^
A
A
A

يمكن تشخيص متلازمة داون وغيره من الاضطرابات الوراثية عن طريق التصوير الفوتوغرافي

 
،محرر طبي
آخر مراجعة: 16.10.2021
 
Fact-checked
х

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

14 July 2014, 09:30

قامت مجموعة من المتخصصين من الولايات المتحدة بتطوير برمجيات جديدة تسمح للناس بالحصول على فرصة للتعرف على التشوهات الوراثية المختلفة والاعتراف بالأمراض الوراثية المخفية ، بما في ذلك التخلف العقلي والبدني.

البرنامج الجديد قادر على تحديد المرض من خلال المظاهر الخارجية ، والتي لا يمكن رؤيتها بالعين المجردة. هذا التطور الجديد يذكرنا بالبرنامج المستخدم على شبكة الفيس بوك الاجتماعية لتحديد الفرد.

عادة ما يبرز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أو Aperta من بين آخرين. ومع ذلك ، عندما ينتشر المرض في المرحلة الأولية ، في شكل أخف أو لا يؤدي إلى تغييرات خارجية كبيرة ، يكاد يكون من المستحيل ملاحظة المرض.

يبدأ برنامج جديد عند مسح الصورة بإجراء تحليل خاص ، ويكون قادرًا على ملاحظة حتى ما لا يراه المتخصص الخبير. الآن يقوم البرنامج بتشخيص الاضطرابات الوراثية التالية: متلازمات إنجلمان ، تريشر كولينز ، كورنيليا دي لانج ، ويليامز ، أبيرت ، داون.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن البرنامج قادر على تشخيص أندر اضطراب وراثي - pregeria (الشيخوخة المبكرة) ، والذي يتم تسجيله في 80 شخصًا فقط في العالم.

تجدر الإشارة إلى أن معظم الأمراض التي يشخصها البرنامج الجديد تؤدي إلى تغييرات كبيرة في المظهر.

على سبيل المثال ، يسبب متلازمة كورنيليا دا لانج انخفاضًا في حجم الجمجمة والأنف القصير والحاجبان المنصقة والحول ، وتؤدي متلازمة تريشر كولينز إلى تغيير نسب الوجه (مستوى العين المختلفة ، والذقن الصغيرة ، وما إلى ذلك).

ومع ذلك ، ليس دائما يمكن رؤية المرض بالعين المجردة. تبدأ بعض الأمراض بالتقدم فقط بعد أن يبلغ الطفل من العمر 2-3 سنوات ، في حين يتفاقم المرض بعد 30 سنة.

يمكن للبرنامج الجديد تحليل صورة الأقارب للتعرف على الجين "الخطأ" ، والذي يمكن أن يسبب المرض ، ويعمل البرنامج أيضًا مع صور الأطفال.

أطباء من جامعة اكسفورد تشير إلى أن هذا التوقع من التشوهات الجينية وإتاحة الوقت للتعرف على المرض ويبدأ العلاج الوقائي، كما هو الحال مع متلازمة آبير، التاجي عندما الغرز الجمجمة الصمامات وزيادة الضغط على الدماغ، مما يؤدي إلى انخفاض الذكاء. في هذه الحالة ، إذا حددت المرض في مرحلة مبكرة وتمنع نمو الغرز ، يمكنك الحفاظ على قدرات الطفل الفكرية.

وأشار علماء بريطانيون إلى أن كل ساكن في السابعة عشر من هذا الكوكب يمكن أن يكون لديه انحرافات وراثية. تظهر أعراض الأمراض الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على حياة الشخص في كل مريض ثالث. يعيش معظم الناس حياة طبيعية ، في حين لا يشكون في المخاطر المحتملة التي تحملها جيناتهم في أنفسهم. يبدأ جزء من المرض بالتطور في الشيخوخة ، بينما يتجلى البعض الآخر في الأطفال أو الأحفاد.

عند إدخال تكنولوجيا الكمبيوتر الجديدة في الممارسة الطبية ، يمكن للمريض ببساطة إرسال صورته التي التقطت على الهاتف الذكي إلى الطبيب المعالج.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.