تصنيف الجليكوجيناز

الجليكوجين هو متشعب متجانس من الجلوكوز ، والتي لديها بنية "أشبه بالشجرة". ترتبط مخلفات الجلوكوز عن طريق رابطة ألفا (1 - 4) - جليكوسيد ، وعند نقاط التفرّع - بواسطة سندات الجليكوزيد ألفا (1- ، 6). يتم تخزين الجليكوجين في الكبد والعضلات. يخدم الجليكوجين في الكبد في المقام الأول للحفاظ على مستويات الجلوكوز في الدم ، في حين أنه في العضلات هو مصدر وحدات hexose المستخدمة خلال تحلل في الجهاز نفسه. هناك 12 شكلاً من داء الغليكوجين ، أكثرها شيوعًا لدى الأطفال - النوع الأول والثاني والثالث والتاسع وفي البالغين - النوع الخامس. مجموع تواتر الجليكوجينيس هو 1 20000 ولادة حية. وتنقسم الجلايكوجين إلى مجموعتين كبيرتين - مع تلف الكبد السائد ومع آفة سائدة من الأنسجة العضلية. وفقا للتصنيف المقبول ، يتم تعيين كل من الجليكوجين إلى رقم يعكس تسلسل وصفها.

وتشمل الأشكال الكبدية الجليكوجين (1) ، والثالث ، والرابع ، والسادس ، والبديل الكبدي IX و 0. وتتميز معظمها من تضخم الكبد ، وخفض مستوى السكر في الدم وتأخر النمو. Glycogenosis النوع الأول - وهو أكثر أشكال هذه المجموعة حدة ، لأنه لا يكسر تحلل الجليكوجين فحسب ، وإنما أيضًا تخليق الجلوكوز من مصادر أخرى (Gluconeogenesis). يعتبر التكاثر السكري من النوع السادس والشكل الكبدي من النوع IX هي الأشكال الأكثر اعتدالا من الأمراض التي لوحظ فيها انخفاض طفيف في مستوى الجلوكوز ، وتعود أحجام الكبد إلى طبيعتها مع التقدم في السن ، ولا تعاني نوعية حياة المرضى عمليًا.

الأشكال الكبدية من الجليكوجين

النوع جلايكوجينوس الأول - المترادفات: داء جيرك ، مرض تخزين الغليكوجين النوع الأول (GSD I). Glycogenosis Type I - مرض وراثي يظهر في سن مبكرة. ينقسم النوع Glycogenosis I إلى شكلين - 1a و lb ، والسببان هو طفرات في جينات مختلفة ويختلفان قليلاً سريريًا.

داء الغليكوجين من النوع الثالث - مترادفات: نقص اميللو-1،6-غلوكوزيداز ، مرض كوري ، مرض فوربس ، نوع امان تخزين الجليكوجين (GSD III). هناك نوعان من الأشكال السريرية للمرض. في معظم المرضى ، لوحظ نقص الإنزيم المعمم (ينخفض نشاطه في الكبد والأنسجة العضلية والكريات البيض والأرومات الليفية في الجلد) - النوع الثالث من الجليكوجين. سريريا يتجلى ذلك باعتلال عضلي واعتلال عضلة القلب. ما يقرب من 15 ٪ من المظاهر السريرية تقتصر على تلف الكبد - الجليكوجين (IIIB).

النوع الرابع داء غليكوجيني - مرادفات: الجليكوجين المتفرعة عن نقص الانزيم، فشل AMILO-1،4: 1،6 gljukantransferazy، مرض أندرسن، الداء الأميلوبكتيني مع poliglyukoeanovymi كريات المرض، و تخزين الجليكوجين نوع المرض الرابع (GSD IV). هناك العديد من الأشكال التي تختلف في العمر من بداية المظاهر السريرية.

النوع السادس من الجليكوجين: متلازمات: نقص فوسفوريلاز الجليكوجين ، مرض التروس ، مرض تخزين الجليكوجين من النوع السادس (GSD VI).

النوع جلايكوجينيسيس (IX) - مترادفات: نقص فوسفوريلاز كيناز ، نوع مرض تخزين الجليكوجين IX (GSD IX). نوع Glycogenosis IX - مجموعة من الاضطرابات الوراثية لتراكم الجليكوجين مع أنواع مختلفة من الميراث. وفقا لنوع الميراث والمظاهر السريرية ، يتم تمييز ستة أنواع فرعية من المرض:

• مرتبطًا بصيغة الكبد X-chromosome (XLG أو GSD IXa) - الأكثر شيوعًا ؛
• الجمع بين البديل الكبدي والعضلي (GSD IXb) ؛
• صبغ جسدي متنحي متنحي (GSD IXc)؛
• ترتبط بنسخة العضلات X-chromosome (GSD IXd) ؛
• صبغ جسمي متنحي متنحي (GSD IXe)؛
• مع هزيمة عضلة القلب (GSD IXf). نوع الوراثة التي لم يتم تثبيتها.

Glycogenosis من النوع 0 - المرادفات: عوز غليكوجين سينسيز ، مرض تخزين الجليكوجين من النوع 0 (GSD 0). في هذا المرض، لم يكن لوحظ تراكم الجليكوجين في الكبد، ولكن كما أعراض مشابهة لداء غليكوجيني الآخرين، والمادة المدرجة في هذه المجموعة، على الرغم من أن هذا الانتهاك لا الاضمحلال، وتوليف الجليكوجين.

أشكال العضلات من الجليكوجين

في الراحة في الأنسجة العضلية ، تعمل الأحماض الدهنية في الغالب كمصدر للطاقة. أثناء التمرين ، يُستخدم الجلوكوز أيضًا ، ويأتي معظمه من الجليكوجين في الكبد. مع مجهود بدني مكثف ، فإن المصدر الرئيسي للطاقة هو التحلل اللاهوائي نتيجة لانهيار الجليكوجين في العضلات. تؤثر عيوب الأنزيمات المشاركة في هذه المسارات الأيضية على الوظيفة العضلية.

تخزين الجليكوجين نوع المرض II - مرادفات: مرض بومبي، وعدم الحمضية نقص إعلان جلوكوزيد من مالتاز الحمضية، من مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (على GSD II). مرض الجليكوجين التخزين ونوع - مرض وراثي جسمي مقهور المرتبطة اضطرابات التمثيل الغذائي من الجليكوجين، مشيرا إلى أشكال من الجليكوجين في العضلات، وكذلك أمراض التخزين الليزوزومية. هذا المرض يمكن تصنيفها، وكيف علم الأمراض، واعتلال عضلي الأيض، أو مرض تخزين الجليكوجين العصبي العضلي (مرض بومبي - مرض تخزين الجليكوجين الوحيد، الذي يرتبط انتهاك انهيار الجليكوجين مع وجود خلل في وظيفة الليزوزومية)، ويشار إلى الشكل الطفلي من المرض أيضا إلى المرض، والقلب بسبب التغيرات قلبية حادة.

النوع الخامس من الجليكوجين هو مرادف لما يلي: نقص ميوفوسفوريلاز ، مرض ماكاردل ، نوع مرض تخزين الجليكوجين V (GSD V).

النوع جليكوجينيس السابع - المرادفات: نقص الفوسفو-فركوكيناز (PFK) ، أمراض الطاروي ، مرض نوع الجليكوجين النوع السابع (GSD VII).

أشكال نادرة من الجلايكوجينازات العضلية

النوع الثاني من الجلايكوغينيس - مترادفات: دانون. الجليكوجين تخزين نوع المرض ليب (GSD lib). مرض pseudo-Pompe.

عدم كفاية الفوسفات كيناز.

نوع Glycogenosis XI - المترادفات: نوع مرض تخزين الغليكوجين XI (GSD XI) ، عدم كفاية dehydrogenase اللاكتات.

G glycogenosis من النوع X - المترادفات: عوز الفطر phosphoglycerate (PGAM) ، نوع Glycogen امراض التخزين X (GSD X).

داء الغليكوجين الثاني عشر - المترادفات: داء تخزين الجليكوجين النوع الثاني عشر (GSD XII) ، نقص ألدولاز A.

نوع الجليكوجين (XIII) - مترادفات: مرض تخزين الجليكوجين نوع XIII (GSD XIII) ، عدم كفاية (3-enolase).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]