17α-Hydroxyprogesterone في دماء حديثي الولادة (اختبار لمتلازمة الأدرينوجين الخلقية)

17-Hydroxyprogesterone بمثابة الركيزة لتركيب الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية. في تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب الطفرات في الجينات المسئولة عن تصنيع الإنزيمات المختلفة توليد الستيرويد مراحل معينة، محتويات-هيدروكسي 17 في دم الجنين، السائل الذي يحيط بالجنين والدم الزيادات الحوامل. في هذا الصدد ، يمكن استخدام دراسة 17 هيدروكسي بروجسترون لكلا التشخيص قبل الولادة وبعد الولادة من أمراض الجنين. في حالة الحمل الفسيولوجي ، لا يتجاوز تركيز 17-هيدروكسي بروجسترون في دم المرأة الحامل 14 نانومول / لتر.

تركيز 17 هيدروكسي بروجسترون في مصل الدم في ديناميات الحمل الفسيولوجي

عمر الحمل	القيم المرجعية
	نانوغرام / دل	نمول / لتر
أنا الثلث	93،3-144،3	2،8-4،3
الفصل الثاني	203،3-470	6،1-14،1
الفصل الثالث	203،3-466،7	6،1-14

في تضخم الغدة الكظرية الخلقي في وقت مبكر من الجنين I الثلث مذكرة الدم الحامل زيادة تركيز 17-هيدروكسي إلى ما متوسطه 12 نانومول / لتر (3-30 نانومول / لتر). في الثاني الثلث محتوى يصل 17-هيدروكسي 25 نانومول / لتر (20-35 نانومول / لتر) في الأشهر الثلاثة III - 35 نانومول / لتر (في السائل الذي يحيط بالجنين - ما يصل إلى 50 نانومول / لتر).

إذا كان يشتبه في وجود متلازمة أدرينوغينية خلقية مشتبه بها ، يتم فحص تركيز 17-هيدروكسي بروجسترون في الدم من الحبل السري (أو تم الحصول عليه في أول 3 أيام بعد الولادة).

القيم المرجعية (القاعدة) لتركيز 17 هيدروكسي بروجسترون في دماء المواليد الجدد

عمر	القيم المرجعية
	نانوغرام / مل	نمول / لتر
دم من الحبل السري	9-50	27،3-151،5
سابق لأوانه	0،26-5،68	0،8-17،0
المواليد الجدد أول 3 أيام	0،07-0،77	0،2-2،3

تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب 21-هيدروكسيلاز نقص، يرافقه زيادة تركيزات 17-هيدروكسي في ما يصل الدم إلى 40-220 نانوغرام / مل، مع وجود عجز الزيادة 11β هيدروكسيلاز هو أقل وضوحا.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]