متلازمة شواخمان-دايموند.

متلازمة شواخمان-دايموند هي اضطراب وراثي جسمي متنحي يتميز بقصور البنكرياس، وقلة العدلات، واختلال في كيمياء العدلات، وفقر الدم اللاتنسجي، وقلة الصفيحات الدموية، وخلل تنسج الكريات، وتأخر النمو البدني. معدل انتشارها 1:50,000. تم تحديد جين SBDS (جين متلازمة شواخمان-بوديان-دايموند) على الكروموسوم 7، في المنطقة 7qll، والتي تؤدي طفراتها إلى تطور هذا المرض.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

K86. أمراض أخرى في البنكرياس.

أعراض متلازمة شواخمان-دايموند

تظهر الأعراض عادةً في عمر 3-5 أشهر بعد إدخال الأطعمة التكميلية، ونادرًا ما تظهر قبل ذلك. يحدث الإسهال حتى 4-10 مرات يوميًا، وغالبًا ما يكون متقطعًا، مع براز دهني غزير ذي رائحة كريهة. تنخفض الشهية بشكل حاد، ويتطور ضمور العضلات بسرعة، ويتأخر النمو البدني والنفسي العصبي. غالبًا ما تُكتشف تشوهات هيكلية، وعلامات هشاشة العظام، مصحوبة بكسور تلقائية. يُلاحظ نقص العدلات، وفقر الدم الطبيعي الكروموسومي والطبيعي، وقلة الصفيحات الدموية المصحوبة بمتلازمة النزف في الدم المحيطي. الكبد كثيف، ذو حافة حادة. الأطفال المصابون بمتلازمة شواشمان-دايموند معرضون للعدوى البكتيرية في الجهاز التنفسي والجلد (التهاب الشعب الهوائية، والالتهاب الرئوي، والخراجات، وداء الدم الكاذب، وتقيح الجلد).

تتطلب بعض الأعراض السريرية (مثل نقص تنسج البنكرياس، والإسهال الدهني، وأمراض الرئة والكبد) استبعاد التليف الكيسي. في متلازمة شواخمان-دايموند، تكون نتائج اختبار العرق واختبارات التليف الكيسي الأخرى سلبية.

علاج متلازمة شواخمان-دايموند

يوصى باتباع نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ومنخفض الدهون والبروتين مع الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة، والعلاج البديل بأدوية البنكرياس، والعلاج المضاد للبكتيريا في الوقت المناسب للعدوى.