متلازمة الحذف المتعدد للحمض النووي للميتوكوندريا: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متوارثة الحذف متعددة من الحمض النووي الميتوكوندريا موروثة وفقا لقوانين مندل ، في كثير من الأحيان في النوع السائد جسمية.

أسباب والتسبب في متلازمة الحذف متعددة من الحمض النووي يورث في المندلية، في كثير من الأحيان بطريقة المهيمنة راثي .. ليتميز هذا المرض عن طريق وجود العديد من الحذف من عدة أقسام و mtDNA، مما يؤدي إلى اختلال هيكل وظيفة من عدد من الجينات الميتوكوندريا. آلية حدوث هذه الاضطرابات غير مؤكدة حتى النهاية. ومن المعتقد أن يقوم على أساس الطفرات في الجينات التنظيمية النووية التي تتحكم في تكرار mtDIK. الطفرات فيها قد أو تسهيل ظهور تعديل الحمض النووي الميتوكوندري، إما أن تقلل من النشاط من العوامل التي تعترف أو حدث التخلص إعادة تنظيم DNA عفوية. حتى الآن، ثلاثة من هؤلاء جين معين يقع على الكروموسوم 10Q 23،3 حتي 24، Zr14.1-21 أو 4q35. ومع ذلك، يتم التعرف عليه جين واحد الذي يشفر لإنزيم adeninukleotidtranslokazu 1، نقص الذي يؤدي إلى اختلال تبادل عمليات الأدينين والتكرار.

أعراض متلازمة الحذف متعددة من الحمض النووي يورث في المندلية، في كثير من الأحيان بطريقة المهيمنة راثي. يتميز هذا المرض عن طريق تعدد الأشكال السريرية ملحوظ، فإنه يحدث بشكل متكرر أكثر في العقد 2-3 الحياة. تتميز مشاركة في عملية مرضية من الأجهزة المختلفة. العصبي والغدد الصماء، والعضلات والبصرية وغيرها والأكثر شيوعا في هذه الحالة المرضية لوحظ شلل العين الخارجي (ضعف الحركات الطبيعية للمقل العيون)، اعتلال عضلي معمم، اعتلال الأعصاب الطرفية، وفقدان العصب السمعي والبصري، وانخفاض النمو وقصور جارات الدرق .

في الدراسات المختبرية ، تم الكشف عن الحماض اللاكتاتي وظاهرة RRF في الخزعات من الأنسجة العضلية.