List مرض – م
يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سافانت بالدونية العقلية التي لا يمكن التشكيك فيها ، بالإضافة إلى القدرات الفريدة.
متلازمة Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (SED؛ Q79.6) هو مرض غير متجانس وراثيا تسببه طفرات مختلفة في جينات الكولاجين أو في الجينات المسؤولة عن تخليق إنزيمات تشارك في نضج ألياف الكولاجين.
متلازمة زولينجر إليسون هي متلازمة ناتجة عن فرط جغرين الدم بسبب إنتاج الغاسترين عن طريق ورم هرموني نشط (غاسترينوما).
متلازمة ريت هو مرض تنكسي تقدمي في الجهاز العصبي المركزي خاصة في الفتيات. ترتبط الطبيعة الوراثية لمتلازمة ريت بتكسير كروموسوم X ووجود طفرات عفوية في الجينات التنظيمية لعملية النسخ المتماثل. تم الكشف عن نقص انتقائي لعدد من البروتينات التي تنظم نمو التشعبات ، ومستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية ، فضلا عن انتهاكات وظائف الدوبامين والكولينين.
لا يمكن إنكار أن المرض يبدأ بتأخر نمو الجنين داخل الرحم ، وهو خرق لتشكيل الهيكل العظمي ، وإغلاق اليافوخ الكبير يحدث فقط في مرحلة متأخرة.
متلازمة روسوليمو-ميلكيرسون-روزنتال هي مرض جلدي منتكس بشكل مزمن من المسببات غير الواضحة. في تطورها ، تعلق أهمية على العوامل الوراثية والاضطرابات الوظيفية للجهاز العصبي مثل angioneurosis والآليات المعدية والحساسية.
Rotmunda تومسون المكتسب (اصطناعي: poykilodermii الخلقية Rotmunda تومسون) - وراثي جسمي مقهور نادر اضطراب، ويقع هذا الجين المعيب على الكروموسوم 8.
متلازمة راي هي تنكس دهني لخلايا الكبد والأعضاء الداخلية الأخرى ، والتي تترافق مع اعتلال داخلي سمين بسبب قصور الميتوكوندريا.
متلازمة جذرية - حالة مرضية ، مصحوبة بألم نتيجة لآفات جذور الأعصاب الشوكية (التهاب الجذور) أو الآفات مجتمعة لتشكيلات العمود الفقري وجذورها (التهاب الجذور العصبية).
متلازمة ديل كاستيلو (متلازمة الخلية سيرتولي) هو مرض نادر. لا يختلف المرضى في النمو الجنسي والبدني عن الرجال الأصحاء. النمط الأرضي 46 ، XY.
عائلة حمى الايرلندي (متلازمة الدورية المرتبطة مستقبلات عامل نخر الورم (TNF))، - وهو مرض وراثي يتميز نوبات متكررة من الحمى وألم عضلي المهاجرة مع حمامي مؤلمة تقع فوق الجلد. مستوى مستقبلات TNF من النوع الأول منخفض. يتم العلاج عن طريق الجلوكوكورتيكويدويدات و etanercept.
متلازمة الدماغ البيني - أعراض تسبب ضعف غدية متعددة مع التمثيل الغذائي واختلال في والعمليات الغذائية من الدورة الشهرية ويترافق مع اضطرابات في نظم القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي.
متلازمة داون هي متلازمة الكروموسومات الأكثر شيوعا. وصف سريريًا من قبل داون في عام 1866. تم تحديد النمط النووي في عام 1959.
متلازمة التقلبات المناعي المرتبط X، سوء الامتصاص وpoliendokrinopatii (Immunodysregiilation، Polyendocrinopathy، والأمعاء، X-مرتبط - IPEX) هو مرض شديد ونادر. لأول مرة تم وصفها منذ أكثر من 20 عاما في عائلة كبيرة ، حيث تم الكشف عن الميراث المرتبط بالجنس.
تشمل متلازمة خلل التنسج النقوي مجموعة من الأمراض التي تتميز بنقص الكريات في الدم المحيطي ، وخلل التنسج من السلالات المكونة للدم ، وفرط نخاع العظم ومخاطر عالية لتطور مكافحة غسيل الأموال.
متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) (بريلوكيميا ، سرطان الدم الخلوي) هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات النسيلة ، تتميز بالنمو غير الطبيعي للمكونات النخاعية في النخاع العظمي. متلازمات خلل التنسج النخاعي تتميز بانتهاك النضج الطبيعي للخلايا المكونة للدم وعلامات تكون الدم غير فعالة.
المتلازمات خارج الهرمية هي مصطلح قديم ، ولكنها لا تزال تستخدم على نطاق واسع في الأدب باللغة الروسية. بالنسبة للمتلازمة خارج السبيل الهرمي ، من المعتاد الإشارة إلى المتلازمات التي تتميز بالحركات المفرطة أو ، على العكس ، النشاط الحركي غير الكافي. وتسمى المجموعة الأولى من المتلازمات اضطرابات فرط الحركة ، والثانية - hypokinetic.
متلازمة سويت (حاد الحموية العدلات القرني) التي تتميز تشكيل لينة حطاطات ولويحات حمراء داكنة indurativnyy مع وذمة وضوحا من الأدمة وأعلى أجزاء من تسلل العدلات في فحص الأنسجة.
تتميز متلازمة حساسية المواد الكيميائية المتعددة (التعصب البيئي غير المجهول السبب) بالعلامات الحالية غير المؤكدة التي تعزى إلى التعرض للمواد ذات المحتوى الكيميائي المنخفض المستوى والتي توجد عادة في البيئة.
تعتبر متلازمة جيلر خرفًا سريع التطور في الأطفال الصغار (بعد فترة من التطور الطبيعي) مع فقدان المهارات المكتسبة سابقًا ، وهو انتهاك للأداء الاجتماعي والتواصل والسلوكي.