متلازمة ميلاس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ميلاس ( اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، الحماض اللبني، نوبات تشبه السكتة الدماغية) هو مرض ناجم عن طفرات نقطية في الحمض النووي للميتوكوندريا.

أعراض متلازمة ميلاس. يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير من مرحلة الرضاعة إلى مرحلة البلوغ، ولكن غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى بين سن 5 و15 عامًا. غالبًا ما يتميز ظهور المرض بنوبات شبيهة بالسكتة الدماغية، أو صداع نصفي خبيث، أو تأخر نفسي حركي. غالبًا ما تتركز السكتات الدماغية في المناطق الصدغية أو الجدارية أو القذالية من الدماغ، مصحوبة بشلل نصفي، وتميل إلى التعافي بسرعة. تحدث هذه السكتات بسبب اعتلال وعائي للميتوكوندريا، يتميز بتكاثر مفرط للميتوكوندريا في جدران الشرايين والشعيرات الدموية في أوعية الدماغ. مع تقدم المرض، وعلى خلفية السكتات الدماغية المتكررة، تزداد الأعراض العصبية. تنضم إلى ذلك أعراض ضعف العضلات، والتشنجات، والرمع العضلي، والترنح، وفقدان السمع الحسي العصبي. قد تتطور أحيانًا اضطرابات الغدد الصماء (مثل داء السكري، وقزامة الغدة النخامية).

يشمل الفحص دراسات وراثية بيوكيميائية ومورفولوجية وجزيئية. الطفرة الأكثر شيوعًا هي استبدال A بـ G في الموضع 3243. نتيجةً لذلك، يُعطَّل المُنهي النسخي الموجود في جين الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA). ونتيجةً لاستبدال نيوكليوتيد واحد، يحدث تغيير في النسبة النسخيةللـ rRNA و mRNA ، وتنخفض كفاءة الترجمة. ثاني أكثر الطفرات شيوعًا هي طفرة T إلى C في الموضع 3271 من mtDNA، مما يؤدي إلى ظهور متلازمة MELAS.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]