خلل التنسج الجلدي

مرض نادر نسبيًا - خلل التنسج الأديم الظاهر - هو اضطراب وراثي مصحوب باضطراب في وظائف وبنية العناصر المشتقة من الطبقة الخارجية من الجلد. عادةً ما يتأثر الشعر ولوح الأظافر والأسنان والجهاز الغدي (المخاط والعرق والدهني). المرض معقد ويمكن أن يأخذ عدة أشكال. العلاج تصحيحي بشكل أساسي ، عرضي: لسوء الحظ ، نحن لا نتحدث عن الشفاء التام. [1]

علم الأوبئة

الاختلافات في خلل التنسج الأديم الظاهر هي متلازمة Christ-Siemens-Touraine ، وكذلك متلازمات Clawston و Rapp-Hodgkin و EEC. تم وصف علم الأمراض لأول مرة في منتصف القرن التاسع عشر من قبل الدكتورة تورين. في عامي 1913 و 1929 ، تم استكمال هذا الوصف ، على التوالي ، من قبل طبيب الأسنان كريست وطبيب الأمراض الجلدية سيمنز ، في عام 1968 بواسطة Rapp and Hodgkin ، في عام 1970 بواسطة Rudiger.

في الأدبيات الطبية ، يوجد المرض في كثير من الأحيان تحت اسم خلل التنسج الأديم الظاهر ويتوافق مع الترميز الدولي Q82.4 (ICD-10).

حتى الآن ، لا يمكن للأطباء التعبير عن معدل الإصابة الدقيق. ومع ذلك ، يُعتقد أن المتلازمة تحدث في حوالي حالة واحدة لكل 5-10 آلاف. [2]

إن عدم التجانس المسبب للمرض مع ثلاثة أنواع وراثية للانتقال الوراثي معروف بدقة: صبغي جسدي متنحي ، سائد ومتنحي مرتبط بـ X (الأخير هو الأكثر شيوعًا). [3]

في الوقت الحالي ، تم تحديد ثلاثة جينات على كروموسومات مختلفة ، مما يجعل من الممكن التعرف على هذا المرض باستخدام التقنيات الجزيئية الجينية. عدد الطفرات المحتملة أكثر من ستين.

يعتبر خلل التنسج الأديم الظاهر أكثر شيوعًا عند الأولاد ، والذي يرتبط بالميراث المرتبط بالجنس. غالبًا ما يكون لدى الفتيات شكل خفيف من الأمراض ، أو بدون أعراض.

يتم تسجيل علم الأمراض في بلدان مختلفة من العالم في ممثلي أي عرق. يمكن أن يظهر بشكل متقطع في الأزواج الأصحاء سريريًا ، أو يظهر في شكل عائلي (خاصة في كثير من الأحيان إذا كان الوالدان مرتبطين ارتباطًا وثيقًا).

الأسباب خلل التنسج الجلدي

يكمن السبب الوحيد لتطور خلل التنسج الجلدي الظاهر في تحور عامل وراثي معين. على وجه الخصوص ، فإن الاضطراب الأكثر شيوعًا هو جين EDA الموجود على الكروموسوم X. هذا الجين مسؤول عن ترميز مادة البروتين ectodisplasin-A ، والتي يستلزم تركيبها غير الصحيح انتهاكًا لتكوين عناصر الأديم الظاهر. حاليًا ، لم يتم توضيح الخصائص الدقيقة لمادة البروتين وآلية تطور الاضطرابات الطفرية.

المرض المرتبط بالكروموسوم X له خصائصه الخاصة: توجد المشكلة في كثير من الأحيان عند الرجال ، ولكن النساء أيضًا قادرات على التصرف ليس فقط كحاملات للكروموسوم ، ولكن أيضًا أن يكون لديهن علامات فردية للمتلازمة ، وإن كان ذلك بدرجة خفيفة. على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الجلدي ، يمكن ملاحظة الجفاف المفرط للجلد ، والتجاعيد ، والشعر الخفيف والجاف ، وتشوه الأسنان. مشاكل الثدي والحلمات ممكنة. تشير هذه العلامات إلى إمكانية الهيمنة غير الكاملة للطفرات الجينية EDA.

من بين أنواع الطفرات الأخرى ، يمكن للمرء أن يميز التغيرات في جين EDAR ، المسؤول عن ترميز مستقبل عامل نخر الورم. يتم ترجمة هذا الجين على الكروموسوم الثاني ، الوراثة متنحية. لم يتم توضيح العملية الدقيقة لتطوير علم الأمراض.

إذا كنا نتحدث عن المتغيرات النادرة لخلل التنسج الأديم الظاهر ، فإنها تنشأ تحت تأثير الطفرات الجينية في TDARADD ، المسؤولة عن ترميز بروتين مستقبل exodisplasin-A ، المترجمة على الكروموسوم الأول. آليات الإمراض ليست مفهومة بالكامل. [4]

عوامل الخطر

تعتبر العيوب أهم عوامل الخطر التي تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بخلل التنسج الأديم الظاهر:

• الجين EDA الذي يشفر ectodisplasin-A ، المعين للكروموسوم Xq12-q13.1 ؛
• الجين EDAR الذي يشفر مستقبلات عامل نخر الورم ، وهو عضو من عائلة EDAR الفائقة ، المعين إلى الكروموسوم 2q11-q13 ؛
• جين TDARADD ، تشفير ectodisplasin-A ، وهو بروتين مرتبط بالمستقبلات ، تم تعيينه على الكروموسوم 1q42.2-q43.

يمكن للمرء أن يشك في الاستعداد الوراثي لخلل التنسج الأديم الظاهر من خلال فحص تاريخ العائلة.

تسمح التشخيصات الجزيئية الجينية المعقدة بتقييم المخاطر الجينية لتطور هذه المتلازمة عند الطفل.

طريقة تطور المرض

السمات المرضية لتطور هذا المرض غير مفهومة بشكل جيد. من المعروف أن خلل التنسج الأديم الظاهر يظهر نتيجة التغيرات الطفرية في جينات معينة. سبب الشكل الأكثر شيوعًا لعلم الأمراض هو تلف الجين EDA الموجود على الكروموسوم X. هذا الجين مسؤول عن ترميز عامل بروتين يسمى ectodisplasin-A. تسبب التغيرات المرضية في هيكلها تطورًا غير طبيعي لمشتقات الأديم الظاهر. لسوء الحظ ، حتى الآن ، لم يتم دراسة كل من الجانب الوظيفي لعامل البروتين والتسبب في التغيرات في طفرة جين EDA بشكل كافٍ.

السمة المميزة الرئيسية لخلل التنسج الأديم الظاهر هي أن الاضطرابات السريرية لا توجد فقط في المرضى الذكور ، ولكن أيضًا في النساء: يتجلى النقل في تغيرات مرضية أكثر اعتدالًا. على وجه الخصوص ، هناك جفاف الشعر والجلد ، والتجاعيد المبكرة ، والتقوس واضطرابات الأسنان الأخرى.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن أسباب متلازمة Christ-Siemens-Touraine النموذجية هي التغيرات الطفرية في جين EDAR ، المسؤول عن ترميز أحد مستقبلات عامل نخر الورم. يتم ترجمة هذا الجين على الكروموسوم الثاني ، ويحدث الوراثة بطريقة متنحية جسمية. لم يتم دراسة السمات الممرضة في هذه الحالة أيضًا. [5]

هناك أيضًا نوع أكثر ندرة من النوع اللامائي من خلل التنسج الأديم الظاهر ، مع وضع وراثي سائد وراثي. السبب هو التغيرات الطفرية في جين TDARADD ، الذي يشفر مستقبل مادة بروتينية من أجل exodisplasin-A ويتم توطينه في الكروموسوم الأول. على الأرجح ، فإن الخصائص الممرضة في هذه الحالة متطابقة مع النوع الأكثر شيوعًا من الأمراض المرتبطة بالجنس.

لمعلوماتك: الأديم الظاهر هو واحد من ثلاث طبقات جرثومية (اثنان آخران يمثلهما الأديم المتوسط والأديم الباطن). الأديم الظهاري هو الطبقة الخارجية التي تتشكل خلال الأسبوع الثالث من التطور الجنيني وتحدد تكوين الجلد والزوائد (الشعر والأظافر) وظهارة المستقيم والفم ومينا الأسنان والعدسة والقرنية والغدد العرقية. في الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر ، تكون بعض أو كل هياكل الأديم الظاهر إما غائبة أو تعمل بشكل غير كافٍ.

الأعراض خلل التنسج الجلدي

يتم تحديد الصورة السريرية لخلل التنسج الأديم الظاهر من خلال عدد من الاضطرابات العديدة التي تؤثر على الأديم الظاهر والغدد العرقية. تتأثر الغدد الدهنية والغدد الصماء أيضًا ، لكن هذه العيوب أقل وضوحًا. الأجهزة الغدية الأخرى - على وجه الخصوص ، الدمعية ، الهضمية ، الأنفية ، الشعب الهوائية - تظهر علامات الضمور. العلامات النموذجية: العمليات الضمورية ، نقص تنسج الجلد ، نقص تنسج الغدد الثديية والحلمات.

في منطقة الوجه ، تم العثور على التجاعيد ، وترقق الجفون ، واضطرابات التصبغ حول الحجاج ، والحطاطات ، والطفح الجلدي الأكزيمائي ، وفرط التقرن الراحي. تبرز الدرنات الأمامية والأقواس الفوقية للأمام بوضوح ، وجسر الأنف أملس ، والأنف صغير على شكل سرج ، وأجنحة الأنف ناقصة التنسج ، والشفاه ممتلئة وبارزة ، والخدين غائرتان.

الشعر متناثر ، غالبًا مع انحسار خط الشعر ، وظلال جافة وخفيفة.

الأسنان غير منتظمة ، غالبًا ما تكون مدببة ومدببة. بعض الأسنان غائبة تمامًا (الأنياب موجودة دائمًا).

تتشوه الأُذُين أيضًا: فهي عادة ما تكون صغيرة ومرتفعة ، وحليقة الأذن غير منتظمة.

من جانب أعضاء الرؤية ، قد يكون هناك غشاوة في العدسة وقصر النظر والتهاب الجفن والملتحمة وانخفاض إنتاج الدموع والجسم الزجاجي السائل.

بعض المرضى يعانون من الصمم التام. هناك ميل للأمراض المعدية واضطرابات التنظيم الحراري.

العلامات الأولى

غالبًا ما توجد المظاهر الأولى لخلل التنسج الأديم الظاهر بالفعل في فترة حديثي الولادة. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا لاحقًا ، نظرًا لأن الصورة السريرية عند الأطفال الصغار لا تظهر دائمًا وتزداد سوءًا على مر السنين.

غالبًا ما تكون الأعراض الأساسية التي يمكن للمرء من خلالها الشك في وجود علم الأمراض هي:

• تأخر النمو على خلفية رأس كبير نسبيًا ؛
• جفاف ونحافة الشعر ، وخاصة الشعر "الزغبي" مع بطء النمو وانخفاض التصبغ ، والرموش والحواجب القصيرة والنادرة ، أو غيابها الكامل ؛
• الثعلبة المبكرة ، حتى تساقط الشعر بالكامل ؛
• المظهر النموذجي "لوجه الرجل العجوز" ، المنطقة الأمامية البارزة ، نتوءات الحاجب والدرنات ، عظام الخد المتوسعة ، تراجع جسر الأنف ، أنف السرج الصغير والأجنحة ناقصة التصنع ، الخدود الغارقة ، الشفتان البارزة مثل "السمكة" ، "الثقيلة" الذقن ، الأذنين شكل غير منتظم.
• تأخر التسنين (من سنة إلى ثلاث سنوات) ، انتهاك للتسلسل المعتاد للتسنين ، فترة طويلة من الحفاظ على أسنان الحليب ، عدم وجود بعض الأسنان ؛[6]
• تكوين أسنان مخروطي الشكل ، حواف قاطعة مدببة ، سطح ضرس ناعم ؛
• انتهاكات الأسنان والانسداد.
• تخلف الغدد اللعابية ، ضعف إفراز اللعاب ، جفاف الفم ، بحة في الصوت.
• الجفاف المفرط للجلد ، التجاعيد المبكرة ، والتي يمكن ملاحظتها بشكل خاص على الوجه ؛
• اضطرابات تصبغ ، وسوء أداء الغدد الدهنية ، والطفح الجلدي الحطاطي.
• التهاب الملتحمة ، رهاب المرور.
• الغدد الثديية المتخلفة ، أو غيابها ؛
• الغدد المخاطية غير المطورة بشكل كاف في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، والتي تسبب التهاب الشعب الهوائية المتكرر والتهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية وأمراض الجهاز الهضمي ؛
• زيادة حادة دورية في درجة الحرارة المرتبطة بنقل الحرارة غير السليم بسبب اضطراب الغدد العرقية ؛
• في كثير من الأحيان - التخلف العقلي ، قلة النوم (غالبًا ما يتوافق تطور الذكاء مع القاعدة) ؛
• ضعف التكيف الاجتماعي والتوجه والتصلب والعزلة ؛
• مشاكل الكلام المرتبطة بالنمو غير السليم للأسنان وجفاف الأغشية المخاطية للبلعوم الفموي ؛
• ضعف البصر؛
• القليل من التعرق أو عدم التعرق.

ثالوث لخلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي

يتجلى البديل اللامائي لخلل التنسج الأديم الظاهر من خلال ثالوث من العلامات الأساسية:

• شعر الجسم النادر مثل النخر أو نقص الشعر. [7]و [8]
• التكوين غير الصحيح للأسنان (غالبًا مخروطية ، مدببة) ، أو تخلف وغياب الأسنان ؛
• اضطرابات التعرق من نوع النقص والتعرق ، والتي غالبًا ما تكون بسبب عدم وجود الغدد العرقية على هذا النحو.

بسبب وجود عدم التعرق ، يعاني المريض من علامات مساعدة مثل فرط الحساسية لدرجات الحرارة المرتفعة والانتكاسات المنتظمة لارتفاع الحرارة ، وهو ما يمثل خطرًا حقيقيًا على حياة الإنسان. الجلد رقيق وجاف. يعاني العديد من المرضى من التهاب الجفن والملتحمة المزمن ومتلازمة جفاف العين وحالات تشبه الربو. [9]

إستمارات

تحدد المظاهر التراكمية المختلفة وشدتها التقسيم الفرعي لخلل التنسج الأديم الظاهر إلى عدة أنواع ، والتي يمكن أن يطلق عليها أشكال مستقلة من علم الأمراض. الأنواع الرئيسية من هذا النوع هي: متلازمة كريست - سيمنز - تورين ، متلازمة كلوستون ، متلازمة راب هودجكين ومتلازمة EEC.

تتميز متلازمة Christ-Siemens-Touraine ، أو خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي ، بخلل وظيفي كامل في الغدد العرقية ، بالإضافة إلى نمط ظاهري غريب لهيكل منطقة الوجه: لدى الطفل جبهة أمامية بارزة ، وحواجب رفيعة ورفيعة ، رموش قصيرة نادرة ، تجاعيد. عادة اضطراب تصبغ حول الحجاج ، جسر الأنف الذي يشبه السرج ، نقص تنسج الفك. الشعر إما أن يكون مصبوغاً أو مصبوغاً بشكل خفيف.

اعتبر بعض الخبراء أن عدم التعرق على نطاق واسع في المرضى لا يزال نادرًا ، وفي معظم المرضى يكون نظام التعرق ضعيفًا ولكنه لا يزال يعمل. تم أخذ هذا الرأي في الاعتبار وأدى إلى حقيقة أن الأطباء بمرور الوقت بدأوا في استخدام اسم أكثر صحة: الشكل الهيدروجيني للمرض. خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التساقط هو اضطراب وراثي في تكوين طبقة الأديم الظاهر. يتميز علم الأمراض باضطرابات في تكوين عناصر من الأديم الظاهر مثل الجلد والشعر والغدد (العرق والدهنية) والأسنان. يتكون المرض من ثلاثة أنواع فرعية ، والتي لا تختلف عمليًا من حيث الأعراض ، حيث يصبح التعرق الضعيف (بشكل رئيسي نقص التعرق) العلامة السريرية الرئيسية. نحن نتحدث عن متلازمة Christ-Siemens-Touraine نفسها مع نوع وراثي مرتبط بالكروموسوم X ، بالإضافة إلى خلل التنسج الأديم الظاهر المتنحي والجسمي السائد. هناك العديد من الأنواع الفرعية الأقل شيوعًا ، مصحوبة بنقص واضح في المناعة - ما يسمى بخلل التنسج الخلقي اللامائي مع حالة نقص المناعة.

متلازمة كلوستون هي نوع مائي من خلل التنسج الأديم الظاهر. الأعراض المحددة لعلم الأمراض هي نفس آفات الأسنان والشعر ونظام التعرق ، ولكن بدرجة أقل إلى حد ما. تم العثور على Hypodentia في القواطع السفلية والأضراس الثانية والأنياب العلوية. تتجلى آفات الأظافر في شكل نقص تنسج ، ضمور ، عدم تنسج مع الداحس. يقل عدد الغدد العرقية مع عدم تغير الغدد الدهنية. نقص الشعر ، الصلع ممكن. إن طريقة الوراثة هي صفة وراثية سائدة.

يُطلق على متلازمة ريب-هودجكين خلاف ذلك اسم خلل التنسج الأديم الظاهر نقص السوائل ، مصحوبًا بشفة مشقوقة ، وحافة سنخية ، وحنك رخو وصلب. المظاهر المميزة هي ما يلي: نقص تعرق ونقص الشعر ، تغيرات مرضية في الأظافر ، نقص في الأظافر أو قلة تغصن مترافقة مع شق في الشفة العلوية ، وتلال سنخية ، وحنك رخو وصلب. تشمل الأعراض الشائعة أيضًا التقاء جسر الأنف ، وتضيق الأنف ، وصغر الفك العلوي ، وفم صغير ، وتقلص الأعضاء التناسلية. المتلازمة موروثة بطريقة وراثية سائدة.

لم يتم عزل متلازمة EEC إلا مؤخرًا كمرض مستقل ، والمعروف باسم المتلازمة التراكمية لخلل التنسج الأديم الظاهر مع الحنك المشقوق والشفة العلوية. الأعراض المميزة هي عيوب في القدمين واليدين ، وشق في الشفة العليا ، وأحيانًا لسان مشقوق. توجد هذه العلامات على خلفية ضعف العرق ونقص الشعر والثعلبة ونقص تنسج الأظافر وجفاف الجلد ونقص تصبغه والتهاب الملتحمة ورهاب الضوء وما إلى ذلك. تشوهات الأسنان والاندفاع المتأخر والتسوس المتعدد أيضًا. على خلفية العيوب الجسدية ، عادة ما يكون النمو العقلي مناسبًا. إن طريقة الوراثة هي صفة جسمية سائدة ، ولكن هناك أيضًا متغيرات وراثية متنحية.

خلل التنسج الأديم الظاهر عند الأطفال

على الرغم من حقيقة أن خلل التنسج الجلدي هو مرض خلقي ، إلا أنه ليس من الممكن دائمًا تشخيصه عند الأطفال حديثي الولادة: غالبًا ما يتم التشخيص فقط بعد بضع سنوات (غالبًا خلال 2-3 سنوات). يلاحظ الأطباء الممارسون الحاجة إلى التشخيص المبكر ، حيث لا يعتمد ذلك على نمط الحياة الإضافي فحسب ، بل في بعض الأحيان قد تعتمد حياة المريض نفسها. تتنوع أعراض علم الأمراض ، ولكنها ليست ملحوظة دائمًا. ومع ذلك ، فإن بعضها أكثر شيوعًا ، بينما البعض الآخر أقل شيوعًا. [10]يجب تنبيه كل من الوالدين والأطباء بالعلامات التالية:

• نقص تنسج الغدد العرقية مع نقص أو عدم تعرق ، اضطرابات تنظيم الحرارة ، نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة ، حمى غير معقولة ، ارتفاع درجة الحرارة بانتظام ؛
• ظاهرة نقص الشعر ، وندرة ، ونحافة الشعر ، وتقصير الحواجب والرموش (أو غيابها) ؛
• صلع مستمر أو عابر (كامل أو بؤري) ؛
• ثوران الأسنان المتأخر في انتهاك لتسلسله ؛
• قلة عدد الأسنان ، انتهاك تكوينها (غالبًا - شكل مخروطي الشكل ، يشبه السنبلة مع حافة مدببة) ، أو عدم وجود أسنان ؛
• سوء الإطباق ، في بعض الأحيان - حركة الأسنان ، والمساحات الكبيرة بين الأسنان ؛
• التعلق المنخفض لجام فوق اللسان ، والتعبير الحاد عن الحبال الشدقية ، الدهليز الفموي الصغير ؛
• عملية سنخ الفك العلوي متخلفة.
• على الرسم الشعاعي - جذور الأسنان المختصرة ، تشققات اللثة المتسعة ، عمليات الفك السفلي المسطحة ؛
• نتيجة لذلك ، نقص تنسج الغدد المخاطية في الفم - عدم كفاية اللعاب ، بحة في الصوت ؛
• الميل إلى التهاب الفم الفطري والتهاب الشفة.
• "وجه رجل عجوز" نموذجي مع منطقة أمامية بارزة ، وجسر أنف غائر ، وأنف سرج صغير ، وخدود غائرة ، وشفاه محدبة ضبابية ممتلئة ، وأذن غير منتظمة الشكل ؛
• ترقق الجلد الجاف المتجعد ، أحيانًا مع طفح جلدي حطاطي ؛
• عدم كفاية وظيفة الغدد الدمعية ، والأمراض الالتهابية المتكررة (التهاب القرنية ، التهاب الجفن ، إلخ) ؛
• عيوب الشفة والحنك.
• آفات الأظافر والداحس.
• عيوب في القدمين و / أو اليدين ، فرط تقرن في الراحتين والقدمين ؛
• عدم كفاية نمو الغدد الثديية والحلمات (أحيانًا غيابها) ؛
• نقص المناعة والأكزيما.
• الميل إلى أمراض الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وكذلك نزيف الأنف.

مجموعات مختلفة من العلامات وشدتها تحدد المتغيرات الفردية لمسار خلل التنسج الأديم الظاهر.

المضاعفات والنتائج

يجب على المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر تجنب أي آثار حرارية غير منضبطة بكل طريقة ممكنة. يحتاج الرضع إلى مراقبة مستمرة لدرجة حرارة الجسم. يجب تزويد الأطفال الأكبر سنًا بالإجراءات الوقائية والتبريد اللازمة - على وجه الخصوص ، شرب المشروبات الباردة بانتظام ، وترطيب الملابس ، واستخدام مكيفات الهواء.

يجب البدء في رعاية تجويف الفم والأسنان في أقرب وقت ممكن - للحفاظ على لياقتهم الوظيفية وتحسين مظهرهم. غالبًا ما تتمثل مساعدة أخصائي تقويم الأسنان في وضع اللوحات التصحيحية ورفع الجيوب الأنفية متبوعًا بزراعة الأسنان. أطقم الأسنان الداعمة ممكنة. [11]

بالنسبة للشكل الخالي من التساقط من خلل التنسج الجلدي مع نقص المناعة ، يلزم تناول الأدوية لدعم جهاز المناعة ، وكذلك العلاج المكثف للأمراض المعدية ، أو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.

إذا لم يتم الكشف عن المتلازمة المرضية في مرحلة الطفولة المبكرة ، فقد يتسبب ضعف التنظيم الحراري في تلف الدماغ ، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة. من خلال التشخيص المناسب وفي الوقت المناسب والعلاج الكفء ، تتاح للمرضى فرصة عيش حياة طبيعية دون التأثير سلبًا على مدتها. [12]

التشخيص خلل التنسج الجلدي

غالبًا ما يتم تحديد تشخيص خلل التنسج الأديم الظاهر بعد حالات الحمى الدورية أو التسنين المتأخر. يتم تأكيد الخلل الوظيفي وغياب الغدد العرقية عن طريق خزعة الجلد أو الفحص المجهري غير الباضع. من الممكن أيضًا دراسة بصمات الجرافيت لأسطح الراحية والأقدام.

يتم تقييم جودة وظيفة نظام العرق من خلال التقييم العددي للتعرق الناجم عن بيلوكاربين. لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء الاختبارات الجينية ، ويتم فحص التاريخ الوراثي.

يتكون التقييم الجيني من التسلسل المباشر لتسلسل الجين EDA لاكتشاف الطفرات. [13]

يتم إجراء تقييم للتاريخ الوراثي جنبًا إلى جنب مع تحديد الوضع الموضوعي للأم. في كثير من الأحيان ، لديها علامات معينة تشير إلى نقل علم الأمراض. وتشمل هذه العلامات جفاف الجلد ، ترقق الشعر ، ضعف نمو الثديين.

غالبًا ما تكون الدراسات الجينية لحمل شكل مضطرب من جين EDA مشكلة بسبب المؤشرات السلبية الخاطئة المتكررة. لذلك ، لإثبات النقل ، يتم استخدام طرق أخرى للبحث الجيني - على وجه الخصوص ، تفاعل ليجاز متعدد الإرسال.

قد تتضمن التشخيصات الآلية ، التي يتم إجراؤها في المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بخلل تنسج الأدمة ، الإجراءات التالية:

• الموجات فوق الصوتية وتخطيط القلب.
• خزعة الجلد لتقييم حالة الغدد العرقية.
• الفحص المجهري لهيكل الشعر.
• أشعة سينية للفكين لتحديد نوعية جراثيم الأسنان.

قد تشير الفحوصات المخبرية في شكل اختبار دم عام إلى حدوث تحول في معايير الحمضات ، وفقر الدم ، ولكن هذه التغييرات غير محددة لخلل تنسج الأديم الظاهر.

تشخيص متباين

يتميز خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي بشكل أساسي عن المتغير المائي للمرض (متلازمة كلستون). تشترك أعراض المرضين في الكثير من الأمور ، ولكن في الشكل المائي ، تعمل الغدد العرقية ، وبالتالي ، قد يكون جفاف الجلد وارتفاع الحرارة غائبين. أيضًا ، يتم التمايز بين جميع أنواع خلل التنسج الأديم الظاهر وأشكال معينة من السماك. [14]

علاج او معاملة خلل التنسج الجلدي

يتم تحديد نظام العلاج لخلل التنسج الجلدي ، اعتمادًا على الاضطرابات الموجودة ، ويتضمن استخدام عوامل الأعراض على خلفية الرعاية الخاصة مدى الحياة ، والتي يتم وصفها للمريض كأسلوب حياة وتشمل تجنب ارتفاع درجة الحرارة والمجهود البدني. تعتمد الأساليب العلاجية أيضًا على عمر المريض. [15]

الاتجاه الأساسي للعلاج الجهازي هو استخدام الجيل الثاني من حاصرات H1- مضادات الهيستامين ، حيث إنها غير قادرة على اختراق غشاء الدم في الدماغ ، وهي مناسبة للإعطاء طويل الأمد ، وهي ملائمة للاستخدام (مرة واحدة في اليوم). في مرحلة الطفولة المبكرة ، يمكن استخدام حاصرات الجيل الأول من مضادات الهيستامين H1 ، ويرجع ذلك إلى الخصائص المهدئة الطفيفة لهذه الأدوية. [16]

في حالة خلل التنسج الأديم الظاهر ، يلزم وجود عوامل علاجية خارجية لتنعيم البشرة وحمايتها. يمكن أن تكون الأدوية المختارة:

• المطريات بقاعدة ماء و 5٪ يوريا ؛
• الكريمات القائمة على الكراميدات أو الفازلين مع تكرار الاستخدام مرتين على الأقل في اليوم (مع بداية فترة الهدوء ، يتحولون إلى الاستخدام مرة واحدة كل يوم إلى يومين) ؛
• المنتجات الطبية والتجميلية المخصصة للعناية بالبشرة الجافة والمتهيجة.

المرضى الذين يعانون من زيادة مؤشر SCORAD (من 20 إلى 40 وأكثر من 40) يتم وصفهم من الخارج بالكورتيكوستيرويدات النشطة:

• مرهم موميتازون فوروات 0.1 ٪ يوميًا في الليل لمدة 21 يومًا ؛
• يمكن استبداله مع 0.005٪ فلوتيكاسون بروبيونات.

إذا لم يكن هناك رد فعل للتطبيق الموضعي للكورتيكوستيرويدات ، يتم وصف مثبطات الكالسينيورين الموضعية - على سبيل المثال ، مرهم تاكروليموس 0.1٪ مرتين يوميًا لمدة ثلاثة أشهر ، أو حتى يتم حل الأعراض.

من بين مستحضرات الفيتامين ، من المناسب تناول فيتامين د ₃ فقط  (كولي كالسيفيرول) ، وفقط بعد تقييم محتوى الكالسيديول في الدم. يوصف Cholecalciferol عند 1000-1600 وحدة دولية يوميًا لمدة 1-2 شهر.

يشمل العلاج الطبيعي استخدام العلاج بالضوء:

• UVA1 (340-400 نانومتر) في الفترة الحادة ، مع الانتكاس أو المرحلة الشديدة حتى 5 مرات في الأسبوع لمدة 1.5-3 أشهر ؛
• الأشعة فوق البنفسجية ضيقة النطاق (311-313 نانومتر) في علم الأمراض المزمنة.

يتم وصف المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الجلدي بالإضافة إلى ذلك الأدوية المصاحبة للأعراض بالتشاور مع أطباء آخرين من التخصصات الضيقة: طبيب الأسنان ، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، وأخصائي أمراض الرئة ، إلخ.

تستخدم الأدوية مع الاستخدام المنتظم لمرطبات الجلد الموضعية ، مثل:

• Radevit هو عامل وقائي للجلد يحسن الانتصار وتجديد الأنسجة. لها خصائص مضادة للالتهابات ، ومطريات ، ومرطبة. لا يستخدم راديفيت في وجود الحساسية وفرط الفيتامين A ، E ، D.
• Lipikar هو عامل تجميلي مخفض للدهون ينعم ويغذي البشرة. يمكن استخدامه في أي عمر ، حتى في فترة حديثي الولادة.
• Emolium هو مطري معقد يرطب حتى أعمق طبقات الجلد ، ويعيد الطبقة الدهنية الواقية. يحتوي على هيالورونات الصوديوم واليوريا وزبدة الشيا وزيت المكاديميا. يمكن استخدامه منذ الولادة إذا لم تكن هناك حساسية لتكوين الدواء.
• La Cree هو علاج فعال يحتوي على زيوت ومستخلصات نباتية طبيعية ، والليسيثين والألانتوين. ينعم الكريم بشكل فعال ويزيل الحكة والاحمرار وتقشر الجلد ويمنع ظهور العناصر الالتهابية.

بما أن حالة المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الجلدي الظاهر تزداد سوءًا في فصل الصيف ، والذي يرتبط بزيادة درجة الحرارة المحيطة وزيادة النشاط الشمسي ، ثم خلال هذه الأشهر

الوقاية

يكاد يكون من المستحيل منع تطور خلل التنسج الجلدي الوراثي: من الممكن فقط تخفيف أعراض علم الأمراض. في كثير من الحالات ، يمكن جعل حياة المرضى الذين يعانون من طفرة جينية مريحة قدر الإمكان ، نظرًا لأن شدة الصورة السريرية لا تعتمد إلى حد كبير على العامل الوراثي فحسب ، بل تعتمد أيضًا على دمجها مع الظروف الخارجية وأسلوب حياة المريض. في الوقت نفسه ، النقطة الأساسية هي الحب والمشاركة من جانب الأقارب والآباء. بعد التشاور مع الطبيب ، من الضروري التفكير في نظام إعادة تأهيل الطفل: إجراء تعديلات على التغذية ، واستشارة طبيب الأسنان وفني الأسنان ، وتحقيق التوازن بين النقاط الرئيسية التي تؤثر على جودة العلاج وتكييف المريض في المجتمع.

من المهم أيضًا تحديد وجود المتلازمة في أقرب وقت ممكن من أجل تقييم المخاطر التي يتعرض لها الطفل. يمكن القيام بذلك عن طريق التنميط بالتبريد - دراسة مجموعة الكروموسوم لطفل حديث الولادة باستخدام تحليل دم الحبل السري.

يمكن تحديد احتمالية إنجاب طفل مريض بمساعدة علماء الوراثة الطبيين ، باستخدام اختبار الحمض النووي ، عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم. عوامل الاحتمال ليست فقط حالات متلازمة خط الولادة ، ولكن أيضًا بعض الضغوط قبل أو أثناء الحمل.

يسمح لك استخدام الإخصاب في المختبر بتجنب تطور المرض لدى الطفل حتى في مرحلة الإخصاب. تتضمن طريقة التلقيح الاصطناعي الحصول على عدة أجنة: قبل "زرعها" في جسم الأم ، يتم فحص مخاطر الأمراض الوراثية.

توقعات

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر: يتوفر فقط تأثير أعراض على مظاهر المتلازمة. قد يموت مرضى الطفولة المبكرة بسبب انتهاكات التنظيم الحراري وإضافة عدوى ثانوية. المرض ، كقاعدة عامة ، لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع للمرضى البالغين.

من المهم جدًا التعرف على المرض في سن مبكرة لبدء العلاج فورًا. هذا سيمنع تطور المجمعات ، الرهاب لدى الطفل ، ويحسن التكيف الاجتماعي. بشكل عام ، يتم وصف علاج معقد ومعقد إلى حد ما ، بمشاركة أخصائيين من مختلف التخصصات الطبية.

من المهم بنفس القدر الالتزام بجميع توصيات الأطباء. إذا تم تخطيط كل شيء وتعديله بعناية ، فسيكون المريض قادرًا على عيش حياة طبيعية ، على الرغم من علم الأمراض. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه يتم ملاحظة مسار أكثر ملاءمة للمرض عندما يعيش المريض في ظروف مناخية باردة ورطبة.

خلل التنسج الأديم الظاهر هو مرض نادر ولكنه معقد لا يمكن علاجه. لكن التشخيص في الوقت المناسب وتصحيح الأعراض عالي الجودة والمعقد يسمح للمرضى بالتخلص من معظم المظاهر المؤلمة لضمان حياة كاملة وكاملة.

العجز لخلل التنسج الأديم الظاهر

الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر ، والذي يتجلى من خلال اضطرابات الأسنان المتعددة مع اضطرابات الهياكل التشريحية الأخرى من أصل الأديم الظاهر ، يتم التعرف عليهم عادةً على أنهم معاقون في مرحلة الطفولة. ومع ذلك ، مع التغيرات المرضية الصغيرة ، والمسار غير المعقد والمعتدل للمرض ، قد يتم رفض تخصيص مجموعة الإعاقة ، لأن تشخيص خلل التنسج الجلدي في حد ذاته ليس أساسًا غير مشروط للتعرف على الطفل على أنه معاق.

يتم تقييم قدرة المريض على العمل في موعد لا يتجاوز 12 شهرًا بعد التشخيص ، بعد اتخاذ الإجراءات الطبية وإعادة التأهيل اللازمة. إذا أكد الأطباء ، بعد دورة العلاج ، حدوث انتهاك مستمر لوظائف الجسم بسبب عيوب النمو الخلقية ، فيمكن في هذه الحالة الاعتماد على تعيين مجموعة إعاقة تتوافق مع شدة الأمراض الموجودة.

كيف يعيش الأشخاص المصابون بخلل التنسج الأديم الظاهر؟

تستمر الكفاح ضد مظاهر خلل التنسج الأديم الظاهر في المرضى طوال حياتهم. تتم مراقبة المريض من قبل أطباء من مختلف التخصصات: طبيب أطفال ، تقويم أسنان ، معالج وجراح عظام ، معالج نطق ، طبيب نفساني ، اختصاصي أمراض أعصاب ، طبيب وراثة ، طبيب أنف وأذن وحنجرة وأمراض جلدية. إذا لزم الأمر ، اطلب المساعدة من جراحي الوجه والفكين.

بناءً على العديد من الدراسات والملاحظات السريرية ، حدد الخبراء قائمة بأهم التوصيات لمرضى خلل تنسج الأدمة الخارجية:

• راقب مؤشرات درجة حرارة الجسم بانتظام ، وثبتها بالمناديل المبللة بمنشفة رطبة وباردة ، وإجراءات الاستحمام ، والمشروبات الباردة ، وتكييف الهواء في منطقة الإقامة. عند القيام بنشاط بدني ، ارتد ملابس رطبة وخفيفة. إذا لزم الأمر ، تناول أدوية خافضة للحرارة.
• قم بزيارة الأطباء بانتظام ، حسب الأعراض والاضطرابات. إذا كان هناك نقص في الإفرازات الدمعية ، استخدم قطرات خاصة للعين. ضع المرطبات بانتظام لتخفيف جفاف الجلد.
• تناول الأطعمة السائلة فقط ، إذا لزم الأمر ، استخدم مستحضرات اللعاب الاصطناعية ، وتجنب الأطعمة والأطعمة الساخنة والجافة.
• توفير الأطراف الصناعية للأسنان.
• يجب أن يتم تنظيم الأسرة فقط بعد الاستشارة الوراثية.
• مراقبة تدابير الوقاية من تسوس الأسنان ، وتنفيذ العلاج المبكر لإعادة التمعدن والفلورة.

يعيش المرضى الذين يلتزمون بهذه التوصيات حياة طبيعية تمامًا ويخلقون أسرًا وينشطون اجتماعيًا. في الوقت نفسه ، يعتبر فهم ومشاركة الأحباء أمرًا بالغ الأهمية.