الحثل الكربوهيدراتي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يمكن أن تكون ضمور الكربوهيدرات نسيجيًا أو متوسطيًا. يتم تحديد الكربوهيدرات الموجودة في الخلايا والأنسجة باستخدام أساليب البحث الكيميائي النسيجي، وهي مقسمة إلى سكريات متعددة وبروتينات سكرية.

يمكن أن تكون عديدات السكاريد المخاطية محايدة، ومرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالبروتينات (الكيتين)، وحمضية (الجليكوزامينوجليكان)، والتي تشمل حمض الهيالورونيك، وحمض الكبريتيك الكوندرويتين، والهيبارين. تختلف الجلوكوبروتسيدات عن عديدات السكاريد المخاطية في أن محتوى الهيكسوزامين فيها لا يتجاوز 4%. وتشمل هذه المواد المخاط والأغشية المخاطية. يوجد المخاط في المخاط الذي تنتجه الأغشية المخاطية، بينما تُشكل الأغشية المخاطية جزءًا من العديد من الأنسجة (صمامات القلب، وجدران الشرايين، والجلد، والغضاريف). يتم الكشف عن عديدات السكاريد في الأنسجة من خلال تفاعل PAS، حيث يظهر لون قرمزي في مواقع تمركز عديدات السكاريد. لتحديد الجليكوجين، تُعالج الأجزاء الضابطة بإنزيم الدياستاز أو الأميليز، وبعد ذلك يختفي اللون الأحمر المرتبط بوجود الجليكوجين. يتم تحديد الجليكوز أمينوغليكان والجلوكوبروتينات في الأنسجة عن طريق التلوين باللون الأزرق التولويديني كتلوّن أحمر أرجواني في المناطق التي توجد فيها الجليكوز أمينوغليكان.

يُلاحظ ضمور الكربوهيدرات الناجم عن اضطراب التمثيل الغذائي للجليكوجين في الجلد مع ضمور الكربوهيدرات الوراثي - الجليكوجينوز، ومع اضطراب التمثيل الغذائي للجلوكوز البروتيني فإنه يتجلى في شكل ضمور مخاطي.

ضمور المخاط - ضمور الكربوهيدرات الناجم عن اضطراب في استقلاب الغلوكوزبروتين في الخلايا، يؤدي إلى تراكم المخاط والأغشية المخاطية فيها. في هذه الحالة، لا يقتصر الأمر على زيادة تكوين المخاط فحسب، بل تتغير أيضًا خصائصه الفيزيائية والكيميائية. تموت العديد من الخلايا وتتقشر، مما يؤدي إلى تكوين الأكياس. ومن أمثلة هذا النوع من ضمور الجلد: التهاب المخاط الجريبي وضمور اللحمة المتوسطة المخاطية.

يمكن أن يتطور ضمور المخاط في كلٍّ من البشرة والأدمة. يُشكّل المخاط الجلدي عادةً المادة الرئيسية للنسيج الضام للأدمة، ويتكوّن من غليكوز أمينوغليكان، وخاصةً حمض الهيالورونيك. هذا النوع من المخاط سلبي لـ PAS، ويتصبغ باللون الأزرق الألسياني عند درجة حموضة تتراوح بين 2.5 و0.4، ومتغير اللون، وهو غير مستقر على الهيالورونيداز. يحتوي المخاط الظهاري، المسمى سيالوموسين، على عديدات سكاريد مخاطية محايدة، غالبًا ما تكون غليكوز أمينوغليكان. يوجد في حبيبات الخلايا الداكنة المفرزة للمخاط في الغدد العرقية، وبكميات قليلة في حبيبات الغدد المفرزة، وفي خلايا أكياس الغشاء المخاطي للفم، وفي الخلايا السرطانية في مرض باجيت مع وجود الآفات حول الشرج، وفي سرطان الغدد الهضمية. المخاط الظهاري هو إيجابي لـ PAS، ومقاوم للهيالورونيداز والدياستاز، ويمكن صبغه باللون الأزرق الألسياني عند درجة حموضة تتراوح من 2.5 إلى 0.4، وسوف يعطي لونًا ضعيفًا للأزرق التولويدين.

التهاب الجلد المخاطي هو خلل في الكربوهيدرات الميزانشيمية، يتميز بتحرر مواد كروموتروبية (جليكوزامينوجليكان) من الروابط البروتينية وتراكمها في المادة بين الخلايا. في هذه الحالة، تُستبدل ألياف الكولاجين في النسيج الضام بكتلة تشبه المخاط (التهاب الجلد المخاطي)، وتتفرع خلاياها وتتخذ شكل نجمة.

يمكن أن يكون التهاب المخاط الجلدي موضعيًا أو منتشرًا، وغالبًا ما يرتبط بخلل في وظيفة الغدة الدرقية (قصور وفرط نشاطها)، مع إمكانية ملاحظة هذه التغيرات أيضًا في حال وجود وظيفة طبيعية. في هذه الحالة، يوجد المخاط في الأنسجة، مصبوغًا باللون الأزرق المائل للزرقة بالهيماتوكسيلين والإيوزين، ويتمتع بخصائص ميتاكروماتية واضحة عند صبغه باللون الأزرق التولويديني والبنفسجي الكريزيلي. على خلفية زرقاء عامة، يبدو المخاط بنفسجيًا محمرًا. أما الموسيكارمين فيصبغه باللون الأحمر.

في حالة قصور الغدة الدرقية، الناتج عن ضمور أولي وتغيرات التهابية فيها، يكون الجلد شاحبًا وجافًا وشمعيًا. ويصاحب ذلك وذمة مخاطية جلدية معممة أو درنية. وفي الحالة المعممة، تظهر وذمة جلدية مستمرة، غالبًا على الوجه والرقبة واليدين والساقين والقدمين. ويكون الجلد قليل الحركة، ويتجمع بشكل سيء في طيات، ويكون الشعر باهتًا وهشًا، وقد يغيب الحاجبان، وتصبح الساقين هشة أيضًا.

في حالة الوذمة المخاطية الدرنية، تكون الآفات الجلدية، رغم انتشارها، أقل انتشارًا، وتظهر على شكل تكتلات عقيدية، وهي بؤر محدودة تشبه اللويحات ذات سطح خشن، ناتجة عن تقارب العناصر. وتكون الأعراض العامة لقصور الغدة الدرقية أقل وضوحًا منها في حالة الوذمة المخاطية المنتشرة.

الشكل المرضي. البشرة في معظمها دون تغيير، باستثناء جلد مفصلي المرفقين والركبتين، حيث قد يُلاحظ وجود شواك. الأدمة سميكة بشكل ملحوظ، مع تورم ألياف الكولاجين وانتشارها بواسطة كتل مخاطية زرقاء اللون، والتي توجد على شكل شبكة دقيقة، بشكل رئيسي حول الأوعية الدموية وفي كبسولات النسيج الضام لبصيلات الشعر. يزداد محتوى الغليكوز أمينوغليكان مقارنةً بالمعدل الطبيعي بمقدار 6-16 مرة. يكشف المجهر الإلكتروني عن تغيرات في العناصر الليفية، التي توجد فيها ألياف الكولاجين.

في حالة فرط نشاط الغدة الدرقية، أو التسمم الدرقي، بالإضافة إلى الأعراض الثلاثية المميزة - تضخم الغدة الدرقية، وتسرع القلب، وجحوظ العين - يُلاحظ الوهن العضلي المرتبط بتراكم الغليكوز أمينوغليكان في سدى العضلات، وأحيانًا اعتلال المفاصل العظمي مع التهاب السمحاق العظمي تحت السمحاق في الأطراف البعيدة من السلاميات، والتي تشبه أعواد الطبل. قد يظهر احمرار، وطفح جلدي مع رد فعل شروي على جلد الوجه والجذع. غالبًا ما يُصادف فرط التعرق، وفرط التصبغ، واضطرابات التغذية (تساقط الشعر، وضمور الأظافر). أمراض الغدد الدهنية. قد يُلاحظ وذمة مخاطية نموذجية أمام الظنبوب، تتميز سريريًا بتطور أختام مسطحة على شكل وسادة بأحجام مختلفة، ولون الجلد الطبيعي أو رمادي مصفر مع نمط مميز من بصيلات الشعر. في بعض الأحيان، مع مسار طويل، قد يتطور داء الفيل. في تطور هذا النوع من داء المخاط، بالإضافة إلى خلل وظيفة الغدة الدرقية، من المحتمل أن تلعب عوامل أخرى دورًا، وخاصة اضطرابات الدماغ المتوسط، وفرط إفراز هرمون تحفيز الغدة الدرقية، وردود الفعل المناعية الذاتية.

الشكل المرضي. فرط تقرن شديد مع تنعيم الزوائد الجلدية. في الأدمة، تراكمات كبيرة من المخاط، وخاصة في الأجزاء الوسطى، مما يؤدي إلى سماكته وارتخاء ألياف الكولاجين. يزداد عدد الخلايا الليفية، ويتحول بعضها إلى خلايا مخاطية ذات خطوط نجمية، محاطة بالمونين. أطلق ج. و. كورتينغ (1967) على هذه الخلايا اسم الخلايا المخاطية. يكشف المجهر الإلكتروني فيها عن عدد كبير من العضيات. بالإضافة إلى هذه الخلايا، يوجد عدد كبير من الخلايا القاعدية النسيجية. تتوسع الشعيرات الدموية في الثلث العلوي من الأدمة، وتزداد سماكة جدرانها، وفي بعض الأماكن توجد ارتشاحات لمفاوية صغيرة.

قد يُلاحظ التهاب الجلد المخاطي مع وظائف الغدة الدرقية الطبيعية. وتشمل الأشكال التالية: وذمة أرندت-غوترون المخاطية الصلبة، وذمة الحزاز المخاطي (الوذمة المخاطية الحطاطية)، وتصلب بوشكي لدى البالغين، والالتهاب الجريبي المخاطي، ومتلازمة شبكية حمامية مخاطية (متلازمة حركة العين السريعة).

يتجلى حزاز الوذمة المخاطية (الوذمة المخاطية الحطاطية) من خلال طفح جلدي من عقيدات نصف كروية صغيرة لامعة، تقع بكثافة بشكل رئيسي على جلد الجذع والوجه والأطراف العلوية. في الوذمة المخاطية الصلبة أرندت-غوترون، يكون الطفح الجلدي مشابهًا، ولكن هناك ميل أكثر وضوحًا للاندماج مع تكوين بؤر واسعة النطاق، وغالبًا ما تكون وذمية بشكل حاد، وخاصة على الوجه واليدين. في منطقة المفاصل الكبيرة، تتشكل الأختام مع تكوين طيات جلدية خشنة، وقد يكون هناك عقيدات وتسلل منتشر على الوجه. مع مسار طويل من المرض، نتيجة لتصلب الجلد، تضعف تعابير الوجه، وتصبح حركات الأطراف العلوية صعبة. هناك وجهة نظر مفادها أن الوذمة المخاطية الصلبة أرندت-غوترون هي نوع من حزاز الوذمة المخاطية.

الشكل المرضي. في الأشنة المخاطية الوذمية، توجد حقول مخاطية كبيرة في الجلد، وخاصةً في الأجزاء العليا من الأدمة، تبدو ككتل قاعدية عند صبغها بالهيماتوكسيلين والإيوزين. ألياف الكولاجين في هذه المناطق تكون مترهلة ورقيقة وذات لون شاحب، والعناصر الخلوية قليلة، وتسود الخلايا النجمية. الأوعية الدموية متوسعة، وجدرانها متورمة، ولا تحتوي على مخاط، وقد يحيط بها أحيانًا عدد قليل من الخلايا الليمفاوية والأرومات الليفية.

في وذمة أرندت-غوترون المصلبة، يحدث سماكة منتشرة للأدمة دون تكاثر مكثف للخلايا الليفية. عادةً ما يُكتشف المخاط في الثلث العلوي منها. كشف المجهر الإلكتروني عن زيادة في عدد عناصر النسيج الضام والخلايا القاعدية النسيجية. هناك اتصال وثيق بين العديد من الخلايا وألياف الكولاجين. حدد ل. جونسون وآخرون (1973) نوعين من الخلايا الليفية: المستطيلة والنجمية. تُنتج الأولى غليكوز أمينوغليكان، بينما تُنتج الثانية ألياف الكولاجين.

ينتمي مرض بوشكي (Buschke) لدى البالغين إلى مجموعة من أمراض النسيج الضام مجهولة المصدر. يشير الكثيرون إلى تطور الوذمة المتصلبة بعد الإصابة بأمراض معدية حادة، وخاصة تلك التي تسببها العقديات. أحيانًا، تصاحب الوذمة المتصلبة داء السكري، الذي يصعب علاجه بشكل خاص، ويمكن ملاحظته لدى الأطفال. يظهر على شكل تورم في الرقبة والوجه، ينتشر بشكل متماثل إلى الكتفين والجذع والذراعين. عادةً لا تتأثر اليدان والجزء السفلي من الجسم. في معظم الحالات، يتراجع المرض في غضون بضعة أشهر، ولكن لدى بعض المرضى، يأخذ مسارًا طويلًا يمتد لسنوات عديدة؛ وفي حالات نادرة، من الممكن حدوث تغيرات جهازية في عضلة القلب وأعضاء أخرى.

الشكل المرضي. الأدمة أكثر سمكًا بثلاث مرات من المعتاد. يُلاحظ وجود وذمة في جميع أنحاء سمكها، وخاصةً في الأجزاء العميقة، مما يؤدي إلى انقسام حزم الكولاجين وتفتت الألياف المرنة. قد تكون الوذمة قوية لدرجة أنها تؤدي إلى تكوين شقوق بأحجام مختلفة (فتحات). تقع الأجزاء الطرفية من الغدد العرقية في الأجزاء السفلية أو الوسطى من الأدمة، وليس على حدود النسيج تحت الجلد كما هو الحال عادةً. يختلط النسيج تحت الجلد أحيانًا بنسيج ضام كثيف. في بعض مناطق الأدمة، تُلاحظ زيادة في عدد الخلايا الليفية، ومن بينها العديد من الخلايا القاعدية النسيجية. في المراحل المبكرة من المرض، غالبًا ما تكشف التفاعلات الكيميائية النسيجية عن وجود حمض الهيالورونيك بين حزم ألياف الكولاجين، وخاصةً في مناطق الفتحات، والذي يمكن اكتشافه عن طريق التلوين بالحديد الغرواني، أو أزرق التولويدين، أو أزرق الألسيان. في حالات المرض المطول، قد لا يُكتشف حمض الهيالورونيك في حزم الكولاجين. تُوجد ارتشاحات بؤرية حول الأوعية. يكشف المجهر الإلكتروني عن زيادة في عدد خلايا النسيج الضام ذات العدد الكبير من العضيات، بالإضافة إلى زيادة في المادة الرئيسية للأدمة، وخاصة بالقرب من الألياف المرنة. تُشكل ألياف الكولاجين في بعض الأماكن حزمًا كثيفة أو تكون مرتخية، وهو ما يُشبه المراحل المبكرة من تصلب الجلد. يُفرق هذا المرض عن تصلب الجلد، حيث تكون ألياف الكولاجين في الأنسجة تحت الجلد عادةً متجانسة ومُغطاة بالزجاج، ومُصبغة بشكل ضعيف بالإيوزين باستخدام طريقة ماسون. في تصلب بوشكي لدى البالغين، تكون حزم الكولاجين خالية من أي تغيرات خاصة ومُصبغة بالهيماتوكسيلين والإيوزين كالمعتاد. في بعض الحالات، يصعب جدًا رسم خط فاصل بين هذين المرضين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]