داء الغليكوجين في الأطفال

اضطرابات تبادل الجليكوجين هي أمراض وراثية مرتبطة بعيوب في انشقاق الجليكوجين ، وجلوكونوجينيسيس ، وتخليق الجليكوجين. يطلق عليهم جميعًا "الجليكوجين" ، على الرغم من عدم انتهاك جميع عمليات تفكك الجليكوجين.

رمز ICD-10

• E74.0 أمراض تراكم الجليكوجين.
• E74.4 اضطرابات Pyruvate و Gluconeogenesis.

علم الأوبئة

نوع Glycogenosis I هو واحد من الأمراض الاستقلابية الوراثية النادرة. معدل الإصابة بالمرض هو 1 لكل 50000-1000 ولادة حية.

النوع جليكوجروسى III ، النوع الرابع من الجليكوجين ، النوع الخامس من الجليكوجين ، النوع السادس من الجليكوجين ، النوع السابع من الجلايكوجين - لم يتم تحديد الإصابة بالضبط. هذا هو مرض الأيض وراثي نادر.

النوع Glycogenosis IX - لم يتم تحديد التردد الدقيق. واحدة من المتغيرات الأكثر شيوعا من الجليكوجين.

الجليكوجين تخزين نوع المرض II - اعتمادا على وقوع البلاد والعرق من هذا المرض يختلف من 1 في 14،000 إلى 1 في 300 000. الشكل الطفلي من مرض بومبي هو أمر شائع جدا بين الأميركيين الأفارقة، وكذلك في جنوب الصين وتايوان، في حين أن الكبار شكل المرض في هولندا. ويقدر إجمالي التردد على أنه 1 لكل 40 000.

نوع Glycogenosis الحادي عشر - في الأدب ، يتم وصف خمس حالات من هذا المرض.

الجلايكوجين من النوع العاشر - حوالي عشرة مرضى مع هذا النوع من تكوين جليكو يوصف.

نوع الجليكوجين الثاني عشر - في الأدبيات لا يوجد سوى وصف واحد للمريض مع هذا المرض.

نوع Glycogenosis XIII - الموصوف في مريض واحد.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

أسباب الجليكوجيناز

ينتج الجليكوجين عن نقص في الإنزيمات المتضمنة في تخليق الجلايكوجين أو انشطاره. يمكن أن يحدث نقص في الكبد أو العضلات وتسبب نقص السكر في الدم أو ترسب كميات غير طبيعية أو أنواع من الجليكوجين (أو مستقلباته الوسيطة) في الأنسجة.

تورث الجلايكوجين في نوع متنح جسدي متنحي ، باستثناء نوع الجليكوجيناز VIII / IX ، الموروث في النوع المرتبط بـ X. يبلغ معدل تواتر الولادة حوالي 150.000 ولادة ، لكن يمكن أن يكون أكثر من ذلك ، حيث قد تظل أشكال الإكلينيكي الخفيف دون تشخيص.

ما الذي يسبب الجليكوجين؟

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

المرضية من الجليكوجين

نوع الجليكوجين

الجلوكوز-6-الفوسفاتيز يحفز رد فعل النهائي واستحداث السكر، والتحلل الجليكوجين وينفذ التحلل من الجلوكوز 6 فوسفات إلى جلوكوز والفوسفات غير العضوي. الجلوكوز 6 الفوسفاتيز - بين إنزيم خاص يشارك في التمثيل الغذائي الجليكوجين هو الكبد. يقع موقع نشط من الجلوكوز-6-الفوسفاتيز في تجويف الشبكة الإندوبلازمية، وهو ما يتطلب نقل ركائز والمنتجات ذات الغشاء رد فعل. ولذلك، فإن فشل الانزيم أو البروتين الناقل الركيزة يؤدي إلى آثار السريرية والكيميائية الحيوية مشابهة: نقص السكر في الدم حتى في أدنى الموت جوعا بسبب الحصار المفروض على تحلل الغليكوجين واستحداث السكر وتراكم الجليكوجين في الكبد (نتيجة لذلك - تليف الكبد ) والكلى والغشاء المخاطي في الأمعاء، مما يؤدي إلى اختلال وظيفي هذه الهيئات.

المرضية من الجليكوجين

أعراض الجلايكوجيناز

عمر الظهور ، المظاهر السريرية وشدتها تختلف تبعا للنوع ، ولكن الأعراض غالبا ما تشمل علامات نقص السكر في الدم واعتلال عضلي. ويشتبه في التشخيص على أساس anamnesis ، والفحص والكشف عن الجليكوجين والمستقلبات وسيطة في الأنسجة مع التصوير بالرنين المغناطيسي وخزعة.

أعراض الجلايكوجيناز

تصنيف الجليكوجيناز

الجليكوجين هو متشعب متجانس من الجلوكوز ، والتي لديها بنية "أشبه بالشجرة". ترتبط بقايا الجلوكوز بواسطة رابطة ألفا (1 - 4) - جليكوسيد ، وعند نقاط التفرع بواسطة رابطة ألفا (1 - 6) - جليكوزيد. يتم تخزين الجليكوجين في الكبد والعضلات. يخدم الجليكوجين في الكبد في المقام الأول للحفاظ على مستويات الجلوكوز في الدم ، في حين أنه في العضلات هو مصدر وحدات hexose المستخدمة خلال تحلل في الجهاز نفسه. هناك 12 شكلاً من داء الغليكوجين ، أكثرها شيوعًا لدى الأطفال - النوع الأول والثاني والثالث والتاسع وفي البالغين - النوع الخامس. مجموع تواتر الجليكوجينيس هو 1 20000 ولادة حية. وتنقسم الجلايكوجين إلى مجموعتين كبيرتين - مع تلف الكبد السائد ومع آفة سائدة من الأنسجة العضلية. وفقا للتصنيف المقبول ، يتم تعيين كل من الجليكوجين إلى رقم يعكس تسلسل وصفها.

تصنيف الجليكوجيناز

تشخيص الجليكوجيناز

يتم تأكيد التشخيص من خلال انخفاض واضح في نشاط الإنزيم في الكبد (I، III والسادس والسابع I / IX أنواع)، والعضلات (أنواع بنك الاستثمار الدولي، والثالث والسابع والثامن / IX)، الخلايا الليفية الجلد (نا وIV أنواع) أو الكريات الحمراء (VII نوع) أو عدم وجود زيادة في اللاكتات في الدم الوريدي أثناء الحركات / نقص التروية في الساعد (النوعان V و VII).

عيوب التحلل السكري (نادرا) يمكن أن يؤدي إلى ظهور متلازمات مماثلة ل glycogeneses. نقص كيناز فسفوغليسرات، موتاز فسفوغليسرات واللاكتات مثل اعتلال عضلي مع نوع داء غليكوجيني الخامس والسابع. 2 نقص البروتين تشارك في نقل الجلوكوز (متلازمة فانكوني-بيكل)، يشبه سريريا اعتلال الكبد في أنواع أخرى من مرض تخزين الجليكوجين (على سبيل المثال، I، III، IV، VI).

تشخيص الجليكوجيناز

[14], [15], [16], [17]

علاج الجليكوجيناز

التشخيص والعلاج تختلف تبعا لنوع، لكن العلاج عادة ما ينطوي تخصيب نشا الذرة الغذاء لتوفير مصدر دائم من أشكال داء غليكوجيني الكبد الجلوكوز، وكذلك استبعاد لأشكال ممارسة العضلات.

علاج الجليكوجيناز