متلازمة بيير روبن

متلازمة بيير روبن ، المعروف أيضا في الطب شذوذ روبن ، هو علم الأمراض الخلقي من تطوير جزء الفك من الوجه. وقد ورد اسمها تكريما لطبيب الأسنان الفرنسي P. روبن ، الذي وصف كل علاماته. وصف Lannelongue و Menard لأول مرة متلازمة بيير روبين في عام 1891 في تقريره على سبيل المثال من 2 المرضى الذين يعانون من micrognathia ، الحنك المشقوق و retroglossoptosis. في عام 1926 ، نشر بيير روبن حالة من المرض في الطفل مع وجود علامات متلازمة الكلاسيكية. حتى عام 1974 ، كان معروفا ثالوث الأعراض باسم متلازمة روبن بيير. ومع ذلك ، يتم استخدام هذه المتلازمة الآن لوصف عيوب التكوين في حين توجد عدة حالات شاذة.

علم الأوبئة

وهو عيب خلقي غير متجانس له انتشار واحد في 8500 ولادة حية. نسبة الرجال إلى النساء هي 1: 1 ، باستثناء الشكل X-chromosome.

من بين هؤلاء المرضى ، في 50٪ من الأطفال الرضع يكون الشق في الحنك الرخو غير مكتمل ، والباقي يولدون مع سماء مقوسة وغير عادية ، ولكن بدون شق.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

الأسباب متلازمة بيير روبن

يتم النظر في إمكانية وراثة متنحية للمرض. هناك نوعان من متلازمة ، اعتمادا على المسببات: معزولة وراثيا. تتطور الأنواع المعزولة بسبب ضغط الجزء السفلي من الفك أثناء التطور الجنيني. يمكن أن يتطور الضغط بسبب:

1. وجود في الرحم من الأختام المحلية (الخراجات والندوب والأورام).
2. الحمل المتعدد.

أيضا ، قد يكون ضعيف في تطوير الفك في الجنين عندما:

1. الالتهابات الفيروسية التي عانت منها الأم في المستقبل.
2. الاضطرابات العصبية.
3. كميات غير كافية من حمض الفوليك في جسم المرأة الحامل.

[8], [9], [10], [11]

طريقة تطور المرض

تتجلى متلازمة بيير روبن بسبب تشوهات الجنينية ، والتي تسببها مجموعة متنوعة من الأمراض في فترة ما قبل الولادة.

هناك ثلاث نظريات فيزيولوجية المرض يمكن أن تفسر ظهور متلازمة بيير روبن.

النظرية الميكانيكية : هذه النظرية هي الأكثر احتمالا. يحدث تخلف جهاز الفك السفلي بين الأسبوعين السابع والحادي عشر من الحمل. ارتفاع مكانة اللسان في تجويف الفم يؤدي إلى تشكيل الشقوق في السماء ، وبسبب هذا ، لا يوجد إغلاق لوحات الألواح. تشرح هذه النظرية الشق الكلاسيكي المعكوس على شكل حرف U وغياب شفة الأرنب المرتبطة به. المسببات قد تلعب دورا قلة السائل السلوي، بسبب عدم وجود السائل الذي يحيط بالجنين يمكن أن يؤدي إلى تشوه الذقن وضغط لاحق من اللسان بين لوحات حنكي.

النظرية العصبية : التأخر في التطور العصبي لوحظ في تخطيط كهربية اللسان لسان اللسان والبلعوم ، والذوق بسبب تأخر التوصيل في العصب اللامي.

نظرية ديزني - تنظيم الدماغ على شكل الماس : وتستند هذه النظرية على انتهاك تطور الدماغ المعيني في عملية تكوين الجين.

يؤدي التطور غير الكافي للجزء السفلي من الفك الطفل إلى حقيقة أن تجويف الفم ينخفض بشكل كبير. هذا ، بدوره ، يسبب ما يسمى pseudomacroglossia ، أي ، يتم تهجير اللسان نحو الجزء الخلفي من جدار البلعوم. هذا علم الأمراض يؤدي إلى تطوير انسداد مجرى الهواء.

طالما أن الطفل يبكي أو يتحرك ، فإن سالكة مجرى التنفس تبقى طبيعية ، ولكن بمجرد أن ينام ، ينشأ العرق مرة أخرى.

بسبب الاضطرابات التنفسية ، فإن عملية تغذية الطفل صعبة للغاية. في هذا الوقت ، تقريبًا دائمًا هناك انسداد في مجرى الهواء. إذا لم تقم بتطبيق تصحيح طبي ، فإن مثل هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى استنزاف شديد للكائن الحي كله وحتى إلى نتيجة قاتلة.

[12], [13], [14], [15], [16]

الأعراض متلازمة بيير روبن

يتميز المرض بثلاث علامات رئيسية:

1. انخفاض micrognathia (تطوير غير كاف للفك السفلي ، يحدث في 91.7 ٪ من الحالات). يتميز بتراجع للأسنان السفلى للأسنان بمقدار 10-12 ملم خلف القوس العلوي. يحتوي الفك السفلي على جسم صغير ، زاوية منفرجة. يبلغ الطفل النمو الطبيعي في عمر 5-6 سنوات.
2. Glusoptosis (فقدان اللغة بسبب تطورها غير الكافي ، لوحظ في 70-85 ٪ من الحالات).
3. ولاحظ Macroglossia و akyloglossia علامات نادرة نسبيا ، في 10-15 ٪ من الحالات.
4. يظهر الشق في السماء.

1. بريدي بنيا وضيق التنفس.
2. زرقة خفيفة.
3. الاختناق ، والذي غالبا ما يتجلى خلال محاولات لإطعام الطفل.
4. البلع مستحيل أو صعب جدا.
5. الرغبات للتقيؤ.
6. الشاذة الأذنية في 75 ٪ من الحالات.
7. يحدث فقدان السمع لطبيعة موصلة في 60 ٪ من المرضى ، في حين أن رتق القناة السمعية الخارجية يحدث في 5 ٪ فقط من المرضى ، عدم كفاية الالتهاب الرئوي لتجويف خشاء العظم الصدغي.
8. الشذوذات في الأذن الداخلية (عدم تنسج القنوات الهلالية الجانبية ، قناة كبيرة دهليزي ، وفقدان خلايا الشعر في القوقعة).
9. التشوهات الأنفية هي نادرة وتمثل بشكل رئيسي عن طريق الشذوذات الجذرية للأنف.
10. تحدث تشوهات الأسنان في 30 ٪ من الحالات. لوحظ وجود قلة الحنجرة والقملية البلعومية في حوالي 10-15٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة بيير روبين.

علامات الجهازية لمتلازمة بيير روبن 

تم وصف التشوهات النمائية الجهازية في 10-85 ٪ من الحالات المبلغ عنها.

تحدث عيوب العين في 10-30 ٪ من المرضى. قد يكون هناك: مد البصر ، قصر النظر ، الاستجماتيزم ، تصلب القرنية وتضيق القناة الأنفية.

أمراض القلب والأوعية الدموية: نفخة القلب الحميدة ، تضيق الشريان الرئوي ، القناة الشريانية المفتوحة ، النافذة البيضاوية ، عيب الحاجز الأذيني وارتفاع ضغط الدم الرئوي. انتشارها يختلف من 5-58 ٪.

الشذوذ المرتبطة الاضطرابات العضلية الهيكلية (70-80٪ من الحالات): ارتفاق الأصابع، كتيبة خلل التنسج، كثرة الأصابع، انحراف الأصابع، فرط المفاصل وoligodaktiliya الأطراف العلوية. الشذوذ في الأطراف السفلية: قدم الشذوذ (القدم الحنفاء، الأمامية التقريب)، والتشوهات الفخذ (أروح أو التقوس الوركين، عظم الفخذ القصير)، تشوهات الورك (خلع خلقي، التقلصات) من تشوهات الركبة (ركبة أروح، الالتحام). تشوهات العمود الفقري: الجنف، حداب، قعس، وخلل التنسج الفقري، عدم تخلق من العجز والعصعص الجيوب الأنفية.

علم الأمراض من الجهاز العصبي المركزي: الصرع ، وتأخر تطور الجهاز العصبي ، واستسقاء الرأس. يبلغ معدل تكرار عيوب الجهاز العصبي المركزي حوالي 50٪.

تشوهات الجهاز البولي التناسلي: لا تقع الخصيتان (25 ٪) ، hydronephrosis (15 ٪) ، والخصيتين الاستسقاء (10 ٪).

المتلازمات والشروط المتلازمة: متلازمة المتلازمة ، متلازمة تثلث الصبغي 11 ق ، تثلث الصبغي 18 ، متلازمة خلع 4Q ، اعتلال المفاصل الروماتويدي ، نقص التنسج الغضروفي ، متلازمة Moebius.

مراحل

هناك ثلاث مراحل من شدة المرض ، والتي تعتمد على حالة مجرى الهواء للطفل:

1. من السهل - هناك مشاكل صغيرة مع التغذية ، ولكن التنفس ليس من الصعب تقريبا. يتم العلاج في العيادة الخارجية.
2. متوسطة - التنفس صعب باعتدال ، يغذي الطفل بشكل معتدل. يتم العلاج في المستشفى.
3. التنفس الثقيل أمر صعب للغاية ، لا يمكن للطفل أن يتغذى بشكل طبيعي. فمن الضروري استخدام أجهزة خاصة (مسبار الأنف).

[17], [18], [19]

المضاعفات والنتائج

مزيج من micrognathia و glossoptosis يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة في الجهاز التنفسي ومشاكل أثناء تغذية الطفل.

تسبب متلازمة بيير روبن المضاعفات التالية:

1. Streezing التنفس بسبب انسداد مجرى الهواء. Laryngomalacia أو حتى الاختناق في الحلم.
2. تطوير الحركية النفسية لطفل متخلف كثيرا وراء الأقران.
3. التطور البدني أيضا يتخلف.
4. الكلام في المرضى مكسور.
5. الأمراض المعدية المتكررة في الأذن ، والتي تصبح مزمنة وتؤدي إلى ضعف السمع.
6. متلازمة انقطاع النفس الانسدادي النومي ، بداية الموت في النوم تختلف في 14-91 ٪ من الحالات.
7. مشاكل مع الأسنان.

[20], [21], [22], [23], [24]

التشخيص متلازمة بيير روبن

تشخيص متلازمة بيير روبن لا يسبب صعوبات. ويستند على المظاهر السريرية. لاستبعاد الأمراض الأخرى ، من المهم جدا استشارة علم الوراثة.

الأطفال الذين يعانون من الشذوذ الخلقية روبن من الولادة ضبطت بسبب الركود المستمر للسان. الطفل يتصرف بلا كلل ، البشرة مزرقة ، النفس يرتفع من الصدر. أثناء الرضاعة ، قد يحدث الاختناق. ويمكن أيضا أن يتم التشخيص وفقا لظهور غير عادي للطفل - "وجه الطيور". في كثير من الأحيان المرضى الآخرين تطوير عيوب أخرى: قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، أمراض الجهاز البولي التناسلي ، أمراض القلب ، الشاذات في تطور العمود الفقري.

لهذه المظاهر السريرية ، ليس من الصعب وضع التشخيص الصحيح لأخصائي.

[25], [26], [27], [28], [29]

علاج او معاملة متلازمة بيير روبن

يتم العلاج مباشرة بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة بيير روبن. إذا كان المرض خفيفًا ، ثم لتحسين حالة المريض ، فمن الضروري إبقاء الطفل في وضع مستقيم أو الاستلقاء على البطن. يجب أن يميل رأس الطفل إلى الصدر. في عملية التغذية لا ينصح بإبقاء الطفل في وضع أفقي ، بحيث لا يدخل الطعام إلى الجهاز التنفسي.

إذا تم التعبير عن التطور غير الكافي للجزء السفلي من الفك بقوة كبيرة ، يتم استخدام التدخل الجراحي لإحضار اللسان الغارق إلى وضع فسيولوجي طبيعي. في الحالات الشديدة ، يتم شد اللسان وتثبيته على الشفة السفلى. في الحالات الشديدة جدا ، من الضروري إجراء عملية القصبة الهوائية ، وامتصاص اللثة ، وتكوين العظم الهوائي للفك السفلي.

العلاج المحافظ يستخدم أيضا.

دواء

الفينوباربيتال. النوم والمخدرات المهدئة ، فإنه يختلف تأثير anticonvulsant. في كل قرص هو 100 مل من الفينوباربيتال. الجرعة فردية ، لأنها تعتمد على شدة المرض وحالة الطفل. المرضى الذين يعانون من فشل الكبد، فرط الحراك وفقر الدم والوهن العضلي الوبيل، البورفيريا، والسكري، والاكتئاب، وعدم التسامح مع مكونات الدواء تم رفض. عند تلقي، والأعراض التالية: الدوخة، والتعب، هلوسة، ندرة المحببات، والغثيان، وانخفاض ضغط الدم، حساسية.

كلونازيبام. دواء يوصف لعلاج الصرع. يحتوي الدواء على المادة الفعالة كلونازيبام ، وهو مشتق من البنزوديازيبين. وهو يختلف تأثير مضاد ، مزيل القلق و miorelaksiruyuschim. يتم تحديد الجرعة من قبل الطبيب المعالج ، ولكن يجب ألا يتجاوز الحد الأقصى - 250 ميكروغرام في اليوم الواحد. لا تأخذ مع الأرق ، فرط التوتر العضلي ، التحريض النفسي ، اضطراب الهلع. عند أخذ الأعراض التالية ممكنة: التخلف ، الغثيان ، عسر الطمث ، الصداع ، نقص الكريات البيض ، التأخر أو سلس البول ، تساقط الشعر ، الحساسية.

سيبازون. أنتجت في شكل حل وأقراص المستقيم. المادة الفعالة هي مشتق البنزوديازيبين (sibazone). ويختلف المهدئ ، مزيل القلق ، تأثير مضاد. الجرعة فردية. المرضى الذين يعانون من فرط ثاني أكسيد الكربون المزمنة والوهن العضلي الشديد وعدم تحمل البنزوديازيبينات يجب أن لا يأخذ الدواء. عند استخدام الدواء ، من الممكن تطوير مثل هذه الأعراض: الغثيان ، والإمساك ، والصداع ، والدوخة ، والفواق ، وسلس البول ، والحساسية.

Cortexin هو lyophilizate. الدواء مع تأثير منشط الذهن. يحتوي العقار على مجموعة من أجزاء البولي ببتيد القابلة للذوبان في الماء والجليسين. الجرعة فردية ويوصف من قبل الطبيب المعالج وفقا لحالة المريض. المرضى الذين يعانون من عدم تحمل الكورتيكسين يجب ألا يأخذوا الدواء. قد يسبب المنتج حساسية.

العلاج الطبيعي

كقاعدة ، في المراحل الخفيفة من المتلازمة ، يتم تنفيذ العلاج الموضعي عندما يوضع الطفل على المعدة في وضع رأسي حتى تتسبب الجاذبية في نمو الجزء السفلي من الفك بشكل صحيح.

العلاج الجراحي

يستخدم العلاج الجراحي ، في المقام الأول ، لتصحيح glossoptosis. هناك عدة طرق:

1. دعم مع خيط الفضة من اللسان. يتم تنفيذ الخيط من خلال الجزء السفلي من اللثة والشفة السفلية. تسمى الطريقة دوغلاس.
2. طريقة دوهاميل - خيط رفيع من الفضة يتم عن طريق قاعدة لسان المريض واثنان من الخدود. لا تستخدم أكثر من ثلاثين يومًا.
3. أجهزة تقويم العظام لرسم وتثبيت اللسان.
4. في سن سنة واحدة ، يمكن إجراء عملية للقضاء على الشق في السماء.

الوقاية

الطريقة الوحيدة لمنع متلازمة بيير روبن هي القضاء على العوامل السلبية المحتملة في فترة ما قبل الولادة من تطور الجنين ، التشخيص قبل الولادة.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

توقعات

إن التشخيص ودورة المرض شديدة. في أغلب الأحيان في الأيام الأولى من الحياة ، مع مرحلة متوسطة وشديدة من المرض ، تحدث الوفاة (السبب هو الاختناق). أيضا ، فإن خطر حدوث نتيجة قاتلة في السنة الأولى عالية جدا بسبب العديد من الإصابات.

في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين - توقعات مواتية.

[36]