اختبار الدم لفينيل كيتون الدم

تصل القيم المرجعية (الطبيعية) لتركيز الفينيل كيتونات في دم الأطفال إلى 121 ميكرومول/لتر (حتى 2 ملغ%).

اضطراب استقلاب الفينيل ألانين هو اضطراب استقلابي خلقي شائع جدًا. بسبب خلل في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز (جين PHA)، يحدث نقص في الإنزيم، ونتيجة لذلك، يحدث إعاقة في التحويل الطبيعي للفينيل ألانين إلى حمض التيروزين الأميني. تتراكم كمية الفينيل ألانين في الجسم، ويزداد تركيزه في الدم بمقدار 10-100 مرة. ثم يتحول إلى حمض فينيل بيروفيك، الذي له تأثير سام على الجهاز العصبي. في هذا الصدد، يُعد التشخيص المبكر لبيلة الفينيل كيتون أمرًا بالغ الأهمية، لأن وجود فينيل كيتون الدم على المدى الطويل يؤدي إلى اضطراب في النمو العقلي للطفل. يحدث تراكم الفينيل ألانين في الجسم تدريجيًا وتتطور الصورة السريرية ببطء.

تُجرى فحوصات الدم خلال الـ 48 ساعة التالية (من يومين إلى خمسة أيام) بعد إعطاء المولود حليبًا (مصدرًا للفينيل ألانين). يُوضع قرص من ورق الترشيح مُنقع في بضع قطرات من دم الشعيرات الدموية، وأقراص أخرى تحتوي على كميات مختلفة من الفينيل ألانين، على طبق يحتوي على وسط غذائي مُضاف إليه بكتيريا من سلالة العصوية الرقيقة المُعتمدة على الفينيل ألانين. تتناسب منطقة نمو البكتيريا حول القرص المُنقع في الدم تناسبًا طرديًا مع تركيز الفينيل ألانين في دم المولود.

بالإضافة إلى عيب فينيل ألانين هيدروكسيلاز، فإن فرط تيروزين الدم العابر عند حديثي الولادة، والذي ربما ينتج عن عدم كفاية التمثيل الغذائي للتيروزين، يمكن أن يؤدي إلى فرط فينيل ألانين الدم.

أنواع فرط فينيل ألانين الدم

يكتب	تركيز فينيل ألانين في الدم، ملغ%	إنزيم معيب	علاج
بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية	>20	فينيل ألانين هيدروكسيلاز	نظام عذائي
بيلة الفينيل كيتون غير النمطية	12-20	فينيل ألانين هيدروكسيلاز	نظام عذائي
فرط فينيل ألانين الدم الخفيف المستمر	2-12	فينيل ألانين هيدروكسيلاز	نظام عذائي
فرط تيروزين الدم العابر	2-12	نقص بيتا هيدروكسي فينيل بيروفات ديوكسيجيناز (وإلخ) ثانوي بسبب نقص فيتامين سي	فيتامين سي، مزيج منخفض البروتين
نقص اختزال ديهيدروبتيريدين	12-20	اختزال ثنائي هيدروبتريدين	دوبا، هيدروكسي تريبتوفان
عيوب في تركيب البيوبترين	12-20	إنزيم ثنائي هيدروبتريد سينثيتاز	دوبا، هيدروكسي تريبتوفان
فرط فينيل ألانين الدم العابر	2-20	مجهول	لا

يعتمد علاج مرضى نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز على الحد من تناول فينيل ألانين في النظام الغذائي. باتباع نظام غذائي مُنتقى بعناية، يجب ألا يتجاوز تركيز فينيل ألانين في الدم الحد الأعلى الطبيعي، أو أن يكون أقل بقليل منه.

في المرضى الذين يعانون من ارتفاع تيروزين الدم المؤقت، يتم اختيار النظام الغذائي بحيث يكون تركيز التيروزين في الدم بين 0.5 إلى 1 ملغ٪.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]