر الأنف، واندماج الحواجب، والحول، ويؤدي متلازمة تريشر كولينز إلى تغيرات في نسب الوجه (مستويات مختلفة للعين، وذقن صغير، وما إلى ذلك).

ومع ذلك، لا يُرى المرض دائمًا بالعين المجردة. بعض الأمراض تبدأ بالتطور فقط بعد بلوغ الطفل سنتين أو ثلاث سنوات، بينما يتفاقم بعضها الآخر بعد 30 عامًا.

يستطيع البرنامج الجديد تحليل صور الأقارب لتحديد الجين "الخاطئ" الذي قد يؤدي إلى الإصابة بالمرض، كما يعمل البرنامج أيضًا مع صور الأطفال.

يشير أطباء من أكسفورد إلى أن تشخيص التشوهات الجينية بهذه الطريقة سيسمح بالكشف المبكر عن المرض وبدء العلاج الوقائي، كما هو الحال في متلازمة أبرت، حيث تلتحم خيوط الشريان التاجي للجمجمة، مما يزيد الضغط على الدماغ، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الذكاء. في هذه الحالة، إذا تم الكشف عن المرض في مرحلة مبكرة ومنع التحام الخيوط، يمكن الحفاظ على القدرات الفكرية للطفل.

لاحظ علماء بريطانيون أن التشوهات الجينية قد تكون موجودة لدى كل سابع عشر من سكان الكوكب. تظهر أعراض الأمراض الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على حياة الشخص لدى كل مريض ثالث. يعيش معظم الناس حياة طبيعية، دون إدراك المخاطر المحتملة التي تحملها جيناتهم. تبدأ بعض الأمراض بالظهور في سن الشيخوخة، بينما تظهر أخرى لدى الأبناء أو الأحفاد.

مع إدخال تكنولوجيا الكمبيوتر الجديدة في الممارسة الطبية، سيتمكن المريض ببساطة من إرسال صورة تم التقاطها بهاتف ذكي إلى الطبيب المعالج.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]