ضمور العضلات الشوكي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ضمور العضلات الشوكي هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية التي تتميز بتلف العضلات الهيكلية نتيجةً للتنكس التدريجي للخلايا العصبية في القرون الأمامية للحبل الشوكي والنوى الحركية لجذع الدماغ. قد تبدأ الأعراض في مرحلة الرضاعة أو الطفولة. وتختلف باختلاف النوع، وقد تشمل انخفاض التوتر العضلي؛ وضعف ثني العضلات؛ وصعوبة المص والبلع والتنفس؛ وفي الحالات الشديدة، الوفاة المبكرة. يعتمد التشخيص على الفحوصات الجينية. أما علاج ضمور العضلات الشوكي فهو علاج عرضي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

أسباب ضمور العضلات الشوكي

عادةً ما ينتج ضمور العضلات الشوكي عن طفرات جسمية متنحية في موضع وراثي واحد على الذراع القصير للكروموسوم الخامس، مما يؤدي إلى حذف متماثل. هناك أربعة أنواع رئيسية.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

أعراض ضمور العضلات الشوكي

يظهر ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (داء فيردينغ-هوفمان) في عمر ستة أشهر تقريبًا. ويصاحب ذلك انخفاض في توتر العضلات (غالبًا ما يُلاحظ عند الولادة)، وضعف في المنعكسات، وتشنجات في اللسان، وصعوبات شديدة في المص والبلع والتنفس. ويحدث الموت نتيجة توقف التنفس في السنة الأولى من العمر في 95% من الحالات، ويموت جميع الأطفال في سن الرابعة.

ضمور عضلي نخاعي من النوع الثاني (متوسط). تظهر الأعراض عادةً بين عمر 3 و15 شهرًا. لا يستطيع الأطفال المشي أو الزحف، بينما يستطيع أقل من 25% منهم الجلوس. يتطور لديهم شلل رخو وتشنجات عضلية، يصعب اكتشافها لدى الأطفال الصغار. تنعدم ردود الفعل الوترية العميقة، وقد يُصابون بصعوبة البلع. غالبًا ما يؤدي المرض إلى الوفاة في سن مبكرة بسبب مضاعفات تنفسية. ومع ذلك، قد يتوقف تطور المرض فجأة، ولكن يبقى الضعف المستمر واحتمال الإصابة بالجنف الشديد ومضاعفاته قائمين.

ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث (داء كوجلبيرج-ويلاندر) يظهر عادةً بين عمر 15 شهرًا و19 عامًا. تتشابه أعراضه مع أعراض النوع الأول، إلا أن تطور المرض يكون أبطأ، ومتوسط العمر المتوقع أطول (أحيانًا يكون طبيعيًا). بعض الحالات العائلية تكون ثانوية لعيوب إنزيمية (مثل نقص هيكسوسامينيداز). ضعف وهزال متماثلان، يبدأان في عضلات الفخذ الرباعية والعضلات المثنية، وينتشران تدريجيًا نحو الأطراف، ويصبحان أكثر وضوحًا في قصبة الساق. تتأثر الذراعان لاحقًا. يعتمد متوسط العمر المتوقع على تطور المضاعفات التنفسية.

يمكن أن يُورث ضمور النخاع الشوكي من النوع الرابع بشكل متنحي أو سائد أو مرتبط بالكروموسوم X، ويبدأ لدى البالغين (30-60 عامًا) بضعف أولي وضمور في العضلات القريبة، ويتطور ببطء. يصعب تمييز هذا المرض عن التصلب الجانبي الضموري، الذي يُصيب في المقام الأول الخلايا العصبية الحركية السفلية.

تشخيص ضمور النخاع الشوكي

يُطلب إجراء تخطيط كهربية العضل (EMG) مع قياس سرعة التوصيل العصبي، بما في ذلك دراسة العضلات المُعصبة بالأعصاب القحفية. تكون سرعات التوصيل طبيعية، لكن العضلات المُصابة، والتي غالبًا ما تكون غير واضحة سريريًا، تتصرف كما لو كانت منزوعة التعصيب. يُجرى التشخيص النهائي عن طريق الفحص الجيني، الذي يُحدد الطفرة المُسببة في 95% من الحالات. تُجرى خزعة عضلية أحيانًا. قد تكون إنزيمات المصل (مثل كيناز الكرياتين، ألدولاز) مرتفعة بشكل طفيف. يُعد بزل السلى تشخيصيًا.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

علاج ضمور النخاع الشوكي

لا يوجد علاج محدد. عندما يتوقف المرض عن التطور أو يتطور ببطء، يُساعد العلاج الطبيعي، وارتداء مشد، وأجهزة خاصة (في منع تطور الجنف والانقباضات). تتيح أجهزة تقويم العظام التكيفية فرصًا للاستقلالية والعناية الذاتية أثناء تناول الطعام، أو الكتابة، أو العمل على الكمبيوتر.