بقع اللسان في الأطفال والبالغين

لسان كبير أو عريض بشكل غير طبيعي - ضخامة اللسان، تحدث عادةً عند الأطفال، وتُعتبر حالة نادرة نسبيًا. ضخامة اللسان تعني عادةً تضخمًا طويل الأمد وغير مؤلم في اللسان. [ 1 ]، [ 2 ]

وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض رقم 10، يتم تصنيفه على أنه تشوه خلقي في الجهاز الهضمي برمز Q38.2، على الرغم من أن اللسان هو أيضًا أحد أعضاء الحس (لأنه يحتوي على براعم التذوق) وجزء من الجهاز المفصلي.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن اللسان المتضخم قد لا يكون خلقيًا فحسب، وفي مثل هذه الحالات يتم تصنيف تضخمه على أنه مرض فموي برمز K14.8.

قد يطلق الأطباء على هذه الحالة المرضية اسمًا مختلفًا، فيقسمونها إلى خلقي (حقيقي أو أولي) ومكتسب (ثانوي). [ 3 ]

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات السريرية، يُصيب ضخامة اللسان في متلازمة بيكويث-فيدمان حوالي 95% من الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية؛ بينما يُقدر معدل انتشار المتلازمة نفسها بحالة واحدة لكل 14-15 ألف مولود جديد. وفي 47% من الأطفال المصابين بضخامة اللسان، تُشكل هذه المتلازمة أساس هذه الحالة.

بشكل عام، يشكل تضخم اللسان الخلقي المتلازمي ما نسبته 24-28% من جميع الحالات ونفس العدد تقريبًا في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي.

وفقًا لبعض البيانات، فإن 6% من المرضى لديهم تاريخ عائلي من تضخم اللسان. [ 4 ]، [ 5 ]

الأسباب اللسان الكبير

تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا لحدوث تضخم اللسان عند الأطفال حديثي الولادة (تضخم اللسان عند الأطفال حديثي الولادة) ما يلي:

• متلازمة بيكويث-فيدمان (فرط التنسج النصفي) ومتلازمة داون؛
• الشكل الأساسي من داء النشواني ؛
• عدم كفاية إنتاج الهرمونات من الغدة الدرقية - قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي عند الأطفال ، وكذلك القماءة (القماءة اللادرقية) - وهو شكل نادر من نقص هرمونات الغدة الدرقية الخلقي وتضخم الغدة الدرقية العضلي (متلازمة كوشر-ديبري-سيميلين)؛
• تشوه الأوعية اللمفاوية في اللسان - الورم اللمفي؛ [ 6 ]
• الورم الدموي - ورم حميد يتكون من الأوعية الدموية (يحدث غالبًا في متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر الخلقية).

يمكن ملاحظة ضخامة اللسان عند الطفل في الأمراض المحددة وراثيًا، في المقام الأول في داء موكوبوليساكاريدوز من النوع الأول والنوع الثاني (متلازمة هنتر)؛ داء الجليكوجين المعمم الوراثي 2 - مرض بومبي (مع تراكم الجليكوجين في الأنسجة).

يُلاحظ ضخامة اللسان مع نمو غير طبيعي للفك وشق في سقف الحلق لدى أكثر من 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة بيير روبن. غالبًا ما يبرز اللسان بشكل ملحوظ لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان (المرتبطة بفقدان جزء من الجينات على الكروموسوم 15)، بالإضافة إلى خلل التنسج القحفي الوجهي ( متلازمة كروزون).

في سن مبكرة، يؤدي وجود ورم نشط هرمونيًا في الغدة النخامية الأمامية إلى فرط إفراز هرمون النمو (STH) وتطور ضخامة الأطراف ، ومن أعراضها زيادة حجم الأنف والشفتين واللسان وما إلى ذلك. في سن الشيخوخة، يمكن أن يزداد حجم اللسان مع داء النشواني AL ومتلازمة فقدان الأسنان (عدم الأسنان). [ 7 ]

وقد ارتبط سبب ضخامة اللسان أيضًا باضطرابات الغدد الصماء والأيضية؛ الوذمة المخاطية ؛ التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي هاشيموتو؛ الورم العصبي الليفي؛الورم النقوي المتعدد المؤدي إلى داء نظير النشواني (متلازمة لوبارش-بيك)؛ الورم الهيموري الكيسي أو كيس القناة الدرقية اللسانية؛ الساركوما العضلية المخططة. [ 8 ]، [ 9 ]. قد يتطور ضخامة اللسان أيضًا كأثر جانبي لدى المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية الذين يتناولون لوبينافير وريتونافير. [ 10 ]

عادةً ما يحدث ضخامة اللسان في الأمراض المكتسبة نتيجةً للأمراض المعدية أو الالتهابية المزمنة، والأورام الخبيثة، واضطرابات الغدد الصماء، والاضطرابات الأيضية. وتشمل هذه الأمراض قصور الغدة الدرقية، والداء النشواني، وضخامة الأطراف، والقماءة، وداء السكري، والحالات الالتهابية مثل الزهري، والسل، والتهاب اللسان، والأورام الحميدة والخبيثة مثل اللمفوما، والورم العصبي الليفي، وردود الفعل التحسسية، والإشعاع، والجراحة، والتهاب العضلات، والتهابات الرأس والرقبة، والصدمات، والنزيف، والأورام اللمفاوية، والأورام الدموية، والأورام الشحمية، والاحتقان الوريدي، إلخ. [ 11 ]

عوامل الخطر

وتعتبر الأمراض والحالات المرضية المذكورة أعلاه عوامل تزيد من خطر تضخم اللسان كأحد علامات ظهورها السريري.

يُورث الجين المتغير في التشوهات الجينية السائدة من أحد الوالدين، أو قد يكون نتيجة طفرة جديدة. وتبلغ نسبة خطر انتقال الجين المتغير 50%.

طريقة تطور المرض

تعود آلية تطور ضخامة اللسان الخلقية إلى تضخم النسيج العضلي (المخطط) للسان، والذي يتكون لدى الجنين في الأسبوع الرابع والخامس من الحمل من النسيج الضام الجنيني (الميزانشيم) للأساسات العضلية البطنية والوسطية (القطع العضلي) في أسفل البلعوم والأجزاء خلف الأذنية من أقواس الخياشيم، وكذلك من الخلايا العضلية في الجسيدات القذالية (الأجزاء الأولية من الأديم المتوسط). يختلف الحجم الطبيعي للسان ويتغير مع التقدم في السن، حيث يحدث أكبر نمو له في السنوات الثماني الأولى بعد الولادة ويصل إلى النمو الكامل في سن الثامنة عشرة. [ 12 ]

ترتبط متلازمة بيكويث-ويدمان بتشوهات في الكروموسوم 11p15.5، الذي يُشفِّر بروتين IGF2 (عامل النمو الشبيه بالأنسولين 2)، وهو مُحفِّزٌ لانقسام الخلايا. وفي هذه الحالة، يعود تضخم اللسان إلى زيادة تكاثر الخلايا أثناء تكوين النسيج العضلي للسان. [ 13 ]

يؤدي اضطراب استقلاب الغليكوز أمينوغليكان في المصفوفة بين الخلايا للأنسجة، نتيجة نقص إنزيمي في داء عديد السكاريد المخاطي، إلى تراكمها، بما في ذلك في العضلات التي تُشكل اللسان. وفي داء النشواني، يكون التغير المرضي في حجم اللسان نتيجةً لتسلل الأميلويد إلى أنسجته العضلية، وهو بروتين سكري خارج خلوي غير متبلور ذي بنية ليفية، تُصنّعه خلايا البلازما غير الطبيعية في نخاع العظم.

الأعراض اللسان الكبير

العلامات الأولى لتضخم اللسان هي اللسان المتضخم و/أو السميك، والذي غالبًا ما يبرز من تجويف الفم وقد يكون به طيات وشقوق.

تظهر الأعراض المرتبطة بهذا المرض على شكل:

• صعوبات في تغذية الرضع وصعوبات في تناول الطعام بالنسبة للأطفال والبالغين؛
• عسر البلع (اضطرابات البلع)؛
• سيلان اللعاب (السيلان)؛
• اضطرابات الكلام بدرجات متفاوتة؛
• صفير (أزيز)؛
• الشخير وانقطاع التنفس أثناء النوم.

قد تشمل الأعراض المرتبطة بتضخم اللسان في قصور الغدة الدرقية الخلقي، الناجم عن نقص هرمونات الغدة الدرقية، زيادة الوزن وانخفاض درجة حرارة الجسم، والنعاس، واليرقان لفترات طويلة، وفتق السرة، وخلل التوتر العضلي، والإمساك، وفي وقت لاحق، تأخر التسنين، وبحة الصوت، وتأخر النمو العقلي والجسدي للطفل. [ 14 ]

الوجه المنغولي وضخامة اللسان هما العلامتان الخارجيتان لمتلازمة داون الخلقية ، التي وصفها الطبيب الإنجليزي ج. داون لأول مرة في منتصف القرن التاسع عشر، وعرّفها بالمنغولية. ولم تُطلق عليها هذه المتلازمة اسمها الحالي إلا في النصف الثاني من القرن الماضي.

تُسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم 21 خللاً في آلية تنظيم الجينات للنمو داخل الرحم، مما يُسبب اضطرابات مورفولوجية نموذجية في تكوين الجزء الوجهي من الجمجمة. في وصفهم للنمط الظاهري المُميز لمرضى هذه المتلازمة، يُشير المُتخصصون إلى علامات خارجية شائعة مثل: ملامح وجهية مُستقيمة الفكين، وهي سمة مُميزة لمُمثلي العرق المنغولي (أي أن الوجه يكون أكثر تسطحًا عموديًا، مع جسر أنف منخفض)، وأقواس خدية بارزة، بالإضافة إلى شكل عين مُرتفع قليلاً باتجاه الحافة الصدغية للقوس الحاجبي.

غالبًا ما يبرز طرف اللسان السميك من الفم المفتوح قليلًا، لأن النمو غير الطبيعي لعظام الجمجمة يؤدي إلى قصر الفك العلوي، مما يؤدي إلى سوء إطباق الأسنان وانفتاحها. لهذا السبب، يُعتبر ضخامة اللسان في متلازمة داون أمرًا نسبيًا، لأن أنسجة اللسان لا تشهد تغيرات نسيجية.

المضاعفات والنتائج

تتضمن قائمة المضاعفات والعواقب السلبية لتضخم اللسان بشكل غير طبيعي ما يلي:

• تقرح ونخر أنسجة طرف اللسان (وأحيانًا الغشاء المخاطي للفم)؛
• تشوهات الوجه والفكين وسوء الإطباق؛
• مشاكل في النطق؛
• انسداد الجهاز التنفسي العلوي (مع تضخم الجزء الخلفي من اللسان)؛
• الاكتئاب والمشاكل النفسية.

التشخيص اللسان الكبير

يبدأ التشخيص تقليديًا بالتاريخ الطبي الدقيق والفحص البدني ومقارنة جميع الأعراض الظاهرة لتحديد سبب تضخم اللسان.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العديد من الأطفال حديثي الولادة الأصحاء يخرجون ألسنتهم فوق حواف اللثة وبين الشفاه، وهذا أمر طبيعي في مرحلة نموهم، لأن لسان الطفل في الأشهر الأولى من الحياة يكون واسعًا جدًا ويشغل تجويف الفم بالكامل، ويلامس اللثة والوسادات على الأسطح الداخلية للخدين (وهو ما يتم تحديده فسيولوجيًا - الحاجة إلى المص).

قد تشمل الاختبارات المعملية اختبارات لمستويات هرمون الغدة الدرقية في المصل، وهرمونات الغدة الدرقية، بما في ذلك هرمون تحفيز الغدة الدرقية في دم الأطفال حديثي الولادة (اختبار قصور الغدة الدرقية الخلقي )، وجليكوز أمينوغليكان البول (GAG)، وما إلى ذلك.

يتم تنفيذ ما يلي:

• بحث عن الغدة الدرقية
• البحث الجيني.

يتم استخدام التشخيص الآلي لتصور الجزء الوجهي من الجمجمة (الأشعة السينية)، وكذلك لفحص اللسان (الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي).

أثناء التشخيص قبل الولادة (فحص الموجات فوق الصوتية للنساء الحوامل)، يمكن اكتشاف ضخامة اللسان في الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية - إذا تم استخدام تقنيات التصور في المستويات المناسبة أثناء فحص الموجات فوق الصوتية. [ 15 ]

تشخيص متباين

يهدف التشخيص التفريقي إلى التمييز بين ضخامة اللسان والوذمة الوعائية الحادة أو تورم اللسان في أمراض الجهاز الهضمي والسكري، وكذلك التهابه (التهاب اللسان).

علاج او معاملة اللسان الكبير

يعتمد العلاج على السبب الأساسي وشدته. في الحالات الخفيفة، قد يكفي تصحيح اضطرابات النطق بواسطة أخصائي نطق، وتصحيح اضطرابات العض بواسطة أخصائي تقويم أسنان.

لا يمكن تقليص حجم اللسان إلا عن طريق العلاج الجراحي: يتم إجراء عملية جراحية - استئصال اللسان الجزئي (في أغلب الأحيان، على شكل إسفين)، والتي لا تعمل على تحسين المظهر فحسب، بل تعمل أيضًا على تحسين وظائف اللسان. [ 16 ]

وبالإضافة إلى ذلك، إذا أمكن، فمن الضروري علاج الأمراض التي تسببت في تضخم اللسان. [ 17 ]

الوقاية

لم يتم تطوير تدابير وقائية لهذا المرض، ولكن قبل التخطيط للحمل، فمن المستحسن استشارة طبيب الوراثة إذا كانت هناك تشوهات خلقية في الأسرة.

توقعات

يُحدد السبب الكامن وراء ضخامة اللسان وشدة أعراضها تشخيصها. وللأسف، يكون تشخيص الاضطرابات الخلقية ضعيفًا. وفي معظم الحالات، يكون المسار السريري عادةً إيجابيًا. أما بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مضاعفات، فينبغي النظر في التدخلات لتحسين النتائج السريرية. ويعتمد التشخيص في النهاية على شدة الحالة، والسبب الكامن وراءها، ونجاح العلاج.