تبادل الكربوهيدرات

الكربوهيدرات هي المصدر الرئيسي للطاقة: 1 غرام من الكربوهيدرات مع الانقسام الكامل النشرات 16.7 كج (4 كيلو كالوري). بالإضافة إلى ذلك، الكربوهيدرات كجزء من عديدات السكاريد المخاطية من النسيج الضام، وفي شكل مركبات معقدة (بروتينات سكرية، عديد السكاريد الشحمي) هم العناصر الهيكلية للخلية، وكذلك مكونات بعض المواد النشطة البيولوجية (الإنزيمات، والهرمونات، والهيئات المناعة وآخرون).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

الكربوهيدرات في النظام الغذائي

تعتمد نسبة الكربوهيدرات في غذاء الأطفال بشكل كبير على العمر. في الأطفال في السنة الأولى من العمر ، يبلغ محتوى الكربوهيدرات ، الذي يوفر الحاجة إلى الطاقة ، 40٪. بعد عام ، يرتفع إلى 60 ٪. في الأشهر الأولى من الحياة ، يتم تغطية الحاجة إلى الكربوهيدرات عن طريق سكر اللبن - اللاكتوز ، وهو جزء من حليب المرأة. مع التغذية الاصطناعية مع صيغ الحليب ، يتلقى الطفل أيضا السكروز أو المالتوز. بعد إدخال الأطعمة التكميلية ، يبدأ السكريات (النشا ، الجليكوجين جزئيا) في دخول الجسم ، والتي تغطي أساسا احتياجات الجسم في الكربوهيدرات. يساهم هذا النوع من تغذية الأطفال في تكوين الأميليز من البنكرياس ، وإفرازه مع اللعاب. في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة ، لا يكاد يوجد أيمازيم ، واللسيل لا يستهان به ، وفقط في 3-4 أشهر يبدأ الأميلاز في التطور ويزداد اللعاب بشكل حاد.

من المعروف أن التحلل المائي للنشا يحدث عند تعرضه لعاب الأميلاز وعصير البنكرياس. ينقسم النشا إلى مالتوز وإيزومالتوز.

جنبا إلى جنب مع المركبات السكرية الثنائية الغذاء - اللاكتوز والسكروز - المالتوز وإيزومالتوز على سطح الزغب الأمعاء الغشاء المخاطي أثرت disaccharidases المعوية تدهورت إلى السكريات الأحادية: الجلوكوز، الفركتوز والجلاكتوز، التي تخضع لارتشاف من خلال غشاء الخلية. ويرتبط عملية امتصاص الجلوكوز والجلاكتوز مع النقل النشط، والذي يتألف في الفسفرة من السكريات وتحويلها إلى فوسفات الجلوكوز ومن ثم إلى جلوكوز 6 فوسفات (على التوالي galaktozofosfaty). هذا التنشيط يحدث تحت تأثير الجلوكوز أو galaktozokinaz مع إنفاق ATP الاتصال السمعي macroergic. وعلى النقيض من الجلوكوز وسكر اللبن وسكر الفواكه resorbed سلبي تقريبا من الانتشار البسيط.

يتم تشكيل Disaccharidases في الأمعاء من الجنين تبعا لفترة الحمل.

توقيت تكوين وظائف الجهاز الهضمي وتوقيت الكشف وشدتها كنسبة مئوية من وظيفة مماثلة في البالغين

استيعاب الكربوهيدرات	الكشف الأول عن الإنزيم ، أسابيع	التعبير ، النسبة المئوية للبالغين
α-Amylase البنكرياس	22	5
ألفا-أميليز من الغدد اللعابية	16	10
اللاكتاز	10	أكثر من 100
Sucrase و isomaltase	10	100
غلوكوأميلاز	10	50
شفط السكريات الأحادية	11	92

ويمكن ملاحظة ذلك من قبل المتزايد مالتاز نشط وسكراز (6-8 أشهر من الحمل)، وفيما بعد (8-10 شهرا) - اللاكتاز. تمت دراسة نشاط مختلف disaccharidases في خلايا الغشاء المخاطي في الأمعاء. تبين أن النشاط الكلي للأنشطة مالتاز في وقت ولادة يتوافق مع ما معدله 246 micromoles المشقوق ديساكهارايد لكل 1 غرام من البروتين لكل دقيقة، والنشاط الكلي للسكراز - 75، النشاط الكلي للإيزومالتاز - 45 والنشاط الكلي للاللاكتاز - 30. هذه البيانات ذات أهمية كبيرة لأطباء الأطفال ، حيث يصبح من الواضح لماذا يكون الرضيع جيدًا في هضم خلطات الدكسترينيلتوز ، بينما يسبب اللاكتوز الإسهال بسهولة. يفسر النشاط المنخفض نسبيا للاكتاز في الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة من حقيقة أن نقص اللاكتيز يلاحظ في كثير من الأحيان أكثر من عدم كفاية disaccharidases الأخرى.

[10], [11], [12]

التعدي vsysyvvanija الكربوهيدرات

هناك سوء امتصاص عابرة من اللاكتوز ، والخلقية. شكله الأول يرجع إلى تأخر في نضوج اللاكتاز المعوي ، وبالتالي يختفي مع التقدم في العمر. يمكن ملاحظة الشكل الخلقي لفترة طويلة ، ولكن ، كقاعدة عامة ، هو أكثر وضوحا من الولادة أثناء الرضاعة الطبيعية. هذا يرجع إلى حقيقة أن محتوى اللاكتوز في حليب الأم هو أعلى مرتين تقريبا من حليب البقر. يحدث سريريا الإسهال الأطفال، والتي تتميز براز رخو، جنبا إلى جنب مع (أكثر من 5 مرات في اليوم) الفضلات الحمضية رغوة (الرقم الهيدروجيني أقل من 6). قد يكون هناك أيضا أعراض الجفاف ، والتي تتجلى في حالة شديدة.

في عصر أكثر تقدما ، هناك ما يسمى بقمع اللاكتاز ، عندما يتم تقليل نشاطه بشكل كبير. وهذا يفسر حقيقة أن عددًا كبيرًا من الناس لا يتقبلون الحليب الطبيعي ، في حين أن منتجات الألبان (الكفير ، الأسيدوفيلوس ، الزبادي) يتم امتصاصها بشكل جيد. يؤثر عدم كفاية اللاكتيز على حوالي 75٪ من المهاجرين من أفريقيا والهنود ، وما يصل إلى 90٪ من السكان المنحدرين من أصل آسيوي و 20٪ من الأوروبيين. أقل شيوعا هو سوء الامتصاص الخلقي من السكروز و isomaltose. وعادة ما يتم التعبير عنه في الأطفال الذين يعانون من الرضاعة الصناعية الحليب المخصب مع السكروز، وعندما تدار في النظام الغذائي من العصائر والفواكه أو الخضار التي تحتوي على ديساكهارايد. المظاهر السريرية لنقص السكر مماثلة لتلك الموجودة في سوء امتصاص اللاكتوز. يمكن أن يكون قصور عدم التشوه بطريق شخصية مكتسبة بحتة ، يكون نتيجة أو تعقيدًا لطائفة واسعة من أمراض الأطفال. يتم إعطاء الأسباب الرئيسية لعدم كفاية disaccharidase أدناه.

نتيجة لتأثير العوامل الضارة:

• بعد التهاب الأمعاء المسببات الفيروسية أو البكتيرية.
• أهمية خاصة للإصابة بالفيروسة العجلية ؛
• سوء التغذية؛
• الجيارديا.
• بعد التهاب الأمعاء الميتة.
• القصور المناعي
• مرض الاضطرابات الهضمية.
• علاج خلوي ؛
• عدم تحمل لبروتينات حليب البقر.
• حالات نقص الأكسجين في فترة ما حول الولادة ؛
• اليرقان والعلاج الضوئي.

الحدود النضج فرشاة:

• الخداج.
• عدم النضج عند الولادة.

عواقب التدخلات الجراحية:

• المعدة.
• فغر اللفائفي.
• kolostomiya.
• استئصال الأمعاء الدقيقة.
• مفاغرة الأمعاء الدقيقة.

كما يتم وصف المظاهر السريرية مماثلة عندما يتم تعطيل تفعيل السكريات الأحادية - الجلوكوز والجلاكتوز. ينبغي تمييزها عن الحالات التي يحتوي فيها النظام الغذائي على الكثير من هذه السكريات الأحادية ، التي تسبب ، بسبب وجود نشاط تناضحي مرتفع ، دخول الماء إلى الأمعاء. بما أن امتصاص السكريات الأحادية يأتي من الأمعاء الدقيقة في حوض V. Portae ، فإنها تأتي في المقام الأول إلى خلايا الكبد. اعتمادا على الظروف ، والتي يتم تحديدها أساسا من محتوى الجلوكوز في الدم ، فإنها تخضع للتحول إلى الجليكوجين أو تبقى في شكل أحادي السكريات ويتم نقلها مع تدفق الدم.

في دم البالغين ، يكون محتوى الجليكوجين أقل إلى حد ما (0.075-0.117 جم / لتر) منه عند الأطفال (0.117-0.206 جم / لتر).

التوليف احتياطي الكربوهيدرات الحي - الجليكوجين - يتم تنفيذ مجموعة متنوعة من الإنزيمات، مما أدى إلى تشكيل جزيء تشعبت درجة عالية من تتكون من وحدات الجلوكوز التي ترتبط 1،4 أو 1،6 سندات (سلاسل جانب من الجليكوجين تنتج 1،6-السندات). إذا لزم الأمر ، يمكن تقسيم الجلايكوجين مرة أخرى إلى الجلوكوز.

يبدأ تخليق الجليكوجين في الأسبوع التاسع من تطور داخل الرحم في الكبد. ومع ذلك ، فإن تراكمها السريع يحدث فقط قبل الولادة (20 مغ / غ من الكبد يوميا). لذلك ، فإن تركيز الجلايكوجين في نسيج الكبد الجنيني حتى الولادة أكبر إلى حد ما من تركيز الشخص البالغ. يستخدم حوالي 90٪ من الجلايكوجين المتراكم في أول 2-3 ساعات بعد الولادة ، ويستهلك الجليكوجين المتبقي خلال 48 ساعة.

هذا ، في الواقع ، يوفر احتياجات الطاقة من الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من الحياة ، عندما يتلقى الطفل القليل من الحليب. من الأسبوع الثاني من الحياة ، يبدأ تراكم الجليكوجين مرة أخرى ، وبحلول الأسبوع الثالث من العمر ، يصل تركيزه في أنسجة الكبد إلى مستوى الشخص البالغ. ومع ذلك، فإن وزن الكبد في الأطفال أقل من ذلك بكثير من الكبار (الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 سنة كتلة الكبد من العمر هو 10٪ من الكبد الكبار)، لذلك يتم استهلاك احتياطيات الجليكوجين أسرع في الأطفال، ويجب تعبئته لمنع نقص السكر في الدم.

إن نسبة كثافة عمليات تكوين الغليكوجين و الغليكوجين يحلل إلى حد كبير محتوى السكر في الدم - نسبة السكر في الدم. هذه الكمية ثابتة جدا. ينظم السكر في الدم بواسطة نظام معقد. المركزية إلى هذا النظام هو ما يسمى مركز السكر، والتي يجب أن تعتبر جمعية الوظيفية للمراكز العصبية تقع في أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي - القشرة المخية، تحت القشرة (نواة العدس، المخطط)، تحت المهاد، النخاع المستطيل. جنبا إلى جنب مع هذا ، فإن العديد من الغدد الصماء (البنكرياس والغدد الكظرية والغدة الدرقية) تشارك في تنظيم التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.

اضطراب استقلاب الكربوهيدرات: أمراض التراكم

ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الاضطرابات الخلقية لأنظمة الإنزيمات ، والتي يمكن أن يحدث فيها تلف أو تخليق الجلايكوجين في الكبد أو العضلات. وتشمل هذه الاضطرابات الافتقار للمرض من احتياطيات الجليكوجين. ويستند على نقص في انزيم الجليكوجين الانزيم. وربما يرجع سبب ندرة هذا المرض إلى صعوبة التشخيص ونتيجة سريعة غير مواتية. في حديثي الولادة في وقت مبكر جدا ، لوحظ نقص السكر في الدم (حتى في الفواصل بين الوجبات) مع النوبات و ketosis. في كثير من الأحيان وصف حالات مرض الجليكوجين ، عندما يتراكم الجليكوجين في الجسم من بنية طبيعية أو يتكون الجليكوجين من بنية غير منتظمة تشبه السليلوز (أميلوبكتين). هذه المجموعة ، كقاعدة عامة ، محددة وراثيا. اعتمادا على نقص هذه الأنزيمات أو غيرها التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للجليكوجين ، يتم عزل أشكال أو أنواع مختلفة من الجلايكوجين.

في النوع الأول ، والذي يتضمن الجليكوجين في الكبد ، أو مرض Girke ، يكمن عدم كفاية الجلوكوز 6-فوسفاتاز. هذا هو البديل الأكثر شدة من الجلايكوجين بدون اضطرابات هيكلية من الجليكوجين. المرض لديه انتقال متنح ؛ تتجلى سريريا مباشرة بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة. تتميز تضخم الكبد، والذي يصاحبه نوبات سكر الدم والغيبوبة، الكيتوزيه. الطحال لا يزيد أبدا. في المستقبل ، هناك تأخر في النمو ، وعدم التناسق في اللياقة البدنية (يتم توسيع البطن ، والجذع مطول ، والساقين قصيرة ، والرأس كبير). في الفواصل بين التغذية ، شحوب ، التعرق ، فقدان الوعي نتيجة لنقص السكر في الدم.

النوع الثاني من الجليكوجين هو مرض بومبي ، والذي يقوم على نقص حمض المالاز. تتجلى سريريا بعد الولادة مباشرة ، ومثل هؤلاء الأطفال يموتون بسرعة. هناك hepato ، وضخامة القلب ، hypotonia من العضلات (الطفل لا يستطيع أن يحافظ على رأسه ، تمتص). فشل القلب يتطور.

النوع الثالث من داء الغليكوجين - مرض كوري ، بسبب خلل خلقي من amylo-1،6-glucosidase. ناقل الحركة هو متنح-autosomal. المظاهر السريرية مشابهة للنوع الأول - مرض Girke ، ولكنها أقل حدة. على عكس مرض Girke ، فهو محدود من الجليكوجين ، غير مصحوب بالكتتان ونقص السكر في الدم الشديد. يترسب الجليكوجين إما في الكبد (تضخم الكبد) ، أو في الكبد وفي العضلات في وقت واحد.

النوع الرابع - مرض Andersen - ينتج عن نقص في 1،4-1،6-transglucosidase ، ونتيجة لذلك يتم تشكيل الجليكوجين من بنية غير منتظمة ، تذكرنا السليلوز (الأميلوبكتين). إنه مثل جسم غريب. هناك اليرقان ، تضخم الكبد. يتم تشكيل تليف الكبد مع ارتفاع ضغط الدم البابي. ونتيجة لذلك ، تتطور أوردة دوالي المعدة والمريء ، يؤدي التمزق إلى نزيف معدي بالغثيان.

النوع الخامس - الجليكوجين في العضلات ، مرض ماك أردل - يتطور بسبب نقص في فسفوريلاز العضلات. يمكن أن يحدث المرض خلال الشهر الثالث من العمر ، عندما يلاحظ أن الأطفال غير قادرين على إرضاع ثديهم لفترة طويلة ، سرعان ما يصبحون مرهقين. فيما يتعلق بالتراكم التدريجي للجليكوجين في العضلات المخططة ، لوحظ تضخمها الزائف.

النوع السادس من الجليكوجين (Hertz's disease) - سببه نقص في فسفوريلاز الكبد. سريريا ، يتم الكشف عن تضخم الكبد ، ويحدث نقص السكر في الدم أقل في كثير من الأحيان. هناك تأخر في النمو. التدفق أكثر ملاءمة من الأشكال الأخرى. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لتشكل الجليكوجين.

هناك أشكال أخرى من أمراض التراكم ، عند اكتشاف اضطرابات أحادية أو متعددة الأضداد.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

السكر في الدم كمؤشر على استقلاب الكربوهيدرات

واحد من مؤشرات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات هو محتوى السكر في الدم. في لحظة الولادة ، فإن مستوى السكر في الدم في الطفل يتوافق مع مستوى والدته ، وهو ما يفسره الانتشار الحر عبر الجنين. ومع ذلك ، منذ الساعات الأولى من الحياة ، لوحظ انخفاض في محتوى السكر ، وهو ما يرجع إلى سببين. واحد منهم ، أكثر أهمية ، هو عدم وجود هرمونات مضادة للتأكسد. وقد ثبت ذلك من خلال حقيقة أن الأدرينالين و gliczhagon قادرون على زيادة محتوى السكر في الدم في هذه الفترة. وهناك سبب آخر لنقص السكر في الدم عند الرضع هو أن مخازن الجليكوجين في الجسم محدودة للغاية، والأطفال حديثي الولادة، والتي يتم تطبيقها على الثدي في غضون ساعات قليلة بعد الولادة، يستهلك منها. بحلول اليوم الخامس والسادس من العمر ، يرتفع محتوى السكر ، ولكن عند الأطفال يبقى أقل نسبيا من البالغين. الزيادة في تركيز السكر في الأطفال بعد السنة الأولى من الحياة تموج متموج (الموجة الأولى - لمدة 6 سنوات ، والثانية - قبل 12 سنة) ، والذي يتزامن مع الزيادة في نموها وتركيز أعلى من هرمون النمو. الحد الفسيولوجي لأكسدة الجلوكوز في الجسم هو 4 ملغ / كغ. لذلك ، يجب أن تكون الجرعة اليومية من الجلوكوز من 2 إلى 4 جم / كجم من وزن الجسم.

يجب التأكيد على أن استخدام الجلوكوز مع إعطاءه عن طريق الوريد يحدث في الأطفال بشكل أسرع من البالغين (من المعروف أن الجلوكوز الذي يدار عن طريق الوريد يستخدمه الجسم ، عادة خلال 20 دقيقة). ولذلك ، فإن تحمل الأطفال لتحميل الكربوهيدرات أعلى ، والتي ينبغي أن تؤخذ بعين الاعتبار عند دراسة منحنيات نسبة السكر في الدم. على سبيل المثال ، لدراسة منحنى نسبة السكر في الدم ، يتم تطبيق الحمل في المتوسط 1.75 جم / كجم.

في الوقت نفسه ، يعاني الأطفال من مسار أكثر شدة من مرض السكري ، وعادة ما يكون من الضروري استخدام الأنسولين. داء السكري لدى الأطفال في كثير من الأحيان الكشف في فترات النمو المكثف معين (الفسيولوجية الأولى والثانية تمتد) عندما (يزيد النخامية النشاط المنمي للجسم هرمون) أكثر انتهاكا لوحظ ارتباط الغدد الصماء. سريريا ، يتجلى مرض السكري عند الأطفال من خلال العطش (polydipsia) ، polyuria ، وفقدان الوزن وكثيرا ما زيادة الشهية (الطفيلية). تم العثور على زيادة في محتوى السكر في الدم (ارتفاع السكر في الدم) وظهور السكر في البول (جلوكوسوريا). ظاهرة كثرة الحماض الكيتوني متكررة.

في قلب المرض هو قصور الأنسولين ، مما يجعل من الصعب اختراق الجلوكوز من خلال أغشية الخلايا. هذا يسبب زيادة في محتواه في السائل والدم خارج الخلية ، وأيضا يعزز انهيار الجليكوجين.

في الجسم ، يمكن أن يحدث انقسام الجلوكوز بعدة طرق. أهم هذه هي سلسلة glycolytic ودورة البنتوز. يمكن أن يحدث الانقسام على طول السلسلة الجلوكية في كل من الأيروبيك واللاهوائية. في ظل الظروف الهوائية ، فإنه يؤدي إلى تشكيل حمض البيروفيك ، وبالنسبة للحمض اللاهوائي - حمض اللاكتيك.

في عمليات الكبد وعضلة القلب المضي قدما هوائيا في كريات الدم الحمراء - هوائيا في العضلات والهيكل العظمي مع ورقة المقوى - يفضل أن لا هوائيا أثناء السكون - في المقام الأول هوائيا. بالنسبة للجسم ، فإن المسار الهوائي هو أكثر اقتصادا ، ونتيجة لذلك ، يتم إنتاج المزيد من ATP ، والذي يحمل احتياطي طاقة كبير. التحلل اللاهوائي أقل اقتصادا. بشكل عام ، يمكن للخلايا بسرعة ، وإن كانت غير اقتصادية ، توفير الطاقة ، بغض النظر عن "تزويد" الأكسجين. الانقسام الهوائية في سلسلة توليفية من السكريات - تعتبر دورة كريبز المصدر الرئيسي للطاقة للجسم.

في نفس الوقت ، من خلال التدفق العكسي لسلسلة الغليكوليتيك ، يمكن للجسم القيام بتوليف الكربوهيدرات من المنتجات الوسيطة من التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، على سبيل المثال من الأحماض البركانية واللاكتية. تحويل الأحماض الأمينية إلى حمض البيروفيك ، ألفا كيتوجلوتارات وأوكسالاسيتات يمكن أن يؤدي إلى تكوين الكربوهيدرات. يتم توطين عمليات سلسلة غليكوليتي في السيتوبلازم من الخلايا.

تظهر دراسة نسبة الأيضات من السلسلة السكرية والدورة كريبس في دم الأطفال اختلافات كبيرة جدا بالمقارنة مع البالغين. في مصل الدم من الأطفال حديثي الولادة، والطفل السنة الأولى من الحياة أنه يحتوي على كمية كبيرة من حامض اللبنيك، مما يدل على غلبة تحلل اللاهوائي. جسد الطفل يحاول تعويض عن التراكم المفرط للحمض اللبنيك زيادة نشاط إنزيم نازعة اكتات الذي يحول حمض البيروفيك إلى اللبنيك تليها إدراجه في دورة كريبس.

هناك أيضا بعض الاختلافات في محتوى isoenzymes dehydrogenase اللاكتات. في الأطفال في سن مبكرة ، يكون نشاط الكسور الرابعة والخامسة أعلى ومحتوى الكسر الأول أقل.

مسار آخر ، لا يقل أهمية عن انشطار الجلوكوز ، هو دورة البنتوز ، التي تبدأ بالسلسلة الحميدة على مستوى الجلوكوز -6-فوسفات. نتيجة لدورة واحدة من 6 جزيئات الجلوكوز ، يتم شق واحد تماما لثاني أكسيد الكربون والماء. هذا هو طريقة قصيرة وأسرع من التسوس ، والذي يضمن إطلاق كمية كبيرة من الطاقة. نتيجة لدورة البنتوز ، يتم أيضًا تكوين pentoses ، والتي يتم استخدامها من قبل الجسم للتخليق الحيوي للأحماض النووية. على الأرجح ، هذا يفسر لماذا تعتبر دورة البنتوز ذات أهمية كبيرة في الأطفال. إنزيمها الرئيسي هو الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز ، الذي يوفر صلة بين تحلل السكر ودورة البنتوز. نشاط هذا الإنزيم في الدم لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهر واحد - 3 سنوات - 67-83 ، 4-6 سنوات - 50-60 ، 7-14 سنة - 50-63 مليمول / غرام من الهيموجلوبين.

انتهاك دورة البنتوز بسبب الانقسام الجلوكوز والجلوكوز 6 فوسفات نقص نازعة يكمن وراء فقر الدم الانحلالي nesferotsitarnoy (وهو نوع من eritrotsitopaty)، الذي يظهر فقر الدم، واليرقان، وتضخم الطحال. عادة، تحدث الأزمات الحالة للدم عن طريق تناول الأدوية (الكينين، كينيدين، السلفوناميدات، والمضادات الحيوية، والبعض الآخر). تضخيم الحصار من هذا الانزيم.

صورة سريرية مشابهة لفقر الدم الانحلالي ناتجة عن عدم كفاية البيروفات كيناز ، الذي يحفز تحويل phosphoenolpyruvate إلى البيروفات. وتتميز عن طريق طريقة المختبر ، وتحديد نشاط هذه الانزيمات في كريات الدم الحمراء.

انتهاك تحلل في الصفائح الدموية يكمن وراء التسبب في العديد tromboasteny يتجلى سريريا اضطرابات النزيف مع تعداد الصفيحات طبيعية، ولكن وظيفتها ضعف (التجميع) وعوامل تخثر الدم سليمة. من المعروف أن التمثيل الغذائي الأساسي للإنسان يعتمد على استخدام الجلوكوز. وتتحول السداسيات المتبقية (الجالاكتوز والفركتوز) ، كقاعدة عامة ، إلى جلوكوز وتخضع للانقسام الكامل. يتم تحويل هذه الهيكسوز إلى الجلوكوز بواسطة أنظمة الإنزيمات. نقص الانزيمات التي تحول هذا التحول ، يقع في قلب التستوزية وفركتوز الدم. هذه هي الفيرمثيات التي تم تحديدها وراثيا. في حالة استئصال المثانة ، هناك نقص في ترانسفيراز جالاكتوز 1-فوسفاتوريديل. ونتيجة لذلك ، يتراكم الجالاكتوز-1-فوسفات في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخراج عدد كبير من الفوسفات من الدائرة ، مما يسبب نقص في ATP ، والذي يسبب ضررا لعمليات الطاقة في الخلايا.

تظهر أول أعراض الجالاكتوز في الدم بعد وقت قصير من بدء تغذية الأطفال الذين لديهم حليب ، وخاصة الإناث ، التي تحتوي على كمية كبيرة من اللاكتوز ، والتي تتضمن كميات متطابقة من الجلوكوز والجالاكتوز. هناك القيء ، ووزن الجسم ضعيف (نقص التغذية يتطور). ثم تظهر ضخامة كبدية طحالية مع اليرقان وإعتام عدسة العين. ممكن تطوير استسقاء والدوالي من المريء والمعدة. في دراسة البول ، تم الكشف عن الجالاكتوزيا.

مع الجالاكتوز في الدم ، يجب استبعاد اللاكتوز من النظام الغذائي. يتم استخدام خلائط الألبان المعدة خصيصًا ، حيث يتم تقليل محتوى اللاكتوز بحدة. هذا يضمن التطور السليم للأطفال.

عندما لا يتم تحويل الفركتوز إلى الجلوكوز ، يتطور الفركتوز في الدم نتيجة لنقص الفركتوز -1 فوسفاتالدولاز. مظاهره السريرية مشابهة لتلك الموجودة في الجالاكتوز في الدم ، لكنها أكثر اعتدالا. أكثر سمة من أعراضه هي التقيؤ، فقدان مفاجئ للشهية (فقدان الشهية)، عندما يبدأ الأطفال لإعطاء عصير الفواكه، عصيدة المحلاة والبطاطا المهروسة (يحتوي على السكروز سكر الفواكه والجلوكوز). لذلك ، يتم تكثيف المظاهر السريرية بشكل خاص عندما يتم نقل الأطفال إلى التغذية المختلطة والاصطناعية. في سن أكبر ، لا يتحمل المرضى الحلويات والعسل الذي يحتوي على الفركتوز النقي. في دراسة البول ، تم الكشف عن فركتوزيا. فمن الضروري لاستبعاد السكروز والأطعمة التي تحتوي على الفركتوز من النظام الغذائي.