الاعتلالات العصبية الوراثية

الاعتلالات العصبية الوراثية هي اضطرابات عصبية تنكسية خلقية.

يتم التمييز بين الاعتلالات العصبية الوراثية الحسية الحركية والاعتلالات العصبية الحسية الوراثية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

إستمارات

اعتلالات الأعصاب الحسية الحركية

هناك ثلاثة أنواع (الأول، الثاني، والثالث)، تبدأ في مرحلة الطفولة. أما الأنواع الأقل شيوعًا فتبدأ منذ الولادة وتؤدي إلى إعاقة أشد.

يُعدّ النوعان الأول والثاني (ضمور العضلات الشظوية، ومرض شاركو-ماري-توث، أو مرض CMT) الأكثر شيوعًا، مع وجود نوع وراثي جسمي سائد. يُعدّ الضعف والضمور من الأعراض الشائعة، خاصةً في عضلات الشظوية والعضلات الطرفية للساق. قد يُعاني المريض أو تاريخ عائلته أيضًا من أمراض تنكسية أخرى (مثل رنح فريدرايخ). يبدأ مرض CMT من النوع الأول في مرحلة الطفولة مع ضعف في القدمين وضمور عضلي بطيء التطور في العضلات الطرفية (أرجل اللقلق). يتطور ضمور العضلات المميز لليدين لاحقًا. تضعف حساسية الاهتزاز والحرارة والألم في نمط الجوارب والقفازات.

تُفقد ردود الفعل الوترية العميقة. أحيانًا تكون العلامات الوحيدة للمرض هي تشوهات القدم (انحناءات عالية إلى قدم "مجوفة") مع أصابع مطرقية. سرعة توصيل النبضات العصبية بطيئة، وفترة الكمون البعيدة طويلة. يحدث نزع الميالين وإعادة التغميد القطعي. يمكن جس الأعصاب الطرفية السميكة. يتطور المرض ببطء ولا يقلل من متوسط العمر المتوقع. يتطور مرض CMT من النوع الثاني ببطء أكبر، ويتأخر ظهور الضعف. سرعة توصيل الإثارة طبيعية نسبيًا، ولكن سعة جهد الفعل العصبي الحسي تكون منخفضة، ويتم تحديد جهد الفعل العضلي متعدد الأطوار. تُظهر الخزعة تنكسًا واليريًا للمحاور العصبية.

النوع الثالث (اعتلال الأعصاب الضخامي، مرض ديجيرين-سوتاس) هو اضطراب نادر جسمي متنحي يبدأ في مرحلة الطفولة بضعف تدريجي، وفقدان حسي، وغياب ردود الفعل الوترية العميقة. يشبه في البداية مرض CMT، لكن ضعف العضلات يتطور بسرعة أكبر. يؤدي إزالة الميالين وإعادة الميالين إلى سماكة الأعصاب الطرفية، وهو ما يظهر في عينات الخزعة.

الاعتلال العصبي الحركي الوراثي مع قابلية الإصابة بشلل الضغط هو اضطراب وراثي تصبح فيه الأعصاب حساسة بشكل متزايد للضغط والتمدد.

في اعتلال الأعصاب الحركية الوراثي المصحوب بميل إلى شلل الضغط، تفقد الأعصاب غلافها المايليني وقدرتها على توصيل النبضات بشكل طبيعي. يتراوح معدل الإصابة بين حالتين وخمس حالات لكل 100,000 نسمة.

السبب هو فقدان نسخة واحدة من جين بروتين الميالين المحيطي 22 (PMP22)، الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 17. ويحتاج الجين إلى نسختين للعمل بشكل طبيعي. وفي الوقت نفسه، يتجلى التضاعف (ظهور نسخة إضافية من الجين) في الإصابة بمرض CMT من النوع الأول.

يمكن أن يكون شلل الضغط خفيفًا أو شديدًا، وقد يستمر من دقائق إلى أشهر. يُشعَر بخدر وضعف في المناطق المصابة.

يُشتبه في وجود هذا الاضطراب في حال وجود اعتلال عصبي متعدد مزيل للميالين متكرر، أو اعتلال عصبي أحادي ضاغط، أو اعتلالات عصبية متعددة مجهولة المصدر، أو تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة النفق الرسغي. يساعد تخطيط كهربية العضل (EMG)، وخزعة العصب، والاختبارات الجينية في التشخيص، ولكن نادرًا ما تُطلب الخزعة. يعتمد العلاج على الأعراض، مع تجنب أي نشاط قد يُسبب شكاوى. قد يُخفف تجبير المعصم الضغط، ويمنع تكرار الإصابة، ويسمح للميالين بالتجدد مع مرور الوقت. نادرًا ما يُنصح بالجراحة.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الاعتلالات العصبية الحسية

في حالات الاعتلالات العصبية الحسية الوراثية النادرة، يكون فقدان الإحساس بالألم والحرارة في المناطق البعيدة أكثر وضوحًا من فقدان الإحساس بالاهتزاز والمكان. وتتمثل المضاعفات الرئيسية في تشويه القدم نتيجةً لفقدان الإحساس، وهو ما يُعرّضها لخطر العدوى والتهاب العظم والنقي.

التشخيص الاعتلالات العصبية الوراثية

يُسهّل التشخيص التوزيع المميز لضعف العضلات، وتشوهات القدم، والتاريخ العائلي، والدراسات الكهربية الفيزيولوجية. وتتوفر طريقة التحليل الجيني.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

علاج او معاملة الاعتلالات العصبية الوراثية

لا يوجد علاج محدد. يمكن أن يساعد تقويم العظام في تصحيح ضعف القدم، ويمكن لجراحة العظام تثبيت القدم. تُعد استشارات طبيب نفسي مفيدة في تهيئة المرضى الصغار لتطور المرض.