قصور الغدة الدرقية الأولي الخلقي لدى الأطفال

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي بمعدل 1 لكل 3500-4000 مولود جديد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

أسباب قصور الغدة الدرقية الخلقي

في 75-90% من الحالات، يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي نتيجة تشوه في الغدة الدرقية - نقص أو عدم تنسج. غالبًا ما يصاحب نقص التنسج انتباذ الغدة الدرقية في جذر اللسان أو القصبة الهوائية. يتشكل تشوه الغدة الدرقية في الأسابيع 4-9 من نمو الجنين داخل الرحم بسبب: أمراض فيروسية لدى الأم، وأمراض مناعية ذاتية للغدة الدرقية لدى الأم، والإشعاع (مثل إعطاء اليود المشع للمرأة الحامل أثناء البحث الطبي)، والآثار السامة للأدوية والمواد الكيميائية.

في 10-25% من الحالات، يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب اضطرابات وراثية في تخليق الهرمونات، فضلاً عن العيوب الوراثية في مستقبلات ثلاثي يودوثيرونين (T3)، أو الثيروكسين (T4) أو TSH.

1. قصور الغدة الدرقية الأولي.

• خلل تكوين الغدة الدرقية.
• خلل تنسج الغدة الدرقية.
• نقص تنسج الغدة الدرقية.
• الغدة الدرقية خارج الرحم.
• اضطرابات في تركيب أو إفراز أو التمثيل الغذائي المحيطي لهرمونات الغدة الدرقية.
• معالجة الأم باليود المشع.
• متلازمة الكلى.

II. قصور الغدة الدرقية الأولي المؤقت.

• استخدام الأدوية المضادة للغدة الدرقية لعلاج تسمم الغدة الدرقية عند الأم.
• نقص اليود عند الأم.
• تأثيرات زيادة اليود على الجنين أو المولود الجديد.
• نقل الأجسام المضادة التي تمنع الغدة الدرقية من الأم عبر المشيمة.

ثالثا: قصور الغدة الدرقية الثانوي.

• تشوهات في المخ والجمجمة.
• تمزق ساق الغدة النخامية نتيجة صدمة الولادة أو الاختناق.
• خلل تنسج الغدة النخامية الخلقي.

رابعا: قصور الغدة الدرقية الثانوي المؤقت.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

مسببات قصور الغدة الدرقية الخلقي

يؤدي انخفاض مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الجسم إلى إضعاف تأثيراتها البيولوجية، ويتجلى ذلك في اضطراب نمو وتمايز الخلايا والأنسجة. وتؤثر هذه الاضطرابات، في المقام الأول، على الجهاز العصبي: إذ ينخفض عدد الخلايا العصبية، ويتعطل تكوين الميالين في الألياف العصبية وتمايز خلايا الدماغ. ويتجلى تباطؤ العمليات الابتنائية وتكوين الطاقة في اضطراب تعظم الغضروف، وتمايز الهيكل العظمي، وانخفاض نشاط تكون الدم. كما ينخفض نشاط بعض إنزيمات الكبد والكلى والجهاز الهضمي. ويتباطأ تحلل الدهون، ويتعطل استقلاب عديدات السكاريد المخاطية، ويتراكم المخاط، مما يؤدي إلى ظهور الوذمة.

يعد التشخيص المبكر للمرض العامل الرئيسي الذي يحدد تشخيص التطور البدني والعقلي للطفل، حيث أنه مع البدء المتأخر في العلاج، تصبح التغيرات في الأعضاء والأنسجة غير قابلة للعكس تقريبًا.

أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي

الأعراض المبكرة لقصور الغدة الدرقية الخلقي ليست علامةً مميزةً لهذا المرض، بل إن مجموعةً من العلامات التي تظهر تدريجيًا تُشكل صورةً سريريةً كاملة. غالبًا ما يولد الأطفال بوزنٍ زائد، وقد يُصابون بالاختناق. يُصابون باليرقان لفترةٍ طويلة (أكثر من 10 أيام). ينخفض النشاط الحركي، وتُلاحظ أحيانًا صعوباتٌ في التغذية. تظهر اضطراباتٌ تنفسيةٌ على شكل انقطاع النفس وصعوبة في التنفس. يُعاني الأطفال من صعوبةٍ في التنفس عبر الأنف، مصحوبةً بظهور وذمةٍ مخاطية، وإمساك، وانتفاخ، وبطءٍ في القلب، وانخفاضٍ في درجة حرارة الجسم. قد يُصابون بفقر دمٍ مقاومٍ للعلاج بمستحضرات الحديد.

تظهر أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي في عمر 3-6 أشهر. يتباطأ نمو الطفل وتطوره العصبي والنفسي بشكل ملحوظ. تتشكل بنية جسمية غير متناسبة - تصبح الأطراف قصيرة نسبيًا بسبب نقص نمو العظام في الطول، وتكون اليدين عريضة بأصابع قصيرة. تبقى اليافوخ مفتوحة لفترة طويلة. تظهر الوذمة المخاطية على الجفون، وتزداد سماكة الشفتين والأنف واللسان. يصبح الجلد جافًا وشاحبًا، ويظهر اليرقان الخفيف بسبب كاروتينيميا. بسبب انخفاض تحلل الدهون والوذمة المخاطية، لا يصاب الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في الشهية بنقص التغذية. تتوسع حدود القلب بشكل معتدل، وتصبح النغمات مكتومة، ويوجد بطء في القلب. يكون البطن منتفخًا، وفتق السرة والإمساك شائعين. لا يتم تحديد الغدة الدرقية في معظم الحالات (عيب في النمو) أو، على العكس من ذلك، يمكن أن تتضخم (مع اضطرابات وراثية في تخليق هرمون الغدة الدرقية).

فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي

يعتمد فحص حديثي الولادة للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي على تحديد مستوى هرمون TSH في دم الطفل. في اليومين الرابع والخامس من الولادة في مستشفى الولادة، وللأطفال الخدج في اليوم السابع والرابع عشر، يُحدد مستوى الهرمون في قطرة دم توضع على ورق خاص، ثم يُستخرج المصل. إذا تجاوز تركيز هرمون TSH 20 ميكرو وحدة/مل، فمن الضروري فحص مستوى هرمون TSH في مصل الدم الوريدي.

تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي

معيار قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مستوى هرمون TSH في المصل أعلى من ٢٠ ميكرو وحدة/مل. يجب أن تتضمن خطة فحص المريض ما يلي:

• تحديد محتوى الثيروكسين الحر في مصل الدم؛
• فحص الدم السريري - في قصور الغدة الدرقية، يتم الكشف عن فقر الدم الطبيعي.
• فحص الدم الكيميائي الحيوي - ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم وارتفاع مستويات البروتين الدهني في الدم أمر طبيعي لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر؛
• تخطيط القلب - تغيرات في شكل بطء القلب وانخفاض جهد الأسنان؛
• فحص الأشعة السينية لمفاصل الرسغ - يتم الكشف عن تأخير في معدل التعظم فقط بعد 3-4 أشهر.

للتأكد من وجود خلل في نمو الغدة الدرقية يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

التشخيص التفريقي

في مرحلة الطفولة المبكرة، ينبغي إجراء تشخيص تفريقي للكساح، ومتلازمة داون، وصدمات الولادة، واليرقان من منشأ مختلف، وفقر الدم. أما في الأطفال الأكبر سنًا، فينبغي استبعاد الأمراض المصاحبة لتأخر النمو (مثل خلل التنسج الغضروفي، وقزامة الغدة النخامية)، وداء عديد السكاريد المخاطي، ومرض هيرشسبرونغ، وخلل التنسج الوركي الخلقي، وعيوب القلب.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]

علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي

الطريقة الرئيسية للعلاج هي العلاج التعويضي مدى الحياة بأدوية الغدة الدرقية مع مراقبة منتظمة للجرعة. الدواء المُفضّل هو ليفوثيروكسين الصوديوم الاصطناعي (يترسب ويتحول إلى هرمون T3 النشط). بعد جرعة صباحية واحدة من ليفوثيروكسين الصوديوم، يُحافظ على مستواه الفسيولوجي لمدة 24 ساعة. يُحدد اختيار الجرعة المُثلى بناءً على درجة قصور الغدة الدرقية. تتراوح الجرعة الأولية بين 10 و15 ميكروغرامًا يوميًا، ثم تُزاد الجرعة أسبوعيًا إلى المستوى المطلوب. مؤشرات كفاءة الجرعة هي غياب أعراض قصور أو فرط نشاط الغدة الدرقية، ومستوى طبيعي لهرمون TSH. يمكن إضافة الفيتامينات إلى مجموعة التدابير العلاجية.

تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي

مع البدء في العلاج في الوقت المناسب (في الشهر الأول من العمر) والعلاج التعويضي المناسب اللاحق، مع ضبط مستوى الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH) في مصل الدم، يكون تشخيص النمو البدني والعقلي في قصور الغدة الدرقية الخلقي إيجابيًا. أما في حالة التشخيص المتأخر - بعد 4-6 أشهر من العمر - فيكون التشخيص مشكوكًا فيه. مع العلاج التعويضي الكامل، يتم تحقيق معدلات فسيولوجية للنمو البدني، ولكن يبقى هناك تأخر في تكوين الذكاء.