متلازمة ميلاس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ميلاس (الميتوكوندريا Encephalomyopathy، اللبن الحماض، السكتة الدماغية تشبه الحلقات، الميتوكوندريا الدماغ، الحماض اللبني، السكتة الدماغية حلقة) - مرض تسببه الطفرات نقطة في الحمض النووي.

أعراض متلازمة ميلاس. يختلف العمر الذي يظهر فيه المرض اختلافاً كبيراً من الرضيع إلى البالغ ، ولكن غالباً ما تظهر الأعراض الأولى في الفترة من 5 إلى 15 سنة. وغالبا ما تتميز بداية المرض بالنوبات الشبيهة بالجلطات ، أو الصداع النصفي الخبيث ، أو تأخر النمو النفسي الحركي. السكتات الدماغية موضعية في كثير من الأحيان في المناطق الزمنية أو الجدارية أو القذالية من الدماغ ، ويرافقه hemiparesis وتميل إلى أن تستعيد بسرعة. هي سببها اعتلال الأوعية الميتوكوندريا ، التي تتميز بالانتشار المفرط للميتوكوندريا في جدران الشرايين والشعيرات الدموية في الأوعية الدماغية. مع تقدم المرض ، على خلفية من السكتات الدماغية المتكررة تتزايد الأعراض العصبية. ويرتبط ضعف عضلي ، وتشنجات ، رمع عضلي ، وترنح وفقدان السمع من الحساسيات العصبية. في بعض الأحيان تتطور اضطرابات الغدد الصماء (داء السكري ، الفاشية الغدة النخامية).

يشمل المسح الدراسات البيوكيميائية ، المورفولوجية والجينية الجزيئية. التغير الأكثر شيوعًا هو استبدال A by G في موضع 3243. ونتيجة لذلك ، يتم إلغاء عامل الإنهاء النسخي داخل جينة الحمض الريبي النووي النقال. ونتيجة لذلك، نتيجة لاستبدال تغير قاعدة واحدة يحدث النسخ نسبة الريباسي و مرنا وانخفاض الكفاءة الترجمة. في المركز الثاني في التردد هناك طفرة من T إلى C في موقف 3277 من mtDNA ، مما يؤدي إلى تطوير متلازمة MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]