داء عديد السكاريد المخاطي لدى الأطفال: الأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) هو مرض استقلابي وراثي من مجموعة من أمراض تراكم الليزوزومات. ينتج تطور داء عديد السكاريد الوراثي عن اضطراب وظيفة الإنزيمات الليزوزومية المتضمنة في تحلل الجليكوسامينوجليكان (GAGs) ، وهي مكونات هيكلية مهمة للمصفوفة داخل الخلايا. يؤدي تراكم الجليكوسامينوجليكان المتحلل جزئياً في الليزوزومات إلى موت تدريجي للخلايا والأنسجة ، وبالتالي ، اختلال وظيفي في الأعضاء. وفقا للتصنيف الحديث ، هناك 10 أنواع من داء عديد السكاريد الوراثي. كل واحد منهم يحدث بسبب عدم كفاية أحد الإنزيمات الليزوزومية التي تشارك في تفاعلات الشلال المتسلسلة من انشطار الجليكوسامينوجليكان.

ورثت كل أدواء عديد السكاريد المخاطي إلا داء عديد السكاريد المخاطي II، مرتبطة الكروموزوم (اكس) بطريقة جسمية متنحية. وفقا لمظاهر المظهرية أدواء عديد السكاريد المخاطي على تقسيمها إلى مجموعتين كبير: داء عديد السكاريد المخاطي مع هيرلر تشبه النمط الظاهري (MPS I، MPS II، MPS III، MPS السادس وMPS VII) وداء عديد السكاريد المخاطي مع موركيو تشبه النمط الظاهري (MPS IV A و MPS IV B). وفقا لالمظاهر السريرية للداء عديد السكاريد المخاطي من كل مجموعة متشابهة جدا، ولا يمكن دائما أن نفرق بشكل صحيح دون الاختبارات المعملية إضافية.

[1], [2], [3], [4], [5]