متلازمة بيرسون

تم وصف متلازمة بيرسون لأول مرة بواسطة N.A. بيرسون في عام 1979.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

علم الأوبئة

في معظم الحالات ، تحدث متلازمة بيرسون بشكل متقطع.

[9], [10], [11], [12]

الأسباب متلازمة بيرسون

ويستند إلى الحذف الكبير في الحمض النووي للميتوكوندريا ، ولكن يتم تحديد موقعه بشكل رئيسي في الميتوكوندريا من خلايا نخاع العظام.

[13]

الأعراض متلازمة بيرسون

يبدأ ظهور المرض في الأيام والأشهر الأولى من حياة الطفل. في هذه الحالة ، يتطور فقر الدم الحاد للخلايا الحادة الخبيثة ، في بعض الأحيان قلة الكريات الشاملة (قمع كل جراثيم نخاع العظم) ومرض السكري المعتمد على الأنسولين ، والذي يرتبط بالتليف البنكرياسي. الطفل ضعيف ، نعسان ، شاحب. تتميز بالإسهال وسوء اكتساب الوزن.

توقعات

معظم المرضى يموتون خلال أول 2 سنة من العمر. ومع ذلك ، في الأفراد الذين نجوا بسبب عمليات نقل الدم المتكررة والمكثفة ، تتطور صورة سريرية تشبه متلازمة كيرنز سِير بعد عدة سنوات. يحدث هذا نتيجة لزيادة في محتوى الحمض النووي متحولة في العضلات والخلايا العصبية للمريض.

[14], [15], [16]