متلازمة ليبر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليبر (LHON syndrome - Leber's Hereditary Optic Neuropathy) ، أو ضمور وراثي للأعصاب البصرية ، وصفه تي ليبر في عام 1871.

الأسباب والتسبب في متلازمة ليبر. ويستند المرض على نقطة تحول mtDNA. غالبا ما يتم العثور عليها في موقف 11 778 mtDNA من 1 المعقدة من السلسلة التنفسية. وهو ينتمي إلى فئة طفرات البويضات ، عندما يكون هناك استبدال للحامض الهي forينيئين في بنية مركب ديهيدروجيناز في السلسلة التنفسية 1. ووصف أيضا العديد من الطفرات نقطة و mtDNA أخرى في مواقع مختلفة (3460 لتحل محل ثريونين لألانين فرعية I معقدة وفي موقف 14484 بديلا من ميثيونين إلى حمض أميني أساسي في الوحيدات 6 من الجهاز التنفسي مجمع سلسلة 1). هناك أيضا طفرات إضافية أخرى.

أعراض متلازمة ليبر. تظهر مظاهر المرض عند سن 6 إلى 62 سنة بحد أقصى 11-30 سنة. التنمية حادة أو تحت الحاد.

يبدأ المرض بفقدان حاد في الرؤية في عين واحدة ، وبعد 7-8 أسابيع - ومن الناحية الأخرى. هذه العملية لها طبيعة تقدمية ، ولكن العمى الكامل يتطور نادرا. بعد فترة من الانخفاض الحاد في حدة البصر ، قد يحدث مغفرة وحتى تحسين. وتعاني المجالات المركزية للرؤية ، التي غالباً ما تصيب الورم العفوي في الجزء المركزي وسلامة الأجزاء المحيطية ، بشكل رئيسي. في جزء من المرضى في وقت واحد يمكن أن يكون هناك آلام في مقل العيون في حركتهم.

غالبا ما يتم الجمع بين الرؤية المخففة والأعراض العصبية: الاعتلال العصبي المحيطي ، الرعاش ، الرنح ، الشلل التشنجي ، التخلف العقلي. مع اعتلال الأعصاب واللمس ، يتم تعطيل حساسية الاهتزاز في الأجزاء البعيدة من الأطراف ، لوحظ انخفاض في ردود الفعل (كعب ، أخيل). في كثير من الأحيان في المرضى ، يتم الكشف عن اضطرابات عظم المفاصل (حداب ، كَبْسُسكُيُزُوسِيّ ، أَرْكِنِكْتِيْلي ، خلل التنسج spondyloepiphysic). لوحظ الجنف في كثير من الأحيان مع طفرة من 3460. في بعض الأحيان ، لوحظ تغييرات ECG (إطالة الفاصل الزمني Q-T ، الأسنان Q عميق ، الأسنان R عالية ).

على قاع العين هناك توسع وتوسع الشعيرات من الأوعية الشبكية ، وذمة من الطبقة العصبية من شبكية العين وقرص العصب البصري ، اعتلال الأوعية الدقيقة. يحدد الفحص المورفولوجي للعينين انحطاط محاور الخلايا العصبية في الشبكية ، وانخفاض في كثافة أغلفة المايلين ، وانتشار الدبقية.

في دراسة خزعات الألياف العضلية ، وجد أن نشاط السلسلة التنفسية 1 ينقص.

يتم تأكيد التشخيص عندما يتم الكشف عن الطفرات الرئيسية لل mtDNA.

الاستشارة الوراثية صعبة بسبب نوع الوراثة الأمومي. تشير بعض الأدلة التجريبية إلى وجود مخاطر عالية لأبناء العمومة (40٪) وأبناء الأخوة الذكور (42٪).

ويشمل التشخيص التفريقي الأمراض التي يصاحبها انخفاض حدة بصرية (التهاب العصب خلف المقلة، arahnoentsefalitom تصالبي البصرية، ورم قحفي بلعومي، حثل المادة البيضاء).

[1], [2], [3], [4], [5]