متلازمة ريت في الأطفال

متلازمة ريت هو مرض تنكسي تقدمي في الجهاز العصبي المركزي خاصة في الفتيات.

رمز ICD-10

F84.2 متلازمة ريت.

علم الأوبئة

الإصابة هي 1 لكل 000 10 شخص.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

الأسباب والتسبب في متلازمة ريت

ترتبط الطبيعة الوراثية لمتلازمة ريت بتكسير كروموسوم X ووجود طفرات عفوية في الجينات التنظيمية لعملية النسخ المتماثل. تم الكشف عن نقص انتقائي لعدد من البروتينات التي تنظم نمو التشعبات ، ومستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية ، فضلا عن انتهاكات وظائف الدوبامين والكولينين.

بمساعدة CT ، تم العثور على العديد من التغيرات العصبية غير النوعية في الدماغ. مع EEG - انتهاكات للنشاط bioelectric. لنفترض هزيمة الخلايا العصبية الحركية السفلية والعقد القاعدية ومشاركة الحبل الشوكي والجذع والوطين. السمة هي تباطؤ تطور الدماغ بعد الولادة وتوقفه لمدة أربع سنوات. هناك أيضا تباطؤ في نمو الجسم والأعضاء الفردية (القلب والكبد والكلى والطحال).

أعراض متلازمة ريت

في الحالات النموذجية ، تظهر بداية متلازمة ريت نفسها بين 6 و 24 شهرًا على خلفية التطور الطبيعي الخارجي. في الصورة السريرية ، تتميز أربع مراحل.

• أنا مرحلة (عمر الطفل 6-12 شهرا) تتميز بنمو أبطأ في طول اليدين والقدمين ومحيط الرأس ؛ انخفاض ضغط الدم.
• في المرحلة الثانية (سن 12-24 شهرا) عن فقدان القدرة على النطق، حركات اليد المتعمدة واكتسبوا مهارات المتلاعبين الجميلة مع ظهور مجموعة متنوعة من حركات اليد نمطية (نفرك أو غسل اليدين، ترطيب اليدين مع اللعاب، وما إلى ذلك). في معظم المرضى ، يتم الكشف عن خصائص التنفس في شكل انقطاع النفس في غضون 1-2 دقيقة ، تليها فرط التنفس. في 50-80٪ من الحالات تحدث نوبات من أنواع مختلفة، وضعف مضادات يمكن علاجها، واضطرابات خارج هرمية في شكل خلل التوتر العضلي، وترنح، وفرط الحراك.
• تغطي المرحلة الثالثة (المزيفة الزائفة) فترة طويلة من مرحلة ما قبل المدرسة وأوائل سن المدرسة. حالة الأطفال مستقرة نسبيا. في طليعة التخلف العقلي العميق ، والنوبات التشنجية ، واضطرابات خارج هرمية.
• تتميز المرحلة الرابعة بتطور الاضطرابات الحركية والتغيرات في المفاصل والعمود الفقري. يحرم المرضى من القدرة على التحرك بشكل مستقل.

علاج وتطور متلازمة ريت

علاج متلازمة ريت هو أعراض. التوقعات غير مواتية.