متلازمة راي

في عام 1963، وصف آر. راي وآخرون التنكس الدهني الحاد في الأعضاء الداخلية (وخاصة الكبد)، والذي يحدث بالتزامن مع اعتلال الدماغ السام، والذي أطلق عليه فيما بعد متلازمة راي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

ما الذي يسبب متلازمة راي؟

تعتمد آلية تطور متلازمة راي على قصور خلقي في الميتوكوندريا. كما يُعدّ الخلل الخلقي في الإنزيمات المشاركة في تخليق اليوريا - دورة الأورنيثين (أورنيثين ترانس كارباميناز، كاربامين فوسفات سينثيتاز، إلخ) - عاملًا مهمًا. يمكن أن تُحفّز المتلازمة الأدوية (الساليسيلات)، والسموم الكبدية، ومواد أخرى.

أعراض متلازمة راي

من المحتمل حدوث فترة بادرية، تتطور كعدوى فيروسية تنفسية حادة أو عدوى معوية حادة. غالبًا ما يكون القيء العرض السريري الرئيسي قبل حدوث الغيبوبة. من السمات المميزة للغيبوبة لدى مرضى متلازمة راي زيادة مبكرة في توتر العضلات تصل إلى تصلب الدماغ. يعاني جميع المرضى تقريبًا من نوبة تشنجية توترية يصعب السيطرة عليها. لا تظهر مجموعة أعراض السحايا بشكل كامل، وهي متقلبة. يبلغ تضخم الكبد ذروته في اليوم الخامس إلى السابع من حدوث الغيبوبة. علامات الوذمة الدماغية مميزة.

تُقسّم شدة الاضطرابات العصبية، حسب عمقها، إلى أربع درجات: الأولى: النعاس، والثانية: الذهول، والثالثة: الغيبوبة التامة، والرابعة: الغيبوبة النهائية. يمكن أن تتفاوت شدة الضرر: ففي الدرجة الأولى، تتميز بزيادة نشاط إنزيمات ناقلة الأمين ومستويات الأمونيا، وفي الدرجة الثانية، تظهر أعراض قصور في وظيفة تخليق البروتين (انخفاض مستويات الألبومين والبروثرومبين، إلخ)، وفي الدرجة الثالثة، ظهور متلازمة نزفية معقدة.

تشخيص متلازمة راي

نتائج المختبر: زيادة مستويات أمينوترانسفيراز (2-5 مرات)، فرط الأمونيا في الدم على المدى القصير (يسبق الغيبوبة)، نقص سكر الدم (حتى 2.5 مليمول / لتر)، نقص فيبرينوجين الدم دون وجود منتجات تحلل الفيبرين في الدم (لا يوجد DIC)، نقص ألبومين الدم، إلخ. اليرقان وفرط بيليروبين الدم ليسا من الأعراض النموذجية.

تستمر مستويات الإنزيمات والأمونيا المرتفعة لمدة 3-4 أيام. لتوضيح تشخيص متلازمة راي، غالبًا ما يلزم إجراء خزعة من الكبد. الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 أشهر و3 سنوات هم الأكثر تأثرًا.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]