داء عديد السكاريد المخاطي لدى الأطفال: الأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هو مرض أيضي وراثي ينتمي إلى مجموعة أمراض تخزين الليزوزومات. ينشأ هذا المرض الوراثي نتيجة خلل في إنزيمات الليزوزومات المسؤولة عن تحلل الغليكوز أمينوغليكان (GAGs)، وهي مكونات هيكلية مهمة للمصفوفة داخل الخلايا. يؤدي تراكم الغليكوز أمينوغليكان المتحلل جزئيًا في الليزوزومات إلى موت الخلايا والأنسجة تدريجيًا، وبالتالي خلل في وظائف الأعضاء. وفقًا للتصنيف الحديث، هناك عشرة أنواع من داء عديدات السكاريد المخاطية الوراثية. ينشأ كل نوع منها عن نقص أحد إنزيمات الليزوزومات المسؤولة عن التفاعلات المتتالية لتحلل الغليكوز أمينوغليكان.

جميع عديدات السكاريد المخاطية، باستثناء عديدات السكاريد المخاطية المرتبطة بالكروموسوم X من النوع الثاني، تُورث بطريقة جسمية متنحية. وتُقسّم عديدات السكاريد المخاطية، وفقًا لمظاهرها الظاهرية، إلى مجموعتين كبيرتين: عديدات السكاريد المخاطية ذات النمط الظاهري الشبيه بمتلازمة هيرلر (MPS I، MPS II، MPS III، MPS VI، وMPS VII)، وعديدات السكاريد المخاطية ذات النمط الظاهري الشبيه بمتلازمة موركيو (MPS IV A وMPS IV B). ووفقًا للمظاهر السريرية، تتشابه عديدات السكاريد المخاطية من كلتا المجموعتين بشكل كبير، ولا يمكن دائمًا التمييز بينها بدقة دون فحوصات مخبرية إضافية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]