اعتلالات الأعصاب الوراثية

اعتلالات الأعصاب الوراثية هي الاضطرابات العصبية التنكسية الخلقية.

يميز الحساسيات الحسية الوراثية والحسية.

[1], [2], [3], [4], [5]

إستمارات

الاعتلال العصبي الحسي الحركي

هناك ثلاثة أنواع (الأول والثاني والثالث) التي تبدأ في مرحلة الطفولة. نادرًا ما تحدث أنواع من الولادة وتؤدي إلى عجز حاد.

النوعان الأول والثاني (الانسيابية الشظوية الشظوية ، مرض "شاركوت" ، أو "توت") ، هما أكثر الأمراض شيوعًا ، مع وجود نوع من الوراثة autosomodominant. ضعف و ضمور نموذجي ، أساسا العضلات الشظوية والقاصية من الساقين. قد يعاني المريض أو تاريخ عائلته من أمراض تنكسية أخرى (على سبيل المثال ، ترنح فريدريك). مرض من النوع الأول CMT لأول مرة في مرحلة الطفولة مع ضعف في القدمين ويتطور ببطء amyotrophy البعيدة (الساقين اللقلق). يتطور ضمور العضلة المميزة في وقت لاحق. يتم انتهاك الاهتزاز ودرجة الحرارة وحساسية الألم من قبل نوع من تخزين القفازات.

وترتد ردود فعل وتر عميق. في بعض الأحيان العلامات الوحيدة للمرض - تشوهات في القدمين (ارتفاع القوس إلى أسفل إلى القدم "المجوفة") مع تشوه على شكل مطرقة من أصابع القدم. يتم إبطاء سرعة توصيل النبضات العصبية ، ويتم إطالة زمن الوصول البعيدة. هناك إزالة الميالين الجزئي وإعادة الميالين. من الممكن تحسس أعصاب محيطية سميكة. يتطور المرض ببطء ولا يقلل من متوسط العمر المتوقع. يتطور مرض CMT من النوع II ببطء أكثر ، ويتطور الضعف في وقت لاحق. معدل الإثارة طبيعي نسبيا ، ولكن يتم تقليل اتساع إمكانات العمل للأعصاب الحساسة ، يتم تحديد إمكانات متعددة الأطوار للعمل العضلي. في الخزعة ، تدهور الير للمحاور.

النوع الثالث (الاعتلال العصبي الضخامي، وأمراض ديجيرين سوتاس) - وراثي جسمي مقهور نادر اضطراب، ويبدأ في مرحلة الطفولة مع الضعف التدريجي وفقدان الحواس وغياب المنعكسات الوترية العميقة. في البداية يشبه مرض CMT ، ولكن ضعف العضلات يتقدم بشكل أسرع. إزالة الميالين - تؤدي إزالة الميالين إلى زيادة سماكة الأعصاب الطرفية ، كما هو موضح في مادة الخزعة.

الاعتلال العصبي الحركي الوراثي مع الميل إلى الشلل من الانضغاط هو مرض وراثي تصبح فيه الأعصاب أكثر حساسية للضغط والتمدد.

مع الاعتلال العصبي الحركي الوراثي مع ميل إلى الشلل من الانضغاط ، تفقد الأعصاب غمد المايلين والقدرة على إجراء البقول بشكل طبيعي. الإصابة هي 2-5 حالات لكل 100000 نسمة.

سبب فقدان نسخة واحدة من جين البروتين الميثيلي المحيطي 22 (PMR22) الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 17. وللعمل العادي ، هناك حاجة لنسوتين من الجين. في الوقت نفسه ، يتجلى الازدواجية (ظهور نسخة إضافية من الجين) عن طريق تطور مرض CMT من النوع الأول.

يمكن أن يكون الشلل من ضغط خفيف أو ثقيل ويستمر من بضع دقائق إلى شهور. في المناطق المصابة ، لوحظ الخدر وضعف.

يجب الاشتباه في هذا المرض على خلفية اعتلال الأعصاب المزيلة للمايلين المتكررة ، الاعتلال الأحادي للضغط ، الاعتلال العصبي المتعدد من أصل غير معروف أو متلازمة النفق الرسغي في تاريخ العائلة. يساعد EMG ، وخزعة الأعصاب ، والاختبارات الجينية في التشخيص ، ولكن نادراً ما يتطلب أخذ الخزعة. العلاج هو أعراض ، فمن الضروري تجنب جميع أشكال النشاط التي تؤدي إلى ظهور الشكاوى. يمكن لفرش التسلق أن يقلل الضغط ويمنع التلف المتكرر ويسمح بعد فترة لاستعادة المايلين. في حالات نادرة ، يشار إلى العملية.

[6], [7], [8], [9], [10]

اعتلال الأعصاب الحسية

مع الاعتلالات العصبية الحسية الوراثية النادرة ، فإن فقدان الألم وحساسية درجة الحرارة في المقاطع البعيدة هو أكثر وضوحا من فقدان الحساسية الاهتزازية والإحساس بالتوطين. المضاعفات الرئيسية هي طفرة القدم بسبب عدم وجود حساسية ، والتي هي محفوفة بمخاطر العدوى والتهاب العظم والنقي.

التشخيص اعتلالات الأعصاب الوراثية

يساعد التوزيع المميز لضعف العضلات وتشوهات القدم وتاريخ العائلة وبيانات الدراسات الكهربية في التشخيص. هناك تقنية التحليل الجيني.

[11], [12], [13], [14], [15]

علاج او معاملة اعتلالات الأعصاب الوراثية

علاج محدد غير موجود. ضبط ضعف القدم يساعد على إصلاح ، ويمكن لجراحة العظام أن تثبت القدم. ولإعداد المرضى الشباب من أجل تطور المرض ، فإن تقديم المشورة إلى طبيب نفساني مفيد.