متلازمة حذف الحمض النووي المتعدد للميتوكوندريا: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة حذف الحمض النووي المتعدد للميتوكوندريا هي متلازمة موروثة وفقًا لقوانين مندل، في أغلب الأحيان بطريقة جسمية سائدة.

تُورث أسباب متلازمة حذف الحمض النووي المتعدد للميتوكوندريا وآلية تطورها وفقًا لقوانين مندل، وغالبًا ما تكون وراثية جسمية سائدة. يتميز هذا المرض بوجود حالات حذف متعددة في عدة مناطق من الحمض النووي للميتوكوندريا، مما يؤدي إلى خلل في بنية ووظيفة عدد من جينات الميتوكوندريا. آلية حدوث هذه الاضطرابات غير مفهومة تمامًا. يُفترض أنها تستند إلى طفرات في الجينات التنظيمية النووية التي تتحكم في تكرار mtDIC. يمكن للطفرات فيها إما أن تُسهّل عملية حدوث إعادة ترتيب الحمض النووي للميتوكوندريا، أو أن تُقلل من نشاط العوامل التي تتعرف على إعادة ترتيب الحمض النووي التي تحدث تلقائيًا أو تقضي عليها. حتى الآن، تم تحديد ثلاثة من هذه الجينات، وتقع على الكروموسومات 10q 23.3-24، أو 3p14.1-21، أو 4q35. ومع ذلك، لم يتم التعرف إلا على جين واحد حتى الآن، وهو الذي يشفر إنزيم أدينوكليوتيد ترانسلوكاز 1، والذي يؤدي نقصه إلى تعطيل عملية التمثيل الغذائي للأدينين وعمليات التضاعف.

تُورث أعراض متلازمة حذف الحمض النووي المتعدد للميتوكوندريا وفقًا لقوانين مندل، وغالبًا ما تكون وراثية جسمية سائدة. يتميز هذا المرض بتعدد أشكال سريري واضح، ويحدث غالبًا في العقدين الثاني والثالث من العمر. ويتميز بتورط أجهزة مختلفة في العملية المرضية: الجهاز العصبي، والغدد الصماء، والجهاز العضلي، والجهاز البصري، وغيرها. أكثر أعراض هذا المرض شيوعًا هي شلل العين الخارجي (ضعف حركات العين الطبيعية)، والاعتلال العضلي العام، واعتلال الأعصاب المحيطية، وتلف الأعصاب السمعية والبصرية، وتأخر النمو، وقصور الغدة جارة الدرقية.

تكشف الدراسات المخبرية عن الحماض اللبني وظاهرة RRF في خزعات أنسجة العضلات.