اختبار الدم ل phenylketonemia

القيم المرجعية (القاعدة) لتركيز phenylketones في الدم عند الأطفال - حتى 121 μmol / لتر (تصل إلى 2 mg٪).

يشير اضطراب استقلاب الفنيل الأنين إلى اضطراب استقلابي خلقي شائع جدا. بسبب عيب جينة فينيل ألانين هيدروكسيلاز (جينة الملتهمة) ، يتطور عوز الإنزيم ، ونتيجة لذلك ، يدخل الكتلة التحويل الطبيعي لفينيل ألانين إلى تيروزين الأحماض الأمينية. تتراكم كمية فينيل ألانين في الجسم ، ويزيد تركيزها في الدم بمقدار 10-100 مرة. علاوة على ذلك ، يتحول إلى حمض فينيل بيروفيك ، الذي له تأثير سام على الجهاز العصبي. فيما يتعلق بهذا ، فإن التشخيص المبكر لبيلة الفينيل كيتون ذو أهمية كبيرة ، لأن الوجود الطويل لفينيل كيتون الدم يؤدي إلى اختلال في النمو العقلي للطفل. يحدث تراكم الفينيل ألانين في الجسم تدريجيًا وتتطور الصورة السريرية ببطء.

يتم إجراء اختبار الدم خلال الـ 48 ساعة القادمة (2-5 أيام) ، بعد أن يتلقى الوليد الحليب (مصدر من الفنيل الأنين). كوب مع وسيلة المغذيات، تلقيح مع البكتيريا التي تعتمد على الفينيل ألانين سلالة من العصوية الرقيقة ، متراكبة القرص رقة الترشيح مبلل مع بضع قطرات من الدم الشعرية، والأقراص السيطرة التي تحتوي على كميات مختلفة من الفينيل ألانين. مساحة النمو البكتيري حول القرص المبلل بالدم تتناسب مع تركيز فينيل ألانين في دم المولود الجديد.

بالإضافة إلى خلل فينيل ألانين هيدروكسيلاز إلى فَرْنِي إنيل ألانين الدم ، قد ينتج التيروزين العابر للولدان ، والذي من المحتمل أن ينتج عن عدم استقلاب التيروزين غير الكافي.

أنواع فرط فينيل ألانين الدم

نوع	تركيز الفينيل ألانين في الدم ، ملغم	انزيم معيب	علاج
بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية	> 20	فينيلالانين هيدروكسيلاز	حمية
خلل بيلة الفينيل كيتون	12-20	فينيلالانين هيدروكسيلاز	حمية
استمرار فرط فنيل ألانين الدم الرئوي	12/02	فينيلالانين هيدروكسيلاز	حمية
تيروزين الدم العابر	12/02	عدم كفاية ديوكسجيناز الهيدروكسفينيل بيروفيرات (وغيرها) الثانوية نتيجة لعدم وجود فيتامين ج	فيتامين ج ، وهو مزيج من البروتين منخفض
عدم كفاية ديهيدروبتريدين الاختزال	12-20	Digidropteridine reductase	دوبا ، هيدروكسيتريبتوفان
عيوب تخليق الخزعة	12-20	Digidropterid-insintetaza	دوبا ، هيدروكسيتريبتوفان
فَرْطُينيل-ألانينيميا عابر	2-20	غير معروف	لا

أساس علاج المرضى الذين يعانون من نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز هو تقييد فينيل ألانين في النظام الغذائي. مع اتباع نظام غذائي محدد بشكل كافٍ ، يجب ألا يتجاوز تركيز الفينيل ألانين في الدم المستوى الطبيعي الأعلى أو أن يكون أقل بقليل من المعدل الطبيعي.

في المرضى الذين يعانون من تيروزين الدم العابر ، يتم اختيار النظام الغذائي بحيث يكون تركيز التيروزين في الدم بين 0.5 و 1 ملغم.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]