متلازمة عين القطة

أمراض الكروموسومات - مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية وراثية، والتي تشمل القط متلازمة العين (المرادفات: CES، الازدواجية 22 الكروموسومات (22pt-22q11)، tetrasomiya جزئي 22 كروموسوم (22pter-22q11)، التثلث الصبغي جزئي 22 كروموسوم (22pter-22q11) متلازمة شميد-فراكارو). هذه المتلازمة هو مرض نادر نسبيا الكروموسومات، الذي يتميز اثنين من الأعراض الرئيسية: رتق (غياب) من فتحة الشرج وخلل في القزحية، تشبه عين القط.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

علم الأوبئة

انتشار هذه الحالة المرضية هو حالة واحدة لكل 1،000،000 حديثي الولادة.

[8]

الأسباب متلازمة العين القط

يتم تعيين دور أساسي في تطور المرض إلى عامل وراثي: في وجود شخص مريض مع متلازمة العين القط في الأسرة ، واحتمال وجود طفل مع أمراض مشابهة كبيرة.

[9]

طريقة تطور المرض

ولا تزال الإمراضية ونوع وراثة المرض غير معروفين ، لأن الأمراض متقطعة. في بعض الحالات، حددنا خبراء إعادة توزيع المجهرية من كروموسوم 22 (تثلث الصبغي غير مكتملة نتيجة الخلالي 22q11.2 الازدواجية)، وصغيرة الكروموزومات طرفي القسيم المركزي الإضافية التي تحدث فجأة بسبب فشل في خطوة من انقسام الخلايا أثناء الأم عملية تكوين الأمشاج أو الأب.

نظريا ، من المفترض أن علم الأمراض يمكن اعتباره وراثي. استناداً إلى هذه النظرية ، لدى الأم أو الأب خلايا مختلفة وراثياً ، أي أن كل الخلايا لا تحتوي على نفس الكروموسومات. بما أن الكروموسوم الأكروسومتري لا يوجد في جميع الخلايا ، فإن متلازمة عين القطة في هذا الجيل قد لا تظهر نفسها ، أو يمكن العثور عليها في شكل خفيف.

[10], [11], [12], [13], [14]

الأعراض متلازمة العين القط

أحيانًا يطلق على متلازمة عين القط في الدوائر الطبية اسم tetrasomy الجزئي للكروموسومات 22 ، أو متلازمة شميد-فراكارو. العلامات الأولى ملحوظة حتى في وقت ولادة الطفل وتتميز بالأعراض التالية:

• عدم وجود فتحة الشرج ، وعدم القبول من الخصيتين (الخصية غير الصحيحة) ، والتخلف أو غياب الرحم ، فتق السري أو الإربي ، مرض هيرشسبرونغ ، ميغولون ؛
• عدم وجود جزء قزحية العين من جانب واحد أو كلا الجانبين ؛
• إغفال الزوايا الخارجية للعيون الشقوق العين مائلة، epikant، فرط العين، الحول، صغر من جانب واحد، لا القزحية (انعدام القزحية)، ثلامة، إعتام عدسة العين.
• نتوءات أو تجاويف في السطح الأمامي للأوعية ، غياب (رتق) قناة السمع الخارجية ، فقدان السمع التوصيلي ؛
• عيوب جهاز صمام القلب (رباعي الفالوت ، عيب الحاجز بين البطينين ، تضيق الشريان الرئوي ، تضخم البطين الأيمن) ؛
• عيوب في تطوير الجهاز البولي ، والفشل الكلوي ، ونقص تنسج كلوي أحادي أو ثنائي و / أو الغدد ، hydronephrosis ، خلل التنسج الكيسي.
• نمو صغير
• انحناء العمود الفقري، ونقص تنسج العظام، والجنف، والانصهار غير طبيعي للعظام معينة من العمود الفقري (الاندماج الفقري)، عدم تنسج شعاعي، التحام عظام بعض أضلاعه، خلع الورك، وعدم وجود بعض الأصابع.
• التخلف العقلي (ليس دائما ، ولكن في الغالبية العظمى من الحالات) ؛
• تخلف الفك السفلي ، الشفة المشقوقة ؛
• النزوع إلى الفتق.
• تناقض الحنك
• عيوب إنمائية أخرى ، مثل الشذوذات الوعائية ، شبه فقرة ، إلخ.

متلازمة عين القط في الموت

متلازمة عين القط هو مرض وراثي غالبا ما يتم الخلط بينه وبين ما يسمى تأثير أو أعراض "تلميذ القط" - واحدة من العلامات الأولى واضحة من موت الخلايا لا رجعة فيه - الموت البيولوجي البشري. جوهر هذا التأثير هو أنه مع ضغط طفيف من كلا الجانبين على مقلة العين من التلميذ المتوفى يصبح البيضاوي (ممدود قليلا ، مثل القط). إذا كان الشخص على قيد الحياة ، فإن شكل التلميذ لا يتغير ولا يزال مستديرًا: يرجع ذلك إلى نغمة العضلات التي تحمل التلميذ ، وكذلك بسبب ضغط العين المستمر.

بعد وفاة الشخص ، يتوقف عمل الجهاز العصبي المركزي ، وتقلص العضلات ، ويقل ضغط الدم بسبب توقف تدفق الدم. ونتيجة لذلك ، ينخفض الضغط داخل العين بشكل حاد.

يمكن تتبع أعراض تلميح القط بالفعل بعد 10 دقائق من لحظة الموت البيولوجي للكائن الحي.

[15], [16]

المضاعفات والنتائج

عواقب متلازمة تعتمد على الشذوذ الخلقي الذي يولده الطفل. المهم ودرجة العيوب ، وأداء الأجهزة والأنظمة ، وتوقيت الرعاية الطبية.

كم من الوقت سيعيش الشخص المصاب بمتلازمة عين القطط ، لا أحد يستطيع أن يقول. إذا كنت منخرطًا في رضيع ، فحافظ على صحته بالأدوية ، والتكيف مع البيئة ، ومن ثم يمكن وصف تشخيص المرض بأنه مرضٍ. ومع ذلك، بالنظر إلى أن متلازمة كثيرا ما يكون مصحوبا تطوير عيوب متعددة، ونوعية ومدة حياة المريض يمكن التنبؤ بها إلا بعد دراسة متأنية من قبل خبراء: أمراض القلب والمسالك البولية، والأمراض العصبية، جراح، جراحة العظام، وهكذا دواليك.

[17], [18], [19]

التشخيص متلازمة العين القط

في معظم الحالات ، يتم تحديد التشخيص من خلال المظهر المميز للطفل. لمزيد من التشخيص الدقيق ، يمكن وصف التحليل الخلوي الخلوي ودراسة مجموعة الكروموسوم. يوصى بإجراء هذه الدراسة حتى خلال فترة تخطيط الحمل ، إذا كان أفراد العائلة لديهم بالفعل حالات تشوهات صبغية. إذا تم إضافة نتائج غير مرضية بشكل إضافي:

• بزل السائل الأمنيوسي - تحليل المياه الأمنيوسي (الأمنيوسي)؛
• خزعة vorsin المشيمه؛
• cordocentesis - تحليل دم الحبل السري.

كقاعدة عامة ، يكون لدى المرضى كروموسوم إضافي ، يتكون من زوج من الأجزاء المتماثلة من الكروموسومات 22. يوجد مثل هذا الموقع في الجينوم في أربع نسخ.

إذا تم إثارة المرض بمضاعفة موقع 22q11 ، ففي هذه الحالة يتم العثور على ثلاث نسخ.

[20], [21], [22]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة ريجر - خلل تكون الطبقة الوسطى للقرنية والقزحية.

علاج او معاملة متلازمة العين القط

يخضع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة عين القط للفحص الإلزامي للأخصائيين الطبيين الضيقين. يجب أن يهدف العلاج الذي توصلوا إليه إلى القضاء على الأعراض وتحسين نوعية حياة الطفل ، قدر الإمكان. ويرجع هذا النهج ، في المقام الأول ، إلى حقيقة أن المرض الكروموسومي المعطى يعتبر غير قابل للشفاء في الوقت الحاضر.

بادئ ذي بدء ، قد تكون هناك حاجة للعلاج الجراحي لتصحيح الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن وصف دورة من الأدوية والعلاج النفسي لدعم النشاط النفسي. LFK ، جلسات التدليك العادية والعلاج اليدوي لها أيضا تأثير إيجابي على حالة الطفل.

كما ذكرنا أعلاه ، فإن الاختبار الوراثي للآباء قبل فهم الطفل هو أفضل الوقاية من تشوهات الكروموسومات. إذا تم تشخيص شخص من أفراد عائلته أو أقاربه المصابين بمتلازمة عين القطط ، فيجب على الآباء المستقبليين التحضير بعناية لحمل محتمل واستبعاد حالات الشذوذ الجنينية المحتملة مقدما.