التهاب المفاصل الخلقي المتعدد الخلقي

يتميز اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد بتقلصات مفصلية متعددة (خاصةً في الأطراف العلوية والرقبة) وخلل التنسج العضلي، وعادةً ما يكون خاليًا من أي تشوهات خلقية رئيسية أخرى. معدل الذكاء طبيعي نسبيًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

ما الذي يسبب اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؟

أي حالة تُعيق حركة الجنين خلال فترة الحمل (مثل تشوهات الرحم، الحمل المتعدد، قلة السائل السلوي) قد تُسبب اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد (AMC). لا يُعد اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد اضطرابًا وراثيًا، على الرغم من أن بعض الاضطرابات الوراثية (مثل ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول، والتثلث الصبغي 18) تزيد من خطر الإصابة به. قد يكون اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد ناتجًا عن اضطرابات عصبية، أو اعتلالات عضلية، أو اضطرابات في النسيج الضام. ويُعتقد أن اعتلالات العضلات الخلقية ، ومرض العصبونات في القرن الأمامي، والوهن العضلي الوبيل لدى الأم، من أسباب خلل التنسج العضلي المصاحب.

أعراض اعتلال المفاصل المتعدد الخلقي

التشوهات واضحة عند الولادة. اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد ليس تقدميًا؛ ومع ذلك، قد يكون السبب الكامن (مثل ضمور العضلات) متقدمًا. تتشكل تقلصات الثني أو البسط في المفاصل المصابة. عادةً ما تكون الكتفان مقربتين وفي الدوران الداخلي، يتم تمديد المرفقين، ويتم ثني المعصمين والأصابع. قد يكون الوركان مخلوعًا، وعادةً ما تكون الساقين مثنيتين قليلاً عند الوركين. تكون الركبتان ممتدتين؛ القدمان المتساويتان شائعتان. عادةً ما تكون عضلات الساق ناقصة التنسج، وتميل الأطراف إلى أن تكون أسطوانية ومستقيمة تمامًا. يوجد أحيانًا ترقق، وأغشية في الأنسجة الرخوة على الجانب البطني من المفاصل، مع تقلصات الثني. قد يكون هناك جنف. باستثناء ترقق العظام الطويلة، يبدو الهيكل العظمي طبيعيًا في الأشعة السينية. قد تكون الإعاقات الجسدية شديدة ومعوقة. عادةً ما يكون الذكاء طبيعيًا أو منخفضًا قليلاً.

تشمل التشوهات الأخرى التي نادراً ما تصاحب اعوجاج المفاصل صغر الرأس، والحنك المشقوق، وعدم وجود الخصية، وعيوب القلب والجهاز البولي.

تشخيص اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد

يجب أن يشمل الفحص بحثًا دقيقًا عن أي تشوهات مرتبطة. يمكن استخدام تخطيط كهربية العضل وخزعة العضلات لتشخيص الاعتلالات العصبية والعضلية. عادةً ما تكشف خزعة العضلات عن نقص تنسج العضلات مع استبدال الأنسجة الدهنية والليفية.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

علاج اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد

يتطلب اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد إحالةً مبكرةً إلى طبيب عظام ومعالج طبيعي. يمكن أن تؤدي التمارين والعلاج الطبيعي للمفاصل خلال الأشهر الأولى من الحياة إلى تحسن ملحوظ. قد تكون الأجهزة التقويمية فعالة. قد يلزم إجراء جراحة لاحقًا لتقليل الالتصاق، ولكن نادرًا ما يتحسن نطاق الحركة. قد يُحسّن إعادة تموضع العضلات (مثل إعادة تموضع العضلة ثلاثية الرؤوس جراحيًا بحيث تتمكن من ثني الذراع عند الكوع) من وظيفة العضلات. يتحسن أداء العديد من الأطفال بشكل جيد؛ حيث أصبح ثلثاهم قادرين على المشي بعد العلاج.