علاج الجليكوجيناز

الهدف الرئيسي من علاج الجليكوجين هو الوقاية من نقص السكر في الدم والاضطرابات الأيضية الثانوية.

العلاج غير المخدرات من الجليكوجين

نوع الجليكوجين

في البداية ، تضمنت توصيات العلاج فقط التغذية المتكررة بمحتوى عالي من الكربوهيدرات ، لكن هذا لم يسمح دائمًا بمستوى جلوكوز عادي خلال اليوم. لذلك، يظهر الأطفال الصغار مع نقص السكر في الدم الشديد، بالإضافة إلى الوجبات خلال النهار المتكررة تغذية ليلا عن طريق أنبوب أنفي معدي، والتي تضمن العادية مستويات السكر في الدم، وكذلك النوم ليلة كاملة للمرضى وذويهم. أنفي معدي تدار الجلوكوز والجلوكوز البوليمرات أو الحلول المستخدمة وضعت خصيصا خليط (بدون السكروز واللاكتوز) تستكمل مع مالتوديكسترين. يجب أن تبدأ التغذية من خلال التحقيق 1 ساعة بعد وجبة المساء الماضي. في بعض الحالات ، يتغذى المرضى الذين يعانون من النوع 1 من جليكوجينيسيس من خلال المعدة. هي بطلان المرضى الذين يعانون من نوع رطل في إنشاء المعدة بسبب ارتفاع خطر الإصابة. وتلقى جميع المرضى اتباع نظام غذائي عالي في الكربوهيدرات: الكربوهيدرات - 65-70٪، البروتين - 10-15٪، والدهون - 20-25٪، رضعات متكررة. لزيادة الفاصل الزمني بين الوجبات ، يتم استخدام نشا الذرة الخام. وبما أن نشاط الأميلاز البنكرياس لدى الأطفال الأصغر من عام واحد لا يكفي ، يجب وصف النشا في سن أكبر. الجرعة الأولية هي 0.25 غم / كغ؛ ينبغي زيادة ذلك ببطء لمنع الآثار الجانبية من الجهاز الهضمي. يتم خلط نشا الذرة بالماء بنسبة 1: 2. إذا تم استخدامه للتغذية الليلية ، فلا ينبغي إضافة الجلوكوز لمنع إفراز الأنسولين. لتحديد وتيرة إدارة نشا الذرة من الضروري إجراء الرصد اليومي لمستوى السكر في الدم ضد استخدامه. في معظم المرضى، واستخدام النشا يسمح للحفاظ على مستويات السكر العادية لمدة 6-8 ساعات، وزيادة الجلوكوز قد يؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم غير مرغوب فيه، مما يجعل المرضى أكثر عرضة لنقص السكر في الدم، ويزيد من معدل ترسب الدهون. خلال الانتانات هو ضروري للسيطرة على مستوى السكر وقبولها، على الرغم من أنه يقدم بعض الصعوبات بسبب الغثيان ممكن، رفض أن يأكل والإسهال. مع زيادة في درجة حرارة الجسم، يمكن استبدال السكر في استقلاب أسرع وبالتالي في بعض الحلول تغذية إضافية للبوليمرات الجلوكوز. في الحالات الحادة ، من الضروري تغذية مستمرة لمدة 24 ساعة من خلال أنبوب أنفي معدي واستشفاء في العيادة من أجل العلاج بالتسريب. الجواب على مسألة القضاء التام على الفاكهة (كمصدر للسكر الفواكه)، ومنتجات الحليب (اللبن مصدر) غامضة، لأن هذه المنتجات - مصدرا هاما من مصادر الكالسيوم والبروتين والفيتامينات. ويعتقد أنه من المستحسن الحد بشكل كبير من تناولها ، ولكن لا يستبعد تماما من النظام الغذائي. عندما أمر ضروري لعملية جراحية طارئة لتطبيع وقت تخثر الدم بواسطة ثابت التغذية الأنبوبية لمدة عدة أيام، أو حلول لعلاج بالتسريب الجلوكوز لمدة 24-48 ساعة. اللازمة للسيطرة على الجلوكوز واللاكتات أثناء الجراحة.

نوع الجليكوجين الثالث

المهمة الرئيسية في العلاج الغذائي هي الوقاية من نقص السكر في الدم وتصحيح فرط شحميات الدم. يتشابه العلاج الغذائي مع الجليكوجيناز 1 أ ، ولكن لأن الميل إلى نقص السكر في الدم أقل وضوحًا ، في معظم الحالات ، يكون نشا الذرة كافياً للحفاظ على مستوى الجلوكوز الطبيعي أثناء الليل. مع جليكوجينسيس من النوع الثالث ، على عكس النوع الأول من الجليكوجين A ، لا توجد حاجة للحد من الفركتوز واللاكتوز ، لأن التمثيل الغذائي الخاص بهم لا ينزعج. تضخم الكبد مع اختلال وظائف الكبد والاختلالات البيوكيميائية الموجودة في جميع المرضى في مرحلة الطفولة تميل إلى الاختفاء في فترة ما بعد سن البلوغ. ومع ذلك ، في بعض المرضى ، قد يتطور تليف الكبد. ما يقرب من 25 ٪ من هؤلاء المرضى يصابون بورم غدي في الكبد.

نوع الجليكوجين الرابع

في تعيين نظام غذائي ، لا يحتاج المرضى الذين يعانون من تكوين الغليكوجين الرابع.

داء الغليكوجين من النوع السادس

العلاج هو أعراض ويتكون في منع نقص السكر في الدم. تعيين نظام غذائي عالي الكربوهيدرات.

نوع الجليكوجين السداسي

العلاج هو أعراض ويتكون في منع نقص السكر في الدم. تعيين نظام غذائي عالي الكربوهيدرات وتغذية متكررة في فترة ما بعد الظهر ، في سن مبكرة أيضا التوصية بالتغذية في وقت متأخر من الليل. إن التكهن بالأشكال الكبدية لنوع الجليكوجين الموضعي هو مناسب.

داء الغليكوجين من نوع

العلاج هو أعراض ويتكون في منع نقص السكر في الدم. قم بتخصيص نظام غذائي يحتوي على نسبة عالية من الكربوهيدرات ، ووجبات الطعام المتكررة والأطفال الذين يتغذون في وقت متأخر من الليل. على الرغم من أن العقل لا يعاني في معظم المرضى ، فيما يتعلق بالفترات المتكررة من نقص السكر في الدم ، يمكن ملاحظة التأخر في النمو. التسامح مع الجوع يزيد مع التقدم في العمر.

Glycogenosis من النوع الخامس

لم يتم تطوير العلاج المحدد. يحسن السخرية من تحمل المجهود البدني ويمكن أن يوفر تأثيرًا وقائيًا إذا تم استخدامه قبل الحمل المخطط. يمر السكروز بسرعة إلى الجلوكوز والفركتوز ، ويمر كلا المركبان بالمكوِّن البيوكيميائي في عملية الأيض ويحسِّن تحلل السكر.

اكتب الجليكوجين السابع

طرق محددة من العلاج لم يتم تطويرها. بخلاف تكوين الجليكوجين من النوع الخامس ، مع تكوين الغليكوجين من النوع السابع ، من الضروري الحد من تناول السكروز. المرضى الذين يعانون من هذا المرض هم أقل عرضة للإجهاد البدني بعد تناول الكربوهيدرات العالية ، والتي يرجع ذلك إلى حقيقة أن الجلوكوز يقلل من مستوى الأحماض الدهنية الحرة وأجسام الكيتون ، وهو مصدر بديل للطاقة للأنسجة العضلية.

دواء

نوع الجليكوجين

يجب الحفاظ على زيادة التمثيل الغذائي للكالسيوم وفيتامين D. الكالسيوم بسبب الكمية الكافية من فيتامين B1. لمنع urate اعتلال الكلية والنقرس ، يوصف الوبيورينول ، مما يضمن أن تركيز حمض اليوريك لا يتجاوز 6.4 ملغ / ديسيلتر. إذا لوحظ المريض وجود البول الزلالي الدقيق ، فإن مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ضرورية للوقاية من الاختلال الكلوي. للحد من خطر الإصابة بالتهاب البنكرياس وتشكيل حصى في المرارة مع ارتفاع شحوم الدم الشديد ، يشار إلى الأدوية التي تخفض مستوى الدهون الثلاثية (حمض النيكوتين). ويعطى المرضى الذين يعانون من رطل مع قلة العدلات شديدة عامل تحفيز مستعمرة المحببة: lenograstim (granocite 34) ، filgrastim (neupogen). يستجيب المرضى عادة بشكل جيد للعلاج بجرعة منخفضة (جرعة أولية تبلغ 2.5 مغ / كغ كل يوم). على خلفية تناول الدواء ، يزيد حجم الطحال في بعض الأحيان. من الضروري إجراء دراسة خلوية خلوية لنخاع العظم قبل بدء العلاج وبعد سنة واحدة من تناول الدواء. التوقعات مواتية في معظم الحالات.

نوع الجليكوجين الثاني

حاليا ، يتم تطوير طرق علاج المرض. الأكثر واعدة من هذه هي العلاج ببدائل الانزيم. هذا الدواء للعديد من (Myozyme ، Genzyme) هو إنزيم ألفا glycosidase البشرية المؤتلف. يتم تسجيل الدواء في العديد من البلدان في أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية واليابان. في الآونة الأخيرة ، أجريت العديد من الدراسات السريرية ، التي شارك فيها المرضى الذين يعانون من شكل الطفلي من المرض. وقد أظهرت هذه الدراسات أن العلاج ببدائل إنزيم يمكن أن يقلل من ضخامة القلب ، وتحسين وظيفة القلب والعضلات الهيكلية وإطالة عمر الطفل. في هذه الحالة ، يبدأ العلاج المبكر ، وأكثر فعالية. يوصف Myozymum بجرعة 20 مغ / كغ كل أسبوعين ، بشكل مستمر ، بشكل مستمر.

العلاج الجراحي

في حالات التصحيح الضعيف للاضطرابات الأيضية ، يُظهر العلاج الغذائي لمرض الجليكوجين في النوع الأول زراعة الكبد.

يتم زرع الكبد مع النوع الثالث من الجليكوجين فقط في حالة تغيرات الكبد التي لا رجعة فيها. التكهن عادة ما يكون مواتيا للشكل الكبدي ، ولكن مع شكل العضلة العضلية التقدمية واعتلال عضلة القلب يمكن أن تتطور حتى بعد فترة طويلة ، على الرغم من العلاج.

الطريقة الفعالة الوحيدة للعلاج في الشكل الكلاسيكي (الكبدي) لمرض الجليكوجين في النوع الرابع هي زراعة الكبد.