التشخيص قبل الولادة من الأمراض الخلقية

التشخيص قبل الولادة هو الطريقة الأكثر فعالية لمنع الأمراض الخلقية. ويسمح في كثير من الحالات بحل مشكلة الأضرار المحتملة على الجنين والانتهاء اللاحق للحمل بشكل لا لبس فيه.

تنفيذ التشخيص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل ويضم تحديد علامات التالية البيوكيميائية: PAPP-A وخالية β-فرعية من قوات حرس السواحل الهايتية (β-قوات حرس السواحل الهايتية) - 8 عشر إلى الأسبوع ال13 من الحمل وبعد ذلك - الموجات فوق الصوتية ب Nuchal الجنين مع 11- ال إلى ال 13 أسبوع. هذه الخوارزمية - نظام الفرز الأكثر فعالية في المقام الأول لمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الكروموسومية (متلازمة ادواردز، في كلاينفلتر، تيرنر وآخرون)، والسماح لهم للكشف عن ما يقرب من 90٪ من النتائج الإيجابية الزائفة على تردد 5٪.

بالإضافة إلى اكتشاف التشوهات الصبغية ، فإن التحديد المشترك لهذه العلامات البيوكيميائية يجعل من الممكن تقييم خطر وجود عدد من العيوب المورفولوجية للجنين ومضاعفات الولادة.

يعتبر الحد من المخاطر احتمالًا قدره 1: 540 (أي لا يزيد عن متوسط عدد السكان).

تتيح دراسة المؤشرات البيوكيميائية خلال الثلث الثاني من الحمل (14-18 أسبوعًا) تقييم مخاطر وجود الاضطرابات التالية:

• تشوهات الكروموسومات في الجنين (متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، إلخ) ؛
• عيوب الأنبوب العصبي والجدار البطني للجنين.
• مضاعفات الولادة في الثلث الثالث من الحمل.

يتوقف خطر إنجاب طفل مصاب بمتالزمة داون على عمر المرأة الحامل وهو 1: 380 للنساء فوق سن 35 سنة ، و 1: 100 لمدة 40 سنة. عيوب الأنبوب العصبي - أكثر الاضطرابات المورفولوجية شيوعًا ، تم اكتشافها في 0.3-3 من أصل 1000 حديث الولادة.

تعتمد إمكانية الكشف السابق للولادة لمتلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي على العلاقة بين التغيرات في تركيز عدد من الواسمات البيوكيميائية الموجودة في دم النساء الحوامل ووجود التشوهات الخلقية.

ويستند التشخيص قبل الولادة في الثلث الثاني من الحمل على استخدام اختبار ثلاثي أو رباعي.

يتضمن الاختبار الثلاثي تحديد تركيز أ.ف.ف في الدم والوحدة الحرة من الغونادوتروبين المشيمي والاستريول الحر. أفضل وقت للفحص هو 16-18 أسبوع. تبلغ فعالية تحديد متلازمة داون مع استخدام هذه العلامات حوالي 69٪ (نسبة حدوث نتائج إيجابية خاطئة هي 9.3٪).

رباعية اختبار - الأسلوب الأكثر شيوعا والمقبولة عموما اليوم للفحص قبل الولادة لمتلازمة داون وتثلث الصبغي 18. أنها تنطوي على تحديد تركيز في دم الحامل لوكالة فرانس برس الايستريول مجانا، إينهيبين ألف وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. يتم إجراء الاختبار ما بين 15 إلى 22 أسبوعًا من الحمل. إن فعالية الاختبار الرباعي لمتلازمة داون هي 76٪ (نسبة حدوث نتائج إيجابية كاذبة هي 6.2٪).

لتحديد تشوه الجنين الخلقية في الثلث I-II الحمل باستخدام اختبار لا يتجزأ (من خطوتين فحص قبل الولادة لمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الكروموسومية، فضلا عن عيوب الأنبوب العصبي). يتم تنفيذ المرحلة الأولى على النحو الأمثل بها في الأسبوع ال12 من الحمل (بين 10 والأسابيع ال13)، وهي تتألف من تحديد تركيز PAPP-A، β-الإنسان موجهة الغدد التناسلية المشيمية في الدم الحامل والجنين بالموجات فوق الصوتية. يتم تنفيذ المرحلة الثانية بعد 3-4 أسابيع من الأولى ، وهي تشمل دراسة لتركيز وكالة فرانس برس و estriol الحر و chonionic gonadotropin في دم امرأة حامل. مع نتائج إيجابية من الفحص ، تقدم المرأة الحامل إضافية الموجات فوق الصوتية ، وفي بعض الحالات ، بزل السلى.

يعتمد استخدام الاختبار المتكامل على حقيقة أن علامات الثلث الأول لا ترتبط بعلامات الفصل الثاني ، وبالتالي يمكن حساب الخطر بشكل مستقل لمدة الثلثين. تصل حساسية الاختبار المتكامل إلى 85٪.

يمكن أن يتغير المستوى المرجعي للعلامات (PAPP-A، AFP، β-CG، estriol free) من مجموعات سكانية وإثنية مختلفة ويعتمد على طريقة التحديد. في هذا الصدد ، يتم تقييم المستويات الفردية من علامات في النساء الحوامل باستخدام مؤشر MOM (متعددة الوسيط). هذا المؤشر هو نسبة القيمة الفردية للعلامة إلى متوسط السلسلة المرجعية المقابلة المحددة لمجموعة معينة من السكان. القيم المرجعية للعلامات المصلية لأي فترة حمل هي قيم MoM من 0.5 إلى 2.

على أساس إحصائي كبير ، وجد أنه ، مع متلازمة داون ، يكون متوسط المستوى لوكالة فرانس برس 0.7MoM ، XG هو 2MoM ، estriol 0.75MoM. في متلازمة إدواردز ، يكون مستوى أ.ف.أ. ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية والإستريول 0.7 ميكرومتر. عند النظر في منحنيات التوزيع لقيم العلامات الرئيسية ، توجد منطقة متداخلة كبيرة من القاعدة وعلم الأمراض ، والتي لا تسمح باستخدام مؤشر واحد فقط للفحص ، لذلك هناك حاجة إلى مجموعة كاملة من الواسمات.

[1], [2], [3], [4], [5]