متلازمة بيرسون

تم وصف متلازمة بيرسون لأول مرة من قبل ن. أ. بيرسون في عام 1979.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

علم الأوبئة

تحدث معظم حالات متلازمة بيرسون بشكل متقطع.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

الأسباب متلازمة بيرسون

يعتمد هذا على الحذف الكبير في الحمض النووي للميتوكوندريا، ولكنها تتركز بشكل أساسي في الميتوكوندريا الموجودة في خلايا نخاع العظم.

[ 13 ]

الأعراض متلازمة بيرسون

يبدأ المرض في الأيام والأشهر الأولى من حياة الطفل. في هذه الحالة، يُصاب الطفل بفقر دم خبيث شديد، وأحيانًا بقلة الكريات الشاملة (قمع جميع براعم نخاع العظم)، وداء السكري المعتمد على الأنسولين، والذي يرتبط بتليف البنكرياس. يكون الطفل خاملًا، ونعسانًا، وشحوبًا. ومن أعراضه الإسهال وضعف اكتساب الوزن.

توقعات

يموت معظم المرضى خلال أول عامين من حياتهم. ومع ذلك، فإن من ينجون بفضل عمليات نقل الدم المتكررة والمكثفة، تظهر عليهم بعد عدة سنوات صورة سريرية تُشبه متلازمة كيرنز-ساير. يحدث هذا نتيجة زيادة محتوى الحمض النووي المتحور في خلايا العضلات والأعصاب لدى المريض.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]