استقلاب الكربوهيدرات

الكربوهيدرات هي المصدر الرئيسي للطاقة: يُطلق غرام واحد منها، عند تحلله الكامل، 16.7 كيلوجول (4 كيلو كالوري). بالإضافة إلى ذلك، تُشكل الكربوهيدرات، على شكل عديدات سكاريد مخاطية، جزءًا من النسيج الضام، وتُشكل، على شكل مركبات معقدة (جليكوبروتينات، ليبوبوليساكاريد)، عناصر هيكلية للخلايا، بالإضافة إلى مكونات بعض المواد الحيوية الفعالة (الإنزيمات، والهرمونات، والأجسام المناعية، وغيرها).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الكربوهيدرات في النظام الغذائي

تعتمد نسبة الكربوهيدرات في النظام الغذائي للأطفال بشكل كبير على العمر. في الأطفال في السنة الأولى من العمر، يبلغ محتوى الكربوهيدرات الذي يوفر الحاجة إلى الطاقة 40٪. بعد عام واحد، يرتفع إلى 60٪. في الأشهر الأولى من العمر، يتم تغطية الحاجة إلى الكربوهيدرات بواسطة سكر الحليب - اللاكتوز، وهو جزء من حليب الأم. مع الرضاعة الصناعية بتركيبات الحليب، يتلقى الطفل أيضًا السكروز أو المالتوز. بعد إدخال الأطعمة التكميلية، تبدأ السكريات المتعددة (النشا، وجزئيًا الجليكوجين) في دخول الجسم، والتي تغطي بشكل أساسي حاجة الجسم من الكربوهيدرات. يعزز هذا النوع من التغذية للأطفال كلاً من تكوين الأميليز بواسطة البنكرياس وإفرازه مع اللعاب. في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة، يكون الأميليز غائبًا عمليًا، ويكون إفراز اللعاب ضئيلًا، ولا يبدأ إفراز الأميليز ويزداد إفراز اللعاب بشكل حاد إلا من 3-4 أشهر.

ومن المعروف أن تحلل النشا يحدث تحت تأثير الأميليز اللعابي وعصارة البنكرياس؛ حيث يتحلل النشا إلى مالتوز وإيزومالتوز.

إلى جانب السكريات الثنائية الغذائية - اللاكتوز والسكروز - يتحلل المالتوز والإيزومالتوز على سطح الزغابات المعوية المخاطية، تحت تأثير إنزيمات السكريدات الثنائية، إلى سكريات أحادية: الجلوكوز والفركتوز والجالاكتوز، والتي تُمتص عبر الغشاء الخلوي. ترتبط عملية امتصاص الجلوكوز والجالاكتوز بالنقل النشط، الذي يشمل فسفرة السكريات الأحادية وتحويلها إلى فوسفات الجلوكوز، ثم إلى جلوكوز-6-فوسفات (فوسفات الجالاكتوز على التوالي). يحدث هذا التنشيط تحت تأثير كينازات الجلوكوز أو الجالاكتوز مع إنفاق رابطة كبيرة واحدة من ATP. على عكس الجلوكوز والجالاكتوز، يُمتص الفركتوز بشكل شبه سلبي، عن طريق الانتشار البسيط.

يتم تكوين ثنائيات السكاريد في أمعاء الجنين اعتمادًا على عمر الحمل.

توقيت تطور وظائف الجهاز الهضمي، وتوقيت الكشف عنها وشدتها كنسبة مئوية من نفس الوظيفة لدى البالغين

امتصاص الكربوهيدرات	أول اكتشاف للإنزيم، الأسبوع	الشدة، % من البالغين
ألفا-أميلاز البنكرياسي	22	5
ألفا-أميلاز الغدد اللعابية	16	10
اللاكتاز	10	أكثر من 100
السكراز والإيزومالتاز	10	100
جلوكوأميلاز	10	50
امتصاص السكريات الأحادية	11	92

من الواضح أن نشاط المالتاز والسكراز يزداد مبكرًا (6-8 أشهر من الحمل)، وفي وقت لاحق (8-10 أشهر) - اللاكتاز. تمت دراسة نشاط مختلف ثنائيات السكاريداز في خلايا الغشاء المخاطي المعوي. وقد وجد أن النشاط الإجمالي لجميع المالتاز بحلول وقت الولادة يتوافق مع متوسط 246 ميكرومول من ثنائي السكاريد المنقسم لكل 1 غرام من البروتين في الدقيقة، والنشاط الإجمالي للسكراز - 75، والنشاط الإجمالي للإيزومالتاز - 45، والنشاط الإجمالي لللاكتاز - 30. هذه البيانات ذات أهمية كبيرة لأطباء الأطفال، حيث يتضح لماذا يهضم الطفل الذي يرضع رضاعة طبيعية مخاليط الدكسترين والمالتوز جيدًا، بينما يسبب اللاكتوز الإسهال بسهولة. يفسر النشاط المنخفض نسبيًا لللاكتاز في الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة حقيقة أن نقص اللاكتاز يُلاحظ في كثير من الأحيان أكثر من نقص ثنائيات السكاريداز الأخرى.

[ 7 ]، [ 8 ]

ضعف امتصاص الكربوهيدرات

هناك سوء امتصاص لاكتوز مؤقت وخُلقي. يحدث النوع الأول بسبب تأخر في نضج اللاكتاز المعوي، وبالتالي يختفي مع التقدم في السن. يمكن ملاحظة النوع الخلقي لفترة طويلة، ولكنه عادةً ما يكون أكثر وضوحًا منذ الولادة أثناء الرضاعة الطبيعية. يُفسر ذلك بأن محتوى اللاكتوز في حليب الأم أعلى بنحو مرتين من حليب البقر. سريريًا، يُصاب الطفل بالإسهال، الذي يتميز ببراز رغوي ذي تفاعل حمضي (درجة حموضة أقل من 6)، إلى جانب براز رخو (أكثر من 5 مرات يوميًا). قد تظهر أيضًا أعراض الجفاف، والتي تُعتبر حالة خطيرة.

مع التقدم في السن، يحدث ما يُسمى بقمع اللاكتيز، حيث ينخفض نشاطه بشكل ملحوظ. وهذا يُفسر عدم تحمل عدد كبير من الناس للحليب الطبيعي، بينما تُمتص منتجات الحليب المُخمّر (الكفير، الأسيدوفيلس، الزبادي) بشكل جيد. يُصيب نقص اللاكتيز حوالي 75% من الأشخاص ذوي الأصول الأفريقية والهندية، وما يصل إلى 90% من الأشخاص ذوي الأصول الآسيوية، و20% من الأوروبيين. يُعد سوء الامتصاص الخلقي للسكروز والإيزومالتوز أقل شيوعًا. وعادةً ما يظهر لدى الأطفال الذين يعتمدون على الرضاعة الصناعية بمخاليط الحليب المُدعّمة بالسكروز، ومع إدخال العصائر أو الفواكه أو الخضراوات التي تحتوي على هذا السكاريد الثنائي في النظام الغذائي. تتشابه المظاهر السريرية لنقص السكروز مع تلك الخاصة بسوء امتصاص اللاكتوز. كما يُمكن أن يكون نقص السكاريد الثنائي مكتسبًا بحتًا، أو نتيجةً أو مُضاعفةً لمجموعة واسعة من الأمراض التي يُعاني منها الطفل. فيما يلي الأسباب الرئيسية لنقص السكاريد الثنائي.

نتيجة التعرض للعوامل الضارة:

• بعد التهاب الأمعاء الناتج عن أسباب فيروسية أو بكتيرية؛
• الأهمية الخاصة لعدوى الفيروس الروتا؛
• سوء التغذية؛
• داء الجيارديات؛
• بعد التهاب الأمعاء النخري؛
• نقص المناعة؛
• مرض الاضطرابات الهضمية؛
• العلاج الخلوي؛
• عدم تحمل بروتين حليب البقر؛
• ظروف نقص الأكسجين في الفترة المحيطة بالولادة؛
• اليرقان وعلاجه بالضوء.

عدم نضج حافة الفرشاة:

• الولادة المبكرة؛
• عدم النضج عند الولادة.

عواقب التدخلات الجراحية:

• فغر المعدة؛
• فغر اللفائفي؛
• فغر القولون؛
• استئصال الأمعاء الدقيقة؛
• توصيلات الأمعاء الدقيقة.

وُصفت أعراض سريرية مماثلة في حالات ضعف تنشيط السكريات الأحادية - الجلوكوز والجالاكتوز. يجب تمييزها عن الحالات التي يحتوي فيها النظام الغذائي على كميات كبيرة من هذه السكريات الأحادية، والتي، نظرًا لنشاطها الأسموزي العالي، تُسبب دخول الماء إلى الأمعاء. بما أن السكريات الأحادية تُمتص من الأمعاء الدقيقة إلى تجمع الجراثيم المعوية، فإنها تدخل خلايا الكبد أولًا. وحسب الظروف، التي تُحدد بشكل رئيسي بمحتوى الجلوكوز في الدم، فإنها تتحول إلى جليكوجين أو تبقى على شكل سكريات أحادية، وتُحمل مع تدفق الدم.

في دم البالغين، يكون محتوى الجليكوجين أقل قليلاً (0.075-0.117 جم/ل) مما هو عليه في الأطفال (0.117-0.206 جم/ل).

يتم تخليق الكربوهيدرات الاحتياطية للجسم - الجليكوجين - بواسطة مجموعة من الإنزيمات المختلفة، مما يؤدي إلى تكوين جزيئات شديدة التفرع تتكون من بقايا الجلوكوز، وترتبط بروابط 1,4 أو 1,6 (تتكون السلاسل الجانبية للجليكوجين بروابط 1,6). عند الحاجة، يمكن تحليل الجليكوجين مرة أخرى إلى جلوكوز.

يبدأ تخليق الجليكوجين في الكبد في الأسبوع التاسع من نمو الجنين داخل الرحم. إلا أن تراكمه السريع لا يحدث إلا قبل الولادة (20 ملغ/غ من الكبد يوميًا). لذلك، يكون تركيز الجليكوجين في أنسجة كبد الجنين عند الولادة أعلى قليلاً منه لدى البالغين. يُستهلك حوالي 90% من الجليكوجين المتراكم خلال أول ساعتين إلى ثلاث ساعات بعد الولادة، ويُستهلك الباقي خلال 48 ساعة.

في الواقع، يُلبّي هذا احتياجات الطاقة لدى حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم، عندما لا يحصل الطفل على الكثير من الحليب. ابتداءً من الأسبوع الثاني، يبدأ تراكم الجليكوجين من جديد، وبحلول الأسبوع الثالث، يصل تركيزه في أنسجة الكبد إلى مستوى تركيزه لدى البالغين. مع ذلك، فإن كتلة الكبد لدى الأطفال أقل بكثير منها لدى البالغين (في الأطفال بعمر سنة واحدة، تُعادل كتلة الكبد 10% من كتلة الكبد لدى البالغين)، لذا يُستنفد احتياطي الجليكوجين لدى الأطفال بشكل أسرع، ويجب عليهم تعويضه للوقاية من نقص سكر الدم.

تُحدد نسبة شدة عمليتي تكوين الجليكوجين وتحلله، إلى حد كبير، مستوى سكر الدم. هذه القيمة ثابتة تمامًا. يُنظم سكر الدم من خلال نظام معقد. الرابط المركزي في هذا التنظيم هو ما يُسمى بمركز السكر، والذي يُعتبر رابطة وظيفية للمراكز العصبية الموجودة في أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي - القشرة المخية، والقشرة تحت القشرية (النواة العدسية، والجسم المخطط)، ومنطقة الوطاء، والنخاع المستطيل. إلى جانب ذلك، تُشارك العديد من الغدد الصماء (البنكرياس، والغدد الكظرية، والغدة الدرقية) في تنظيم استقلاب الكربوهيدرات.

اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات: أمراض التخزين

ومع ذلك، قد تُلاحظ اضطرابات خلقية في أنظمة الإنزيمات، حيث قد يتعطل تخليق أو تحلل الجليكوجين في الكبد أو العضلات. تشمل هذه الاضطرابات مرض نقص الجليكوجين. وهو يعتمد على نقص إنزيم جليكوجين سينثيتاز. ربما يُفسر ندرة هذا المرض بصعوبة التشخيص والنتيجة غير المواتية السريعة. يعاني الأطفال حديثو الولادة من نقص سكر الدم في وقت مبكر جدًا (حتى بين الرضعات) مع التشنجات والكيتوزية. في كثير من الأحيان، يتم وصف حالات مرض الجليكوجين، عندما يتراكم الجليكوجين ذو البنية الطبيعية في الجسم أو يتكون جليكوجين ذو بنية غير منتظمة تشبه السليلوز (أميلوبكتين). يتم تحديد هذه المجموعة، كقاعدة عامة، وراثيًا. اعتمادًا على نقص بعض الإنزيمات المشاركة في استقلاب الجليكوجين، يتم التمييز بين أشكال أو أنواع مختلفة من الجليكوجينوز.

النوع الأول، الذي يشمل فرط الجليكوجين الكبدي الكلوي، أو داء جيركه، يعتمد على نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفاتاز. يُعد هذا أشد أشكال فرط الجليكوجين دون اضطرابات هيكلية في الجليكوجين. هذا المرض متنحي؛ ويظهر سريريًا فور الولادة أو في مرحلة الطفولة. يتميز بتضخم الكبد، المصحوب بنوبات نقص سكر الدم والغيبوبة والكيتوزية. لا يزداد حجم الطحال أبدًا. لاحقًا، يُلاحظ تأخر في النمو وعدم تناسق الجسم (تضخم البطن، واستطالة الجسم، وقصر الساقين، وكبر حجم الرأس). بين الوجبات، يُلاحظ شحوب وتعرق وفقدان للوعي نتيجة لنقص سكر الدم.

داء الجليكوجين من النوع الثاني - داء بومبي، الذي يُعزى إلى نقص إنزيم المالتاز الحمضي. يظهر هذا المرض سريريًا بعد الولادة مباشرةً، ويموت هؤلاء الأطفال بسرعة. يُلاحظ تضخم في الكبد والقلب، وضعف في العضلات (لا يستطيع الطفل رفع رأسه أو المص). ويتطور قصور في القلب.

النوع الثالث من داء الجليكوجين - داء كوري، وينتج عن عيب خلقي في إنزيم أميلو-1،6-جلوكوزيداز. انتقال المرض وراثي جسمي متنحي. تتشابه الأعراض السريرية مع النوع الأول - داء جيركه، ولكنها أقل حدة. وعلى عكس داء جيركه، يُعد هذا النوع من داء الجليكوجين محدودًا، ولا يصاحبه حالة كيتوزية أو نقص سكر الدم الشديد. يترسب الجليكوجين إما في الكبد (تضخم الكبد)، أو في الكبد وفي العضلات في آنٍ واحد.

النوع الرابع - داء أندرسن - ينتج عن نقص إنزيم 1,4-1,6-ترانسغلوكوزيداز، مما يؤدي إلى تكوين جليكوجين ذي بنية غير منتظمة تشبه السليلوز (أميلوبكتين). يبدو وكأنه جسم غريب. يُلاحظ اليرقان وتضخم الكبد. يتطور تليف الكبد مع ارتفاع ضغط الدم البابي. ونتيجة لذلك، تتطور دوالي المعدة والمريء، ويؤدي تمزقها إلى نزيف معدي غزير.

النوع الخامس - داء الجليكوجين العضلي (مرض مكاردل) - يتطور بسبب نقص إنزيم فوسفوريلاز العضلات. قد يظهر المرض في الشهر الثالث من العمر، حيث يُلاحظ عدم قدرة الأطفال على الرضاعة لفترة طويلة، وسرعة تعبهم. ونتيجةً للتراكم التدريجي للجليكوجين في العضلات المخططة، يُلاحظ تضخم كاذب.

النوع السادس من فرط الجليكوجين - داء هيرتز - ينتج عن نقص إنزيم فوسفوريلاز الكبد. سريريًا، يُكتشف تضخم الكبد، ونادرًا ما يحدث نقص سكر الدم. يُلاحظ تأخر في النمو. مسار المرض أفضل من الأشكال الأخرى. وهو الشكل الأكثر شيوعًا لفرط الجليكوجين.

كما يتم ملاحظة أشكال أخرى من أمراض التخزين، عند اكتشاف اضطرابات أحادية أو متعددة الإنزيم.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

نسبة السكر في الدم كمؤشر على عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات

أحد مؤشرات أيض الكربوهيدرات هو مستوى السكر في الدم. في لحظة الولادة، يتوافق مستوى سكر الدم لدى الطفل مع مستوى سكر الدم لدى أمه، وهو ما يفسره الانتشار الحر عبر المشيمة. ومع ذلك، يُلاحظ انخفاض في محتوى السكر منذ الساعات الأولى من الحياة، وهو ما يفسره سببان. أحدهما، وهو الأهم، هو نقص الهرمونات المضادة للانقسام. ويثبت ذلك حقيقة أن الأدرينالين والجلوكاجون قادران على زيادة مستوى السكر في الدم خلال هذه الفترة. سبب آخر لانخفاض سكر الدم لدى الأطفال حديثي الولادة هو أن احتياطيات الجليكوجين في الجسم محدودة للغاية، وأن المولود الذي يُرضع بعد ساعات قليلة من الولادة يستهلكها. وبحلول اليوم الخامس والسادس من العمر، يزداد محتوى السكر، ولكنه يبقى أقل نسبيًا لدى الأطفال منه لدى البالغين. تزداد نسبة السكر في الدم لدى الأطفال بعد السنة الأولى من العمر على شكل موجات (الموجة الأولى في سن السادسة، والثانية في سن الثانية عشرة)، وهي تتزامن مع نموهم وزيادة تركيز هرمون النمو. الحد الفسيولوجي لأكسدة الجلوكوز في الجسم هو 4 ملغ/كغ • دقيقة. لذلك، يجب أن تتراوح الجرعة اليومية من الجلوكوز بين 2 و4 غ/كغ من وزن الجسم.

تجدر الإشارة إلى أن استخدام الجلوكوز أثناء إعطائه وريديًا يكون أسرع لدى الأطفال منه لدى البالغين (من المعروف أن الجسم يستهلك الجلوكوز المُعطى وريديًا، عادةً، خلال 20 دقيقة). لذلك، يكون تحمّل الأطفال لكمية الكربوهيدرات أعلى، وهو أمر يجب مراعاته عند دراسة المنحنيات الجلايسيمية. على سبيل المثال، لدراسة المنحنى الجلايسيمي، يُستخدم متوسط حمل قدره 1.75 غ/كغ.

في الوقت نفسه، يعاني الأطفال من مسار أكثر شدة لمرض السكري، والذي يتطلب علاجه، كقاعدة عامة، استخدام الأنسولين. غالبًا ما يُكتشف داء السكري لدى الأطفال خلال فترات النمو المكثف بشكل خاص (الامتدادان الفسيولوجيان الأول والثاني)، عندما يُلاحظ غالبًا حدوث خلل في الغدد الصماء (يزداد نشاط هرمون النمو في الغدة النخامية). سريريًا، يتجلى داء السكري لدى الأطفال بالعطش (العطش المفرط)، والتبول بكثرة، وفقدان الوزن، وغالبًا زيادة الشهية (الشراهة المفرطة). كما يُكتشف ارتفاع في نسبة السكر في الدم (فرط سكر الدم) وظهور السكر في البول (الجلوكوزوريا). كما يُعد الحماض الكيتوني شائعًا.

يعتمد هذا المرض على نقص الأنسولين، مما يُصعّب على الجلوكوز اختراق أغشية الخلايا. يؤدي ذلك إلى زيادة محتواه في السائل خارج الخلايا والدم، ويزيد أيضًا من تكسير الجليكوجين.

في الجسم، يتحلل الجلوكوز بعدة طرق، أهمها سلسلة التحلل السكري ودورة البنتوز. يحدث التحلل على طول سلسلة التحلل السكري في ظروف هوائية ولاهوائية. ففي الظروف الهوائية، يُنتج حمض البيروفيك، وفي الظروف اللاهوائية، يُنتج حمض اللاكتيك.

في الكبد وعضلة القلب، تتم العمليات هوائيًا، وفي كريات الدم الحمراء لاهوائيًا، وفي العضلات الهيكلية أثناء العمل الشاق لاهوائيًا في الغالب، وأثناء الراحة هوائيًا في الغالب. يُعد المسار الهوائي أكثر توفيرًا للجسم، إذ يُنتج المزيد من ATP، الذي يحمل احتياطيًا كبيرًا من الطاقة. أما التحلل السكري اللاهوائي فهو أقل توفيرًا. بشكل عام، من خلال التحلل السكري، يمكن للخلايا الحصول على الطاقة بسرعة، وإن كان ذلك غير اقتصادي، بغض النظر عن "توصيل" الأكسجين. يُعد التحلل السكري الهوائي، في سلسلة التحلل السكري - دورة كريبس، المصدر الرئيسي للطاقة للجسم.

في الوقت نفسه، ومن خلال التدفق العكسي لسلسلة التحلل السكري، يستطيع الجسم تصنيع الكربوهيدرات من نواتج وسيطة لعملية أيض الكربوهيدرات، مثل حمض البيروفيك وحمض اللاكتيك. يؤدي تحويل الأحماض الأمينية إلى حمض البيروفيك، وألفا كيتوغلوتارات، وأوكسالاتات إلى تكوين الكربوهيدرات. تتركز عمليات سلسلة التحلل السكري في سيتوبلازم الخلايا.

أظهرت دراسة لنسبة نواتج سلسلة التحلل السكري ودورة كريبس في دم الأطفال اختلافات كبيرة مقارنةً بالبالغين. يحتوي مصل دم حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر على كمية كبيرة نسبيًا من حمض اللاكتيك، مما يشير إلى شيوع التحلل السكري اللاهوائي. يحاول جسم الطفل تعويض التراكم الزائد لحمض اللاكتيك عن طريق زيادة نشاط إنزيم لاكتات ديهيدروجينيز، الذي يحول حمض اللاكتيك إلى حمض البيروفيك، ثم يدخل في دورة كريبس.

هناك أيضًا بعض الاختلافات في محتوى إنزيمات لاكتات ديهيدروجينيز. لدى الأطفال الصغار، يكون نشاط الجزأين الرابع والخامس أعلى، بينما يكون محتوى الجزأ الأول أقل.

طريقة أخرى لا تقل أهمية لتقسيم الجلوكوز هي دورة البنتوز، والتي تبدأ بسلسلة التحلل السكري عند مستوى الجلوكوز-6-فوسفات. نتيجة لدورة واحدة، ينقسم أحد جزيئات الجلوكوز الستة تمامًا إلى ثاني أكسيد الكربون والماء. هذا مسار تحلل أقصر وأسرع، مما يوفر إطلاق كمية كبيرة من الطاقة. نتيجة لدورة البنتوز، تتشكل أيضًا البنتوز، والتي يستخدمها الجسم في التخليق الحيوي للأحماض النووية. ربما يفسر هذا سبب أهمية دورة البنتوز لدى الأطفال. إنزيمها الرئيسي هو نازعة هيدروجين الجلوكوز-6-فوسفات، والذي يوفر الصلة بين تحلل الجلوكوز ودورة البنتوز. نشاط هذا الإنزيم في دم الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهر واحد و3 سنوات هو 67-83، 4-6 سنوات - 50-60، 7-14 سنة - 50-63 مليمول / غرام من الهيموغلوبين.

يؤدي اضطراب دورة تحلل الجلوكوز البنتوزية بسبب نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز إلى فقر الدم الانحلالي غير الكروي (أحد أنواع اعتلال كريات الدم الحمراء)، والذي يتجلى في فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال. وكقاعدة عامة، تحدث نوبات انحلال الدم نتيجة تناول أدوية (مثل الكينين، والكينيدين، والسلفوناميدات، وبعض المضادات الحيوية، وغيرها)، مما يزيد من تثبيط هذا الإنزيم.

تُلاحظ صورة سريرية مشابهة لفقر الدم الانحلالي نتيجة نقص إنزيم بيروفات كيناز، الذي يُحفز تحويل فوسفوإينول بيروفات إلى بيروفات. ويُميز بينهما بطريقة مخبرية، تُحدد نشاط هذه الإنزيمات في كريات الدم الحمراء.

يُعد اضطراب تحلل الجلوكوز في الصفائح الدموية السبب الرئيسي وراء العديد من حالات ضعف الصفيحات الدموية، والتي تتجلى سريريًا بزيادة النزيف مع وجود عدد طبيعي من الصفائح الدموية، ولكن مع ضعف الوظيفة (التجمع) وعوامل تخثر الدم السليمة. من المعروف أن عملية التمثيل الغذائي الرئيسية للطاقة لدى الشخص تعتمد على استخدام الجلوكوز. وكقاعدة عامة، تتحول الهكسوزات المتبقية (الجالاكتوز والفركتوز) إلى جلوكوز وتخضع لتحلل كامل. ويتم تحويل هذه الهكسوزات إلى جلوكوز بواسطة أنظمة إنزيمية. ويكمن نقص الإنزيمات التي تحول هذا التحويل في وجود جستاكتوز في الدم وفركتوز في الدم. وهما اعتلالان إنزيميان محددان وراثيًا. في حالة جستاكتوز في الدم، يوجد نقص في إنزيم جالاكتوز-1-فوسفات يورديل ترانسفيراز. ونتيجة لذلك، يتراكم جالاكتوز-1-فوسفات في الجسم. بالإضافة إلى ذلك، تتم إزالة كمية كبيرة من الفوسفات من الدورة الدموية، مما يسبب نقصًا في ATP، مما يتسبب في تلف عمليات الطاقة في الخلايا.

تظهر أولى أعراض الجالاكتوز في الدم بعد فترة وجيزة من بدء إرضاع الأطفال بالحليب، وخاصةً حليب الأم، الذي يحتوي على كمية كبيرة من اللاكتوز، والذي يتضمن كميات متساوية من الجلوكوز والجالاكتوز. يظهر القيء، ويزداد وزن الجسم بشكل طفيف (يتطور قصور في النمو). ثم يظهر تضخم الكبد والطحال مع اليرقان وإعتام عدسة العين. قد يحدث استسقاء ودوالي في المريء والمعدة. يكشف فحص البول عن وجود جالاكتوز في البول.

في حالة وجود غالاكتوز في الدم، يجب استبعاد اللاكتوز من النظام الغذائي. تُستخدم تركيبات حليب مُعدّة خصيصًا، حيث يتم تقليل محتوى اللاكتوز بشكل كبير. هذا يضمن نموًا سليمًا للأطفال.

يحدث فركتوز الدم عندما لا يتحول الفركتوز إلى جلوكوز بسبب نقص إنزيم فركتوز-1-فوسفات ألدولاز. تتشابه أعراضه السريرية مع أعراض الجالاكتوز في الدم، ولكنها تظهر بدرجة أخف. من أبرز أعراضه القيء، وانخفاض حاد في الشهية (قد يصل إلى فقدان الشهية)، عند تناول الأطفال عصائر الفاكهة والحبوب المحلاة والهريس (يحتوي السكروز على الفركتوز والجلوكوز). لذلك، تتفاقم الأعراض السريرية بشكل خاص عند تحويل الأطفال إلى التغذية المختلطة والصناعية. في كبار السن، لا يتحمل المرضى الحلويات والعسل، الذي يحتوي على الفركتوز النقي. يتم الكشف عن وجود فركتوسوريا عند فحص البول. من الضروري استبعاد السكروز والمنتجات التي تحتوي على الفركتوز من النظام الغذائي.