قصور الغدة الدرقية الأولي الخلقي عند الأطفال

يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقية الأولية عند تردد 1 في 3500-4000 حديثي الولادة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

أسباب قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي

في 75-90٪ من حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي هو نتيجة لتشوه الغدة الدرقية - قصور أو عدم تنسج. في كثير من الأحيان ، يتم الجمع بين hypoplasia مع الغدة الدرقية خارج الرحم في جذر اللسان أو القصبة الهوائية. تشوه الغدة الدرقية شكلت في الأسابيع ال 4-9 من التطور الجنيني للأسباب التالية: الأمراض الفيروسية الأم، وأمراض المناعة الذاتية الغدة الدرقية لدى الأم، والإشعاع (على سبيل المثال، وإدخال اليود المشع حاملا خلال البحوث الطبية)، والآثار السامة للأدوية والكيماويات.

في 10-25٪ من الحالات، يؤدي إلى خلقي الغدة الدرقية محدد وراثيا التوليف اضطرابات الهرمونات ومستقبلات عيوب وراثية لثلاثي يودوثيرونين (T3)، هرمون الغدة الدرقية (T4) أو TTG.

I. الغدة الدرقية الابتدائي.

• خلل في الغدة الدرقية.
• عدم تنسج الغدة الدرقية.
• نقص تنسج الغدة الدرقية.
• الغدة الدرقية خارج الرحم.
• انتهاك التوليف أو إفراز الأيض المحيطي لهرمونات الغدة الدرقية.
• علاج الأم مع اليود المشع.
• متلازمة الكلوية.

II. قصور الغدة الدرقية الابتدائي الانتقالي.

• استخدام أدوية ضد الغدة الدرقية لعلاج التسمم الدرقي في الأم.
• نقص اليود في الأم.
• تأثير اليود الزائد على الجنين أو حديثي الولادة.
• نقل transplacental من الأجسام المضادة thyreblocking الأم.

III. قصور الغدة الدرقية الثانوي.

• تشوهات الدماغ والجمجمة.
• تمزق في العقيدة النخامية مع صدمة الولادة أو الاختناق.
• عدم تنسج خلقي من الغدة النخامية.

IV. قصور الغدة الدرقية الثانوي العابر.

[8], [9], [10], [11]

التسبب في قصور الغدة الدرقية الخلقي

تخفيض محتوى هرمون الغدة الدرقية في الجسم يؤدي إلى إضعاف آثارها البيولوجية ، والذي يتجلى من خلال انتهاك للنمو وتمييز الخلايا والأنسجة. أولاً وقبل كل شيء ، هذه الاضطرابات تتعلق بالجهاز العصبي: عدد الخلايا العصبية يتناقص ، يتم تقويض الميالين من الألياف العصبية وتمييز خلايا الدماغ. تباطؤ عمليات الابتنائية ، ويتجلى تشكيل الطاقة في انتهاك التحجر الغضروفي ، وتمايز الهيكل العظمي ، وانخفاض في نشاط تكون الدم. كما ينخفض نشاط بعض الإنزيمات في الكبد والكليتين والجهاز الهضمي. يبطئ تحلل الدهون ، وتعطل عملية الأيض من عديدات السكاريد المخاطية ، يتراكم mucin ، مما يؤدي إلى ظهور وذمة.

التشخيص المبكر للمرض هو العامل الرئيسي الذي يحدد التنبؤ بتطور الطفل الجسدي والفكري ، لأن التغيرات في الأعضاء والأنسجة لا يمكن علاجها تقريبًا مع العلاج المتأخر.

أعراض قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي

الأعراض المبكرة لقصور الغدة الدرقية الخلقي ليست مسببة للأمراض لهذا المرض ، فقط مجموعة من الأعراض الناشئة تدريجيا يخلق صورة سريرية كاملة. غالباً ما يولد الأطفال بوزن جسم كبير ، والاختناق ممكن. أعرب عن اليرقان (أطول من 10 أيام). انخفاض النشاط الحركي ، لاحظ أحيانا صعوبة في التغذية. هناك اضطرابات تنفسية في شكل انقطاع النفس ، التنفس صاخبة. يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من صعوبة في التنفس الأنفي ، ويرتبط مع ظهور وذمة مخاطية ، والإمساك ، والنفخ ، بطء القلب ، وانخفاض في درجة حرارة الجسم. ربما تطور فقر الدم ، ومقاومة للعلاج بالحديد.

تظهر أعراض قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي إلى 3-6 أشهر. نمو الطفل وتطوره النفسي العصبي يتباطأ بشكل كبير. يتم تشكيل بنية غير متناسبة - تصبح الأطراف أطرافًا قصيرة نسبيًا نظرًا لعدم وجود نمو عظمي في الطول والأيدي واسعة النطاق بأصابع قصيرة. يبقى fontanelles مفتوحة لفترة طويلة. تظهر ذمة mucinous على الجفون ، رشاقته الشفاه ، الخياشيم ، واللسان. يصبح الجلد جافًا ، شاحبًا ، هناك يرقان طفيف ناتج عن كاروتين الدم. بسبب انخفاض في تحلل الدهون وذمة mucinous في الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد جدا ، لا يتطور نقص التغذية. يتم توسيع حدود القلب بشكل معتدل ، ونغمات الصم ، وبطء القلب. البطن منتفخة ، فتق السرة ، والإمساك ليس من غير المألوف. لم يتم تحديد الغدة الدرقية في معظم الحالات (العيوب التنموية) ، أو على العكس ، يمكن زيادتها (مع الاضطرابات الوراثية في تخليق هرمونات الغدة الدرقية).

الكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي

ويستند فحص الأطفال حديثي الولادة لقصور الغدة الدرقية الخلقي على تحديد محتوى TSH في دم الطفل. في اليوم الرابع والخامس من الحياة في مستشفى الولادة ، وفي الخدج في اليوم 7-14 ، يتم تحديد مستوى المرض في قطرة دم مطبقة على ورق خاص يتبعه استخلاص المصل. عند تركيز TSH فوق 20 mC / ml ، من الضروري إجراء دراسة لمستويات TSH في الدم الوريدي.

تشخيص قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي

معيار قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مستوى TSH المصل فوق 20 mC / ml. يجب أن تتضمن خطة فحص المريض ما يلي:

• تحديد محتوى هرمون الغدة الدرقية الحر في مصل الدم ؛
• اختبار الدم السريري - عندما يتم اكتشاف قصور الغدة الدرقية ، فقر الدم normochromic ؛
• اختبار الدم البيوكيميائي - فرط كولسترول الدم و البروتينات الدهنية المرتفعة في الدم هي مميزة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر ؛
• ECG - تغييرات في شكل بطء القلب وانخفاض في الجهد من الأسنان.
• فحص الأشعة السينية لمفاصل الرسغ - يتم الكشف عن التأخر في معدل التحجر فقط بعد 3-4 أشهر.

يستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من الخلل النمائي للغدة الدرقية.

[12], [13], [14], [15]

التشخيص التفريقي

في مرحلة الطفولة المبكرة ، ينبغي إجراء التشخيص التفريقي مع الكساح ، متلازمة داون ، صدمة الولادة ، اليرقان من مختلف التكوين ، وفقر الدم. في الأطفال الأكبر سنا، فمن الضروري استبعاد الأمراض التي يصاحبها تأخر النمو (عسر تصنع غضروفي، الغدة النخامية القزامة)، mukopolisa-haridoz، مرض هيرشسبرونغ، الخلقية تشوهات مفصل الفخذ، وعيوب القلب.

[16], [17], [18], [19], [20]

علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي

الطريقة الرئيسية للعلاج هي العلاج البديل مدى الحياة مع الأدوية الغدة الدرقية مع مراقبة الجرعة العادية. الدواء المفضل - الصوديوم ليفوثيروكسين الصوديوم (أودعت وتحويلها إلى T3 نشط). بعد تناول جرعة واحدة من صوديوم ليفوثيروكسين ، يستمر المستوى الفسيولوجي لمدة يوم واحد. اختيار الجرعة المثلى هو فردي بشكل مطلق ويعتمد على درجة قصور الغدة الدرقية. الجرعة الأولية هي 10-15 ميكروغرام في اليوم. في الجرعة اللاحقة الأسبوعية إلى الزيادة المطلوبة. مؤشرات كفاية الجرعة هي عدم وجود أعراض hypo- أو فرط نشاط الغدة الدرقية ، مستوى TSH العادي. في مجموعة من التدابير العلاجية ، يمكن تضمين الفيتامينات.

تشخيص قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي

مع البدء في الوقت المناسب (الشهر الأول من الحياة) والعلاج البديل المناسب تحت السيطرة على مستويات TSH المصل ، والتوقعات لقصور الغدة الدرقية الخلقي هو مواتية للتنمية الجسدية والعقلية. في التشخيص المتأخر - بعد 4-6 أشهر من الحياة - التوقعات مشكوك فيها ، مع بلوغ معدلات الاستبدال الكامل للتطور الفيزيولوجي للتطور الجسدي ، لكن التأخر في تكوين الذكاء يبقى.