متلازمة ريت عند الأطفال

متلازمة ريت هي مرض تنكسي تقدمي يصيب الجهاز العصبي المركزي، ويؤثر بشكل رئيسي على الفتيات.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

F84.2 متلازمة ريت.

علم الأوبئة

معدل الإصابة هو 1 لكل 10000 شخص.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أسباب ومسببات متلازمة ريت

ترتبط الطبيعة الوراثية لمتلازمة ريت بخلل في الكروموسوم X ووجود طفرات تلقائية في الجينات المنظمة لعملية التضاعف. وقد تم تحديد نقص انتقائي في عدد من البروتينات المنظمة لنمو التغصنات، ومستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية، بالإضافة إلى اضطرابات في وظائف الدوبامين والكولين.

كشف التصوير المقطعي المحوسب عن تغيرات عصبية مورفولوجية متعددة غير محددة في الدماغ. أظهر تخطيط كهربية الدماغ اضطرابات في النشاط الكهربائي الحيوي. تشير هذه التغيرات إلى تلف في الخلايا العصبية الحركية السفلية، والعقد القاعدية، وتأثر الحبل الشوكي، والجذع، ومنطقة تحت المهاد. من السمات المميزة تباطؤ نمو الدماغ بعد الولادة وتوقفه في سن الرابعة. كما لوحظ تباطؤ في نمو الجسم والأعضاء الفردية (القلب، والكبد، والكلى، والطحال).

أعراض متلازمة ريت

في الحالات النموذجية، تبدأ متلازمة ريت بين عمر 6 و24 شهرًا، على خلفية نمو طبيعي ظاهريًا. وتنقسم الصورة السريرية إلى أربع مراحل.

• المرحلة الأولى (عمر الطفل 6-12 شهرًا) تتميز بالنمو البطيء في طول اليدين والقدمين ومحيط الرأس وضعف العضلات.
• في المرحلة الثانية (عمر الطفل من ١٢ إلى ٢٤ شهرًا)، يُلاحظ فقدان القدرة على الكلام، وحركات اليد المتعمدة، واكتساب مهارات يدوية دقيقة، مع ظهور حركات نمطية مختلفة لليد (مثل عصر اليدين أو غسلهما، أو تبليلهما باللعاب، إلخ). يعاني معظم المرضى من اضطرابات تنفسية تتمثل في انقطاع النفس لمدة دقيقة إلى دقيقتين، يليه فرط التنفس. في ٥٠-٨٠٪ من الحالات، تحدث نوبات صرع من أنواع مختلفة، لا تستجيب جيدًا للعلاج بمضادات الاختلاج، واضطرابات خارج هرمية تتمثل في خلل التوتر العضلي، والترنح، وفرط الحركة.
• المرحلة الثالثة (شبه ثابتة) تشمل فترة طويلة من مرحلة ما قبل المدرسة وسن الدراسة المبكرة. حالة الأطفال مستقرة نسبيًا. تظهر عليهم أعراض التخلف العقلي الشديد، والنوبات، والاضطرابات خارج الهرمية.
• تتميز المرحلة الرابعة بتطور الاضطرابات الحركية، وتغيرات في المفاصل والعمود الفقري. يفقد المرضى القدرة على الحركة بشكل مستقل.

علاج وتشخيص متلازمة ريت

علاج متلازمة ريت هو علاج عرضي، والتشخيص غير مُرضٍ.