ما الذي يسبب الجليكوجين؟

ورثت الجليكوجيناز la و lb type بشكل جسمية متنحية. يتم ترميز الجين الترميز الجلوكوز 6-فوسفاتيز (G6PC) على الكروموسوم 17q21. تم تحديد أكثر من 100 طفرة. يتم ترميز الجين الذي يرمّز بروتين النقل (G6PT) على الكروموسوم llq23. تم وصف حوالي 70 طفرة مختلفة.

Glycogenosis النوع الثالث هو مرض وراثي جسمي مقهور يسببه نقص في amylo-1،6-glucosidase (إنزيم) (GDE). عيب هذا الإنزيم يؤدي إلى تراكم هيكل شاذ جليكوجين. يتم تعيين جين GDE على الكروموسوم 1p21. تم تحديد ما يقرب من 50 طفرة من هذا الجين. عادة ما يحدث داء الجلايكوجيا (IIIB) بسبب طفرات في الجين الثالث للجين ، في حين أن الطفرات في مناطق أخرى ، كقاعدة عامة ، تؤدي إلى تكوين الغليكوجين في شا. لم يتم التعرف على الارتباطات الوراثية الدقيقة بين شدة الطفرة والمظاهر السريرية للمرض.

النوع الرابع من الجلايكوجينية هو وراثي جسمي متنحي. يتم تعيين الجين الذي يرمز لإنزيم GBE على كروموسوم Sp. 14. تم العثور على طفرات ثلاث نقاط - R515C ، F257L و R524X - في غالبية المرضى الذين يعانون من شكل كبدي من المرض. في المرضى الذين يعانون من شكل الكبد غير التدريجي ، تم الكشف عن طفرة من Y329S. في شكل البالغين من هذا المرض ، جميع الطفرات المكتشفة معتدلة نسبيا ، مما قد يفسر التأخر في ظهور المرض.

Glycogenosis من النوع السادس هو مرض وراثي جسمي مقهور يرتبط بطفرات في الجين المشفر الكافي لفوسفوريلاز الجليكوجين. هناك ثلاثة أشكال إسوية من الفسفوريلاز ، والتي يتم ترميزها بواسطة جينات مختلفة. يتم تعيين الجين الخاص بنظير الشكل الإسوي الكبدي من فسفوريوجين phosphorylase PYGL على الكروموسوم 14q21-q22.

نوع الجليكوجين السداسي. فسفوريلاز كيناز (RNA) - dekageksamerny البروتين يتكون من أربع وحدات فرعية. يتم ترميز من قبل اثنين من الجينات الموجودة على كروموسوم X اثنين من الأشكال الإسوية من على بعد مفارز (العضلات AL - - الكبد وص) (RNKA2 و RNKA1 على التوالي). بيتا فرعية (المشفرة بواسطة الجينات RNKV)، اثنين من الأشكال الإسوية لها فرعية (YT - الكبد / الخصيتين وYM - العضلات المشفرة بواسطة الجينات PKHG2 و PKHG1 على التوالي) وثلاثة الإسوية من كالمودولين (CALM1، CALM2، CALM3)، الجينات المشفرة راثي. الجينات RNKA2 تعيينها إلى الجين Hr22.2-r22.1 RNKV في 16ql2-ql3، والجينات PKHG2 على الصبغي 16r12-P11.

تجسيد الكبد الأكثر شيوعا، XLG أو GSD IXA (التي تسببها طفرات في الجين RNKA2)، مقسمة إلى نوعين فرعيين: XLG 1، والكلاسيكية، والخيار المشترك، وXLG 2. عندما يتم تقليل XLG النشاط 1 RNA في الكبد وخلايا الدم، عند النشاط XLG 2 RNA في الكبد، وخلايا الدم الحمراء العادية والكريات البيض. ولذلك، حتى النشاط الطبيعي للانزيم لا يستبعد داء غليكوجيني XLG. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن XLG 2 بسبب الطفرات التي لها تأثير انتظام عن batery على نشاط انزيم، ولكن لا يغير نشاطه في المختبر.

Glycogenosis من النوع 0 هو مرض وراثي جسمي مقهور يسببه طفرات في جين سينز الجليكوجين. يتم تخطيط جين الجينيكوجين الجليكوجين (GYS2) على الكروموسوم 12p12.2.

النوع الثاني من الجليكوجين ، أو مرض بومبي ، هو وراثي جسمي متنحي. يتم ترميز الجين الترميز a-glycosidase (GAA) على الكروموسوم 17q25. أكثر من 120 طفرة معروفة. بالنسبة لبعض الطفرات ، يتم تأسيس ارتباطات جينية ظاهرية واضحة ، على سبيل المثال ، يحدث طفرة في موقع لصق IVSI (-13T-> G) في أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من المرض المتأخر.

Glycogenosis من النوع الخامس

مرض جسمي مقهور مرتبط بطفرات في جين myophosphorylase. يتم تعيين الجين myophosphorylase (PYGM) على llql3 الكروموسوم. هناك أكثر من 40 طفرة. التغير الأكثر شيوعًا هو R49X ، 81٪ من الأليلات الطافرة في أوروبا. لم يتم الكشف عن الارتباطات الوراثية النوعية - في المرضى الذين يعانون من النمط الوراثي نفسه قد يكون هناك مسار أكثر شدة أو أكثر اعتدالا من هذا المرض.

داء الجليكوجين نوع VII

مرض جسمي متنحي يسببه طفرات للجين PFK-M. يتم تعيين الجين PFK-M على الكروموسوم 12 ، وهو يشفر الوحيدات العضلية من الفوسفوفيروكيناز. تم وصف ما لا يقل عن 15 طفرة في جين PFK-M في المرضى الذين يعانون من نقص PFK.

نوع الجليكوجين (IIb)

إلى جانب X-chromosome هو مرض مهيمن يرتبط بنقص LAMP-2 (بروتين غشاء مرتبط بالليزوزوم 2). يتم تعيين الجين LAMP2 إلى Xq28.

عدم كفاية الفوسفات كيناز

Phosphoglycerate kinase (PGK) هو بروتين تم ترميزه بواسطة جين PGK1. يتم تعيين الجين إلى Xql3.

داء الغلوكوز في النوع الحادي عشر ، أو النقص في نازعة الهيدروجين ، هو مرض متنحي جسمي مقهور. يتكون اللاكتات ديهيدروجينيز ، وهو إنزيم رباعي مكون من وحدتين فرعيتين من M (أو A) و H (أو B) ، من خلال 5 isoforms. يتم تعيين الجين الخاص بوحدة M- LDHM على الكروموسوم 11.

G gliccogenesis ، أو نقص فوسفوكليسيريت موتاز (PGAM) ، هو مرض متنحي جسمي مقهور. إن mutase Phosphoglycerate هو إنزيم خافت: تحتوي الأنسجة المختلفة على نسب مختلفة من العضلات (MM) أو الشكل الإسوي الدماغي (BB) والمتغيرات المختلطة (MB). في الأنسجة العضلية ، تسود الحالة السوية MM ، بينما في معظم الأنسجة الأخرى تكون BB. يتم تعيين الجين PGAMM على الكروموسوم 7 ويقوم بترميز الوحيدات M.

نوع الجليكوجروسية الثاني عشر ، أو نقص الألدولات A ، هو مرض وراثي جسمي متنحي. يحتوي Aldolase على ثلاثة أشكال إسوية (A ، B ، C): تحتوي العضلات الهيكلية وكريات الدم الحمراء في الغالب على A-isoform ، والذي يتم ترميزه بواسطة جين ALDOA. يتم تعيين الجين على الكروموسوم 16.

نوع داء غليكوجيني XIII أو قصور بيتا إينولاز، - مرض مقهورة، بيتا إينولاز - انزيم مثنوي التي وجدت في العديد من الأشكال الإسوية، التي شكلتها مجموعة من ثلاث وحدات فرعية، لذلك، يتم ترميز بيتا وبيتا فرعية من الجينات EN03، رسمت على الكروموسوم 17.