Macroglossia عند الأطفال والبالغين

يحدث لسان كبير بشكل غير متناسب أو واسع بشكل غير طبيعي - تضخم اللسان ، كقاعدة عامة ، عند الأطفال ويعتبر شذوذًا نادرًا إلى حد ما. عادة ما يعني تضخم اللسان تضخم اللسان غير المؤلم. [1]و [2]

وفقًا لـ ICD-10 ، يُصنف على أنه تشوه خلقي في الجهاز الهضمي برمز - Q38.2 ، على الرغم من أن اللسان هو أيضًا أحد أعضاء الإحساس (لأنه يحتوي على براعم تذوق) وجزء من الجهاز المفصلي...

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن تضخم اللسان لا يمكن أن يكون خلقيًا فقط ، وفي مثل هذه الحالات يُعزى تضخمه إلى أمراض تجويف الفم بالرمز K14.8.

يمكن للأطباء تسمية هذا المرض بشكل مختلف من خلال تقسيمه إلى خلقي (حقيقي أو أساسي) ومكتسب (ثانوي). [3]

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات السريرية ، يحدث ماكروغلوسيا في متلازمة بيكويث فيدمان في حوالي 95 ٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض ؛ يقدر انتشار المتلازمة نفسها بحالة واحدة لكل 14-15 ألف مولود جديد. وفي 47٪ من الأطفال المصابين بضخامة اللسان ، هذه المتلازمة هي التي تكمن وراء الشذوذ.

وبشكل عام ، تمثل متلازمة اللسان الكبيرة الخلقية 24-28 ٪ من جميع الحالات ، ونفس الشيء تقريبًا - لقصور الغدة الدرقية الخلقي.

وفقًا لبعض التقارير ، فإن 6٪ من المرضى لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالضخامة اللسان. [4], [5]

الأسباب ضخامة اللسان

تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا لحدوث تضخم اللسان عند الأطفال حديثي الولادة (ضخامة اللسان الوليدي) ما يلي:

• متلازمة بيكويث ويدمان  (نقص تنسج الدم ) ومتلازمة داون ؛
• الشكل الأساسي  للداء النشواني .
• إنتاج غير كاف لهرمونات الغدة الدرقية -  قصور الغدة الدرقية الأولي الخلقي عند الأطفال ، وكذلك القماءة (القماءة الأثيرية) - شكل نادر من نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي وتضخم الغدة الدرقية العضلي (متلازمة كوشر - ديبري - سيميلين) ؛
• تشوه الأوعية اللمفاوية في اللسان - ورم الأوعية اللمفاوية ؛ [6]
• ورم وعائي - ورم حميد يتكون من الأوعية الدموية (غالبًا ما يحدث مع متلازمة كليبل-ترينون-ويبر الخلقية).

يمكن ملاحظة تضخم اللسان عند الطفل بأمراض محددة وراثيا ، خاصة مع  النوع  الأول والنوع الثاني من داء عديد السكاريد المخاطي (متلازمة هنتر) ؛ جلايكوجين معمم وراثي 2 - مرض بومبي (مع تراكم الجليكوجين في الأنسجة).

لوحظ تضخم اللسان على خلفية التطور غير الطبيعي للفكين والحنك المشقوق في أكثر من 10 ٪ من الأطفال المصابين  بمتلازمة بيير روبن . في كثير من الأحيان ، يظهر اللسان المتضخم بشكل ملحوظ عند الأطفال المصابين  بمتلازمة أنجلمان  (المرتبطة بفقدان بعض الجينات على الكروموسوم 15) ، وكذلك خلل التعظم القحفي -  متلازمة كروسون .

في سن مبكرة ، يؤدي وجود ورم نشط هرمونيًا في الغدة النخامية الأمامية إلى فرط إفراز STH (هرمون النمو هرمون النمو) وتطور  ضخامة الأطراف ، من بين أعراضها زيادة في الأنف والشفتين واللسان ، إلخ. في الشيخوخة ، قد يزداد حجم اللسان مع الداء النشواني AL ، متلازمة تدلي الأسنان (انتفاخ الأسنان).[7]

ترتبط مسببات اللسان الكبير أيضًا باضطرابات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي ؛ الوذمة المخاطية . التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي لهشيموتو. ورم ليفي عصبي . يؤدي إلى داء الباراميلويد (متلازمة لوبارش-بيك)  المايلوما المتعددة ؛ ورم خبيث كيسي أو كيس من القناة الدرقية اللسانية ؛ الساركوما العضلية المخططة . [8], [9]... يمكن أن يتطور Macroglossia أيضًا كأثر جانبي في المرضى المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية الذين يتناولون lopinavir و ritonavir.[10]

يحدث تضخم اللسان الملحوظ في الأمراض المكتسبة عادة بسبب الأمراض المعدية أو الالتهابية المزمنة ، والأورام الخبيثة ، واضطرابات الغدد الصماء واضطرابات التمثيل الغذائي. وتشمل هذه قصور الغدة الدرقية ، والداء النشواني ، ضخامة النهايات ، القماءة ، داء السكري ، والحالات الالتهابية مثل الزهري ، والسل ، والتهاب اللسان ، والأورام الحميدة والخبيثة مثل الأورام اللمفاوية ، والورم العصبي الليفي ، وردود الفعل التحسسية ، والإشعاع ، والجراحة ، والتهاب العضلات ، والتهابات الرأس والرقبة ، والصدمات ، نزيف ، ورم وعائي لمفي ، ورم وعائي ، ورم شحمي ، واحتقان وريدي ، إلخ.[11]

عوامل الخطر

الأمراض والأمراض المذكورة أعلاه هي عوامل تزيد من خطر تضخم اللسان كإحدى علامات مظاهرها السريرية.

يُورث الجين المتغير الذي يعاني من تشوهات جينية سائدة من أي من الوالدين أو قد يكون نتيجة طفرة جديدة. وخطر تمرير الجين غير الطبيعي هو 50٪.

طريقة تطور المرض

تكمن آلية تطور تضخم اللسان الخلقي في تضخم الأنسجة العضلية (المخططة) من اللسان المتكونة في الجنين في 4-5 أسابيع من الحمل من النسيج الضام الجنيني (اللحمة المتوسطة) من أساسيات العضلات البطنية والوسطى (myotomes) في الجزء السفلي من البلعوم وخلف أذن الأقواس الخيشومية ، وكذلك الأرومات العضلية للجسيدات القذالية (الأجزاء الأولية من الأديم المتوسط). يختلف الحجم الطبيعي للسان ويتغير مع تقدم العمر ، حيث يحدث أكبر نمو في أول 8 سنوات بعد الولادة ويصل إلى النمو الكامل في سن 18 عامًا.[12]

ترتبط متلازمة Beckwith-Wiedemann بخلل في الكروموسوم 11p15.5 ، والذي يشفر بروتين IGF2 ، وهو عامل النمو الشبيه بالأنسولين 2 ، والذي ينتمي إلى الميتوجينات التي تحفز انقسام الخلايا. ويرجع التسبب في تضخم اللسان في هذه الحالة إلى زيادة تكاثر الخلايا أثناء تكوين الأنسجة العضلية للسان.[13]

يؤدي اختلال عملية التمثيل الغذائي للجليكوزامينوجليكان للمصفوفة بين الخلايا للأنسجة بسبب نقص الإنزيم في داء عديد السكاريد المخاطي إلى تراكمها ، بما في ذلك العضلات التي تشكل اللسان. وفي الداء النشواني ، يكون التغير المرضي في حجم اللسان نتيجة تسلل أنسجته العضلية مع الأميلويد ، الذي يتم تصنيعه بواسطة خلايا بلازما غير طبيعية في نخاع العظم وهو بروتين سكري خارج الخلية غير متبلور له بنية ليفية. 

الأعراض ضخامة اللسان

العلامات الأولى لضخامة اللسان هي تضخم و / أو سماكة اللسان ، والتي غالبًا ما تبرز من تجويف الفم ، وقد يكون لها طيات وتشققات.

تظهر الأعراض المرتبطة بهذا المرض على النحو التالي:

• صعوبة تغذية الرضع وصعوبة الأكل للأطفال والكبار
• عسر البلع (اضطرابات البلع) ؛
• سيلان اللعاب (سيلان اللعاب) ؛
• اضطرابات الكلام بدرجات متفاوتة.
• صرير (أزيز) ؛
• الشخير وتوقف التنفس أثناء النوم.

يمكن أن تظهر الأعراض الناتجة عن نقص هرمونات الغدة الدرقية ، المصحوبة بضخامة اللسان في قصور الغدة الدرقية الخلقي ، على شكل زيادة الوزن وانخفاض درجة حرارة الجسم ، والنعاس ، واليرقان لفترات طويلة ، والفتق السري ، وخلل التوتر العضلي ، والإمساك ، وبعد ذلك - تأخر التسنين ، وبحة في الصوت والجسدية تأخير نمو الطفل. [14]

يعد نوع الوجه المنغولي والكلمات الكبيرة من العلامات الخارجية للتثلث الصبغي 21 ، أي متلازمة داون الخلقية  ، والتي وصفها لأول مرة الطبيب الإنجليزي ج. داون في منتصف القرن التاسع عشر ، والذي عرّف هذه الحالة بأنها المنغولية. فقط في النصف الثاني من القرن الماضي ، تلقت المتلازمة اسمها الحالي.

نسخة إضافية من الكروموسوم 21 هي سبب فشل آلية التنظيم الجيني للتطور داخل الرحم ، مما يسبب اضطرابات مورفولوجية نموذجية في تكوين جزء الوجه من الجمجمة. وصفًا للنمط الظاهري المميز للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، لاحظ الخبراء علامات خارجية عامة مثل: خاصية تحديد ملامح الوجه التقويمية للسباق المنغولي (أي أن الوجه مسطح عموديًا ، مع جسر منخفض للأنف) ، وأقواس وضوحا وضوحا. كما يرتفع قليلاً إلى الحافة الزمنية من عظم الحاجب.قسم قوس من العينين.

غالبًا ما يتم إخراج طرف اللسان السميك من الفم المفصول ، نظرًا لأن الفك العلوي قصير بسبب التطور غير الطبيعي لعظام الجمجمة ، مما يؤدي إلى انتهاك الانسداد والعضة المفتوحة. وبسبب هذا ، يعتبر تضخم اللسان في متلازمة داون نسبيًا ، لأن أنسجة اللسان لا تحتوي على تغيرات نسيجية.

المضاعفات والنتائج

قائمة المضاعفات والعواقب السلبية لتضخم اللسان بشكل غير طبيعي تشمل:

• تقرح ونخر في أنسجة طرف اللسان (وأحيانًا في الغشاء المخاطي للفم) ؛
• تشوهات الوجه والفكين وسوء الإطباق.
• مشاكل في النطق.
• انسداد الشعب الهوائية العلوية (مع تضخم الجزء الخلفي من اللسان) ؛
• الاكتئاب والمشاكل النفسية.

التشخيص ضخامة اللسان

تقليديًا ، يبدأ التشخيص بتاريخ شامل وفحص جسدي ومقارنة لجميع الأعراض الموجودة - لتحديد سبب تضخم اللسان.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العديد من الأطفال حديثي الولادة الأصحاء يبرزون لسانهم فوق حواف اللثة وبين الشفتين ، وهذا من سمات مرحلة نموهم ، لأن لسان الرضيع في الأشهر الأولى من العمر واسع بما فيه الكفاية يحتل التجويف الفموي تمامًا ، ملامسًا اللثة والوسادات الموجودة على الأسطح الداخلية للخدين (وهو ما يرجع من الناحية الفسيولوجية - الحاجة إلى المص).

قد تشمل الاختبارات المعملية اختبارات لمستويات هرمون النمو في الدم ، وهرمونات الغدة الدرقية ، بما في ذلك  هرمون الغدة الدرقية في دم الأطفال حديثي الولادة (اختبار قصور الغدة الدرقية الخلقي ) ، وجلوكوزامينوجليكان البول (GAG) ، وما إلى ذلك.

تم تنفيذه:

• دراسات الغدة الدرقية ،
• البحث الجيني .

يتم استخدام التشخيص الآلي لتصور جزء الوجه من الجمجمة (الأشعة السينية) ، وكذلك لدراسة اللسان (التصوير بالموجات فوق الصوتية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي).

في سياق التشخيص قبل الولادة (مع الفحص بالموجات فوق الصوتية للحوامل) ، يمكن الكشف عن ضخامة اللسان في الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية - إذا تم استخدام تقنيات التصوير في المستويات المناسبة أثناء ذلك. [15]

تشخيص متباين

يهدف التشخيص التفريقي إلى التمييز بين ضخامة اللسان من الوذمة الوعائية الحادة أو تورم اللسان في أمراض الجهاز الهضمي والسكري ، وكذلك التهاب اللسان (التهاب اللسان).

علاج او معاملة ضخامة اللسان

يعتمد العلاج على السبب الأساسي والشدة. في الحالات الخفيفة ، قد يكون تصحيح اضطرابات النطق بواسطة معالج النطق وسوء الإطباق من قبل أخصائي تقويم الأسنان كافيين.

والعلاج الجراحي فقط هو الذي يمكن أن يقلل من حجم اللسان: يتم إجراء عملية جراحية - استئصال جزئي لللسان (في أغلب الأحيان ، على شكل إسفين) ، والذي لا يحسن المظهر فحسب ، بل يحسن وظائف اللسان أيضًا. [16]

بالإضافة إلى ذلك ، إذا أمكن ، من الضروري علاج الأمراض التي تسببت في زيادة حجم اللسان. [17]

الوقاية

لم يتم تطوير تدابير الوقاية لهذا المرض ، ولكن قبل التخطيط للحمل ، يُنصح باستشارة علماء الوراثة - إذا كانت هناك تشوهات خلقية في الأسرة.

توقعات

يعتمد التشخيص أيضًا على السبب الكامن وشدة الأعراض التي تسببها ضخامة اللسان. لسوء الحظ ، فإن الأمراض الخلقية مخيبة للآمال. في معظم الحالات ، تكون الدورة السريرية مواتية عادة. في المرضى الذين يعانون من مضاعفات ، ينبغي النظر في التدخلات لتحسين النتائج السريرية. يعتمد التشخيص في النهاية على شدة العلاج وسببه الأساسي ونجاحه.