تيروسين الدم الحمراء

يعتبر التيروزين مادة أولية لبعض النواقل العصبية (مثل الدوبامين والنورادرينالين والأدرينالين)، والهرمونات (مثل الثيروكسين)، والميلانين؛ ويؤدي نقص الإنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي لها إلى عدد من المتلازمات.

فرط تيروزين الدم العابر عند حديثي الولادة

يؤدي عدم نضج الإنزيمات مؤقتًا، وخاصةً إنزيم 4-هيدروكسي فينيل بيروفات ديوكسيجيناز، أحيانًا إلى ارتفاع مستويات تيروزين الدم (عادةً لدى الأطفال الخدج، وخاصةً أولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا غنيًا بالبروتين)؛ وقد تُكتشف المستقلبات أثناء الفحص الروتيني لحديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون. لا تظهر أعراض على معظم المرضى، لكن بعضهم يعاني من الخمول وفقدان الشهية. يُفرق بين تيروزين الدم وبيلة الفينيل كيتون بارتفاع مستويات تيروزين البلازما.

في معظم الحالات، تعود مستويات التيروزين إلى وضعها الطبيعي تلقائيًا. في المرضى الذين يعانون من أعراض سريرية، من الضروري الحد من تناول التيروزين مع الطعام [٢ غ/كغ يوميًا] ووصف فيتامين سي بجرعة ٢٠٠-٤٠٠ ملغ فمويًا مرة واحدة يوميًا.

بيلة ألكابتونية

بيلة الكابتون هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر، ينتج عن نقص إنزيم أوكسيديز حمض الهوموجنتيزيك؛ حيث تتراكم نواتج أكسدة حمض الهوموجنتيزيك في الجلد، مما يُسبب اسمراره وترسب بلورات في المفاصل. يُشخص هذا الاضطراب عادةً لدى البالغين الذين يعانون من تصبغ جلدي داكن (التمغر) والتهاب المفاصل. يُصبح لون البول داكنًا عند تعرضه للهواء بسبب نواتج أكسدة حمض الهوموجنتيزيك. يعتمد التشخيص على ارتفاع مستويات حمض الهوموجنتيزيك في البول (أكثر من 4-8 غ/24 ساعة). لا يوجد علاج فعال، ولكن تناول حمض الأسكوربيك بجرعة 1 غ يوميًا عن طريق الفم قد يُقلل من ترسب الصبغة عن طريق زيادة إفراز حمض الهوموجنتيزيك من الكلى.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

المهق العيني الجلدي

يؤدي نقص التيروزيناز إلى نقص تصبغ الجلد وشبكية العين، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأورام جلدية خبيثة، وانخفاض ملحوظ في الرؤية. غالبًا ما يُلاحظ رعشة العين ، بالإضافة إلى رهاب الضوء.

فرط تيروزين الدم من النوع الأول

فرط تيروزين الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي جسمي متنحي، ينتج عن نقص إنزيم فوماريل أسيتوأسيتات هيدروكسيلاز، وهو إنزيم يشارك في استقلاب التيروزين. قد يظهر هذا الاضطراب على شكل فشل كبدي مفاجئ في الفترة الوليدية، أو التهاب كبد تحت سريري خفيف، واعتلال عصبي محيطي مؤلم، وخلل في وظائف الأنابيب الكلوية (مثل الحماض الأيضي الطبيعي للفجوة الأنيونية، ونقص فوسفات الدم، والكساح المقاوم لفيتامين د) في مراحل لاحقة من الحياة. الناجون من هذا الاضطراب أكثر عرضة للإصابة بسرطان الكبد.

يُشير ارتفاع مستويات التيروزين في البلازما إلى التشخيص؛ ويُؤكد بارتفاع مستويات السكسينيل أسيتون في البلازما أو البول، وانخفاض نشاط فوماري أسيتو أسيتات هيدروكسيلاز في خلايا الدم أو أنسجة الكبد (خزعة). يُعد العلاج بـ 2(2-نيترو-4-ثلاثي فلورو ميثيل بنزويل)-1،3-سيكلوهكسانيديون (NTBC) فعالاً في النوبات الحادة، ويُبطئ تفاقم المرض. يُنصح باتباع نظام غذائي منخفض فينيل ألانين والتيروزين. كما يُعد زرع الكبد إجراءً فعالاً.

فرط تيروزين الدم من النوع الثاني

فرط تيروزين الدم من النوع الثاني هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر، ينتج عن نقص ناقلة أمين التيروزين. يؤدي تراكم التيروزين إلى تقرحات جلدية وقرنية. قد تُسبب الارتفاعات الثانوية في مستويات الفينيل ألانين، وإن كانت خفيفة، اضطرابات عصبية ونفسية إذا لم تُعالج. يعتمد التشخيص على ارتفاع مستويات التيروزين في البلازما، وغياب السكسينيل أسيتون في البلازما أو البول، وانخفاض نشاط الإنزيم في خزعة الكبد. يُعالج فرط تيروزين الدم من النوع الثاني بسهولة من خلال تقييد غذائي خفيف إلى متوسط من الفينيل ألانين والتيروزين.