متلازمة شواممان الماس

متلازمة Shvahmana الماس - هو مرض مقهورة تميزت قصور البنكرياس، قلة العدلات، وانتهاك الكيميائي العدلة، وفقر الدم اللاتنسجي، قلة الصفيحات، عسر تعظم المشاشات، وتأخر النمو البدني. انتشار هو 01:50 000. حددت SBDS الجينات (Shwachman-بوديان الماس متلازمة الجينات)، على الصبغي 7، في منطقة 7qll، التي تؤدي الطفرات إلى تطور المرض.

رمز ICD-10

K86. أمراض البنكرياس الأخرى.

أعراض شوارمان الماس المتلازمه

يحدث التظاهر عادة في عمر 3-5 أشهر بعد إدخال الأطعمة التكميلية ، نادرًا ما يحدث من قبل. يحدث الإسهال من 4 إلى 10 مرات في اليوم ، وغالباً ما يكون بطبيعته متقطعة وبراز دهني غني بالفيتامين. يتم تخفيض الشهية بشكل حاد ، وتطور ضمور سريع ، وهناك تأخير في التطور البدني والنفسي العصبي. في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن تشوهات الهيكل العظمي ، علامات هشاشة العظام مصحوبة بكسور عفوية. في الدم المحيطي ، قلة العدلات ، normochromic وفقر الدم normosiderememic ، قلة الصفيحات ، جنبا إلى جنب مع متلازمة النزفية. الكبد كثيف وذو حافة حادة. الأطفال الذين يعانون من متلازمة Shvahmana الماس عرضة للعدوى البكتيرية في الجهاز التنفسي والجلد (التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي والخراجات، psevdofurunkulozu، تقيح الجلد).

تتطلب بعض الأعراض السريرية (نقص تنسج البنكرياس ، إسهال دهون ، سرطان الرئة وأمراض الكبد) استبعاد التليف الكيسي. مع متلازمة Schwamman-Diamond ، فإن اختبار البلع واختبارات أخرى للتليف الكيسي تكون سلبية.

علاج متلازمة Schwamman-Diamond

عرض الحمية ذات السعرات الحرارية العالية مع انخفاض الدهون، نسبة عالية من البروتين، مع إضافة الدهون الثلاثية سلسلة المتوسطة، والمقصد استبدال الاستعدادات البنكرياس، العلاج في الوقت المناسب من التهابات مضادة للجراثيم.