اعتلال عضلي خلقي

اعتلال عضلي خلقي - وهو مصطلح يستخدم أحيانا لمئات من الأمراض العصبية والعضلية المستقلة التي قد تظهر عند الولادة، ولكن عادة ما يتم ترك هذا المصطلح لمجموعة من الأمراض العضلية الأولية وراثية نادرة تسبب نقص التوتر العضلي والضعف عند الولادة أو خلال فترة ما بعد الولادة، وفي بعض الحالات التأخير في التطور الحركي في سن متأخرة.

5، والنوع الاكثر شيوعا من الإعتلالات العضلية الخلقية تشمل اعتلال عضلي nemielinovuyu، اعتلال عضلي miotubulyarnuyu، اعتلال عضلي مع الآفات من الألياف العضلية الأساسية، وأنواع التفاوت المتأصلة في ألياف العضلات واعتلال عضلي مع متعددة النوى. وهي تختلف في المقام الأول في الصورة النسيجي والأعراض والتشخيص. يشار إلى التشخيص من خلال المظاهر السريرية المميزة ، مؤكدا التشخيص عن طريق إجراء خزعة من العضلات. يتكون العلاج من العلاج الطبيعي ، والذي يمكن أن يساعد في الحفاظ على الوظيفة.

يمكن أن يكون اعتلال عضلي النيميلين قاهرًا أو مقهورًا وينتمي إلى طفرات جينية مختلفة موضعية على كروموسومات مختلفة. Nemalinovaya اعتلال عضلي في الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون شديد ، معتدل ومعتدل. في الآفات الحادة ، قد يعاني المرضى من ضعف في عضلات الجهاز التنفسي وفشل الجهاز التنفسي. ومع الأضرار المعتدلة ، يتطور الضعف التدريجي لعضلات الوجه والرقبة والجذع والساقين ، ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع قد يكون طبيعيًا. مع ضرر طفيف ، التيار هو غير تقدمية ، ومتوسط العمر المتوقع هو طبيعي.

الاعتلال العضلي الأنبوب الوراثي هو وراثي أو مرتبط بالكروموسوم. الشكل المتشابهة الأكثر شيوعا يسبب ضعف العضلات المعتدل وانخفاض ضغط الدم في المرضى من كلا الجنسين. X-ربط المتغير يؤثر على الأولاد، ويؤدي إلى ضعف شديد في العضلات والهيكل العظمي ونقص التوتر، ضعف عضلات الوجه، واضطرابات البلع، وضعف العضلات في الجهاز التنفسي وفشل في الجهاز التنفسي.

اعتلال عضلي مع تلف في لب ألياف العضلات. نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. معظم المرضى يعانون من انخفاض ضغط الدم وضعف خفيف من العضلات القريبة في فترة حديثي الولادة. كثير أيضا لديهم ضعف في عضلات الوجه. لا يتقدم الضعف ، متوسط العمر المتوقع طبيعي. في نفس الوقت ، يكون لدى هؤلاء المرضى خطر متزايد للإصابة بفرط الحرارة الخبيثة (يرتبط الجين المرتبط باعتلال عضلي مع آفة في لب ألياف العضلات بزيادة قابلية ارتفاع الحرارة الخبيثة).

عدم التناسق الخلقي لأنواع الألياف العضلية هو وراثي ، ولكن نوع الميراث اليوم غير مفهوم بشكل جيد. غالبًا ما يكون انخفاض ضغط الدم وضعف الوجه والعنق والجذع والأطراف مصحوبًا بخلل في الهيكل العظمي وميزات تشوه الوجه. يظهر معظم الأطفال المصابين تحسنًا مع تقدم العمر ، لكن نسبة صغيرة تتطور إلى فشل تنفسي.

عادة ما يكون الاعتلال العضلي مع قضبان متعددة هو "راثي ذاتي المنشأ" ، ولكنه يمكن أن يكون مسيطرًا وراثيًا. يصاب الأطفال بضعف العضلات القريب ، لكن بعض الأطفال يتطورون لاحقًا ، بما في ذلك ضعف العضلات العام. التقدم يتغير بشكل كبير. 

[1]