تشخيص الأمراض متعددة العوامل
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتم التحكم في العديد من العلامات الظاهرية لشخص ما بواسطة عدد كبير من الجينات. كل من هذه الجينات يعمل بشكل مستقل عن الآخرين. إن احتمال حصول الفرد على العديد من الجينات التي تعمل في اتجاه واحد ليس كبيراً. العوامل الخارجية تساهم في التوزيع الطبيعي للجينات. في معظم الحالات، وتنوع الصفات المظهرية في عدد السكان يعكس تأثير تعدد مشتركة من الجينات والعوامل البيئية. لقد كان من المعروف عن وجود "العائلة" من الاستعداد لكثير من الأمراض الشائعة مثل تصلب الشرايين وأمراض القلب التاجية والسكري، والسرطان، الربو، القرحة المعوية وارتفاع ضغط الدم وآخرون، لكنهم غير موروثة عنصر وراثي وفقا لقوانين مندل. تتطور هذه الأمراض نتيجة تفاعل عدد من الجينات مع العديد من العوامل البيئية. هذا النوع من الوراثة يسمى متعدد العوامل.
في الأمراض الوراثية متعددة العوامل ، يوجد دائمًا مكون متعدد الجينات يتكون من سلسلة من الجينات المتراكمة تراكمياً مع بعضها البعض. الفرد الذي يرث التركيبة المقابلة من هذه الجينات يمر "عتبة الخطر" ، ومنذ ذلك الحين يحدد المكون البيئي بالفعل ما إذا كان الشخص سيصيب بالمرض ومقدار ما سيتم التعبير عنه.
يرجع تباين الاستعداد الوراثي للأمراض إلى ظاهرة التباين الوراثي. وتسمى الجينات متعددة الأشكال ، والتي يتم تمثيلها في السكان من قبل العديد من الأصناف - الأليلات. الاختلافات بين الأليلات لنفس الجين ، كقاعدة ، تتكون من اختلافات طفيفة في الشفرة الوراثية ، ولا يمكن أن تنعكس هذه الأخيرة ، وتنعكس على المستوى الظاهري (حتى المظاهر السريرية). إذا كان هناك مزيج غير مؤات من بعض الأليلات يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بأمراض مختلفة. يمكن أن تكون هذه الارتباطات إما مباشرة ، إذا كان تعدد الأشكال الأليلي يؤثر على وظيفة الجين ، وله طبيعة "علامة" ، وهذا يظهر نتيجة اقتران الأليل بنسخة غير مواتية من "جينة المرض" الحقيقية.
تم العثور على تعدد أشكال تسلسل النوكليوتيدات في جميع العناصر الهيكلية للجينوم: exons ، introns ، والمناطق التنظيمية ، إلخ. إن التباينات التي تؤثر مباشرة على أجزاء الترميز الخاصة بالجين (exons) والتي تعكس تسلسل الحمض الأميني لمنتجاتها نادرة نسبياً. يتم التعبير عن معظم حالات تعدد الأشكال إما في بدائل نوكليوتيد واحد ، أو في اختلافات في عدد الأجزاء المتكررة.
وتجدر الإشارة إلى أنه في الوقت الحاضر ، فإن البيانات المتعلقة بعلاقة الأمراض مع بعض الواسمات الجينية للأمراض متعددة العوامل متناقضة للغاية.
[