متلازمة بيكويث فيدمان

متلازمة بيكويث فيدمان (BWS) هي مرض خلقي يتميز بالنمو السريع المفرط في سن أصغر ، وعدم تناسق في نمو الجسم ، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان وبعض العيوب الخلقية ، وانتهاك لسلوك الطفل. وصفه الطبيب الألماني هانز رودولف فيدمان لأول مرة على أنه شكل من أشكال العائلة السرطانية مع المكروجلوسيا في عام 1964. في عام 1969 ، وصف ج. بروس بيكويث من جامعة لوما ليندا ، كاليفورنيا ، أعراضًا مماثلة لدى العديد من المرضى. في البداية ، صاغ البروفيسور فايدمان مصطلح متلازمة EMG لوصف مزيج من الفتق السري الخلقي ، وقليلة البروتين الكبيرة ، والعملاق. بمرور الوقت ، تم تغيير اسم هذا المرض إلى متلازمة Beckwith-Wiedemann (BWS).

[1], [2], [3]

علم الأوبئة

تحدث متلازمة Beckwith-Wiedemann بتردد واحد لكل 13،700 مولود جديد.

[4], [5], [6], [7]

الأسباب متلازمة بيكويث فيدمان

متلازمة Beckwith-Wiedemann بنوع معقد من الميراث ، يقع موضع المرض على الذراع القصيرة للكروموسوم 11 (CDKN1C ، H19 ، IGF2 ، و KCNQ1OT1). مثيلة غير طبيعي يعطل تنظيم هذه الجينات ، مما يؤدي إلى نمو زائد وغيرها من السمات المميزة لمتلازمة بيكويث فيدمان.

يعاني حوالي 1٪ من جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات كروموسومية ، مثل إعادة الترتيب (النسخ) أو النسخ غير الطبيعي (الازدواجية) أو فقدان (إزالة) المادة الوراثية من الكروموسوم 11.

التحقق الجيني الجزيئي للتغيرات في هذا المكان ممكن.

[8], [9], [10], [11], [12]

الأعراض متلازمة بيكويث فيدمان

يتميز المرض بالنمو السريع السابق لأوانه للطفل في سن مبكرة. بعد 8 سنوات ، يتباطأ النمو. في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة Beckwith-Wiedemann ، يمكن أن تنمو الأجزاء الفردية من الجسم من جانب إلى أحجام كبيرة غير طبيعية (ما يسمى تضخم الدم الشحمي) ، مما يؤدي إلى ظهور غير متماثل.

يعاني بعض الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث فيدمان من لسان كبير (غير طبيعي) ، مما يجعل التنفس وصعوبة في بعض الأحيان أعضاءًا بطنية كبيرة (غير طبيعية) ، أو ثغرات في الجلد أو حفر بالقرب من الأذنين ، ونقص السكر في الدم ، وتشوهات في الكلى.

الأطفال لديهم خطر متزايد للإصابة بأنواع عديدة من السرطان ، ولا سيما سرطان الكلى ، ورم ويلمز ورم الكبد.

[13], [14], [15]

المضاعفات والنتائج

المضاعفات المحتملة في المرضى الذين يعانون من متلازمة بيكويث فيدمان:

• احتمال نقص السكر في الدم لحديثي الولادة (60 ٪) مع تطور النوبات الناجمة عن فرط الأنسولين العابر.
• يتطلب ارتفاع وتيرة (10-40 ٪) من الأورام الجنينية ، وخاصة مع ضخامة الكلى أو عدم تناسق جسدي في الجسم ، والمراقبة بالموجات فوق الصوتية في الكلى 3 مرات في السنة حتى 3 سنوات وبعد ذلك 2 مرات في السنة قبل 14 سنة (التشخيص في الوقت المناسب الأورام ويلمز).

[16]

التشخيص متلازمة بيكويث فيدمان

يجب مراعاة تشخيص متلازمة Beckwith-Wiedemann عند الأطفال الذين يعانون من تشوهات في الجدار الأمامي للبطن (الفتق الجنيني أو السري ، وتباعد عضلات المستقيم) ، ووجع البروتينات الشحمية ، ونقص السكر في الدم لدى الأطفال حديثي الولادة ، والأورام (ورم أرومي عصبي)

معايير التشخيص:

• وزن الجسم كبير عند الولادة أو بعد الولادة من النمو البدني.
• عيوب إغلاق جدار البطن الأمامي (الجنين ، الفتق السري ، انبساط المستقيم).
• شحوم الدم (ضخامة الكبد ، ضخامة الكبد ، تضخم الطحال).
• ضخامة اللسان.
• وجه غير عادي (نقص تنسج الثلث الأوسط ، ورم وعائي بشرة الجبين ، "الشقوق" في شحمة الأذن).

[17], [18], [19]

علاج او معاملة متلازمة بيكويث فيدمان

يتم القضاء على عيوب جدار البطن بمساعدة العلاج الجراحي.

يجب أن يعالج نقص السكر في الدم عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من BWS وفقًا للبروتوكولات القياسية لعلاج نقص السكر في الدم عند الوليد.

ماكروجلوسيا غالبًا ما يصبح أقل وضوحًا مع تقدم العمر ولا يتطلب أي علاج. في الحالات الشديدة ، يتم القضاء على ماكروغلوسيا عن طريق الجراحة. يوصي بعض الجراحين بإجراء عملية جراحية بين 3 و 6 أشهر.

يتم تصحيح تضخم الدم في الحالات الشديدة بطرق تقويم العظام.

[20]

توقعات

متلازمة بيكويث فيدمان لها تشخيص مختلف للحياة. يتم تحديده عن طريق تشخيص نقص السكر في الدم في الوقت المناسب (الوقاية من التخلف العقلي) والتشخيص المبكر للأورام الجنينية.

متوسط العمر المتوقع عادة لا يختلف عن الأشخاص الأصحاء.