اميوتروفيس العمود الفقري: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

Amyotrophy هو مجموعة من الأمراض العصبية الوراثية التي تتميز بتلف في العضلات والهيكل العظمي بسبب التدهور التدريجي للخلايا العصبية في القرون الأمامية للنخاع الشوكي والنواة الحركية لدماغ الدماغ. يمكن أن تبدأ المظاهر في مرحلة الطفولة أو الطفولة. أنها تختلف تبعا للنوع ويمكن أن تشمل انخفاض ضغط الدم. Gipofleksiyu. انتهاك المص والبلع والتنفس. في الحالات الشديدة ، الموت المبكر. يعتمد التشخيص على الاختبارات الجينية. علاج amyotrophies في العمود الفقري هو أعراض.

[1], [2], [3], [4]

أسباب amyotrophies في العمود الفقري

يحدث ال amyotrophy في العمود الفقري عادةً نتيجة لطفرات جسمية مقهورة في موضع وراثي وحيد على الذراع القصير للكروموسوم 5 ، مما يؤدي إلى حذف متماثل. هناك 4 أنواع رئيسية.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

أعراض amyotrophies في العمود الفقري

يتجلى نوع ضمور العمود الفقري الأول (داء فيردينيغ-هوفمان) في عمر يناهز ستة أشهر. ويلاحظ انخفاض ضغط الدم العضلي (ملحوظ في كثير من الأحيان عند الولادة) ، hyporeflexia ، fasciculation من اللسان والصعوبات الشديدة في مص والبلع والتنفس. الموت يأتي من إيقاف التنفس في السنة الأولى من الحياة في 95٪ من الحالات ، جميعهم يموتون 4 سنوات.

احتقان العمود الفقري من النوع الثاني (متوسط). تظهر الأعراض عادة في الشهر الثالث إلى الخامس عشر من العمر. الأطفال لا يستطيعون المشي أو الزحف ، وأقل من 25 ٪ قادرون على الجلوس. يطور الشلل الرخو والحركة ، التي يصعب تحديدها عند الأطفال الصغار. ردود الفعل وتر عميق وتغيب ، وعسر البلع ممكن. وغالبا ما يؤدي المرض إلى الوفاة في سن مبكرة من مضاعفات الجهاز التنفسي. ومع ذلك ، فإن تطور المرض يمكن أن يتوقف فجأة ، ولكن استمرار الضعف وارتفاع مخاطر الجنف الشديد ومضاعفاته لا تزال قائمة.

يحدث ضمور العمود الفقري في العمود الفقري من النوع الثالث (Kugelberg-Welander) عادةً بين سن 15 شهرًا و 19 عامًا. الأعراض ، كما هو الحال في النوع الأول ، ولكن المرض يتقدم ببطء أكبر ، ومدة الحياة أطول (طبيعية في بعض الأحيان). بعض الحالات الأسرية تكون ثانوية بالنسبة لعيوب الإنزيم (على سبيل المثال ، نقص هكسوسينيداز). ضعف متماثل وفقدان الوزن ، بدءا من عضلات الفخذ والعضلات ، وانتشارها تدريجيا البعيدة ، وتصبح أكثر وضوحا على الساقين. في وقت لاحق ، تدهش اليدين. متوسط العمر المتوقع يعتمد على تطور المضاعفات التنفسية.

يمكن أن يورث العمود الفقري من النمط الرابع من النوع المتنحي أو المهيمن أو إكس المرتبط ، ظهور لأول مرة في البالغين (30-60 سنة) الضعف الأساسي وفقدان الوزن للعضلات القريبة وتتقدم ببطء. يصعب تمييز هذا المرض عن التصلب الجانبي الضموري ، والذي يؤثر بشكل رئيسي على الحركات العصبية السفلى.

تشخيص متلازمات العمود الفقري

EMG ضروري مع تحديد سرعة التوصيل العصبي ، بما في ذلك دراسات العضلات التي تعصبها الأعصاب القحفية. سرعة التمرين أمر طبيعي ، لكن العضلات المتأثرة ، التي لا يكون تدخلها في كثير من الأحيان واضحة من الناحية السريرية ، تتصرف على أنها ضاعفة. يتم التشخيص الدقيق باستخدام الاختبار الجيني ، والذي يحدد طفرة سببية في 95٪ من الحالات. في بعض الأحيان يتم أخذ خزعة من العضلات. يمكن أن ترتفع إنزيمات المصل (على سبيل المثال ، الكرياتين كيناز ، ألدولاز) قليلا. بزل السلى بالمعلومات التشخيصية.

[11], [12], [13], [14], [15]

علاج أمراض العمود الفقري

علاج محدد ليست كذلك. مع وقف التقدم أو التطور البطيء للمرض ، يساعد العلاج الطبيعي والمشد والتكيفات الخاصة (من حيث منع تطور الجنف والتقلصات). تعمل أجهزة تقويم العظام التكييفية على فتح الفرص للاستقلال والرعاية الذاتية عند تناول الطعام أو الكتابة أو العمل على الكمبيوتر.